11/95. Angio-immunoblastic lymfadenit: anmärkningar om två fall. Två patienter med både kliniskt och patologiskt symtom på så kallade angioimmunoblastic lymfadenit presenteras. Båda patienter var över 50, med flera lymphadenopathies, feber, pruritus och hyperglobulinemia. Ändringarna som lymfkörteln uppvisade en karakteristisk histologiska triad bestående av diffusa lymfoida spridning, små arborizing fartyg spridning och paraamyloid-liknande amorft material nedfall. Som föregående författarna föreslog, verkar sjukdomen vara uttryck för en långvarig hyperimmunserum utöver vad reaktion framkallas genom överkänslighet vissa faktorer. ( info) |
12/95. ICF syndrom i en flicka med dna-hypomethylation men utan påvisbar DNMT3B mutation. En 3-årig flicka med fenotypiska och cytogenetiska manifestationer av ICF-syndrom och dna-hypomethylation utan DNMT3B gen mutationen beskrivs. Vid ålder 3 månader hade hon en apneic spell som lämnade henne med spastic paraplegi och allvarligt förståndshandikapp. Vid ålder 8 månader drabbades hon meningokockantikroppstiter hjärnhinneinflammation och sepsis. När ses av oss vid ålder 3 år med virilization, hade hon en cleft plåt, macroglossia och en förmaksflimmer septal defekt. En Adenom var kirurgiska bort från den högra adrenal i hjärnbarken. Hennes serum immunoglobulin nivåer var normala utom IgA vid låga normala gränsen. Hennes lymfocyter visade paracentromeric sträckning av kromosomer 1 och 16 i 7% av metafaser och multiradial siffror innebär dessa kromosomer i 1% av celler. Hypomethylation av klassisk satellit 2 dna observerades med BstBI uppslutning, men i lägre grad än de hos individer med beprövad DNMT3B mutationer. Ingen mutation hittades i kodning och främjare av genen. Flera alternativa tolkningar ansågs att förklara de låga frekvenserna av kromosomal instabiliteter och lägre grad av dna-hypomethylation och oupptäckt DNA3B mutationer. En mutation kan vara närvarande i genen men oupptäckt, nuvarande i andra dna-methyltransferases (DNMT) gener eller i en DNMT-associerade proteiner genen. ( info) |
13/95. Immun rekonstituering inflammatoriska syndrom som förknippas med Kaposi sarkom under mäktigt antiretroviral terapi. Snabbt progressiva Kaposi sarkom (KS) skador med lymfadenopati och vävnad svullnad occurred i en patient under behandling med bromsmediciner, trots en ökad CD4( ) Lymfocyt antal och minskade hiv-1-nivån och KS-associerade herpesvirus replikering, vilket tyder på immun rekonstituering inflammatoriska syndrom. inflammation löst sammanfaller med minskningar av antalet CD4( ) Lymfocyt under paclitaxel behandling, medan KS avmarkerad endast efter långvarig antiretroviral terapi och kemoterapi. ( info) |
14/95. akupunktur för immun-medierad störningar. litteratur översyn och kliniska tillämpningar. akupunktur aktiverar försvar-system. det påverkar specifika och nonspecific cellulära och humoral immunitet; aktiverar cellen spridning, inklusive blod, reticuloendothelial och traumatiserade celler. och aktiverar leucocytosis, microbicidal verksamhet, antikroppar, antimusglobulin, komplettera och interferon. det modulerar hypothalamic-hypofysen kontroll av autonoma och Neuroendokrina, särskilt microcirculation, smidig och tvärstrimmiga musklerna svar och lokala och allmänna värmereglering. Immunostimulant poäng är LI-4, LI-11, ST-36, GB-39, SP-6, GV-14, BL-11, BL-20, BL-23, BL-24, BL-25, BL-26, BL-27, BL-28 och CV-12. Vissa, såsom BL-47, är immunsuppressiva. Antifebrile punkter omfattar GV-14 och ST-36. Reaktiva reflex SHU punkter, MU punkter och earpoints är användbara i organiska sjukdomar. För immunomediated sjukdomar, kan vissa eller alla dessa punkter användas med andra punkter, särskilt lokala punkter och punkter av stora problem eller punkterna i den drabbade kroppsdel, område, funktion eller orgel. Tillämpningar av akupunktur omfattar behandling av inflammation och trauma, stimulering av vävnad som helande i burns, magsår, indolent sår, ischemi, nekros och kallbrand, infektioner. skadliga program och sviter, feber, autoimmun sjukdom. allergier. Anafylaktiskreaktion och stöt, och behandling eller förebyggande av biverkningar från cytotoxisk kemoterapi och joniserande strålning. akupunktur terapi kan hämma neoplastiska celler. Exempel på akupunktur använder i immunomediated villkor i små djur ges. ( info) |
15/95. Schimke-immunblot-osseous dysplasi: nya mutationen med svag genotyp-fenotyp korrelation i syskon. Schimke-immunblot-osseous dysplasi (SIOD) är en multisystem störning med följande konsekvent kliniska funktioner: spondyloepiphyseal dysplasi med oproportionerliga tillväxt brist, nefrotiskt syndrom med viktiga och segmental glomerulosclerosis och defekta cellulära immunitet. Övergående blodproppsorsakad attacker på grund av att vasodepressiva-occlusive processer är komplikationer hos vissa patienter med allvarliga SIOD. Mutationer i SMARCAL1, som kodar en förmodad kromatin omdaning protein, har nyligen associerats med SIOD. patienter med lindrigare sjukdomar observerades för att innehålla en missense mutation på varje allel, medan patienter med en allvarlig form av sjukdomen var förutspått för att ha minst en allel med en nonsens, frameshift eller splitsar mutation. Vi rapporterar två bröder som båda sammansatta heterozygous för mutationer 836 T > C och 2542 G > T upptäcktes i exons 4 och 17, respektive. Vi påvisa avsaknaden av genotyp-fenotyp korrelation i dessa patienter som en bror visar vissa funktioner i formuläret allvarliga medan den andra inte. Varken kliniska eller molekylära undersökningsresultaten kan helt förutsäga den kliniska kursen av SIOD. ( info) |
16/95. Associering av migrän-liknande huvudvärk med Schimke immunblot-osseous dysplasi. Schimke immunblot-osseous dysplasi (SIOD) karakteriseras av spondyloepiphyseal dysplasi, Nefropati och T-cells brister. SIOD orsakas av mutationer i den förmenta kromatin remodeling protein SMARCAL1. Vi rapporterar en 8-årig pojke med SIOD och återkommande, allvarliga, eldfasta migrän-liknande huvudvärk. Genom en retrospektiv enkät-baserad studie fann vi att eldfasta och allvarligt inaktivera migrän-liknande huvudvärk uppstå i nästan hälften av SIOD patienter. Vi har också funnit att vasodilator minoxidil som symtomatisk lindring för en patient. Vi t ställa hypotesen att dessa huvudvärk uppstå från en inneboende vaskulära, neuroimmune eller bristande neurovaskulär defekt förlust av SMARCAL1 funktion. ( info) |
| BAKGRUND: Vi beskriva en immun rekonstituering syndrom (IRS) - liknande enhet i utvecklingen av cryptococcus neoformans infektion i orgel transplantation mottagare. metoder: Den studie befolkningen bestod av en kohort av 83 på varandra följande organ transplantation mottagare med cryptococcosis som observerades för en medianvärdet för 2 år i en internationell, multicenter studien. RESULTS: I 4 (4,8%) av de 83 patienterna, en enhet som IRS-liknande observerades en medianvärdet för 5,5 veckor efter inledandet av lämpliga svampdödande terapi. Försämring av kliniska manifestationer dokumenterat trots kulturer är negativa för C. neoformans. Dessa patienter var betydligt mer sannolikt att har fått tacrolimus, mycophenolate mofetil och prednisone som regim av immunsuppressiva terapi än var alla andra patienter (P =.007 axeletiketten Den föreslagna grunden för detta fenomen är återföring av ett övervägande Th2 svar vid uppkomsten av infektion en Th1 proinflammatory svar till följd av mottagandet av effektiva svampdödande terapi och en minskning av eller upphörande av immunsuppressiva terapi. SLUTSATSER: Denna studie visat att en enhet som IRS-liknande inträffar i orgel transplantation mottagare med C. neoformans infektion. Denna enhet kan dessutom vara misstolkats som ett misslyckande av terapi. Immunomodulatory agenter kan ha en roll som adjunctive terapi i sådana fall. ( info) |
18/95. Immun brist i avgift associering. AVGIFT associationen är av sporadisk, icke-slumpmässigt enighet av Coloboma öga, Heart anomalier, choanal Atresia, försening av tillväxt och utveckling, Urogenitala anomalier, öron anomalier och dövhet (avgift association). Andra avvikelser har också rapporterats i litet antal patienter med avgift associering. Den molekylära basen för föreningen avgift är inte klart. Spektrum av avgift associering avvikelser är bred och omfattar flera system. DEBITERA associering delar funktioner med DiGeorge sekvens, men inga specifika immun avvikelser identifieras med föreningen avgift. Föreliggande studie rapporter immun defekter observerades i tre patienter med avgift associering. Alla patienter med täta övre och nedre luftvägsinfektioner. De underliggande immun abnormaliteter skiljer sig: en patient har nedsatt T-cells spridning och fattiga antikroppsreaktion mot polysackarider (pneumococcal) antigener, en annan har T-cells lymfopeni, och tredje har en mild IgG2 underklass brist. Deras kurs har hittills varit välvillig och de hanteras alla med profylaktisk antibiotika. Även om ingen enda missbildningar av immunsystemet är erkänd i dessa patienter, anses immun brister bland de enstaka komponenterna i föreningen avgift. ( info) |
19/95. Spektrum av fenotypiska manifestationer från en enda punkt mutation av den p63 genen, inklusive nya testning och immunologisk bedömningar. Mutationer i den p63 genen har identifierats i fem mänskliga sjukdomar kännetecknas av varierande grad av lem anomalier, ectodermal dysplasi och facial clefts. Vi rapporterar en ny punkt mutation i p63 gen i en familj där mamman var initialt diagnostiserats med Rapp-Hodgkin syndrom och hennes två avkommor manifesteras ankyloblepharon, ectodermal defekter, cleft läpp och smak, syndrom. Dessa tre patienter är de första som rapporteras med detta särskilt mutationen, som består av en förändring från glycin asparaginsyra vid position 506 på exon 14. det kliniska spektrum som observerats i de tre familjemedlemmarna belyser det breda spektrum av fenotypiska variationer som kommer från en enda punkt mutation i den p63 genen. Mamma saknar vissa funktioner i klassiskt är associerad med AEC, dermatit av Skalp i synnerhet. Allvarliga erosive dermatit av hårbotten utvecklas i både avkomma, tillsammans med tidigare obeskriven poikilodermatous huden ändringar och en brist på CD4 T lymfocyter. De nya och varierad fenotypiska funktionerna i dessa patienter framhäva spektrumet av disease orsakas av mutationer i den p63 genen och öka möjligheten till en roll för att upprätthålla immunocompetence. ( info) |
20/95. Opsoclonus hos en patient med Guillain-Barre syndrom. En 54-årig kvinna visade ovanlig associering av en Guillain-Barre syndrom och opsoclonus, en sällsynt öga rörelse kännetecknas av ofrivillig sprängs av jerking, ataxic och MULTIDIREKTIONELLT saccades, utan ett intersaccadic intervall. Eftersom opsoclonus är ett fenomen som beskrivs uteslutande i CNS sjukdomar, stöder det fall rapporteras hypotesen om CNS medverkan i vissa fall av Guillain-Barre syndrom. Den senare anses i allmänhet en immun-medierad sjukdom och en immun patogenes är också tänkt i opsoclonus som är associerade med systematiska Maligniteter; Dessutom med patienten som rapporteras, föreslår störningen Självbegränsande karaktär och avsaknaden av MRI organskador att opsoclonus kan bli följden av ett immun-relaterade fenomen som orsakar en funktionell och övergående dysfunktion av i CNS. ( info) |