1/95. Neutrofil antigen 5b utförs av ett protein, migrera från 70 till 95 kDa, och kan vara inblandade i neonatal alloimmune neutropeni. BAKGRUND: Neutrofil antigen 5b har beskrivits som som deltar i transfusion reaktioner och inte i neonatal alloimmune neutropeni. FALLBESKRIVNING: Anti-5b hittades i serum från en mor till en ständigt neutropenic nyfödda, som hade flera bakteriella infektioner. neutropeni svarade på behandling med rekombinanta mänskliga granulocyt-koloni-stimulera faktorn. Immunoprecipitation experiment utförs med detta och tre andra 5b antiserum identifierade ett protein, migrera från 70 till 95 kDa, som bärare av 5b. det observerade mönstret av migration kan peka på tunga glykosylering av detta protein. RESULTAT: Sex 5b-negativa givare identifierades bland 54 skärmad vita givare, en 5b gene frekvens av 0,66. SLUTSATS: Alloimmunization till 5b i samband med graviditet är sällsynta. Hos patienter med neonatal neutropeni analyseras under det senaste decenniet, var detta det första fallet upptäcktes. ( info) |
2/95. Immunologiska förändringar och leversjukdomar associeras med á1-antitrypsin brist. En kvinna i åldern 60 år med heterozygous alfa-1-antitrypsin brist utvecklat en progressiv och slutligen dödliga leversjukdom med kliniska, biokemisk, immunologiska och histologiska egenskaperna för aktiva kronisk hepatit. det föreslås att den lever sjukdomen A-AT brist inkluderas bland typerna av leversjukdom som kan inleda en progressiv immunopathic svar. ( info) |
3/95. isospora belli infektion och kronisk elektrolyt störning i ett barn med fetalt alkohol syndrom. Vi rapporterar en 11-årig pojke med fetalt alkohol syndrom och immunodeficiency, vars långvariga undernäring, diarré med steatorrhoea, symptomatiskt elektrolyt förlust och eosinofili tilldelades njurlymfknutor tubular sjukdom och återkommande masken angrepp. De symtom som lösts med diagnos och behandling av infektion med protozoan isospora belli, även om immunodeficiency förelegat. ( info) |
4/95. Humant papillomavirus infektion i Nethertons syndrom. BAKGRUND: Nethertons syndrom (NS) är en ärftlig störning med dermatologisk tecken (t.ex. Iktyos) och en komplex immunologiska dysfunktion. I immunodeficient individer humant papillomavirus är (HPV) typer associerad med Carcinom på icke-mucosal webbplatser. SYFTE: Att studera förekomst av HPV infektion i annat skal organskador av tre manliga NS patienter och utreda ett möjligt samband mellan HPV och sjukdomar i IK. metoder: Patient 1 hade extra omfattande flera skin Carcinom på solljus-utsatta områden, liksom gemensamma viral endossera. Patienten 2 visade spridas viral plan endossera som matchas spontant, och patienten 3 var fritt från huden organskador misstänkta för HPV infektion. endast pseudoepitheliomatous Vårta-liknande skador som ett symptom på Iktyos var uppenbara. Vi utfört kapslade Polymeras-kedjereaktion analys av dna från godartad och elakartad huden skador och HPV-8 serologi i dessa tre patienter. RESULTS: antikroppar till HPV-8 var inte påvisas i våra patienter. sju av 22 (31%) tarmbiopsier av tre NS patienterna var dock positivt för HPV dna. Epidermodysplasia verruciformis (EV)-associerade HPV typer och normala testning typer (HPV-2, HPV-28) upptäcktes. Intressant nog hyste bara patienten med testning Carcinom, företrädesvis i maligna organskador, EV-HPV typer (HPV-19, 23, 38 och HPV-RTRX9, nära besläktat med EV-HPVs), medan plan endossera patients 2 var positiva för HPV-28. Pseudoepitheliomatous huden skador var HPV-dna negativ i alla undersökta sonder. SLUTSATSER: Dessa data i NS patienter ytterligare bekräfta en sammanslutning av EV-HPVs med icke-melanom skin cancer (NMSC) och föreslå en möjlig cancerframkallande roll som liknar den som antas till NMSC i transplantation mottagare. En komplex immunologiska störning som underlättar EV-HPV infektion, kan negativa HPV serologi och photochemotherapy alla ha bidragit till den ovanliga förekomsten av flera cancerformer i en av våra NS patienter. ( info) |
5/95. En familj med komplement faktor D brister. Ett komplement faktor D brister konstaterades i en ung kvinna som hade upplevt en allvarlig neisseria meningitidis infektion, en avliden familjemedlem med en historia av hjärnhinneinflammation och tre släktingar utan en historia av allvarliga infektioner. Patienten och dessa tre släktingar visade en normal verksamhet för klassisk komplement utbildningsavsnittet, men en mycket låg aktivitet av den alternativa komplement smittvägen och en mycket låg kapacitet till opsonize escherichia coli och N. meningitidis (isolerade från patienten) för fagocytos av normala mänskliga neutrophils. Alternativa väg-beroende hemolytisk verksamhet och dessa serum opsonizing kapacitet återställdes genom tillsats av renad faktor D. Familjen hade en hög grad av släktskap, och flera andra familjemedlemmar uppvisade minskade nivåer av faktor D. Gen kodning faktor D befanns innehålla en punkt mutation som ändrats TCG kodon för serin 42 till ett TAG stop kodon. Denna mutation hittades i båda allelerna familjemedlemmarnas fem helt faktor D-saknas och en allel av 21 andra medlemmar i samma familj som hade minskat eller låg-normal faktor D nivåer i deras serum. Gensekvens av signal-Peptid av mänskliga faktorn D identifierades också. Vår rapport är först, som vår kunskap, att dokumentera Factor D genmutation. Arv av faktor D brist är autosomala Recessiv, i enlighet med lokalisering av Factor D gen på kromosom 19. Ökad mottaglighet för infektioner hos individer med en partiell faktor D brist är osannolikt. ( info) |
6/95. Extranodal marginalnummer zon B-cell lymfom av den lacrimal körtel som är associerade med crystal-lagra cellhistiocytos. MÅL: Crystal-lagra cellhistiocytos (CSH) är en mycket sällsynt immunglobulin (Ig) nedfallet disorder som kan associeras med B-cell lokalisationer samt vissa reaktiva Ig-secreting lymphoproliferative disorders. Den här artikeln rapporterar kliniska, histopatologisk och molekylära drog slutsatserna i CSH tillsammans med en extranodal marginalnummer zon lymfom (EMZL) av de lacrimal Körtel. DESIGN: Interventionell fallbeskrivning med clinicopathologic korrelation. INTERVENTION: Behandling bestod av konjunktivit och roterande tarmbiopsier, liksom låg DOS strålning av den vänstra omloppsbanan. metoder: Histopatologisk resultaten av de konjunktivit och roterande tarmbiopsier jämfördes. Ytterligare, omfattande immunohistokemi, Polymeras-kedjereaktion (PCR) för påvisande av Ig tung kedja (ög) gen omorganisering, Gene Scan analys och dna-sekvensering genomfördes på alla vävnader. RESULTS: The tumor manifestationer i exemplaren visade en liknande morphologic och immunophenotypic egenskaper som överensstämmer med diagnos av EMZL. Immunoglobulin H PCR och Gene Scan analys visade B celler som härrör från samma klon. I samband med den roterande EMZL var stora ansamlingar histiocytes fyllda med refractile kristaller, överensstämmer med diagnos av CSH. SLUTSATSER: Aktuella fallet beskriver en EMZL av den lacrimal körtel som förekommer 5 år efter excision och låg DOS strålning av en konjunktivit lymfom. Geostationär återkommande var förknippad med kring CSH, en sällsynt Ig lagring störning oftare rapporterade hos patienter med flera myelom eller lymphoplasmacytic lymfom eller immunocytoma. Oftalmisk patologer bör vara medvetna om diagnosen när du granskar roterande tarmbiopsier, eftersom problem kan uppstå när de lagring av crystal makrofager upptar mer vävnad område än de Ig-secreting cellerna eller när de liknar celltyper som rhabdomyoblasts. ( info) |
7/95. Kronisk endophthalmitis härma en endotel immunreaktion efter inträngande keratoplasty. Vi beskriver en patient med kronisk inflammation efter kombinerat genomträngande keratoplasty och katarakt kirurgi. Detta villkor har bedömts vara en ovanlig endotel immunreaktion. Cytopathological undersökning av aqueous humor visade rikliga Neutrofil granulocyter, några makrofager och glesa lymfocyter. Dominans av Neutrofil granulocyter men ingen makrofager eller lymfocyter, som hittats i fall av en endotel immunreaktion, tolkades som ett bevis på kronisk endophthalmitis. Cytopathological utvärdering av aqueous humor kan vara ett användbart verktyg för differentiering mellan en endotel immunreaktion och kronisk endophthalmitis efter kombinerade PKP och katarakt kirurgi. ( info) |
8/95. Schimke immunblot-osseous dysplasi: två fall. Vi rapporterar två patienter med Schimke immunblot-osseous dysplasi (SIOD). SIOD kännetecknas av tillväxt försening, njursvikt, spondylo-epifyseala dysplasi, särskilda fenotyp och defekta cellulära immunitet. Dessa två barn visade en ben dysplasi med karakteristiska radiografi framträdanden. Vi antar att SIOD bör beaktas i alla fall tillväxt fel med en Inclasificables ben dysplasi. Upprepade urin test för proteinuria kan vara till hjälp för att nå till rätt diagnos. ( info) |
9/95. Flera immun störningar i okända celiac disease: en fallbeskrivning. Vi rapporterade en kvinnlig patient med okända celiac disease och flera extra intestinala manifestationer, huvudsakligen relaterade till en sjuklig immun funktion, inklusive macroamilasemia, macrolipasemia, IgA Nefropati, Sköldkörtelinflammation och anti-b2-glicoprotein-1 antikroppar, som försvunnit eller förbättrades efter genomförandet av en glutenfri kost. ( info) |
10/95. Immuna thrombocytopenic purpura associeras med brucella och toxoplasma infektioner. Bakteriell och protozoal infektioner kan orsaka trombocytopeni och kan efterlikna Idiopatisk thrombocytopenic purpura (ITP). brucella arter och toxoplasma är bland de smittsamma agenserna med protean kliniska manifestationer som kan förmå immun trombocytopeni. I sällsynta fall trombocytopeni kan vara allvarliga och kan leda till blödning i huden och från mucosal webbplatser. Snabba erkännande av denna komplikation och aggressiva terapi är viktiga, eftersom dödligheten är associerad med blödning i centrala nervsystemet är hög. Vi rapporterar två patienter med klagomål av allvarliga näsblödning och trombocytopeni associeras med brucellos och toxoplasmos. Thrombocytopenic purpura i dessa fall svarat väl på hög DOS Kortikosteroider behandling med Trombocyt återvinning inom 2-3 dagar. För fall med infektion-inducerad immuna thrombocytopenic purpura tillämpas kortsiktiga hög DOS Kortikosteroider som en brådskande terapi utan försämring av kliniska tillstånd. ( info) |