1/893. Beständiga pneumatoceles associeras med systematiska leukocyte avvikelser. Tre patienter med leucocyte relaterade immune deficiency utvecklat pneumatoceles under akut bakteriell lunginflammation. En fjärde patient med kronisk granulomatöst sjukdom av barndom utvecklat långlivade lung cystor efter pulmonell bölder. Pneumatoceles kvarstod utan betydande förändring under ett år till fem år. 25 Immunologiskt normala patienter löst pneumatoceles som hänger samman med akut bakteriell lunginflammation i 3 veckor till 11 månader. Kanske leda förändringar i leukocytic funktion och lokala inflammatoriska svar fibrotic cellulära reaktion och bindning av parenchymal luft samlingar, utgör hinder för deras arbetskostnaden. ( info) |
2/893. Epstein - Barr virus-associerade leiomyosarcoma av sköldkörteln i ett barn med medfödd immunbrist: en fallbeskrivning. Vi rapportera ett ovanligt fall av multifokal leiomyosarcoma innefattar sköldkörteln körtel, levern och höger lunga i ett barn med medfödd immunbrist sjukdom. Smooth muscle arten av dessa tumörer bekräftades av immunohistokemi och elektron mikroskopisk studier. in situ-hybridisering visade stora mängder Epstein - Barr virus messenger rna i tumör cellerna. Även om Epstein - Barr virus-associerade smooth muscle tumörer har rapporterats hos barn med aids och efter organtransplantation, är vi omedvetna om varje fallbeskrivning vid medfödd immunbrist sjukdom. ( info) |
3/893. Selektiv antipolysaccharide antikroppar brist i samband med perifert blod CD5 B-cellers dominans. BAKGRUND: Primära humoral brister varierar från fullständig avsaknad av B-celler och/eller serum immunoglobulin kassettaken underskott innebär specifika antikroppar för att bemöta polysackarider. MÅL: Vi jämfört uttrycket B-cellers CD5 hos patienter med selektiv antipolysaccharide antikroppar brister (SPADs), gemensamma variabel immunbrist (CVID) och IgG underklass brister och i normal kontroll ämnen. metoder: Fem tålmodiga populationer utvärderades: (1) patienter med svår SPAD (inget skyddande serologiskt postvaccine svar på någon av 12 polysackarider antigen testas); (2) patienter med mellanliggande SPAD (minskad svar med polysackarider antigen) och adekvat svar 1 till 3 av 12 serotyper som provas. (3) patienter med IgG underklass brist, (4) patienter Med CVID, och (5) ålder-matchade kontroll ämnen. blod samlades från alla patienter och utvärderas med hjälp av flow cytometry. Resultaten jämfördes med Student t-testet. RESULTAT: patienter med svår SPAD brister hade en markant dominans av CD5 B celler i perifert blod (93-97 procent av totala b celler, n = 2). Gruppen mellanliggande SPAD hade en genomsnittlig CD5 B-cellen i procent som var betydligt högre än ålder-matchade kontrollgruppen (87. 4%, n = 7, vs 52,5%, n = 20; P =. 007). patienter med CVID och IgG underklass brist hade medelvärdet CD5 B-cellers procentsatser som liknade dem inom ämnesområden som ålder-matchade kontroll. SLUTSATSER: Våra studier visar att patienter med SPAD hade en markant ökade andelen CD5 B celler i perifert blod jämfört med ålder-matchade kontroll ämnen och patienter med andra humoral brister. Denna iakttagelse tyder på att en sammanslutning kan förekomma mellan CD5 B-cellers dominans och SPAD. ( info) |
4/893. Långlivade sweets syndrom uppstår i ett barn med en primär immunbrist. sweets syndrom (SS) uppstår oftast i samband med inflammatoriska eller neoplastiska sjukdomar. Sällan har det varit associerade med immunbrist störningar. Vi beskriver ett barn med en T-cells immunbrist som hade en beständig neutrophilic dermatosis som var histologiskt och kliniskt överensstämmer med SS. SS är associerad med immunodeficiencies kan uppstå som en reaktion på en underliggande infektion eller en brist i immunoregulation. Sådana patienter, kan dock inte att kunna producera klassisk svinpest och neutrophilia som är associerade med SS. De misslyckas med att svara på standard behandling för SS och får lida en långvarig och ihållande kurs. ( info) |
5/893. Kombinerad immunbrist som är associerade med ökad apoptos av lymfocyter och strålkänslighet fibroblaster. Allvarlig immunbrist kännetecknas av lymfopeni hittades i två syskon, varav granskades i detalj. kalcium flux, mönster av tyrosin fosforylering av proteiner och interleukin 2 (IL-2) produktion och spridning som svar på mitogena föreslog att perifert blod T-celler aktiveras normalt. Perifert blod T-celler har visat sig ha en aktiverad fenotyp med ökad uttryck för CD45RO och CD95/Fas. Ökad spontana apoptos uppstod i unstimulated Lymfocyt kulturer. Den förhöjda apoptos berodde inte ändringar i uttryck eller mutationer i Bcl-2, Bcl-X(L) eller vänd, inte heller kan den spontana apoptos förhindras genom att blockera Fas, vilket tyder på att det var oberoende av Fas-signalering. Detta är den första ärvda kombinerad immunbrist som är associerade med nedsatt Lymfocyt överlevnad. fibroblaster som härrör från patienten visade märkbara strålkänslighet i klonurvalet testmetoder, men apoptos upphöjdes inte. Våra resultat visar att fibroblaster representerar en ny radiosensitive fenotyp som inte är associerad med cellcykelns kontrollpunkt defekter, V D J rekombination defekter eller förhöjda kromosom brott. Vi föreslår att den drabbade gen spelar en roll i en obestämd skador svarsmekanism som leder till förhöjda spontana apoptos i lymfoida celler och strålkänslighet i fibroblaster. ( info) |
6/893. Framgångsrika relaterade navelsträngen blod transplantation för ympmaterial misslyckande efter T-cell-utarmat icke-identiska bone marrow transplantation i ett barn med stora histocompatibility complex klass II brist. Stora histocompatibility complex (MHC) klass II brist är en ovanlig form av primära kombinerad immunbrist som kan bara korrigeras av stamcellstransplantation. Vi rapporterar en 4(1/2)-årig flicka med MHC klass II brist som genomgick en närstående CBT moderplantor fel efter T-cell-utarmat icke-identiska BMT. Patienten är levande och väl två år efter den andra transplantation. En ihållande hematopoitisk engraftment och en progressiv immun återhämtning har påvisats. Kan vi konstatera att navelsträngsblod kan vara en effektiv källa hematopoitisk stamceller för patienter med immunblot-brist störningar inklusive sjukdomar med en hög grad av ympmaterial misslyckande. ( info) |
7/893. Radiologic ändringar i Linda i McKusick brosk hår hypoplasi. brosk hår hypoplasi (CHH) eller metafyseala dysplasi McKusick typ, består klassiskt av korta resning och knappa fina hår. I detta skelett dysplasi är en hög förekomst av immun-vitaminbrist och Hirschsprung sjukdom, samt en högre grad av malignitet. Kliniska resultaten kan vara subtila hos små barn och radiografi ändras svårfångade. Vi presenterar fyra barn under ålder 2 i vilka den kliniska diagnosen för CHH bekräftades radiographically. Vi understryka radiologiskt och kliniskt märkbar främre angulation av hela bröstbenet, ett tecken som inte tidigare beskrivs i denna dysplasi. ( info) |
8/893. Framgångsrika bone marrow transplantation i ett fall av Griscelli sjukdom som presenteras i accelererad fas med neurologiska medverkan. Griscelli sjukdom (GD) är en sällsynt sjukdom som karakteriseras av pigment utspädning, immunbrist och förekomst av accelererad fas bestående av hemophagocytosis, pancytopenia och neurologiska manifestationer. Allogen BMT i den tidiga perioden är ett viktigt modalitet behandling för GD. Vi genomförde en alloBMT från en HLA-identiskt syskon givare på en 4-årig flicka som presenteras i accelererad fas med neurologiska manifestationer inklusive konvulsioner, skelning, allvarliga dysartri, ataxi och Klonus. Hon behandlades med etoposide, metylprednisolon och intratekal metotrexat under 8 veckor och genomgick alloBMT efter att ha mottagit en konditionering regim inklusive ATG (kanin, 10 mg / kg x 5 dagar), Bu/Cy. 8 x 108/kg nucleated bone marrow cells gavs. Engraftment uppstod tidigt och post-BMT perioden var primärdomänkontrollant. Hon är för närvarande vid 18 månader efter BMT med ihållande engraftment och med en normal neurologisk undersökning utom för minimal Klonus. Långsiktig uppföljning kommer att avgöra prognos när det gäller de neurologiska undersökningsresultaten. ( info) |
9/893. Viral infektioner i interferon-gamma-receptorn brist. Interferon-gamma-receptorn brist är en nyligen beskrivs immunbrist som är associerad med uppkomsten av allvarliga mycobacterial infektioner i barndomen. Vi beskriva förekomsten av symtom och ofta allvarliga viral infektioner i 4 patienter med interferon-gamma-receptorn brist och mycobacterial sjukdom. Viral patogener med herpes virus, parainfluenza virus typ 3 och respiratory syncytial virus. Kan vi konstatera att patienter med interferon-gamma-receptorn brist och mycobacterial sjukdomar ökade känslighet för vissa viral patogener. ( info) |
10/893. Leukemi hos barn och deras farföräldrar: studier av immun funktion i sex familjer. Sju av 500 barn med akut leukemi sett under en 15-årsperiod var känd för att ha en nära släkting med leukemi eller lymfom. I varje fall var den drabbade relativt en mappinnehållsmallarna barnet, sex av de sju som farföräldrar. Undersökning av thses sex familjer visade att fäder, som hade två drabbade deras släktingar, hade lägre Lymfocyt räknas och högre serum IgA koncentrationer än parat kontroller. Atopi, upprepade infektioner och reumatisk sjukdom var vanliga bland föräldrar och deras sibs. Resultaten antyder möjligt immunbrist grund för leukemi i dessa familjer och kanske också för akut Lymfatisk leukemi barndom i allmänhet. Enda i familjen där tre generationer, inklusive både leukaemic patienter, fanns tillgängliga för HL-A skriva hade drabbade barnbarn inte ärvt antingen av sin drabbade mormors haplotyper. ( info) |