11/42. Comel-Netherton syndrom och skalning huden syndrom typ B: överlappande syndrom eller en entitet? BAKGRUND: En 42-årig manlig patienten lider av sällsynta Comel-Netherton syndromet rapporteras, och symptomen diskuteras tillsammans med resultaten av ljus och electron mikroskopiska undersökningar. CASE rapport: Vår saken fram skalning huden syndrom typ B med spontana, livslångt skal avgivande med underliggande Erytem. med noggrannare studier identifierades emellertid de dolda funktionerna i Comel-Netherton syndrom. SLUTSATS: det här är ett exempel på ett tillstånd där det finns inga tydliga gränsen mellan Comel-Netherton syndrom och skalning huden syndrom typ B, utlåning trovärdighet till en nära relation mellan de två syndrom. ( info) |
12/42. Pre-Descemets korneal dystrofi associeras med Iktyos. Pre-Descemets dystrofi är en symmetrisk bilaterala comeal dystrofi som består av flera små diskreta opaciteter lipid-liknande material i de djupa stroma bara på pre-Descemet membran. Vi lade fram om en 46-årig hane som besökt våra sjukhus på grund av akut bindhinneinflammation. På rutinundersökning hittade vi flera vackra grå prickar i pre-Descemet område och stora, mörka, Fjällig huden organskador över extensor ytor på extremiteterna. Efter samråd med ett DERMATOLOG, har X-linked Recessiv Iktyos diagnostiserats. ( info) |
13/42. Recessiv X-linked Iktyos är associerad med Infantil hypertrofisk: en chans förekomst? Associering av Recessiva X-linked Iktyos (RXLI) och Infantil hypertrofisk (HPS) har ansetts bero på en trolig sammanhängande gen defekt. det finns dock flera rapporter om patienter med stora borttagningar på båda sidor av steroider sulphatase gen (ansvarar för RXL1) som visar inga tecken på HPS. Vi rapporterar den tredje stamtavla där RXL1 var förknippad med HPS. Bortsett från den proband visade sig båda sjukdomarna som oberoende händelser i släktträd med Iktyos i två andra individer och HPS i tre andra släktingar. Vi beräknas sannolikheten att båda sjukdomar samtidigt uppstod i ärendet index som en chans förekomst som 1: 40 (med hjälp av oberoende principen om sannolikhet). Vi dra slutsatsen att det är sannolikt att dessa två ovanliga sjukdomar visar en tillfälliga och inte en sann genetiska sammanslutningen i vår stamtavla. ( info) |
14/42. Iktyos follicularis: en fallbeskrivning och granskning av litteraturen. Iktyos follicularis (om) är en mycket sällsynt neurocutaneous, X-linked Recessiv villkor som påverkar hud, hår, ögon och centrala nervsystemet (CNS). Denna rapport beskriver ett barn med foto dysmorphism, utvecklingsstörning, psykomotoriska dröjsmål, medfödda alopecia Skalp, ögonbryn, och eyelashes och omfattande taggig follicular papules. En hud biopsi förlaga visade karakteristiska avsaknad av sebaceous körtlar. Vi ses också över litteraturen om entiteten mycket sällsynta. Ytterligare resultat observeras i vår patient, inklusive hepatosplenomegaly, undescended testiklar och Ptos, har inte rapporterats före. ( info) |
15/42. Slutet-stadium njursvikt hos ett barn med X-linked Iktyos. Vi beskriver en 8-årig pojke som presenteras med steroid-resistent nefrotiskt syndrom (SRNS) som förknippas med X-linked Iktyos (XLI). Vid födseln uppvisade patienten Fjällig hud, kryptorkism och steroider sulfatase (STS) brister. dna-analys visade radering av exons 1-10 av STS genen. proteinuria utvecklas på 6 år och var resistenta mot steroid terapi. njure biopsi slutsatserna inför steroid terapi var förenliga med minimal förändring nefrotiskt syndrom. Genom immunofluorescens uppvisade glomerular källaren membran diffusa linjär färgning för alpha5 kedjan av kollagen IV, att göra X-linked Alports syndrom ett osannolikt förklaring för associering av SRNS och Iktyos. Trots immunsuppressiva terapi tillsammans med muntliga prednisolon uppnåddes ingen klinisk svar. Han snabbt nått slutet-stadium njursvikt och slutligen genomgick njurlymfknutor transplantation. Vi föreslår att SRNS bör betraktas som en av de mycket variabla fenotyper är associerad med XLI. ( info) |
16/42. Uppdelning av den bräckliga x mutation från en drabbade män till sin normala dotter. Vi rapporterar här en familj där de bräckliga x mutationen segregates från en drabbade farfar genom sin normala dotter till en drabbade sonson. Barnbarn visar kliniska och cytogenetiska uttryck för bräckliga x syndrom beror på en fullständig mutation (stora metylerade infogning) i den bräckliga x gen (FMR-1). Mor visar en premutation (små unmethylated infogning) i sin FMR-1-genen som den enda manifestationen av den bräckliga x syndrom. Farfar uttrycker den bräckliga x syndrom på kliniska och cytogenetiska nivå, medan han är mosaik för en metylerade fullständig mutation och en unmethylated premutation. Avsaknad av uttryck för den bräckliga x mutationen när överförs via en uttrycka man kan presentera ytterligare bevis för genomisk präglande av FMR-1 genen. Alternativt är det möjligt att farfar översänds sin premutation till sin dotter på sett mosaicism med både en premutation och fullständig mutationen i sin sperma. ( info) |
17/42. barn med yttringar av dermotrichic syndrom och Iktyos follicularis-alopecia-fotofobi (IFAP) syndrom. Vi en rapport om en pojke med kort resning, utvecklingsstörning, beslag, follicular Iktyos, generaliserade alopecia, hypohydrosis, emalj dysplasi, fotofobi, medfödd aganglionic megacolon, Ljumskbråck, vertebral, njurmedicinska och andra avvikelser och en normal kromosom konstitution. De kliniska resultaten innehåller alla funktionerna som dermotrichic och Iktyos follicularis-alopecia-fotofobi (IFAP) syndrom har gemensamt och dessutom de som karakteriserar IFAP syndrom (fotofobi, återkommande luftvägsinfektioner, etc.), de som finns endast i dermotrichic syndrom (spik anomalier, hypohydrosis, megacolon, vertebral defekter, etc.) och ytterligare de (enamel dysplasi, njurmedicinska anomalier, Ljumskbråck, etc.). Två mödrar farbröder var kallas påverkas av alopecia och Iktyos tyder på X-länkade Recessiv överföring. Olika hypoteser om förhållandet mellan 2 syndrom och förevarande fall diskuteras. ( info) |
18/42. En Xp; Yq flyttning orsakar en ny sammanhängande gen syndrom i bröderna med generaliserad epilepsi, Iktyos och uppmärksamhet underskott. SYFTE: Vi beskriver två bröder med generaliserad epilepsi, uppmärksamhet underskott, medfödda Iktyos och Leri-Weill dyschondrosteosis som innehålla en ovanlig Xp; Yq flyttning kromosom, vilket resulterar i en ny sammanhängande gen syndrom på grund av borttagningen av gener från den distala korta armen på X-kromosomen. metoder: fysikalisk undersökning, neuropsychologic testning, EEG och neuroimaging studier utfördes. På grund av sin ovanliga fenotyp, karyotyping, genomfördes fluorescens situ hybridisering och ytterligare molekylära analyser för att förfina rast punkterna i den underliggande obalanserad kön kromosom omorganisering. RESULTS: The ämnen hade generaliserad epilepsi, X-linked Iktyos, Madelung-missbildningar, mesomelia, normal intelligens och uppmärksamhet underskott. Bröderna Karyotyp var obalanserade de ärvt en moderns derivat X kromosom. Borttagna distala Xp gener med kort-resning homeobox för x-kromosom (SHOX), aryl sulfatase E (BAKEN), variably laddat X-chromosome mRNA gen en (VCX-A) och steroider sulfatase (STS). Den slutliga Karyotyp var 46, Y, der (X) t(X; Y) (p22.3; q11.2) .ish der(X) (DXZ1 KAL , STS-, SHOX-) mat. SLUTSATSER: Av distala sammanhängande Xp gener resulterade i ett syndrom bestående beniga missbildningar, Iktyos, uppmärksamma problem och generaliserad epilepsi. Kandidat epilepsi gener i borttagna segmentet, såsom ASMT, en gen som deltar i den slutliga syntesen av melatonin, diskuteras. Cytogenetiska analyser bör ingå i den kliniska utvärderingen av patienter med generaliserad epilepsi och komplexa fenotyper. ( info) |
19/42. fosterdiagnostik för sig steroid salfatase brist med fluorescens i situ hybridisering: ett fall av X-linked Iktyos. X-linked Iktyos (XLI) är en relativt vanliga genetiska störningar som uppstår i om en i förlossningar 2000-6000 manliga. Kliniskt, kännetecknas XLI av en generaliserad skalning av hud, med stora, polygona, mörk brun skala och mer framträdande på extensor aspekter av gångbenen. det är känt att ett oidentifierbart mödrar serum, unconjugated estriol, associeras med sig steroid sulfatase (STS) brist, kan vara orsaken till orsaken till XLI. I de flesta fall orsakas STS bristen av en helt eller delvis borttagning av STS genen mappas på kromosom Xp22.3. Vi beskriver här prenatala upptäckt av en manlig foster påverkas med STS brist på grund av ett oidentifierbart unconjugated estriol sekund-kvartalet mödrar serum screening. Microdeletion av STS genen bekräftades av fluorescens i situ hybridisering analys av odlade fosterhinnan vätska. ( info) |
20/42. Näringsmässiga Rakit i Iktyos och reaktion på calcipotriene. Näringsmässiga Rakit har ibland beskrivits hos barn med lamellar Iktyos, men deras D-vitamin endokrina status har inte beskrivits. Vi rapportera 3 fall av D-vitamin-brist Rakit är associerad med Iktyos i afrikanska barn. 13 Månader gammal nigerianska pojke med lamellar Iktyos hade revben beading, förhöjda alkalisk fosfatas och rachitic förändringar på röntgenundersökningar. Hans Rakit lösa inte med kalcium terapi, och hans 25-hydroxyvitamin D nivå var låg. Hans Rakit löst med parenteral D-vitamin behandling, men hans hud förbättrade inte. Aktuella 0,005% calcipotriene (en analog av 1,25-dihydroxyvitamin D som har varit användbara i behandlande vuxna med psoriasis) var likaså ineffektiva förbättra barnets hud villkor. En 8-åriga nigerianska pojke med livslångt huden resultat överensstämmer med lamellar Iktyos hade vindpinade deformitet av benen med revben beading och utvidgningen av handlederna och vrister. Röntgenundersökningar visade aktiva Rakit, och pojken hade en förhöjd alkalisk fosfatas och en minskad kalcium nivå. Före vetskap om att hans 25-hydroxyvitamin D nivå var låg, var han behandlade med kalcium och visade radiologic förbättring. Huden förbättrade inte med upplösning på Rakit men förbättra med ensidiga aktuella tillämpningen av 0,005% calcipotriene. En 7-årig sydafrikanska flicka presenteras med progressiv vindpinade missbildningar av benen och en 4-årig historia av huden sjukdom (och en hud biopsi överensstämmer med X-linked Iktyos). Röntgenundersökningar och biokemiska uppgifter bekräftade aktiva rakitis. Hennes Rakit förbättrats dramatiskt med D-vitamin behandling. Således utvecklat 3 afrikanska barn med Iktyos D-vitamin-brist Rakit, förmodligen på grund av en kombination av nedsatt huden produktion och solljus undvikande. Detta är förenligt med tidigare avgöranden av hypovitaminosis D hos vuxna med Iktyos och andra störningar i keratinization. Mätning av 25-hydroxyvitamin D får anges i barn med Iktyos att identifiera personer i riskzonen för D-vitamin-brist Rakit, eftersom det är möjligt att testning syntes av D-vitamin i sådana barn är nedsatt. Trots Iktyos inte förbättrade med upplösning på D-vitamin deficiency och Rakit, behandlas 1 av 2 barn med aktuell calcipotriene visade förbättring i de behandlade områdena i huden. Calcipotriene verkar inte vara effektiv i backa systemiska D-vitamin deficiency men kan vara effektivt för att förbättra allvaret i huden sjukdom hos barn med Iktyos. ( info) |