1/42. Okulär undersökningsresultaten i Iktyos follicularis, atrichia och fotofobi syndrom. Iktyos follicularis, atrichia och fotofobi (IFAP) är typiska kännetecken för en sällsynt neuroichthyosis kallas IFAP syndrom. Vi visa strukturella resultaten av ögon från en 33-årig patient IFAP syndrom. Kliniskt, ögonbryn och eyelashes var frånvarande från födseln och fotofobi noterades vid 1 års ålder. Jordglober mätt 28 och 29 mm, respektive, och båda ögonen visade en bakre staphyloma. Histopathologically, hittades bilaterala centralt belägna subepithelial avascular hornhinnans ärrbildning med sekundära hornhinnans amyloid nedfall. Utöver redan beskrivits okulär avvikelser i IFAP syndrom visa vi strukturella avvikelser av desmosomes och tonofilaments i hornhinnans epitel, defekter i källaren membran, Bowman lagret och förankring fibrillerna; sekundära hornhinnans amyloid nedfall, och keratocyte degeneration. En film från defekta tår, återkommande atopiskt keratoconjunctival inflammationer eller en primär anomali i hornhinnans epitelial friktion finns potentiella orsaker till hornhinnans defekterna. Fotofobi är antagligen på grund av att hornhinnans avvikelser. ( info) |
2/42. En atypisk sammanhängande gen syndrom: molekylära studier i en familj med X-linked kallmanns syndrom och X-linked Iktyos. BAKGRUND och mål: kallmanns syndrom (KS) karakteriseras av hypogonadotrophic hypogonadism i förening med Anosmi eller hyposmia. Denna enhet kan associeras med X-linked Iktyos (XLI) i ett sammanhängande gen syndrom. Genetiska defekter har visats på regionen Xp22.3 förklara förekomsten av en eller båda enheter i drabbade individer. I detta betänkande som vi beskriver de molekylära slutsatserna i fyra patienter, som hänför sig till en tre generation familj, med KS som förknippades med XLI i två av dem. MÅTT: Enzymatiska aktiviteten hos steroid sulphatase mättes i leukocyter. Polymeras-kedjereaktion av de 14 exons av Kallmanns genen (KAL) och av den steroid sulphatase gen 5' och 3' extrema utfördes i arvsmassans dna. Renad och sekvenserade PCR-produkter av de 14 exons av KAL genen. RESULTAT: Avsaknad av steroid sulphatase verksamhet och en fullständig borttagning av STS genen bevisades i båda patienter med XLI. I alla ämnen, 14 KAL gen exons förstärks på ett normalt sätt. ingen mutation har dokumenterats efter sequencing alla exons. SLUTSATSER: Även om man har nyligen föreslagit att X-linked form av sjukdomen svarar för minoritet av patienterna med Kallmans syndrom, visar Antavla av denna familj detta arv mönster. Olika möjligheter nämns i syfte att förklara avsaknaden av mutation i genen KAL. Samexistensen, i denna familj är Kallmans syndrom individer och patienter med Kallmans syndrom och X-linked Iktyos diskuteras. ( info) |
3/42. Linjär organskador återspeglar lyonization hos kvinnor heterozygous för IFAP syndrom (Iktyos follicularis med atrichia och fotofobi). En diagnos av IFAP (Iktyos follicularis med atrichia och fotofobi) syndrom fastställdes i en 1-årig pojke med medfödd hairlessness, generaliserade ichthyotic huden ändringar med follicular hyperkeratoses och fotofobi. IFAP syndrom anses vara en X-linked Recessiv drag. fenotyp i kvinnliga bärare har hittills inte har beskrivit. 2-Åriga syster hade atrophoderma och ichthyotic hud organskador ordnade i ett linjärt mönster och en stor noncicatrical bald korrigeringsfil på sin scalp. På samma sätt hade modern linjär organskador av skalning och atrofi liksom omskriven hairless områden där scalp, regionen axillary och lägre benen. svett provning med jod stärkelse-reaktion visualiseras hypohidrotic linjära organskador motsvarar områdena hyperkeratosis och atrofi. Både mor och dotter följde de sjukliga förändringar i linje med Blaschko, pojken var diffusely berörs. Familjehistoria visade att pojkens morbror som hade dött vid ålder 1 år påverkades på samma sätt med samma sjukdom. Mormodern hade dessutom sägs ha bald plåster på sin scalp och mycket torr hud. Detta är den första rapporten att dokumentera linjär huden organskador visualisering av lyonization hos kvinnor heterozygous för IFAP syndrom. ( info) |
4/42. Submicroscopic Xpter borttagning i en pojke med tillväxt och mental retardation orsakad av en familjär t(X;14). I en 3-årig pojke med kort resning, utvecklingsmässiga dröjsmål och torr hud konstaterades steroid sulphatase brister och en submicroscopic terminal borttagning av Xp. Undantag för korta resning, kunde några stora kliniska tecken på X-linked Recessiv chondrodysplasia punctata iakttas. Hans mor hade sänkt steroid sulphatase verksamhet förenligt med carriership för X-linked Iktyos och en submicroscopic flyttning (X;14)(p22.31;p11.1). Denna slutsats i kombination med en normal förstärkning av exons 1, 5 och 10 i STS genen från propositus' dna föreslog en brytpunkt uppströms av STS-genen. Den submicroscopic mödravård flyttning hade stor betydelse för genetisk rådgivning. Detta mål betänkande visar att sammanhängande gen syndrom med anknytning till regionen Xpter som har en icke-typiska kliniska presentation och nyttan av kombinerade kliniska, biokemisk, molekylär, och fluorescens i situ hybridisering analys. ( info) |
5/42. barn syndrom orsakas av brist på 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomeraser. barn (medfödda hemidysplasia, Iktyos och grundens andra del defekter) syndrom är en sällsynt, vanligtvis sporadisk störning som associerad med ensidiga fördelningen av ichthyosiform huden organskador, lem defekter, punctate calcifications av cartilaginous strukturer och visceral anomalier. barn syndrom delar vissa yttringar med X-linked dominerande Conradi-Hunermann syndrom (CDPX2), även om skelettet brister och huden sjukliga förändringar i CDPX2 är bilaterala och asymmetriska. Eftersom CDPX2 patienter har onormala 8-dehydrosterol metabolism orsakas av mutationer i 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomeraser, vi mätt plasma steroler hos en patient som barn syndrom och funnit nivåer av 8-dehydrocholesterol och 8 (9)-cholestenol ökat i samma grad som hos CDPX2 patienter. Vi fastställde därefter, nonsense mutation i exon 3 av patientens 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomeraser gene. Vi spekulerar att åtminstone vissa fall av barn syndrom är allelic med CDPX2 som orsakas av 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomeraser brister. ( info) |
6/42. Polens syndrom och Recessiv X-linked Iktyos i två bröder. Polens syndrom består av ensidig kongenital avsaknad av pectoralis stora muskler med en varierande grad av ensidig armar deformitet. Etiologi av Polens syndrom är okänd, men en ärvda benägenhet att utveckla en komprometterad embryonala Vaskulär leverans i de drabbade områdena har föreslagits. Flesta fall som rapporteras är sporadisk, och i endast ett fåtal fall finns det en familjär förekomst. Vi beskriva förekomsten av Polens syndrom i två bröder som också hade Recessiv X-linked Iktyos. Bäst vi vet är det första betänkandet av sådan sammanslutning. ( info) |
7/42. Rekonstruktiva manifestationer av X-linked Iktyos i två bröder. SYFTE: att rapporten den ovanliga manifestationen av X-linked Iktyos i två bröder. metoder: Leukocyte separation och sterylsulfatase haltbestämning utförs för att visa brist i sterylsulfatase. RESULTS: Två bröder presenteras på vår klinik med testning ombyggnader överensstämmer med X-linked Iktyos. Okulär undersökning redovisas fina, mjöl-liknande, punctate, jämnt och diffusely distribueras opaciteter av den bakre rekonstruktiva stroma, nära till Descemet membran i båda patienter. I en patient, ytlig, små, upptäcktes granulat opaciteter. De var grått i färg och verkade engagera epitel och subepithelial och främre stromal lager. I båda patienter, brist på sterylsulfatase kunde påvisas och bekräftas diagnosen. SLUTSATSER: Flour-liknande opaciteter i den bakre stroma har visat sig vara en gemensam manifestation av X-linked Iktyos. Om den underliggande biokemiska defekt i X-linked Iktyos har upptäckts, frågan om hur dessa opaciteter utveckla är fortfarande föremål för diskussion. Subepithelial stromal keratopathies eller epitelial oegentligheter är ovanligt och sällan beskrivs i litteraturen. Ytliga rekonstruktiva ändringarna i en av våra patienter är ovanliga och är inte liknande dem som rapporterats av andra författare. ( info) |
8/42. IFAP syndrom "plus" beslag, utvecklingsstörning och callosal hypoplasi. Iktyos follicularis, medfödda alopecia och photophobia är typiska funktioner av en sällsynt X-linked Recessiv sjukdom kallas Iktyos follicularis med atrichia och photophobia syndrom. En 3-årig hane med dessa slutsatser och kraftiga tillväxt misslyckande, utvecklingsstörning, generaliserade anfall, vascularizing keratitis, spik anomalier, Ljumskbråck och en normal kromosom konstitution läggs fram. Två moderns manliga släktingar påverkades av samma villkor. Magnetic resonance imaging visade corpus callosum hypoplasi inte beskrivs i dag. Syndrom med alopecia, beslag och utvecklingsstörning analyseras utifrån de genetiska och kliniska resultat. ( info) |
9/42. Transportören identifiering av FISH analys i enskilda fall av X-linked Iktyos. X-linked Iktyos (XLI) är ett inborn fel av metabolism beror på steroider sulfatase (STS) brist. STS haltbestämning och fiske är användbara i diagnostisera transportföretaget status för XLI. Biokemisk analys tycks visa att mest sporadiska fall ärvs. Eftersom denna metod inte förefaller vara helt tillförlitliga i att erkänna XLI-lufttrafikföretag, var syftet med den föreliggande studien att bekräfta genom FISH huruvida mest sporadiska fall av XLI hade de novo mutationer. XLI patienter klassificerades genom STS haltbestämning och PCR-amplifiering av 5 "-3" ändar av STS genen. XLI patienter hade oidentifierbart aktivitetsnivåer STS och fullständig borttagning av STS genen. Patienternas mödrar studeras genom STS haltbestämning och fiske. Nio av 12 mödrar fram en STS verksamhet förenligt med XLI-transportören tillstånd. Dessa mödrar hade också bara en kopia av STS genen, som anger att de bär den primära gen defekten. En mor hade den normala STS verksamhet men bara en kopia av STS genen. Dessa uppgifter bekräftas att mest sporadiska fall inte representerar de novo mutationer, och att FISH måste inkluderas i analysen av mödrar sporadiska fall när de lägger fram med normala STS verksamhet, i syfte att korrekt diagnostisera XLI transportör. ( info) |
10/42. Iktyos follicularis med atrichia och photophobia (IFAP) syndrom i två icke-närstående kvinnliga patienter. det IFAP syndromet kännetecknas av medfödda uppkomsten av Iktyos follicularis, avsaknad av hår och photophobia. Ett begränsat antal patienter med oordningen har beskrivits, och X-linked Recessiv arv har föreslagits. Två icke-närstående kvinnliga patienter med ett komplett IFAP syndrom rapporteras. Båda patienter visar en diffus spridning av oordning utan linjär arrangemang. Eftersom det föreslagna X-linked Recessiv mönstret arv är osannolikt hos dessa patienter, ett annat sätt att överföring eller, alternativt, genetiska heterogeniteten av oordningen måste anses. ( info) |