| Tre patienter med Netherton syndrom, återkommande sinopulmonary infektioner och humoral immunitet brister beskrivs. Även om kvantitativ serum immunoglobulin nivåer var allmänt normala, hade två patienter selektiv antikroppar bristen bakteriell polysackarider antigener, ett samband med IgA-IgG-2 brist. En tredje patient hade en antikropp om bristen protein antigener. Detta är den första rapporten, att vår kunskap, som beskriver antikroppar brist hos patienter med Netherton syndrom. Denna slutsats visar vikten av att utvärdera funktionella antibody responses både protein och bakteriell polysackarider antigener och inte förlita sig på IgG underklass bestämning. ( info) |
2/109. Rothmund-Thomson syndrom med herpes encefalit. En 4-årig japanska pojke med Rothmund-Thomson syndrom led av svår herpes encefalit 5 månader gammal. serum av immunglobulin g var låg och känsligheten i perifert blod mononukleära celler till bakteriell superantigens var dålig. Man föreslog att dessa immunologiska avvikelser, möjligen är associerade med Rothmund-Thomson syndrom, lett till allvarlig infektion med herpes simplex virus i vår patient. ( info) |
3/109. Utvecklingen av IgA om bristen IgG underklass vitaminbrist och gemensamma variabel immunbrist. FÖRSTA rapport: manliga barn med upprepade pulmonell infektioner från 4 månaders ålder. Han diagnostiserades som IgA brist (oidentifierbart IgA nivåer) på 3 år, när han lade fram upprepade bouts av lunginflammation och halsfluss. Flera immunologisk utvärderingar gjordes mellan 4 månader och 8 år. 8 År och 9 månader, diagnos av IgA brist bekräftades och tillhörande IgG2 och IgG4 brist (29.0 mg/dl y 0,01 mg/dl) med normalt totala IgG serum nivå hittades. Med förvaltning av intravenösa gammaglobulin, lung-infektioner efterges och efterföljande kliniska kursen har varit primärdomänkontrollant hittills. ANDRA rapporten: en pojke med upprepade infektioner sedan 2 månaders ålder. iga-brist diagnostiserades 1 år 7 månader (oidentifierbart serum IgA nivåer). Vid ålder 51/2 år, hans klinisk kurs förvärrats och mer allvarliga infektioner förekommit. En ny immunologisk studie visade IgA deficiency hänger samman med CD4 cellen brist (432 celler/mm3) och normala CD3, CD19 och CD8 nivå. Trots intensiv behandling med antibiotika och vård dog barnet. Resultaten tyder på en sammanslutning av iga-brist och gemensamma variabel immunbrist. ( info) |
4/109. IgG2 immunbrist: förening för pediatrisk patienter med bakteriella meningoencephalitis. En IgG underklass brist associeras ofta med bakteriella infektioner. Vi studerade fyra pediatrisk patienter som lider av meningoencephalitis, två av dem på grund av att pneumokocker och två på grund av att haemophilus influenzae typ b. samtidiga diagnostiska serum och ryggmärgsvätskan prover togs under inkomst. Fyra underklasser till IgG och albumin var kvantifieras i båda drog vätskor av radiella immunodiffusion. Mycket låga nivåer av seric IgG2 med icke detekterbar ryggmärgsvätskan IgG2 hittades i patienterna. Ingen intratekal IgG underklass syntes hittades i två patienter. En patient med S. pneumoniae hade IgG3 intratekal syntes. Intratekal IgG1, IgG3 och IgG4 syntes hittades i en patient som lider av H. influenzae i enlighet med reibergrams. Substitutive terapi med intravenös gammaglobulin fick patienterna som en del av behandlingen. ( info) |
5/109. Återkommande sepsis och seronegativa artrit hos en patient med en selektiv IgG3 brist. I en 60-en-årig patient med kronisk polyarthritis observerades två livshotande septisk händelser under en period om 6 månader. Patienten hade också en selektiv IgG3 brist. Mottaglighet för infektion och kronisk polyarthritis som observerats i denna patient var sannolikt en följd av selektiv IgG3 om bristen. ( info) |
6/109. Generaliserad seborrheic dermatit i en immunodeficient nyfödda. Vi rapportera fallet med en kvinnlig spädbarn med underlåtenhet att blomstra, generaliserade seborrheic dermatit och intermittent diarré. Resultaten av laboratorieundersökningar undersökningen visade låga serum immunoglobulin G IgG nivåer. Hon kunde inte få ytterligare vikt och erfarna återkommande infektion. Hon dog 3 månader senare. ( info) |
7/109. Immunologisk ersättning hos en patient med en stor ög konstant regionen borttagning. BAKGRUND: Predispose brister av serum Ig av IgG vara normalt individer till återkommande infektioner i vissa men inte alla fall. patienter med stora borttagningar av Ig tunga kedjan gener är återkommande och allvarliga infektioner. MÅL: Vi försökte avgöra en mekanism av immunologisk ersättning som eventuellt skulle förklara orsaken till detta patientens bristen på infektion trots saknar flera klasser av serum Ig. metoder: The patient är en 50-årig vit man. serum Ig nivåer och specifika antikroppar titers mättes med hjälp av olika metoder, inklusive Nefelometri, enzym immunoassay och radiella immunodiffusion. Status för Ig tunga kedjan gener undersöktes med södra analys av arvsmassans dna isolerad från EBV-omvandlad B celler. RESULTS: The patientens serum saknade detekterbar IgG1, IgG2, IgG4 och IgA1 nivå. Southern blot analys visat en stor tung kedja konstant (C) regionen gen borttagning som ingår Cgamma1, Calpha1, psiCgamma, Cgamma2 och Cgamma4. Antibody responses to capsular pneumococcal och hemophilus polysackarider antigener var i huvudsak frånvarande. Dock fanns IgG3 antikroppar mot protein antigen tetanus toxoid. Relativt hög antikroppar titers hittades mot pneumococcal ytan proteiner samt. SLUTSATS: Vi sluta att våra patientens relativa frihet från allvarlig infektion kan vara som en följd av produktion av IgG3 antikroppar mot pneumococcal capsular proteiner. ( info) |
8/109. Spontana resolution av djupa hypogammaglobulinemia. En 3-månader gammal, giltighetstid kvinnliga spädbarn var sjukhus med lunginflammation och bronchiolitis. Laboratoriestudier visade en ytterst låg nivå av IgG (41 mg/dL) och låga () IgA< 6.67 mg/dl). other causes of immunodeficiency were ruled out, and there was no evidence of protein loss to account for the low immunoglobulin levels. the immunoglobulin levels normalized over time. our patient had a transient hypogammaglobulinemia of infancy, with severely low igg and low iga levels. we found no other reports of cases with such low values of igg that proved to be transient. 6.67="" mg/dl).="" other="" causes="" of="" immunodeficiency="" were="" ruled="" out,="" and="" there="" was="" no="" evidence="" of="" protein="" loss="" to="" account="" for="" the="" low="" immunoglobulin="" levels.="" the="" immunoglobulin="" levels="" normalized="" over="" time.="" our="" patient="" had="" a="" transient="" hypogammaglobulinemia="" of="" infancy,="" with="" severely="" low="" igg="" and="" low="" iga="" levels.="" we="" found="" no="" other="" reports="" of="" cases="" with="" such="" low="" values="" of="" igg="" that="" proved="" to="" be=""> ( info) |
9/109. Progressiva utseendet på flera urinvägsinfektion Bence-Jones proteiner och serum paraproteins i ett barn med immun brist. Flera urinvägsinfektion Bence-Jones proteiner och serum paraproteins hittades i ett barn med typ I dysgammaglobulinaemia (Seligmann et al., 1968). Dessa uppvisade ett ständigt föränderliga mönster under en period på 4 månader i förhållande till systemiska infektioner och med belägg för underliggande malignitet. ( info) |
10/109. Lokalisering av Extrapulmonell tuberkulos i partikulära membran, hud och hjärnhinnor hos en patient med systemisk lupus erythematosus och IgG brister. Vi rapporterar om en 31-årig kvinnlig patient systemic lupus erythematosus (SLE) 24 år som hade en tidigare historia av huden tuberkulos (lupus vulgaris), långsiktiga Kortikosteroider terapi och IgG brister. Hon lade fram med monoarthritis och komplementet hjärnhinneinflammation från huden tuberkulos efter 5 år. diagnos av gemensamma och meningeal tuberkulos definierades med kliniska symtom--tecken och typiska histopatologiska resultat av inblandade synovium. Klinisk förbättring uppnåddes med antituberculous terapi. Testning, artikulära och cerebral manifestationer av tuberkulos kan ha varit ihop med några av lupus manifestationer eller lupus aktivering. det bör hållas i åtanke att tuberkulos kan uppstå i SLE på grund av de underliggande sjukdomen och/eller dess terapi. det är också värt att nämna att vävnader med Extrapulmonell tuberkulos i denna patient, var de primära områdena engagemang med SLE. ( info) |