11/42. El síndrome y la peladura de Comel-Netherton pelan el tipo B del síndrome: ¿síndromes traslapados o una entidad? FONDO: Divulgan un paciente masculino de 42 años que sufre del síndrome raro de Comel-Netherton, y los síntomas se discuten junto con los resultados de examinaciones ligeras y de microscopio electrónico. INFORME DEL CASO: Nuestro caso presentó el tipo B del síndrome de la piel de la peladura con la piel espontánea, de por vida que vertía con eritema subyacente; sin embargo, con estudios más cuidadosos, las características ocultadas del síndrome de Comel-Netherton fueron identificadas. CONCLUSIÓN: Éste es un ejemplo de una condición donde no hay frontera clara entre el síndrome y el tipo B de Comel-Netherton del síndrome de la piel de la peladura, crédito del préstamos a una relación estrecha entre los dos síndromes. ( info) |
12/42. Pre-Descemet' la distrofia córnea de s se asoció a ictiosis. Pre-Descemet' la distrofia de s es opacities discretos múltiples que consisten en de una distrofia comeal bilateral simétrica pequeños lípido-como del material en el tejido conectador profundo apenas anterior al pre-Descemet' membrana de s. Presentamos un caso de un varón de 46 años que visitó nuestro hospital a causa de conjuntivitis aguda. En la examinación rutinaria, encontramos puntos grises finos múltiples en el pre-Descemet' área de s y lesiones de piel grandes, oscuras, escamosas sobre las superficies del extensor de las extremidades. Después de la consulta con un dermatólogo, la ictiosis recesiva X-ligada fue diagnosticada. ( info) |
13/42. La ictiosis X-ligada recesiva se asoció a estenosis pilórica hipertrófica: ¿una ocurrencia de la ocasión? La asociación de la ictiosis X-ligada recesiva (RXLI) y de la estenosis pilórica hipertrófica (HPS) se ha considerado ser debido a un defecto de gene contiguo probable. Sin embargo, hay varios informes de pacientes con canceladuras grandes en ambos lados del gene esteroide del sulphatase (responsable de RXL1) esa demostración ningunas muestras de HPS. Divulgamos el tercer pedigrí en donde RXL1 fue asociado a HPS. Aparte de el proband, ambas enfermedades se demostraron como los acontecimientos independientes en el árbol de familia con ictiosis presentan en dos otros individuos y HPS en tres otros parientes. Calculábamos la probabilidad que ambas enfermedades ocurrieron simultáneamente en el caso del índice como ocurrencia de la ocasión como 1: 40 (usando el principio de la independencia de probabilidad). Concluimos que en nuestro pedigrí es probable que estas dos enfermedades raras demuestren un accidental y no una asociación genética verdadera. ( info) |
14/42. Follicularis de la ictiosis: un informe del caso y una revisión de la literatura. Los follicularis de la ictiosis (SI) son una condición recesiva neurocutánea, X-ligada muy rara que afecta a la piel, un pelo, ojos, y un sistema nervioso central (CNS). Este informe describe a un niño con dismorfismo facial, retraso mental, retardo psicomotor, alopecia congénita del cuero cabelludo, las cejas, y las pestañas, y las pápulas foliculares espinosas extensas. Un espécimen de la biopsia de la piel demostró la ausencia característica de glándulas sebáceas. También repasamos la literatura en esta entidad muy rara. Los resultados adicionales observados en nuestro paciente, incluyendo hepatosplenomegalia, los testículos undescended, y ptosis, no se han divulgado antes. ( info) |
15/42. Falta renal de la fase final en un niño con ictiosis X-ligada. Describimos a un muchacho de 8 años que presentó con el síndrome nefrótico esteroide-resistente (SRNS) asociado a ictiosis X-ligada (XLI). En el nacimiento, el paciente exhibió la piel escamosa, el cryptorchidism, y la deficiencia esteroide del sulfatase (STS). El análisis de la DNA demostró la canceladura de los exones 1-10 del gene del STS. El proteinuria se convirtió en 6 años y era resistente a la terapia esteroide. Los resultados de la biopsia del riñón antes de la terapia esteroide eran compatibles con síndrome nefrótico del cambio mínimo. Por inmunofluorescencia, las membranas glomerulares del sótano exhibieron la coloración linear difusa para la cadena alpha5 del colágeno IV, haciendo síndrome X-ligado de Alport una explicación inverosímil para la asociación de SRNS y de la ictiosis. A pesar de terapia inmunosupresiva junto con prednisolone oral, no se alcanzó ninguna respuesta clínica. Él alcanzó rápidamente falta renal de la fase final y finalmente experimentó el trasplante renal. Proponemos que SRNS sea considerado como uno de los fenotipos altamente variables asociados a XLI. ( info) |
16/42. Segregación de la mutación frágil de X de un varón afectado a su hija normal. Divulgamos aquí a una familia en quien la mutación frágil de X segregue de un abuelo afectado a través de su hija normal a un nieto afectado. El nieto demuestra la expresión clínica y citogenética del síndrome frágil de X debido a una mutación completa (inserción desnaturalizada grande) en el gene frágil de X (FMR-1). La madre demuestra un premutation (pequeña inserción unmethylated) en su gene FMR-1 como la única manifestación del síndrome frágil de X. El abuelo expresa el síndrome frágil de X en el nivel clínico y citogenético, mientras que él es mosaico para una mutación completa desnaturalizada y un premutation unmethylated. La ausencia de expresión de la mutación frágil de X cuando estaba transmitida a través de un varón de expresión pudo presentar evidencia adicional de la impresión genomic del gene FMR-1. Alternativamente, es posible que el abuelo transmitió su premutation a su hija debido al mosaicism del germline con el premutation y la mutación completa presentes en su esperma. ( info) |
17/42. Niño con manifestaciones del síndrome dermotrichic y del síndrome de la follicularis-alopecia-fotofobia de la ictiosis (IFAP). Divulgamos sobre un muchacho con estatura corta, retraso mental, los asimientos, ictiosis folicular, alopecia generalizada, hypohydrosis, displasia del esmalte, fotofobia, anomalías vertebrales, renales y otras del megacolon agangliónico congénito, de la hernia inguinal, y una constitución normal del cromosoma. Los resultados clínicos incluyen todas las características que el síndrome dermotrichic y de la ictiosis de la follicularis-alopecia-fotofobia (IFAP) tiene en campo común y además las que caractericen el síndrome de IFAP (fotofobia, infecciones respiratorias recurrentes, etc.), las que sean presentes solamente en el síndrome dermotrichic (anomalías del clavo, hypohydrosis, megacolon, defectos vertebrales, etc.) y los adicionales (displasia del esmalte, las anomalías renales, hernia inguinal, etc.). Refirieron a dos tíos maternales como siendo afectado por alopecia e ictiosis que sugerían la transmisión recesiva X-ligada. Las varias hipótesis referentes a la relación entre los 2 síndromes y el presente caso se discuten. ( info) |
18/42. Un Xp; Desplazamiento de Yq que causa un síndrome contiguo nuevo del gene en hermanos con epilepsia generalizada, ictiosis, y déficits de atención. PROPÓSITO: Describimos a dos hermanos con epilepsia generalizada, los déficits de atención, ictiosis congénita, y el dyschondrosteosis de Leri-Weill que abrigan un Xp inusual; Cromosoma del desplazamiento de Yq, dando por resultado un síndrome contiguo nuevo del gene debido a la canceladura de genes del brazo corto distal del cromosoma de X. MÉTODOS: La examinación física, la prueba neuropsychologic, EEG, y los estudios neuroimaging fueron realizados. Debido a su fenotipo inusual, el karyotyping, el hibridación in situ de la fluorescencia, y otros análisis moleculares fueron realizados para refinar los puntos de desempate del cambio desequilibrado subyacente del cromosoma de sexo. RESULTADOS: Los temas tenían epilepsia generalizada, ictiosis X-ligada, las deformidades de Madelung, mesomelia, inteligencia normal, y déficits de atención. El brothers' el karyotype era desequilibrado; heredaron un cromosoma maternal del derivado X. Los genes distales suprimidos de Xp incluyeron caja homeo de la corto-estatura en el cromosoma de X (SHOX), el sulfatase aril E (CULO), el gene variable cargado A (VCX-A) del mRNA del X-cromosoma, y el sulfatase esteroide (STS). El karyotype final era 46, Y, der (X) t (X; Y) (p22.3; der de q11.2) .ish (X) (DXZ1 , KAL , STS-, SHOX-) estera. CONCLUSIONES: La pérdida de genes contiguos distales de Xp dio lugar a un síndrome que abarcaba deformidades huesudas, ictiosis, problemas de la atención, y epilepsia generalizada. Los genes de la epilepsia del candidato dentro del segmento suprimido, tal como ASMT, un gene implicado en la síntesis final del melatonin, se discuten. Los análisis citogenéticos se deben incluir en la evaluación clínica de pacientes con epilepsia generalizada y fenotipos complejos. ( info) |
19/42. Diagnosis prenatal para la deficiencia esteroide placentaria del salfatase con de la fluorescencia el hibridación in situ: un caso de la ictiosis X-ligada. la ictiosis X-ligada (XLI) es un desorden genético relativamente común que ocurre en cerca de uno en nacimientos de cada 2000-6000 varones. Clínico, XLI es caracterizado por un escalamiento generalizado de la piel, con la escala del marrón grande, poligonal, oscuro, y más prominente en los aspectos del extensor de los miembros. Se sabe que un suero maternal imperceptible, estriol sin conjugar, asociado a deficiencia esteroide placentaria del sulfatase (STS), puede ser la causa de la causa de XLI. En la mayoría del caso, la deficiencia del STS es causada por una canceladura completa o parcial del gene del STS trazado en el cromosoma Xp22.3. Describimos aquí la detección prenatal de un feto masculino afectado con deficiencia del STS como resultado de un estriol sin conjugar imperceptible en la investigación maternal del suero del segundo-trimestre. Microdeletion del gene del STS fue confirmado por análisis in situ del hibridación de la fluorescencia del líquido amniótico cultivado. ( info) |
20/42. raquitismo alimenticio en ictiosis y respuesta al calcipotriene. El raquitismo alimenticio se ha descrito de vez en cuando en niños con ictiosis laminar, pero su estado endocrino de la vitamina d no se ha descrito. Divulgamos 3 casos del raquitismo de la D-deficiencia de la vitamina asociado a ictiosis en niños africanos. Un muchacho nigeriano mes-viejo 13 con ictiosis laminar tenía rebordear de la costilla, la fosfatasa alcalina elevada, y cambios raquíticos en las radiografías. Su raquitismo no resolvió con terapia del calcio, y su 25 nivel del hydroxyvitamin D era bajo. Su raquitismo resuelto con el tratamiento parenteral de la vitamina d, sino su piel no mejoró. Los 0.005% calcipotriene tópico (un análogo del dihydroxyvitamin 1.25 D que ha sido útil en tratar a adultos con psoriasis) eran semejantemente ineficaces en la mejora del child' condición de piel de s. Un muchacho nigeriano de 8 años con de siempre los resultados de la piel constantes con ictiosis laminar tenía la deformidad azotada por el viento de las piernas con rebordear de la costilla y ampliación de las muñecas y de los tobillos. Las radiografías demostraron raquitismo activo, y el muchacho tenía un nivel elevado de la fosfatasa alcalina y un nivel disminuido del calcio. Antes de saber que su 25 nivel del hydroxyvitamin D era bajo, lo trataron con calcio y demostró la mejora radiológica. La piel no mejoró con la resolución del raquitismo sino mejoró con el uso tópico unilateral de 0.005% calcipotriene. Una muchacha surafricana de 7 años presentó con deformidades azotadas por el viento progresivas de las piernas y de una historia de cuatro años de la enfermedad de piel (y una biopsia de la piel constante con ictiosis X-ligada). Radiografías y raquitismo activo confirmado datos bioquímicos. Su raquitismo mejoró dramáticamente con el tratamiento de la vitamina d. Así, 3 niños africanos con ictiosis desarrollaron raquitismo de la D-deficiencia de la vitamina, probablemente debido a una combinación de producción de la piel y de evitación deterioradas de la luz del sol. Esto es constante con resultados anteriores de la hipovitaminosis D en adultos con ictiosis y otros desordenes de la queratinización. La medida 25 del hydroxyvitamin D se puede indicar en niños con ictiosis para identificar esos en peligro para el raquitismo de la D-deficiencia de la vitamina, porque es posible que la síntesis cutánea de la vitamina d en tales niños está deteriorada. Aunque la ictiosis no mejorara con la resolución de la deficiencia y del raquitismo de la vitamina d, 1 de 2 niños trató con el calcipotriene tópico demostró la mejora en las áreas tratadas de la piel. Calcipotriene no parece ser eficaz en la inversión de deficiencia sistémica de la vitamina d sino puede ser eficaz en la mejora de la severidad de la enfermedad de piel en niños con ictiosis. ( info) |