Casos registrados "Ictiosis Ligada Al Cromosoma X"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/42. Resultados oculares en follicularis de la ictiosis, atrichia, y síndrome de la fotofobia.

    Los follicularis, el atrichia, y la fotofobia de la ictiosis (IFAP) son características típicas de un neuroichthyosis raro llamado síndrome de IFAP. Demostramos los resultados ultraestructurales de los ojos de un paciente de 33 años con síndrome de IFAP. Clínico, las cejas y las pestañas eran ausentes de nacimiento, y la fotofobia fue observada en la edad de 1 año. Los globos midieron 28 y 29 milímetros, respectivamente, y ambos ojos demostraron un staphyloma posterior. Histopathologically, el marcar con una cicatriz córneo avascular subepitelial centralmente localizado bilateral con la deposición amiloidea córnea secundaria fue encontrado. Además de anormalidades oculares ya descritas en síndrome de IFAP demostramos anomalías ultraestructurales de desmosomes y tonofilaments en epitelio córneo; defectos de la membrana del sótano, de la capa del arquero, y de anclar las fibrillas; deposición amiloidea córnea secundaria; y degeneración del keratocyte. Una película defectuosa del rasgón, las inflamaciones keratoconjunctival atópicas recurrentes, o una anomalía primaria de la adherencia epitelial córnea son causas potenciales para los defectos córneos. La fotofobia es muy probablemente debido a las anormalidades córneas. ( info)

2/42. Un síndrome contiguo anormal del gene: estudios moleculares en una familia con Kallmann' X-ligado; síndrome de s e ictiosis X-ligada.

    FONDO Y OBJETIVO: Kallmann' el síndrome de s (KS) es caracterizado por hipogonadismo hypogonadotrophic en asociación con anosmia o hyposmia. Esta entidad se puede asociar a ictiosis X-ligada (XLI) en un síndrome contiguo del gene. Los defectos genéticos se han demostrado en la región Xp22.3 que explicaba la presencia de una o amba entidades en individuos afectados. En este informe describimos los resultados moleculares en cuatro pacientes, referente a una familia de tres generaciones, con KS a el cual fue asociado XLI en dos de ellos. MEDIDAS: La actividad enzimática del sulphatase esteroide fue medida en leucocitos. Reacción en cadena de polimerasa de los 14 exones del gene de Kallmann (KAL) y del 5' y 3' los extremos del gene esteroide del sulphatase fueron realizados en la DNA genomic. Los productos de la polimerización en cadena de los 14 exones del gene de KAL fueron purificados y ordenados. RESULTADOS: La ausencia de actividad esteroide del sulphatase y una canceladura completa del gene del STS fueron demostradas en ambos pacientes con XLI. En todos los temas, los 14 exones del gene de KAL amplificaron en una manera normal; no se documentó ninguna mutación después de ordenar todos los exones. CONCLUSIONES: Aunque se haya propuesto recientemente que la forma X-ligada de la enfermedad explique la minoría de pacientes con Kallman' el síndrome de s, la carta pedigrí de esta familia demuestra este patrón de la herencia. Las varias posibilidades se mencionan para explicar la ausencia de mutación en el gene de KAL. La coexistencia, en esta familia, de Kallman' individuos y pacientes del síndrome de s con Kallman' se discute el síndrome de s y la ictiosis X-ligada. ( info)

3/42. Lesiones lineares que reflejan el lyonization en las mujeres heterozigóticas para el síndrome de IFAP (follicularis de la ictiosis con atrichia y fotofobia).

    Una diagnosis del síndrome de IFAP (follicularis de la ictiosis con atrichia y fotofobia) fue establecida en un muchacho de un año con calvicie congénito, cambios de piel ichthyotic generalizados con hiperqueratosis foliculares, y fotofobia. El síndrome de IFAP se considera ser un rasgo recesivo X-ligado. El fenotipo presente en portadores femeninos no se ha delineado hasta ahora. Una hermana de 2 años hizo el atrophoderma y las lesiones de piel ichthyotic arreglar en un patrón linear y un remiendo calvo noncicatrical grande en su cuero cabelludo. Semejantemente, la madre tenía lesiones lineares del escalamiento y de la atrofia así como las áreas sin pelo circunscritas que implicaban el cuero cabelludo, la región axilar, y las piernas más bajas. La prueba del sudor por medio de la almidón-reacción del yodo visualizó las lesiones lineares hypohidrotic que correspondían a las áreas de la hiperqueratosis y de la atrofia. En madre e hija las lesiones siguieron las líneas de Blaschko, mientras que afectaron al muchacho difusamente. Los antecedentes familiares demostraron a eso el boy' afectaron al tío maternal de s que había muerto en la edad 1 año además con el mismo desorden. Por otra parte, la abuela maternal tenía remiendos según se informa calvos en su cuero cabelludo y piel seca muy. Éste es el primer informe para documentar las lesiones de piel lineares que visualizan el lyonization en las mujeres heterozigóticas para el síndrome de IFAP. ( info)

4/42. Canceladura submicroscópica de Xpter en un muchacho con el crecimiento y el retraso mental causados por un t familiar (X; 14).

    En un muchacho de 3 años con estatura corta, el retardo de desarrollo, y la piel seca, la deficiencia esteroide del sulphatase y una canceladura terminal submicroscópica de Xp fueron encontrados. A excepción de la estatura corta, ningunas muestras clínicas importantes del punctata recesivo X-ligado del chondrodysplasia podían ser observadas. Su madre había bajado la actividad esteroide del sulphatase compatible con el carriership para la ictiosis X-ligada y un desplazamiento submicroscópico (X; 14) (p22.31; p11.1). Esto que encuentra combinada con una amplificación normal de los exones 1, 5, y 10 del gene del STS de propositus' La DNA sugirió un punto de desempate contracorriente desde el gene del STS. El desplazamiento maternal submicroscópico tenía implicaciones importantes para el asesoramiento genético. Este informe del caso ilustra que el síndrome contiguo del gene relacionado con la región de Xpter puede tener una presentación clínica anormal y la utilidad de clínico combinada, bioquímico, molecular, y análisis in situ del hibridación de la fluorescencia. ( info)

5/42. Síndrome del NIÑO causado por la deficiencia de 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomerase.

    El síndrome del NIÑO (hemidysplasia, ictiosis, y defectos congénitos del miembro) es un desorden raro, generalmente esporádico asociado a la distribución unilateral de las lesiones de piel del ichthyosiform, defectos del miembro, calcificaciones punteadas de estructuras cartilaginosas, y anomalías viscerales. El síndrome del NIÑO comparte algunas manifestaciones con el síndrome dominante X-ligado de Conradi-Hunermann (CDPX2), aunque los defectos esqueléticos y las lesiones de piel en CDPX2 es bilateral y asimétrica. Porque los pacientes CDPX2 hacen metabolismo anormal del dehydrosterol 8 causar por mutaciones en 3beta-hydroxysteroid-delta8, delta7-isomerase, medimos los esteroles del plasma en un paciente con síndrome del NIÑO y encontramos niveles (9) - el cholestenol 8 del deshidrocolesterol y 8 creciente al mismo grado que en los pacientes CDPX2. Posteriormente, identificamos una mutación de absurdo en el exón 3 del patient' s 3beta-hydroxysteroid-delta8, gene de delta7-isomerase. Especulamos que por lo menos algunos casos del síndrome del NIÑO son alélicos con CDPX2 causado por 3beta-hydroxysteroid-delta8, deficiencia de delta7-isomerase. ( info)

6/42. Poland' síndrome de s e ictiosis X-ligada recesiva en dos hermanos.

    Poland' el síndrome de s consiste en la ausencia congénita unilateral del músculo del músculo pectoral mayor con un grado variable de deformidad superior ipsolateral del miembro. La etiología de Poland' el síndrome de s es desconocido, aunque se haya sugerido una tendencia heredada a desarrollar una fuente vascular embrionaria comprometida en las áreas afectadas. La mayoría de casos divulgados es esporádica, y en solamente algunos casos hay una incidencia familiar. Describimos la ocurrencia de Poland' síndrome de s en dos hermanos que también tenían ictiosis X-ligada recesiva. Al mejor de nuestro conocimiento éste es el primer informe de tal asociación. ( info)

7/42. Manifestaciones córneas de la ictiosis X-ligada en dos hermanos.

    PROPÓSITO: Para divulgar la manifestación inusual de la ictiosis X-ligada en dos hermanos. MÉTODOS: La separación del leucocito y el análisis del sterylsulfatase se realizan para demostrar la deficiencia del sterylsulfatase. RESULTADOS: Dos hermanos presentaron en nuestra clínica con las alteraciones cutáneas constantes con ictiosis X-ligada. La examinación ocular divulgada muy bien, harina-como, punteado, distribuyó uniformemente, y difusamente opacities del tejido conectador córneo posterior, cerca de la membrana de Descemet en ambos pacientes. En un paciente, los opacities superficiales, pequeños, granulares fueron detectados. Eran grises en color y parecidos implicar el epitelio y las capas stromal subepiteliales y anteriores. En ambos pacientes, la deficiencia del sterylsulfatase se podía demostrar y confirmó la diagnosis. CONCLUSIONES: harina-como opacities en el tejido conectador posterior se han demostrado para ser una manifestación común de la ictiosis X-ligada. Aunque el defecto bioquímico subyacente en ictiosis X-ligada se ha descubierto, la cuestión de cómo estos opacities se convierten sigue siendo un tema del discusión. Los keratopathies stromal subepiteliales o las irregularidades epiteliales son infrecuentes y se describen raramente en la literatura. Los cambios córneos superficiales considerados en uno de nuestros pacientes son inusuales y no son similares a ésos divulgados por otros autores. ( info)

8/42. " del síndrome de IFAP; plus" asimientos, retraso mental, e hipoplasia callosa.

    Los follicularis de la ictiosis, la alopecia congénita, y la fotofobia son características típicas de un desorden recesivo X-ligado raro llamado los follicularis de la ictiosis con síndrome del atrichia y de la fotofobia. Un varón de 3 años con estos resultados y falta severa del crecimiento, retraso mental, asimientos generalizados, queratitis vascularizing, clava las anomalías, hernia inguinal, y se presenta una constitución normal del cromosoma. La misma condición afectaron a dos parientes masculinos maternales. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló la hipoplasia del callosum de la recopilación no descrita actualmente. Los síndromes con alopecia, asimientos, y el retraso mental se analizan en base de resultados genéticos y clínicos. ( info)

9/42. Identificación del portador por el análisis de FISH en cajas aisladas de ictiosis X-ligada.

    la ictiosis X-ligada (XLI) es un error innato de metabolismo debido a la deficiencia esteroide del sulfatase (STS). El análisis y los PESCADOS del STS son útiles en el diagnóstico del estado del portador de XLI. El análisis bioquímico aparece indicar que la mayoría de los casos esporádicos están heredados. Puesto que este método no parece ser totalmente confiable en el reconocimiento de los Xli-portadores, la puntería del actual estudio era corroborar de FISH independientemente de si la mayoría de los casos esporádicos de XLI tenían mutaciones de de novo. Clasificaron a los pacientes XLI con análisis del STS y la amplificación de la polimerización en cadena de 5' - 3' extremos del gene del STS. Los pacientes XLI tenían niveles imperceptibles de actividad del STS y canceladura completa del gene del STS. Patients' estudiaron a las madres a través de análisis y de PESCADOS del STS. Nueve fuera de 12 madres presentaron una actividad del STS compatible con el estado del Xli-portador. Estas madres también tenían solamente una copia del gene del STS, indicando que llevan el defecto de gene primario. Una madre tenía actividad normal del STS pero solamente una copia del gene del STS. Estos datos corroboraron que la mayoría de los casos esporádicos no representan las mutaciones de de novo, y que los PESCADOS deben ser incluidos en el análisis de las madres de casos esporádicos cuando presentan con actividad normal del STS, para diagnosticar correctamente el estado del portador XLI. ( info)

10/42. Follicularis de la ictiosis con síndrome del atrichia y de la fotofobia (IFAP) en dos pacientes femeninos sin relación.

    El síndrome de IFAP es caracterizado por el inicio congénito de los follicularis de la ictiosis, la ausencia de pelo, y la fotofobia. Un número limitado de pacientes con el desorden se ha descrito, y se ha propuesto la herencia recesiva X-ligada. Divulgan dos pacientes femeninos sin relación con un síndrome completo de IFAP. Ambos pacientes demuestran una distribución difusa del desorden sin el arreglo linear. Porque el patrón recesivo X-ligado sugerido de la herencia es inverosímil en estos pacientes, una manera diferente de transmisión o, alternativamente, la heterogeneidad genética del desorden tiene que ser considerado. ( info)
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Última actualización: Septiembre 2014