1/383. Deficiencia selectiva del anticuerpo a los antígenos bacterianos del polisacárido en pacientes con el síndrome de Netherton. Describen a tres pacientes con el síndrome de Netherton, infecciones sinopulmonary recurrentes, y deficiencia inmune humoral. Aunque los niveles cuantitativos de la inmunoglobulina del suero fueran generalmente normales, dos pacientes tenían deficiencia selectiva a los antígenos bacterianos del polisacárido, una del anticuerpo asociada a la deficiencia IgA-IgG-2. Un tercer paciente tenía una deficiencia del anticuerpo a los antígenos de la proteína. Éste es el primer informe, a nuestro conocimiento, que describe deficiencia del anticuerpo en pacientes con el síndrome de Netherton. Esto que encuentra demuestra la importancia de evaluar respuestas funcionales del anticuerpo a la proteína y a los antígenos bacterianos del polisacárido y de la confianza en la determinación de la subclase de IgG. ( info) |
2/383. mutaciones ácidas complejas No-pseudogene-derivadas de la beta-glucosidasa que causan el tipo 1 suave y el tipo severo - enfermedad de gaucher 2. La enfermedad de gaucher es un error innato recesivo de un autosoma de metabolismo del glycosphingolipid causado por la actividad deficiente de la hidrolasa lysosomal, beta-glucosidasa ácida. Tres subtipos fenotípicamente distintos resultan de diversas mutaciones ácidas de la beta-glucosidasa que codifican las enzimas con ausente o de actividad baja. Un tipo neonatal severo - la variante 2 que presentó con la piel del colodión, la ictiosis, y un curso neurodegenerative rápido tenían dos alelos ácidos nuevos de la beta-glucosidasa: un complejo, un alelo maternal derivado, un E326K L444P, y una mutación de absurdo paternal heredada, E233X. Porque el único el otro alelo complejo no-pseudogene-derivado, D140H E326K, también tenía la lesión de E326K y fue divulgado en un paciente suave del tipo 1 con un genotipo de D140H E326K/K157Q, estos alelos complejos y sus mutaciones individuales fueron expresados y caracterizados. Porque la mutación de E233X no expresó ninguna actividad y el alelo de K157Q tenía actividad específica normal del aproximadamente 1% basada en el material inmunológico cruz-que reaccionaba (CRIM SA) en el sistema del baculovirus, la actividad residual en ambos pacientes era sobre todo de sus alelos complejos. En el paciente del tipo 1, el alelo de D140H E326K era neuroprotective, codificando una enzima con una eficacia catalítica similar a la de la enzima de N370S. En cambio, el alelo de E326K L444P no tenía suficiente actividad a proteger contra las manifestaciones neurológicas y, conjuntamente con la lesión inactiva de E233X, no dio lugar al tipo neonatal severo - variante 2. Así, la caracterización de estos genotipos nuevos con mutaciones complejas no-pseudogene-derivadas proporcionó la base patógena para sus fenotipos diversos. ( info) |
3/383. Lesiones de piel específicas que ocurren en un paciente con Hodgkin' linfoma de s. Un hombre de 47 años presentó con varios historia del mes de la ictiosis adquirida no específica, un período desconocido de linfadenopatía generalizada y de una historia corta de pápulas erythematous y los nódulos que afectaban al área de drenaje cutánea de sus nodos de linfa axilares correctos. La histología confirmó estas lesiones para ser lesiones específicas de Hodgkin' linfoma de s; es decir, extensión linfática retrógrada metastática de sus nodos de linfa axilares de CD30 , CD15 , células de la Caña-Sternberg así como Hodgkin' mononuclear; células de s. Éste es el sitio y el modo mas comunes de extensión de Hodgkin' enfermedad de s a la piel. Al igual que típico de Hodgkin' avanzado; la enfermedad de s, según lo evidenciado por la implicación cutánea específica, este paciente murió poco después de que la diagnosis definitiva fue hecha. ( info) |
4/383. Un síndrome de la ictiosis congénita, del hipogonadismo, de la pequeña estatura, del dismorfismo facial, de la escoliosis y de la distrofia miógena. El síndrome de Rud era considerado antes como entidad clínica genético heterogénea pero distinta con las manifestaciones del pigmentosa del ichtyosis, del hipogonadismo, de la pequeña estatura, del retraso mental, de la epilepsia y, infrecuentemente, de la retinitis. La existencia de tal síndrome se ha despedido recientemente basó en una nueva comprensión de las ictiosis. Divulgamos sobre la historia clínica de un muchacho de 14 años con ictiosis congénita, pequeña estatura, hipogonadismo, dismorfismo facial, nistagma, kypho-escoliosis y distrofia miógena. Lo diagnosticaron como síndrome de Rud pero desarrolló ni asimientos ni el retraso mental. Sin embargo un primo estaba mentalmente - retardado. La ictiosis era familiar como cinco parientes tenía ictiosis pero ningunas otras características del síndrome de Rud. El paciente tenía una canceladura del gene del esteroide-sulfatase. Él tenía ni punctata del chondrodysplasia, ni síndrome de Kallmann, dos condiciones que son parte del síndrome contiguo del gene de la región Xp22.3. La mayoría de los informes del caso divulgaron previamente como el síndrome de Rud se puede ahora reasignar bajo clasificación contemporánea de la ictiosis que no incluya el síndrome de Rud como entidad distinta. Este caso era claramente distinto de la enfermedad de refsum, del síndrome de Sjogren-Larsson y de un de los otros desordenes de la ictiosis que se han sugerido como reemplazo para el síndrome de Rud. Así el caso divulgado aquí aparece distinto de cualesquiera descritos previamente, síndrome actualmente reconocido. ( info) |
5/383. linfoma grande anaplástico cutáneo de la célula de CD30-positive con acquisita de la ictiosis. El linfoma grande anaplástico de la célula (ALCL) es un non-Hodgkin' de alto grado; linfoma de s reconocido por la expresión del marcador CD30 y por su morfología. Divulgamos un caso inusual de ALCL en una mujer de 42 años. Por diez años el paciente tenía solamente lesiones de piel erythematous pruríticas, después una placa con los nódulos y las úlceras en el muslo y la pierna correctos desarrollados, seguido por acquisita de la ictiosis. El desarrollo de ALCL en mujeres y la asociación del acquisita de la ictiosis con este tipo de linfoma son infrecuentes. ( info) |
6/383. Bullosa de la ictiosis de Siemens: informe de una familia con evidencia de una mutación de la queratina 2e, y una revisión de la literatura. Divulgamos a una familia grande con el bullosa de la ictiosis de Siemens (IBS) incluyendo ocho miembros afectados que atraviesan tres generaciones. Las características clásicas de la enfermedad fueron observadas constantemente con la peladura que ampollaba, superficial de la piel, y localizaron la hiperqueratosis lichenified confinada principalmente a los miembros. La variación fenotípica, sin embargo, también fue observada con algunos individuos que exhibían características clínicas inusuales. Específicamente, el paciente del índice era erythrodermic en el nacimiento; ella desarrolló posteriormente una erupción pustulusa extensa. Erythroderma es clásico ausente en IBS y el pustulation es muy inusual. Ella también tenía hipertricosis de los miembros, al igual que un primer primo de la hembra afectada. Esto no se ha divulgado previamente en IBS. La microscopia electrónica demostró que los agregados complejos de la queratina en las capas espinosas y granulares se asociaron, en lugares, a notable poca lisis de la célula. La secuencia de la DNA genomic reveló una mutación (E493K) en la queratina 2e. Una revisión de la literatura en IBS indica que E493K es la mutación lo más comúnmente posible hasta la fecha divulgada y pudo representar apuroses mutacionales para esta enfermedad. ( info) |
7/383. sarcoidosis de Ichthyosiform. La sarcoidosis de Ichthyosiform es una manifestación cutánea específica rara de la sarcoidosis; clínico y aparece microscópico como ictiosis adquirida. Divulgamos a un hombre negro de 68 años con una historia de diez años de la enfermedad pulmonar obstructora crónica que presentó con una historia de dos meses de la ictiosis adquirida. Su espécimen de la biopsia de la piel demostró ambos granulomas noncaseating en el dermis, constante con sarcoidosis, y la ictiosis vulgaris. La sarcoidosis de Ichthyosiform es una presentación infrecuente de la sarcoidosis cutánea que se ha descrito previamente en 19 pacientes de color cuyas lesiones fueron situadas en las piernas. Las lesiones de piel aparecieron simultáneamente con o precedieron la diagnosis de la sarcoidosis sistémica en el 76% de pacientes; el 95% de los pacientes desarrollaron eventual la implicación sistémica de su sarcoidosis. El inicio de la ictiosis adquirida debe incitar la evaluación para una malignidad asociada, una enfermedad del tejido conectivo, una anormalidad endocrina, una deficiencia alimenticia, una reacción de la droga, o una sarcoidosis. Un espécimen de la biopsia de la piel constante con ictiosis adquirida puede señalar a la presencia de sarcoidosis cutánea. ( info) |
8/383. microcefalia congénita severa, no X-ligada con la ausencia de las zonas piramidales en dos hermanos. En dos hermanos (una hembra y recién nacido masculino), la microcefalia severa, la ausencia bilateral de las pirámides, la hipoplasia severa de los pedúnculos cerebrales, y la displasia de las aceitunas inferiores fueron encontradas junto con microphthalmia, malformaciones faciales y contracciones múltiples de las extremidades. En ambos casos, los hemisferios cerebrales demostraron de otra manera más o menos patrón gyral normal con la ínsula incompleto cubierta por los opérculos, y un tom pero callosum de otra manera intacto de la recopilación. En caso de que 2, catarata congénita también fueran observados. Los presentes casos se pueden caracterizar como síndrome rápidamente fatal, familiar, transmitido probablemente como rasgo recesivo de un autosoma, y tienen varias características en común con el síndrome de Neu-Laxova. Diferencian en no tener una forma menos severa de microcefalia, un cytoarchitecture algo normal de la corteza cerebral, un callosum al parecer normal de la recopilación, ningunas anormalidades cerebelosas gruesas, y ninguna otra malformación de órgano. Los presentes casos pertenecen a un grupo de síndromes heterogéneos que tengan malformaciones de la microcefalia, oculares y faciales, contracciones múltiples, e ictiosis-como piel en campo común. ( info) |
9/383. ictiosis y psoriasis en un paciente con Down Syndrome. Los 24 hombres de los años con Down Syndrome presentaron con la piel prominente del ichthyosiform en sus extremidades y las placas psoriáticas en su pecho, parte posterior y cuero cabelludo. El último inicio de su ictiosis sin antecedentes familiares sugirió que no fuera una forma hereditaria pero era Down Syndrome asociado. Tal asociación con ictiosis y psoriasis no se ha descrito previamente. ( info) |
10/383. Una asparragina nueva--> mutación del ácido aspártico en el dominio de la barra 1A en la queratina 2e en una familia japonesa con el bullosa de la ictiosis de Siemens. El bullosa de la ictiosis de Siemens es un tipo único de ictiosis congénita caracterizado por hiperqueratosis suave sobre las áreas y la formación flexurales de la ampolla después de trauma mecánico y áreas denudadas superficiales en la piel hyperkeratotic. Recientemente, las mutaciones en la iniciación de la hélice o los adornos de la terminación de la queratina 2e (KRT2E) se han descrito en el bullosa de la ictiosis de los pacientes de Siemens. La mayoría de las mutaciones divulgó hasta la fecha mentira en la región 2B. Divulgamos una mutación de la substitución del aminoácido de la novela (asparragina--> ácido aspártico) en el codón 192 en el sitio conservado de la iniciación de la hélice 1A del dominio de barra de KRT2E en una familia japonesa con el bullosa de la ictiosis de Siemens. Nuestros datos indican que la substitución del ácido aspártico en el codón 192 en el sitio de la iniciación de la hélice 1A es deletérea a la integridad de red del filamento de la queratina y que lleva al bullosa de la ictiosis del fenotipo de Siemens. ( info) |