1/145. Hyperbilirubinemia en el término sano recién nacido. La ictericia es un problema clínico común en recién nacidos. Aunque la necesidad de diagnosticar y el hyperbilirubinemia del convite en el término sano recién nacido haya sido polémicos, los informes recientes de efectos neurológicos perjudiciales de la bilirrubina elevada del suero nivelan en el recién nacido sano hacen tal escrutinio prudente. Hasta 1994, cuando la academia americana de pediatría desarrolló las pautas para el hyperbilirubinemia de manejo en el término sano recién nacido, no se definió ninguÌn estándar del cuidado. ( info) |
2/145. Coloree la sonografía de Doppler en la diagnosis de desviaciones portosystemic intrahepáticas neonatales. Las desviaciones portosystemic intrahepáticas son infrecuentes en niños. Divulgamos 3 casos de los recién nacidos que presentaron con ictericia durante el primer mes de la vida. Coloree la sonografía de Doppler en los primeros 2 casos demostrados la comunicación directa entre las venas porta y hepáticas derechas. Ambos niños eran asintomáticos, y las desviaciones desaparecieron espontáneamente. El tercer caso implicó varias desviaciones y una vena porta intermedia aberrante. Este paro cardíaco desarrollado paciente y muerto después de cirugía. La sonografía de Doppler del color era útil en la diagnosis y la carta recordativa de las desviaciones en los 3 casos. ( info) |
3/145. Emisiones de Otoacoustic y respuestas auditivas del médula oblonga después del hyperbilirubinemia neonatal. El hyperbilirubinemia severo da lugar a menudo a pérdida de oído. La audiometría del comportamiento, las respuestas auditivo-evocadas del médula oblonga (ABRs) y las emisiones otoacoustic (OAEs) fueron realizadas en tres tales pacientes en un intento por localizar la patofisiología de esta pérdida de oído. Los resultados audiométricos del comportamiento en estos años de los pacientes (todo el varón, 4, 15 y 25) se extendieron de severo en los 4 años, moderate en los 15 años y slight en los 25 años. Donde obtenidos, los umbrales de la onda V de ABR fueron elevados o ABR eran ausentes. Sin embargo, el absoluto e inter-agita medidas del estado latente no era indicativo de la patología del médula oblonga. OAEs (producto del transeúnte y de la distorsión) se podría obtener solamente en las gamas high- o de baja frecuencia en estos pacientes. Nuestros resultados sugieren que por lo menos algunas lesiones que producen pérdida de oído en hyperbilirubinemia severo estén en la cóclea, especialmente en las células de pelo externas. Finalmente, encontramos que solamente la bilirrubina moderado elevada del suero nivela ( ( info) |
4/145. La ictericia cholestatic infantil se asoció al tipo citrullinemia del adulto-inicio de II. el tipo citrullinemia del adulto-inicio de II, caracterizado por una deficiencia hígado-específica de la ligasa del argininosuccinate, es causado por una deficiencia del citrin que es codificado por el gene SLC25A13. Encontraron a tres pacientes con ictericia cholestatic infantil para tener mutaciones del gene SLC25A13. el tipo citrullinemia del adulto-inicio de II se puede asociar a enfermedad cholestatic infantil. ( info) |
5/145. Síndromes de Cholestatic de la infancia y de la niñez. La colestasis resulta de la debilitación estructural y funcional del sistema hepatobiliary, que es a menudo la blanco de varios factores ambientales y procesos de la enfermedad. Esta revisión se centra en las consecuencias clínicas de esta debilitación. Al evaluar un niño o a un niño con colestasis, una diagnosis diferenciada amplia debe ser considerada; las infecciones virales, los desordenes metabólicos, y los insultos tóxicos pueden llevar a menudo a la colestasis. En el niño, la colestasis se asoció a los puntos sintéticos hepáticos severos de la disfunción a los desordenes metabólicos peligrosos para la vida. En este ajuste, la diagnosis temprana y el tratamiento pronto ofrecen la única ocasión para la supervivencia. Afortunadamente, la colestasis en niños presenta más con frecuencia con la función inicialmente normal del sintético del hígado. En esos niños sin la evidencia de la infección, la evaluación para la evidencia del sistema biliar extrahepático es una prioritaria. La atresia biliar abarca a partes significativas de estos pacientes y requiere la intervención quirúrgica con portoenterostomy en un intento por mejorar flujo biliar. En un grupo substancial de niños y de más viejos niños en quienes la causa para la colestasis no sea evidente, los marcadores clínicos y bioquímicos típicos pueden permitir la identificación de defectos genéticos específicos de los síndromes que resultan de transportadores con canalículos anormales. ( info) |
6/145. Hemólisis aguda y hyperbilirubinemia neonatal severo en heterocigotos deshidrogenasa-deficientes de glucose-6-phosphate. Dos niños femeninos prematuros hicieron el hyperbilirubinemia severo causar por la hemólisis. Ambos recién nacidos eran heterocigotos para la mutación mediterránea de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate según lo determinado por análisis de la DNA. Los heterocigotos deshidrogenasa-deficientes de Glucose-6-phosphate pueden ser susceptibles a las complicaciones de esta deficiencia de la enzima. ( info) |
7/145. Síndrome de Upshaw-Schulman nuevo: un concepto de púrpura thrombocytopenic trombótica congénita. El síndrome de Upshaw-Schulman (USS) es un desorden congénito de la sangría caracterizado por episodios repetidos de la trombocitopenia y la anemia hemolítica microangiopathic que responden a las infusiones del plasma congelada fresca. La herencia de USS ha sido probablemente recesiva de un autosoma, porque 2 hermanos en la misma familia son a menudo afectados pero sus padres son asintomáticos. Recientemente, la púrpura thrombocytopenic trombótica de recaída crónica (CR-TTP), divulgada casi exclusivamente en adultos, fue demostrada para ser causada por deficiencia heredada o adquirida en la actividad de una proteasa de factor-hendimiento de von Willebrand del plasma (vWF-CPase). La patogenesia de USS es desconocida, y una relación entre CR-YEP y USS no se ha divulgado. Estudiamos a 3 pacientes sin relación de USS (ST, SY, y KI) que presentaron con hyperbilirubinemia neonatal indirecto severo. Los 3 pacientes tenían actividad imperceptible vWF-CPase, y los inhibidores al vWF-CPase eran todos negativos. En sus padres sin síntomas clínicos, las actividades vWF-CPase como porcentaje de las muestras de control (madre/padre) eran 17/20 para el ST, 60/45 para SY, y 36/5.6 para KI. Así, la actividad USS y vWF-CPase aparece coinherited como rasgos recesivos de un autosoma. La transfusión del plasma congelada fresca en 2 pacientes (ST y SY) dio lugar al incremento máximo previsto de el aproximadamente 7% a el 8% en la actividad vWF-CPase en 1 a 4 horas, pero a los niveles se convirtió en menos de el 3% en el plazo de 2 días. Después de esta disminución, cuentas de plaqueta crecientes, plateaued de la gama normal en 10 a 12 días, y disminuidas después de eso. Así, las 2 a 3 semanas de la ventaja terapéutica de infusiones del plasma serán discutidas en lo referente al curso de la vida intravascular del vWF-CPase. ( info) |
8/145. Hyperbilirubinemia extraordinario en un recién nacido con estenosis pilórica hipertrófica idiopática. Este caso describe un nivel total extraordinario elevado de la bilirrubina que invirtió al normal 9 el 1/2 semana después de Fredet-Ramstedt pyloromyotomy. Aunque la etiología de la ictericia que ocurre en pacientes con IHPS siga siendo incierta, las teorías que implicaban la inhibición del sistema de la transferasa del glucuronyl se han propuesto. Los niños con IHPS tienen un hypergastrinemia documentado. Una hipótesis es ofrecida, ilustrado por este caso, para explicar la inhibición del sistema de la transferasa del glucuronyl con hyperbilirubinemia resultante por el hypergastrinemia de la estenosis pilórica hipertrófica idiopática. ( info) |
9/145. Nivel bajo de la actividad enzimática de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate a la hora de la hemólisis en un recién nacido masculino con el tipo africano de deficiencia. Los niveles de la deshidrogenasa de Glucose-6-phosphate (G6PD) no se dibujan generalmente en la evaluación de recién nacidos negros con hyperbilirubinemia debido a la opinión algunas veces-indicada que los niveles pueden ser normales a la hora de hemólisis y serán así engañosos. De hecho, esta opinión no es aplicable a los recién nacidos que tantos estudios han demostrado esa deficiencia en la capacidad de conjugación del hígado, no hemólisis, es la causa principal de la ictericia neonatal asociada a deficiencia de G6PD. Presentamos un informe del caso de un recién nacido con la hemólisis y el hyperbilirubinemia enérgicos en los cuales el nivel de G6PD era anormalmente bajo a la hora del episodio hemolítico. El análisis de la DNA lo demostró para tener la variante de la a (202A, 376G) y, también, el polimorfismo de la repetición del promotor UGT1A1 se asoció a Gilbert' enfermedad de s. Este caso, así como una revisión de la literatura, indica que los niveles de la enzima no son normales en pacientes con G6PD a que estén experimentando la hemólisis. ( info) |
10/145. Desarrollo dentro del útero de un autoanticuerpo caliente-reactivo en un recién nacido seriamente ictérico. FONDO: Consideran el feto y al recién nacido extensamente ser inmunológico no maduros. Sin embargo, hay informes del caso raro del desarrollo del aloanticuerpo y del autoanticuerpo de RBC. DISEÑO Y MÉTODOS DEL ESTUDIO: Este informe describe el caso de un recién nacido seriamente ictérico del muchacho del full-term que presenta en el nacimiento con un autoanticuerpo caliente-reactivo de IgG. RESULTADOS: La madre y el recién nacido eran amba el grupo sanguíneo A, D . La madre tenía una pantalla negativa del anticuerpo en 18 weeks' gestación y una pantalla negativa de DAT y del anticuerpo a la hora de la entrega. El recién nacido nació con un DAT fuertemente reactivo (IgG) y un eluído panreactive. El suero también contuvo un anticuerpo panreactive, y todos los crossmatches eran incompatibles. El recién nacido tenía una bilirrubina del magnesio 12.5 por el DL en el nacimiento, que enarboló en el magnesio 22.5 por el DL. Sin embargo, no había evidencia abierta de la hemólisis, según lo evidenciado por los niveles seriales normales de Hct y las cuentas del reticulocyte. El recién nacido respondió bien a phototherapy y no requirió la transfusión simple o del intercambio. El neonate' el autoanticuerpo caliente-reactivo de s mantuvo su fuerza original de la reactividad en la prueba de la carta recordativa realizada en 2 semanas y 2 meses de la edad. CONCLUSIONES: Este informe describe un caso raro del desarrollo dentro del útero evidente del autoanticuerpo de RBC. La inmunorespuesta fetal/neonatal a los antígenos del grupo sanguíneo se repasa. ( info) |