1/43. Icterícia severa em uma víctima do tiro de espingarda devido à coexistência de Dubin-Johnson e de deficiência do dehydrogenase de glucose-6-phosphate. Nós relatamos um exemplo incomun de um homem dos anos de idade 21 que seja disparado em seu abdômen no curso de uma extorsão. Foi diagnosticado previamente como o dehydrogenase de glucose-6-phosphate deficiente. O icterus suave foi observado na admissão às urgências. A laparotomia exploratória revelou um laço ileal perfurado que resected, e porque a cor do fígado era preto greenish, uma biópsia do fígado foi executada durante a operação. Após a operação o paciente atravessou um estado icteric severo que resolvesse espontâneamente dentro de alguns dias. Os níveis urinários do coproporphyrin, junto com a biópsia compatível do fígado, confirmaram o diagnóstico da doença de Dubin-Johnson. Hyperbilirubinemia severo depois que um ferimento abdominal é raro e é geralmente devido a um ferimento do duto biliar ou a ferimento iatorgênico. Este caso apresenta uma causa incomun da icterícia postoperative severa devido à coexistência rara de duas desordens herdadas. ( info) |
2/43. fibrose perisinusoidal principiante em um paciente adulto com síndrome de Dubin-Johnson. O papel atual descreve um exemplo raro da fibrose perisinusoidal principiante do tipo perihepatocellular que ocorre na síndrome de Dubin-Johnson em um paciente dos anos de idade 63 operado sobre seis meses previamente para a colecistite calculous crônica. A fonte de formação do colagénio era as pilhas sinusoidaas ativadas de Ito. Com exclusão da hepatite crônica do vírus e da hepatite cholecystic reactiva, nós acreditamos que a fibrose neste paciente pode ser associada com relativamente a idade avançada do paciente e a duração da doença. ( info) |
3/43. adenoma pigmentado da pilha de fígado em dois pacientes masculinos. Nós relatamos dois casos da neoplasia do hepatocyte com depósito extensivo Dubin-Johnson-como do pigmento nos homens sem síndrome de Dubin-Johnson. Este pigmento tem sido descrito previamente na carcinoma hepatocelular mas não no adenoma da pilha de fígado. Os tumores de ambos os pacientes não mostraram algumas características citológicas atípicas, mas nenhuma evidência histologic sincera da malignidade. A continuação a longo prazo por diversos anos não mostrou nenhuma evidência do retorno após excisão cirúrgica limitada. Nós concluímos que os tumores com esta estrutura podem ser curados por excisão cirúrgica limitada e devem ser considerados como adenomas pigmentados da pilha de fígado. ( info) |
4/43. A derivação portocaval extrahepatic congenital associou com os nodules hyperplastic hepatic em um paciente com síndrome de Dubin-Johnson. Nós relatamos uma caixa rara da derivação portocaval extrahepatic congenital diagnosticada durante a avaliação de nodules hyperplastic no fígado. As imagens latentes diagnósticas mostraram a hipoplasia do sistema venoso portal intrahepatic e do retorno venoso portal splanchnic às embarcações aberrantes diretas ocas da veia inferior. A dinâmica hepatic alterada da circulação sanguínea devido a esta derivação pode ter sido implicada na etiologia dos nodules hyperplastic hepatic. ( info) |
5/43. Adenomas hepatocelulares pretos múltiplos em um paciente masculino. Um homem dos anos de idade 65 apresentou com os tumores múltiplos do fígado. As técnicas de imagem latente não podiam diferenciar-se entre adenomas e carcinomas hepatocelulares. Não teve nenhuma história médica passada relevante. Os testes de função do fígado eram normais à exceção de uma ascensão de 1.5 dobras em GGT. AFP era normal. Os marcadores virais eram negativos. Durante o laparoscopy, os tumores pretos numerosos de tamanhos diferentes foram vistos. Estes tumores eram adenomas sem transformação maligno. Os hepatocytes Tumoral contiveram um pigmento marrom na área canalicular sem evidência da colestase. Este pigmento era Fontana positivo e olhado como o pigmento de Dubin-Johnson pela microscopia de elétron. A expressão do transportador orgânico multispecific canalicular do aníon (cMOAT) foi diminuída nos tumores mas no normal no ruling não-tumoral do fígado para fora o diagnóstico da síndrome de Dubin-Johnson. Havia um depósito suave do ferro relativo possivelmente a uma mutação homozygous de H63D no gene de HFE. Três anos após sua descoberta, o tamanho dos tumores permaneceu estável. Conclui-se que este paciente masculino com adenomas múltiplos e sobrecarga suave do ferro é em risco de desenvolver uma carcinoma hepatocelular e que a cor preta dos adenomas é provavelmente devido a um defeito parcial na excreção de aníons orgânicos. ( info) |
6/43. Desordens genéticas e mecanismos moleculars na infecção hepática cholestatic--uma aproximação clínica. A colestase pode resultar dos defeitos genéticos ou adquiridos no secretion da bilis. O clonagem de genes hepatobiliary do transportador avançou nossa compreensão da base molecular da formação e da colestase da bilis. As mutações hereditárias de genes do transportador, a exposição a ferimento cholestatic (por exemplo, drogas, hormonas, cytokines), ou a combinação de ambas podem conduzir à expressão e à função reduzidas de sistemas de transporte hepatobiliary. Estas mudanças moleculars danificam a tomada hepatic e a excreção de sais de bilis e de outros aníons orgânicos (por exemplo, bilirrubina). Outras mudanças moleculars que contibuting à colestase incluem alterações da fluidez da membrana, do cytoskeleton, do movimento do vesicle, e dos contatos de pilha. As mutações do transportador podem ser diagnosticadas a nível genético molecular. A terapia de gene e a transplantação do hepatocyte podiam ser usadas no futuro para corrigir defeitos hereditários do transporte. As drogas usadas para tratar infecções hepáticas cholestatic (por exemplo, ácido ursodeoxycholic) estimulam e restauram parcialmente a expressão e a função defeituosas do transportador. A informação nova nos mecanismos moleculars da colestase deve conduzir ao desenvolvimento de drogas novas para infecções hepáticas cholestatic. ( info) |
7/43. Tratamento da colestase severa na síndrome neonatal de Dubin-Johnson com ácido ursodeoxycholic. Nós relatamos um exemplo da síndrome de Dubin-Johnson em um neonate que apresenta com hyperbilirubinemia direto severo, que não respondeu ao tratamento do phenobarbital. O ácido Ursodeoxycholic adicionado à terapia foi tolerado bem, e conduzido à concentração de diminuição da bilirrubina. Nós sugerimos o ácido ursodeoxycholic no tratamento para a síndrome de Dubin-Johnson com o hyperbilirubinemia direto severo que apresenta na idade neonatal. ( info) |
8/43. Uma mutação nova da gaveta ATP-obrigatória, subfamília C, gene do membro 2 (ABCC2) em um paciente japonês com síndrome de Dubin-Johnson. A síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma desordem herdada caracterizada pelo hyperbilirubinemia conjugado e é causada por mutações da proteína orgânica multispecific canalicular 2 (MRP2)/gaveta ATP-obrigatória da resistência do transportador (cMOAT)/multidrug do aníon, subfamília C, gene do membro 2 (ABCC2). A proteína ABCC2 é ficada situada na membrana apical dos hepatocytes, e as mutações conhecidas desta causa do gene danificaram a maturação e o tráfico da proteína transformada do reticulum endoplasmic (ER) ao complexo de golgi. Nós caracterizamos o gene ABCC2 em um paciente japonês de DJS pela reacção em cadeia do polymerase e no ADN que arranja em seqüência, tendo por resultado a identificação de duas mutações. Uma mutação, 1815 2 (T> A) no local fornecedor da tala do intron 13, tem sido relatado já. Entretanto, nós identificamos uma mutação de absurdo nova a consistindo (C> T) transição no nucleotide 3928 no exon 28. ( info) |
9/43. Associação da síndrome de Dubin-Johnson e do thrombosis da veia portal. A síndrome de Dubin-Johnson nem é complicada pela necrose da pilha de fígado nem associada com a hipertensão portal. Nós relatamos um homem dos anos de idade 22 que tenha episódios periódicos da icterícia (hyperbilirubinemia conjugado) por causa da síndrome de Dubin-Johnson e da hipertensão do portal secundária ao thrombosis da veia portal. O relacionamento entre a síndrome de Dubin-Johnson e o thrombosis da veia portal é neste caso mais provável uma ocorrência da possibilidade. ( info) |
10/43. Identificação de uma novela 2026G--> Mutação de C do gene MRP2 em um paciente japonês com síndrome de Dubin-Johnson. A síndrome de Dubin-Johnson é uma desordem herdada recessive com o hyperbilirubinemia conjugado causado por uma deficiência orgânica da proteína 2 da resistência do multidrug (MRP2) na membrana canalicular dos hepatocytes. Uma análise mutational do gene MRP2 foi realizada em três pacientes japoneses e em seus membros da família. Em dois pacientes, as mutações homozygous c.1901del67 e c, 2272del168 foram encontrados. No terceiro paciente, um -24C--> Polimorfismo de T e as duas mutações c.1901del67 e 2026G--> C foi detectado. O 2026G--> A mutação de C era uma mutação nova no exon 16 que afeta a conversão de Gly (676) a Arg (676) (G676R) na proteína MRP2, e não foi detectada em cinqüênta voluntários saudáveis. A mutação de G676R foi ficada situada no motivo do caminhante A do domínio obrigatório do primeiro nucleotide na proteína MRP2, e sugeriu-se que a mutação induzisse a deficiência orgânica da proteína MRP2. Concluiu-se que o heterozygosity composto das duas mutações do gene MRP2 no terceiro paciente contribuiu à indução do hyperbilirubinemia neste caso. ( info) |