1/29. M. résultats dans un patient avec Kernicterus. Nous rendons compte d'un garçon de 2.5 ans avec le retardement mental grave, le choreoathetosis, le dystonia, la rigidité de muscle, l'opisthotonus et l'altération de la perception auditive grave. Il a eu l'histoire du hyperbilirubinaemia grave juste après la naissance vraisemblablement due à l'incompatibilité d'ABO. L'histoire et l'image clinique ont suggéré le diagnostic de Kernicterus. M. examen de formation image sur l'admission a indiqué l'augmentation bilatérale d'intensité de signal du globus pallidum sur des ordres de T2-weighted. En plus, notre intensité montrée patiente de signal change dans les noyaux subthalamic, qui est connue pour être un autre domaine caractéristique du dépôt de bilirubine dans Kernicterus. ( info) |
2/29. Les mécanismes possibles dans les enfants en bas âge pour les ganglions basiques sélectifs endommagent de l'asphyxie, du kernicterus, ou des encéphalopathies mitochondriques. La formation image de résonance magnétique et les études neuropathologic ont démontré les modèles remarquablement sélectifs des dommages aux sous-région des ganglions basiques chez les enfants. Les exemples sont kernicterus et certaines encéphalopathies mitochondriques, qui causent des dommages sélectifs au pallidus de globus, et asphyxie périnatale quasi totale, qui cause des lésions dans le putamen et le thalamus. Pour expliquer la vulnérabilité différentielle des noyaux chez des millimètres de l'un l'autre, nous présumons que leurs endroits dans les circuits neurotransmetteur-spécifiques de la boucle de moteur de ganglions basiques sont importants. En encéphalopathie hypoxique-ischémique grave, les voies glutamatergic excitatoires dans le putamen et le thalamus sont trop actifs, mais le pallidus de globus pourrait être protégé parce qu'on fait taire son activité par activité neuronale inhibitrice. En revanche, l'activité neuronale de repos relativement élevée dans le pallidus de globus pourrait le rendre plus vulnérable aux efforts oxydants moins intenses et subaigus à partir des toxines mitochondriques telles que la bilirubine ou à partir des désordres mitochondriques génétiques. Cette hypothèse a des implications pour concevoir des thérapies neuroprotective et pour traiter des désordres de mouvement chroniques associés. ( info) |
3/29. La thérapie d'adsorption de bilirubine et la transplantation suivante de foie ont traité l'encéphalopathie grave de bilirubine dans un patient à long terme de survie présentant le type I. de la maladie de Crigler-Najjar. Le type I de la maladie de Crigler-Najjar (NC) est caractérisé par hyperbilirubinemia non-conjugué persistant de naissance. Le patient masculin ici a été diagnostiqué avec cette maladie en tant que nouveau-né et avait été soigné par phototherapy. À l'âge 16 il a soudainement développé des convulsions généralisées, suivies de fonction cognitive altérée. Le taux de sérum de la bilirubine était extrêmement haut (bilirubine totale : 41.7 mg/dl) et là n'étaient aucune autre cause discernable responsable de l'encéphalopathie métabolique. Il a reçu la thérapie d'adsorption de bilirubine plusieurs fois, et l'encéphalopathie de bilirubine améliorée en réponse à la chute au niveau de sérum de la bilirubine. Après que ceci qu'il a subi une transplantation réussie de foie en Australie, et le rétablissement de ses corps enseignant mentaux étaient satisfaisants. Dans les 3 années suivantes les décharges anormales épileptiques sur l'électroencéphalogramme ont disparu. Seul Phototherapy ne peut pas empêcher l'élévation au niveau de sérum de la bilirubine dans les patients adolescents ou adultes présentant le type I de NC, donc de tels patients tendent à éprouver l'encéphalopathie représentant un danger pour la vie de bilirubine. Pour sauver des patients présentant le type aigu de début d'encéphalopathie de bilirubine, l'adsorption suffisante de bilirubine suivie de la transplantation de foie semble être l'approche thérapeutique la plus recommandée. ( info) |
4/29. Kernicterus dans des enfants en bas âge de full-term--Les Etats-Unis, 1994-1998. Kernicterus est un syndrome toute la vie neurologique évitable provoqué par hyperbilirubinemia grave et non traité au cours de la période néonatale. Les niveaux élevés de la bilirubine sont toxiques à se développer nouveau-né. Dans des enfants en bas âge de full-term, les symptômes de hyperbilirubinemia incluent l'ictère, la léthargie, et poorfeeding graves. Les dispositifs du kernicterus peuvent inclure la paralysie cérébrale de choreoathetoid, le retardement mental, la perte d'audition neuro-sensorielle, et la parésie de regard fixe. Kernicterus n'est pas un état rapportable aux Etats-Unis, et sa prédominance est inconnue ; cependant, un enregistrement pilote à un hôpital de la Pennsylvanie a documenté 90 des cas dans 21 états de 1984 au juin 2001 (L. Johnson, hôpital de la Pennsylvanie, Philadelphie, communication personnelle, 2001). Ce rapport récapitule des antécédents du full-term quatre, les enfants en bas âge en bonne santé qui ont développé le kernicterus et les soulignages que pour empêcher le kernicterus, des nouveaux-nés doivent être interviewés et être promptement traité pour le hyperbilirubinemia. ( info) |
5/29. Formation image de résonance magnétique dans trois enfants avec le kernicterus. L'incidence du kernicterus a été considérablement réduite par la surveillance et le traitement efficaces pour le hyperbilirubinemia. Les résultats sur la formation image de résonance magnétique (MRI) dans les patients avec le kernicterus sont caractéristiques. Cette étude présente trois cas de kernicterus possible sans symptômes typiques mais avec des configurations de MRI compatibles au kernicterus. Ces cas suggèrent que le kernicterus puisse se développer, particulièrement dans les enfants en bas âge avant terme, en présence des niveaux relativement bas de la bilirubine et de l'absence des symptômes aigus évidents. Par conséquent l'évaluation du risque de kernicterus peut être difficile dans la période néonatale. En outre, les résultats de MRI à la frontière posteromedial du pallidus de globus dans les patients présentant la paralysie cérébrale athetotic sont preuve irréfutable des dommages de cerveau provoquée par kernicterus. ( info) |
6/29. L'anémie hémolytique chronique a associé au phosphate-déshydrogénase du glucose 6 (Guadalajara) 1 159 C --> ; T (387 Arg --> ; L'insuffisance de Cys) s'est associée au syndrome de Gilbert dans un patient turc. Le cas d'un enfant masculin de 8 ans avec des conséquences graves de kernicterus est présenté en ce document. Le child' ; le teneur en hémoglobine de s a varié entre 6.0 et 10.8 g/dl et son compte de reticulocyte s'est étendu entre 3.4 et 46.0% pendant l'état équilibré et la crise hyperhemolytic, respectivement. Un type hémolytique chronique d'insuffisance des cellules rouges G6PD a été diagnostiqué. Les études d'adn indiquent que la mutation était G6PD Guadalajara C 1159 --> ; T (387 Arg --> ; Cys) qui est situé à l'accepteur de nadp. En plus, nucléotides supplémentaires de (TA) dans le motif d'A (TA) n TAA de la région d'instigateur du gène de diphosphate-glucuronosyltransferase d'uridine (UGT-1 A) se sont avérés homozygotes dans le patient. La coexistence du syndrome de Gilbert avec un type chronique d'insuffisance de G6PD a été suggérée comme cause de hyperbilirubinemia néonatal menant au kernicterus. ( info) |
7/29. Causes secondaires de dyskinesia paroxysmal. PxD sont des désordres de mouvement soudain, épisodique, involontaire qui peuvent inclure n'importe quelle combinaison de dystonia, de chorea, d'athetosis, ou de ballism. La majorité de cas rapportés sont familiale ou idiopathique ; cependant, il y a eu plusieurs rapports de PxD secondaire. Nous rapportons 20 nouveaux cas de PxD secondaire et non-psychogénique, et passons en revue 130 cas rapportés dans la littérature. Les résultats suggèrent que bien que PxD soit un désordre rare, les formes secondaires puissent être plus communes que précédemment reconnues, expliquant 26% de toutes les caisses de nos séries. Les cas secondaires sont notables pour leur variabilité dans l'âge du début, la présence des symptômes kinesigenic et non-kinesigenic dans quelques patients, la prédominance des précipitants sensoriels, et d'une manière plus importante, l'inversion des symptômes quand l'étiologie fondamentale est traitée dans quelques patients. En plus de la milliseconde, d'autres causes à considérer dans les patients présent avec PxD incluent l'insuffisance et la course vasculaire cérébrale, le trauma, les anomalies métaboliques, et les infections de CNS. La conscience de l'association de ces étiologies avec PxD secondaire permettra des diagnostics prompts et des interventions appropriées. Des mécanismes pathophysiologiques potentiels comprenant la perte d'inhibition ou d'hyperactivité neuronale primaire sont discutés. En outre, des hypothèses récentes concernant des channelopathies par rapport à PxD sont présentées. ( info) |
8/29. Participation Thalamic dans un patient avec le kernicterus. Nous rapportons M. résultats de formation image d'un mois-vieux garçon 16 avec la paralysie cérébrale dyskinétique résultant du kernicterus. Les images de T2-weighted ont montré le hyperintensity bilatéral symétrique dans le thalamus en plus du pallidus de globus. ( info) |
| Les enfants avec le type I de syndrome de crigler-najjar sont au risque accru pour des déficits neurologiques. Les symptômes cérébelleux ne sont pas en avant et n'apparaissent pas dans les patients adolescents ou adultes présentant ce syndrome. Nous rapportons une femelle de 2 ans avec le type I de syndrome de crigler-najjar qui a présenté des symptômes cérébelleux graves indiquant l'encéphalopathie de bilirubine. Le patient s'est amélioré lentement avec la durée de phototherapy. Les symptômes cérébelleux peuvent être la manifestation initiale du kernicterus chez les enfants avec le type I. de syndrome de crigler-najjar. ( info) |
10/29. Le " ; baby" en bronze ; syndrome : données post mortem. Les résultats d'antécédents et d'autopsie d'un enfant en bas âge avec le " ; baby" en bronze ; le syndrome sont présentés. Ces résultats justifient que le kernicterus se produit dans la réception d'enfants en bas âge de limite phototherapy pour des concentrations de bilirubine indirecte de sérum en-dessous de 20 mg/dl. Les résultats à l'autopsie suggèrent que les produits pigmentés photodecomposed de la bilirubine ne puissent pas passer la barrière hématoméningée. Le besoin d'établir la cause de l'ictère avant le déclenchement de phototherapy est souligné. ( info) |