11/145. Hyperbilirubinemia extraordinaire dans un nouveau-né avec la sténose pylorique hypertrophique idiopathique. Ce cas décrit un niveau total extraordinairement élevé de bilirubine qui a retourné à la normale 9 1/2 sem. après Fredet-Ramstedt pyloromyotomy. Bien que l'étiologie de l'ictère se produisant dans les patients avec IHPS demeure incertaine, on a proposé des théories impliquant le fonctionnement mauvais du système de transférase de glucuronyl. Les enfants en bas âge avec IHPS ont un hypergastrinemia documenté. Une hypothèse est offerte, illustré par ce cas, pour expliquer le fonctionnement mauvais du système de transférase de glucuronyl avec le hyperbilirubinemia résultant par le hypergastrinemia de la sténose pylorique hypertrophique idiopathique. ( info) |
12/145. Niveau bas d'activité enzymatique de déshydrogénase de glucose-6-phosphate à l'heure de hemolysis dans un nouveau-né masculin avec le type africain d'insuffisance. Des niveaux de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) ne sont pas habituellement dessinés dans l'évaluation des nouveau-nés noirs avec le hyperbilirubinemia en raison de l'opinion souvent-indiquée que les niveaux peuvent être normaux à l'heure du hemolysis et seront ainsi fallacieux. En fait, cette opinion ne s'applique pas aux nouveaux-nés qu'autant d'études ont montré cette insuffisance dans la capacité de conjugaison du foie, pas hemolysis, est la cause principale de l'ictère néonatal liée à l'insuffisance de G6PD. Nous présentons un rapport de cas d'un nouveau-né avec le hemolysis et le hyperbilirubinemia vifs dans qui le niveau de G6PD était anormalement bas à l'heure de l'épisode hémolytique. L'analyse d'adn l'a montré qu'avait la variante d'A (202A, 376G) et, aussi bien, le polymorphisme de répétition de l'instigateur UGT1A1 s'est associé à Gilbert' ; la maladie de s. Ce cas, aussi bien qu'un examen de la littérature, indique que les niveaux d'enzymes ne sont pas normaux dans les patients avec G6PD A qui subissent le hemolysis. ( info) |
13/145. Développement dans l'utérus d'un autoantibody chaud-réactif dans un nouveau-né sévèrement aigri. FOND : Le foetus et le nouveau-né sont largement considérés immunologiquement non mûrs. Cependant, il y a des rapports de cas rare du développement d'alloanticorps et d'autoantibody de RBC. CONCEPTION ET MÉTHODES D'ÉTUDE : Ce rapport décrit le cas d'un nouveau-né sévèrement aigri de garçon de full-term présent à la naissance avec un autoantibody chaud-réactif d'IgG. RÉSULTATS : La mère et le nouveau-né étaient les deux groupe sanguin A, D . La mère a eu un écran négatif d'anticorps à 18 weeks' ; gestation et un écran négatif de DAT et d'anticorps à l'heure de la livraison. Le nouveau-né était né avec un DAT fortement réactif (IgG) et un éluat panreactive. Le sérum a également contenu un anticorps panreactive, et tous les crossmatches étaient incompatibles. Le nouveau-né a eu une bilirubine de mg 12.5 par DL à la naissance, qui a fait une pointe à mg 22.5 par DL. Cependant, il n'y avait aucune évidence manifeste de hemolysis, comme démontré par les niveaux de Hct et les comptes périodiques normaux de reticulocyte. Le nouveau-né a bien répondu à phototherapy et n'a pas eu besoin de la transfusion simple ou d'échange. Le neonate' ; l'autoantibody chaud-réactif de s a maintenu sa force originale de la réactivité sur l'essai de suivi exécutée à 2 semaines et à 2 mois d'âge. CONCLUSIONS : Ce rapport décrit un cas rare du développement dans l'utérus apparent d'autoantibody de RBC. Immuno-réaction foetale/néonatale aux antigènes de groupe sanguin est passée en revue. ( info) |
14/145. Hépatite cholestatic néonatale d'exposition de carbamazepine pendant la grossesse et l'allaitement. OBJECTIF : Pour rapporter un cas de l'hépatite cholestatic passagère se produisant dans un enfant en bas âge entre les troisième et septièmes semaines de la vie, très probablement dues à l'exposition de carbamazepine pendant la grossesse et allaitant au sein. RÉSUMÉ DE CAS : Un garçon, soutenu à une mère épileptique qui avait été traitée avec le monotherapy de carbamazepine dans toute la grossesse et l'allaitement, asphyxie expérimentée à la naissance avec le dysfonctionnement hépatique passager en première semaine de la vie. Après plein rétablissement d'asphyxie, il a éprouvé une seconde période de dysfonctionnement de foie, se présentant en tant qu'hépatite cholestatic qui a duré approximativement 5 semaines. Des étiologies infectieuses et métaboliques aussi bien que l'atrésie biliaire extrahepatic ont été exclues. DISCUSSION : Carbamazepine est connu pour induire des dommages hépatiques chez les enfants et des adultes. Car la drogue croise le placenta et est excrétée dans le lait maternel, les enfants en bas âge des mères prenant le carbamazepine pourraient également développer le dysfonctionnement de foie. En plus du cas actuel, il y a 2 rapports bien documentés de cas de cholestasis en association avec l'exposition transplacental et transmammaire de carbamazepine. CONCLUSIONS : l'hépatite Carbamazepine-induite peut se produire en association avec l'exposition prénatale et l'allaitement. Ceci peut exposer des enfants en bas âge aux procédures de diagnostic inutiles, et devrait donc être mentionné dans le company' ; information sur le produit de s. ( info) |
15/145. infection humaine du herpesvirus 6 imitant la leucémie myelomonocytic juvénile dans un enfant en bas âge. Les études in vitro de culture de cellules de la moelle et des cellules périphériques d'ancêtre de sang des patients présentant la leucémie myclomonocytic juvénile (JMML) montrent uniformément la prolifération spontanée et l'hypersensibilité sélective au facteur colonie-stimulant de granulocyte-macrophage (GM-CSF). Cette analyse de réponse à dose donnée d'hypersensibilité de GM-CSF est devenue un composant des critères diagnostiques internationaux pour JMML. Les auteurs rapportent à des 2 le garçon week-old avec l'infection humaine périnatale du herpesvirus 6 (HHV-6) dans qui les études in vitro de culture de moelle ont suggéré le diagnostic de JMML par la prolifération spontanée plus grande par apparence, l'inhibition de cette croissance par les anticorps anti-GM-CSF, et l'hypersensibilité à GM-CSF. Les études virales d'amplification en chaîne par réaction de l'adn de sang entier et de l'analyse virale de culture de fiole de coquille étaient deux positif pour HHV-6. Le patient' ; l'état de s s'est amélioré avec le traitement en expectative, avec un retour certain à la numération globulaire et à la résolution normales de l'hépatosplénomégalie. Ce cas de l'infection HHV-6 périnatale prouve que les virus peuvent au commencement imiter les résultats in vitro de culture trouvés dans les patients avec JMML. Il illustre également qu'on devrait observer des patients suspectés de avoir JMML s'il n'y a aucun signe de la maladie progressive et des dispositifs concourants suggestifs de l'infection virale. ( info) |
16/145. Les variantes de déshydrogénase de glucose-6-phosphate des sujets italiens se sont associées à l'ictère néonatal grave. Le criblage pour l'insuffisance de G6PD a été effectué à la Division de maternité de l'hôpital de Galliera à Gênes, Italie. Deux groupes de sujets avec le hyperbilirubinaemia d'origine non-immunologique ont été examinés : (a) 302 bébés nouveau-nés d'extraction sarde (sur le sang de corde) et (b) 201 bébés nouveau-nés d'ascendance italienne du sud (sur le sang périphérique). Parmi 503 sujets, 43 ont montré une insuffisance d'enzymes ; dans 39 le défaut était du type méditerranéen. Dans un cas, précédemment décrit, l'enzyme était de l'A. Dans les affaires restantes trois variantes différentes ont été identifiées. Dans le travail actuel ces trois cas, chacun avec l'ictère néonatal grave, sont rapportés. Leurs parents ont provenu de la Calabre, de Sardaigne et de Sicile. Les enzymes anormales sont respectivement indiquées en tant que GdDcbrousse-comme, GdGallura et GdAgrigento. ( info) |
17/145. Enfermez le rapport et l'examen des implications périnatales d'une utilité maternelle de lithium. Le but de cette étude était de passer en revue l'utilisation du lithium dans la grossesse et ses effets sur le nouveau-né. C'était une étude de cas et un examen de la littérature éditée. Le lithium est utilisé généralement dans le traitement des désordres psychiatriques, dépression spécifiquement bipolaire. Désordres bipolaires qui exigent le traitement avec la considération spéciale de demande de lithium quand la femme devient enceinte. Les problèmes néonatals signalés avec la thérapie maternelle de lithium incluent Ebstein' ; anomalie de s, effort et cyanose respiratoire pauvre, perturbations de rythme, insipidus nephrogenic de diabète, dysfonctionnement thyroïde, hypoglycémie, hypotonia et léthargie, hyperbilirubinemia, et enfants en bas âge de grand-pour-gestational-âge. Le lithium peut exercer des effets nuisibles sur le foetus et l'enfant en bas âge nouveau-né, mais les données suggèrent les modèles comportementaux normaux dans l'enfance. ( info) |
18/145. Échangez la transfusion dans l'infection néonatale grave avec le sclerema. Deux bébés nouveau-nés en critique malades avec l'infection grave liée au sclerema ont été avec succès traités avec les antibiotiques appropriés et les transfusions répétées d'échange. ( info) |
19/145. Hemolysis et hyperbilirubinemia dans un nouveau-né d'Afro-américain hétérozygote pour l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate. En dépit des rapports récents de cas de l'encéphalopathie de bilirubine dans la déshydrogénase de l'Afro-américain glucose-6-phosphate (G6PD) - nouveau-nés déficients, il y a une idée fausse que, dans les Afro-américains, l'insuffisance de G6PD n'a pas besoin d'être considéré dans le diagnostic différentiel du hyperbilirubinemia. Nous présentons un cas d'un nouveau-né féminin d'Afro-américain hyperbilirubinemic dans qui insuffisance de coexistence de G6PD dans l'état hétérozygote, et Gilbert' ; le syndrome de s, ont été confirmés par analyse d'adn. Le Hemolysis, prédictif de l'icterus suivant, a été documenté par des déterminations extrémité-de marée d'oxyde de carbone à deux périodes de temps dans les 25 premières heures de la vie. Un diagnostic d'insuffisance de G6PD devrait être considéré dans les nouveau-nés d'Afro-américain, femelles aussi bien que des mâles, avec le hemolysis ou le hyperbilirubinemia non expliqué. ( info) |
20/145. Oligodendroglioma congénital avec la manifestation initiale de l'ictère. La tumeur cérébrale néonatale est une entité clinique rare. La présentation initiale dans les enfants en bas âge nouveau-nés affectés est souvent subtile, non spécifique, et inclut rarement les signes neurologiques focaux. Nous rapportons à des 2 l'enfant en bas âge masculin d'un jour avec l'oligodendroglioma congénital avec des manifestations initiales de hyperbilirubinemia. Phototherapy a été commencé juste après l'admission. En raison d'un fontanel antérieur tendu et de pleurer irritable, l'échographie principale, la tomographie calculée, et la formation image de résonance magnétique ont été exécutées et ont indiqué une tumeur cérébrale hétérogène dans le lobe temporoparietal gauche. L'évacuation de Craniotomy et de tumeur a été effectuée, et l'oligodendroglioma anaplastique de la catégorie III d'OMS a été confirmé par les études pathologiques. Le patient a été déchargé 3 semaines plus tard, et l'examen de suivi de patient a indiqué un enfant en bas âge normalement développé à 6 mois d'âge. La cause de l'ictère était vraisemblablement secondaire à l'hémorragie de tumeur, qui n'était pas peu fréquente dans la tumeur cérébrale néonatale. ( info) |