1/145. Hyperbilirubinemia dans la limite saine nouveau-née. L'ictère est un problème clinique commun dans les nouveaux-nés. Bien que la nécessité de diagnostiquer et le hyperbilirubinemia de festin dans la limite saine nouveau-née ait été controversé, les rapports récents des effets neurologiques nuisibles de bilirubine élevée de sérum nivelle dans le nouveau-né sain rendent un tel examen minutieux prudent. Jusqu'en 1994, quand l'académie américaine de la pédiatrie a développé des directives pour le hyperbilirubinemia de gestion dans la limite saine nouveau-née, aucun niveau de soin n'a été défini. ( info) |
2/145. Colorez l'échographie de Doppler dans le diagnostic des shunts portosystemic intrahépatiques néonatals. Les shunts portosystemic intrahépatiques sont peu fréquents chez les enfants. Nous rapportons 3 cas des nouveau-nés qui se sont présentés avec l'ictère pendant le premier mois de la vie. Colorez l'échographie de Doppler dans les 2 premiers cas montrés la communication directe entre les veines portiques et hépatiques droites. Les deux enfants en bas âge étaient asymptomatiques, et les shunts ont disparu spontanément. Le troisième cas a impliqué plusieurs shunts et une veine portique médiale anormale. Cet arrêt du coeur développé patient et mort après chirurgie. L'échographie de Doppler de couleur était utile dans le diagnostic et le suivi des shunts dans chacun des 3 cas. ( info) |
3/145. Émissions d'Otoacoustic et réponses auditives de tronc cérébral après hyperbilirubinemia néonatal. Le hyperbilirubinemia grave a souvent comme conséquence la perte d'audition. L'audiométrie comportementale, les réponses auditif-évoquées de tronc cérébral (ABRs) et les émissions otoacoustic (OAEs) ont été exécutées dans trois tels patients afin d'essayer de localiser la pathophysiologie de cette perte d'audition. Les résultats audiométriques comportementaux en quelques ces années des patients (tout le mâle, 4, 15 et 25) se sont étendus de grave dans 4 ans, moderate dans 15 ans et slight dans 25 ans. Là où obtenus, des seuils de la vague V d'ABR ont été élevés ou ABR étaient absents. Cependant, l'absolu et inter-ondulent des mesures de latence n'étaient pas indicatif de la pathologie de tronc cérébral. OAEs (produit de coupure et de déformation) pourrait seulement être obtenu en gammes high-- ou de basse fréquence dans ces patients. Nos résultats suggèrent qu'au moins quelques lésions produisant la perte d'audition dans le hyperbilirubinemia grave soient dans la cochlée, particulièrement aux cellules de cheveux externes. En conclusion, nous avons constaté que seulement la bilirubine modérément élevée de sérum nivelle ( ( info) |
4/145. ' ; Variante de Durate avec signs' clinique ; a le génotype ZZ de álpha-1-antitrypsine. Un patient présentant l'ictère et la cirrhose néonatals qui a été précédemment rapportée homozygote pour la variante de Durate de la transférase d'uridyl de galactose-1-phosphate a le génotype de ZZ pour la álpha-1-antitrypsine. Une soeur du patient, aussi présentant le génotype de ZZ, est moins severly affectée avec l'affection hépatique et est un heterozygote pour la variante de Durate. Puisqu'on a précédemment rapporté qu'un certain nombre de patients présentant le génotype de ZZ de la álpha-1-antitrypsine ont l'affection hépatique, le dernier génotype est l'explication plus probable pour le patients' ; état clinique. Une question est soulevée, cependant, si la variante de Duarte peut être spécifiquement associée au développement de l'affection hépatique dans des individus de ZZ. ( info) |
5/145. insuffisance de álpha-1-antitrypsine et affection hépatique chez les enfants. Ce rapport décrit les résultats morphologiques cliniques, biochimiques, et hépatiques dans dix enfants avec l'insuffisance grave de álpha-1-antitrypsine de sérum. Inhibiteur de protéase génétique (pi) phenotyping, utilisant le gel d'acide-amidon et l'électrophorèse croisée d'antigène-anticorps, phénotype démontré ZZ de pi dans tous nos cas. Dans huit patients, les manifestations de l'affection hépatique sont apparues pendant la première année de la vie. Les rapports de cas prouvent qu'on devrait suspecter l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine dans n'importe quel enfant avec l'hépatite néonatale, l'hépatomégalie non expliquée ou la splénomégalie, ou cirrhose. Dans notre rapport, un enfant en bas âge est normal à l'âge pendant 6 mois, et un enfant en bas âge a eu les dommages hépatiques progressifs qui ont abouti à l'échec et à la mort de foie à l'âge 6 mois. Le cours clinique et le pronostic variables pour des enfants en bas âge avec l'insuffisance grave de álpha-1-antitrypsine est bien illustré par ces deux enfants en bas âge. ( info) |
6/145. L'ictère cholestatic infantile s'est associé au type citrullinemia d'adulte-début d'II. le type citrullinemia d'adulte-début d'II, caractérisé par une insuffisance foie-spécifique de synthétase d'argininosuccinate, est provoqué par une insuffisance du citrin qui est codé par le gène SLC25A13. Trois patients présentant l'ictère cholestatic infantile se sont avérés pour avoir des mutations du gène SLC25A13. le type citrullinemia d'adulte-début d'II peut être associé à la maladie cholestatic infantile. ( info) |
7/145. Syndromes de Cholestatic d'enfance et d'enfance. Le Cholestasis résulte de l'affaiblissement structural et fonctionnel du système hepatobiliary, qui est souvent la cible de plusieurs facteurs environnementaux et processus de la maladie. Cette revue se concentre sur les conséquences cliniques de cet affaiblissement. En évaluant un enfant en bas âge ou un enfant avec le cholestasis, un large diagnostic différentiel doit être considéré ; les infections virales, les désordres métaboliques, et les insultes toxiques peuvent souvent mener au cholestasis. Dans l'enfant en bas âge, le cholestasis s'est associé aux points synthétiques hépatiques graves de dysfonctionnement aux désordres métaboliques représentant un danger pour la vie. Dans cet arrangement, le diagnostic tôt et le traitement prompt offrent la seule chance pour la survie. Heureusement, le cholestasis dans les enfants en bas âge présente plus fréquemment avec la fonction au commencement normale de synthétique de foie. Dans ces enfants en bas âge sans évidence de l'infection, l'évaluation pour l'état ouvert du système biliaire extra-hepatic est une haute priorité. L'atrésie biliaire comporte une part significative de ces patients et exige de l'intervention chirurgicale avec portoenterostomy afin d'essayer d'améliorer l'écoulement biliaire. Dans un groupe substantiel d'enfants en bas âge et d'enfants plus âgés dans qui la cause pour le cholestasis n'est pas évidente, les marqueurs cliniques et biochimiques typiques peuvent permettre l'identification des défauts génétiques spécifiques des syndromes qui résultent des transporteurs canalicular anormaux. ( info) |
8/145. Hemolysis aigu et hyperbilirubinemia néonatal grave dans les heterozygotes déshydrogénase-déficients de glucose-6-phosphate. Deux enfants en bas âge féminins prématurés ont fait provoquer le hyperbilirubinemia grave par le hemolysis. Les deux nouveau-nés étaient des heterozygotes pour la mutation méditerranéenne de déshydrogénase de glucose-6-phosphate comme déterminés par analyse d'adn. Les heterozygotes déshydrogénase-déficients de glucose-6-phosphate peuvent être susceptibles des complications de cette insuffisance d'enzymes. ( info) |
9/145. Le syndrome d'Upshaw-Schulman a revisité : un concept de purpura thrombocytopenic thrombotic congénital. Le syndrome d'Upshaw-Schulman (USS) est un désordre congénital de saignement caractérisé par des épisodes répétés de la thrombocytopénie et l'anémie hémolytique microangiopathic qui répondent aux infusions du plasma congelé frais. La transmission d'USS a été vraisemblablement récessive autosomal, parce que 2 enfants de mêmes parents dans la même famille sont souvent affectés mais leurs parents sont asymptomatiques. Récemment, le purpura thrombocytopenic thrombotic de rechute chronique (CR-TTP), rapporté presque exclusivement dans les adultes, a été montré pour être provoqué par insuffisance héritée ou acquise dans l'activité d'une protéase de facteur-fendage de von Willebrand de plasma (vWF-CPase). La pathogénie d'USS est inconnue, et un rapport entre CR-YEP et USS n'a pas été rapporté. Nous avons étudié 3 patients indépendants d'USS (rue, SY, et KI) qui se sont présentés avec le hyperbilirubinemia néonatal indirect grave. Chacun des 3 patients a eu l'activité vWF-CPase indétectable, et les inhibiteurs au vWF-CPase étaient tous négatifs. Dans leurs parents sans des symptômes cliniques, les activités vWF-CPase comme pourcentage des échantillons témoins (mère/père) étaient 17/20 pour la rue, 60/45 pour SY, et 36/5.6 pour KI. Ainsi, l'activité USS et vWF-CPase semblent coinherited en tant que traits récessifs autosomal. La transfusion du plasma congelé frais dans 2 patients (rue et SY) a eu comme conséquence l'incrément maximal prévu approximativement de 7% à 8% dans l'activité vWF-CPase à 1 à 4 heures, mais comme conséquence les niveaux est devenue moins de 3% dans les 2 jours. Après cette diminution, les comptes de plaquette ont augmenté, plateaued dans la gamme normale à 10 à 12 jours, et diminué ensuite. Ainsi, les 2 à 3 semaines de l'avantage thérapeutique des infusions de plasma seront discutées par rapport à la vie intravasculaire du vWF-CPase. ( info) |
10/145. Atrésie biliaire et l'anomalie d'Élégant-Marcheur dans un nouveau-né avec 45, X Turner' ; syndrome de s. Un cas est décrit d'un nouveau-né avec Turner' ; syndrome de s (45, X) dont le cours clinique a été compliqué par l'ictère. Les résultats d'autopsie ont inclus l'atrésie biliaire intraphepatic, le coarctation de l'aorte du type infantile, et le syndrome d'Élégant-Marcheur. ( info) |