1/59. diagnostic prénatal d'ichthyosis de harlequin par l'examen des canaux kératinisés de cheveux et des cellules de fluide aniotique à 19 weeks' ; âge gestational prévu. L'ichthyosis de harlequin (HI) est un désordre congénital extrêmement grave et habituellement mortel de kératinisation dont les gènes responsables n'ont pas été encore identifiés. Pour le diagnostic prénatal, la biopsie foetale de peau est la seule méthode disponible et a été habituellement exécutée à 21 à 22 weeks' ; âge gestational prévu (wEGA). La kératinisation de canal de cheveux est pensée pour se produire le wEGA environ 15 avant la kératinisation interfollicular, et des anomalies caractéristiques du HI sont connues pour être exprimées plus fortement dans le canal de cheveux. Ainsi, nous nous sommes attendus à ce que le spécimen foetal de peau au wEGA 19 ait l'information suffisante pour le diagnostic prénatal. La biopsie foetale de peau a été entreprise d'un foetus en danger au wEGA 19. La microscopie électronique a démontré les vacuoles anormales dans les cellules et la malformation kératinisées des granules lamellaires dans le canal de cheveux. Des blocs des cellules anormal kératinisées contenant des gouttelettes de lipide ont été vus dans le fluide aniotique. Le foetus a été diagnostiqué comme affecté. Le foetus avorté au wEGA 21 a démontré le phénotype de HI médicalement. Les résultats actuels indiquent que le diagnostic prénatal du HI est possible 19 au wEGA, une partie de la gestation que précédemment rapporté, par l'observation d'ultrastructure du canal de cheveux et des cellules de fluide aniotique, mais pas l'épiderme interfollicular, des foetus en danger. ( info) |
2/59. Identification des mutations dans le transglutaminase 1 gène dans l'ichthyosis lamellaire. L'ichthyosis lamellaire (LI) est un désordre récessif autosomal de cornification. Des mutations dans le transglutaminase 1 gène (TGM1) ont été identifiées dans plusieurs familles avec ce désordre. Nous avons analysé deux familles indépendantes avec la progéniture affectée avec du LI. La famille 1 a inclus les jumeaux monozygotic affectés, dans lesquels un homozygote G--T à la transversion a été identifié dans l'exon 6 au résidu R315L d'acide aminé. Cette mutation a été également identifiée dans la mère inchangée. Dans le famille 2, qui s'est composé on a affecté l'enfant en bas âge, l'a T--g à la transversion dans l'exon 8 eu comme conséquence un changement de phénylalanine à la valine, le F400V, et le C.A. - transition de to-T dans l'exon 4 eu comme conséquence un changement de proline à la leucine, P248L. Dans cette famille, la mutation F400V a été trouvée dans le père inchangé, et la mutation P248L a été identifiée dans la mère inchangée. Ces résultats prolongent le corps croissant de la littérature documentant des mutations dans le gène TGM1 comme base moléculaire de certains cas d'ichthyosis lamellaire. ( info) |
3/59. foetus de harlequin : un rapport de cas. Nous rapportons un cas de foetus de harlequin. Cette malformation cutanée très rare est une forme grave d'ichthyosis congénital. Ce désordre est dû à une erreur innée de kératinisation épidermique. Des malformations des oreilles, du nez, et du hypoplasia des doigts ou des ongles sont vues. Cette affection est le plus souvent mortelle. ( info) |
4/59. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
5/59. N-acétylcystéine topique pour l'ichthyosis lamellaire. La N-acétylcystéine antioxydante exerce un effet antiproliferative sur une culture des keratinocytes humains. Nous rapportons un patient avec l'ichthyosis lamellaire d'une manière satisfaisante soigné avec de la N-acétylcystéine topique. ( info) |
6/59. Erythroderma congénital d'ichthyosiform : modèle de souillure particulaire de TGK. Un cas de l'erythroderma congénital non-bullous d'ichthyosiform de début en retard (cie) a été étudié. Ce patient n'a pas été soutenu en tant que bébé de collodion et n'a pas eu des anomalies de peau jusqu'à 9-10 ans. Elle a graduellement développé des balances d'erythroderma et d'amende, des callosités de ses pieds, et un ectropion doux. Puisque les travaux récents ont indiqué que dans la majorité de patients de cie, le transglutaminase (TGK) est distribué dans le cytoplasme des cellules granulaires et des cellules cornées (11), TGK a été étudié dans notre cas. On l'a constaté que TGK a été distribué le long de la périphérie de cellules des cellules cornées et également dans le cytoplasme des cellules granulaires. Dans les peaux de commande, TGK a été souillé le long de la périphérie de cellules des cellules cornées et des cellules granulaires. La formation marginale de bande était normale. Involucrine et loricrin, les matériaux de construction du dont-croix-enchaînement marginal de bande est négocié par TGK, ont été normalement souillés dans l'épiderme supérieur. TGK cytoplasmique des cellules granulaires et du développement normal de la bande marginale peut servir de marqueur diagnostique utile de cie, en particulier parce que le bébé souvent embrouillant de collodion de l'ichthyosis lamellaire peut manquer de la souillure de TGK et de la bande marginale tout à fait. ( info) |
7/59. etretinate dans la gestion des enfants de mêmes parents de harlequin. Le foetus de harlequin est la forme grave d'ichthyosis congénital. Il y a très peu de rapports des bébés dans cette condition survivant aux semaines premières de la vie. Nous avons traité deux enfants de mêmes parents qui ont vécu pour 22 mois et six semaines respectivement. Nous avons commencé le traitement avec l'etretinate oral chaque tôt dedans leurs vies et avons réalisé la bonne amélioration en état de peau de ces bébés. ( info) |
8/59. Ichthyosis lamellaire : réponse à l'etretinate avec le transglutaminase 1 rétablissement. Nous avons étudié un cas d'ichthyosis lamellaire typique avant et après le traitement d'etretinate pour l'expression du transglutaminase 1 (TGK) et la présence ou l'absence de la bande marginale. Avant le traitement, TGK était indétectable, bien que deux autres composants de la bande marginale, loricrin et l'involucrin, ont été détectés par immunostaining dans un modèle normal. La bande marginale des corneocytes était mince et irregular ou complètement absente par étude à microscope électronique. Après thérapie avec l'etretinate, 50 mg/jour, le patient' ; la peau de s s'est améliorée, et des biopsies ont été prises à 4 et 8 mois. Transglutaminase 1 est devenu discernable par immunostaining. La bande marginale était encore absente dans la plupart des corneocytes. ( info) |
9/59. Trois enfants de mêmes parents peu communs avec l'icthyosis de harlequin dans un famille indien. Des foetus de harlequin se produisant en tant que trois enfants de mêmes parents dans un famille indien sont décrits ici. Chacun des trois était poids de naissance avant terme et bas, et n'a pas survécu. Il n'y avait aucune histoire de mariage consanguinous dans les parents ou dans le famille. Ainsi la transmission récessive autosomal semble être une possibilité à distance, bien que foetus non impossibles ou, comme récemment décrit, ces récurrents de harlequin pourraient être le résultat de nouvelles mutations dominantes avec le mosaicism parental. ( info) |
10/59. l'erythroderma Non-bullous d'ichthyosiform s'est associé au pigmentosa de retinitis. l'erythroderma Non-bullous d'ichthyosiform (NBIE) est un état récessif autosomal caractérisé par l'érythème et la graduation généralisés. Deux frères avec NBIE et pigmentosa de retinitis sont rapportés. L'un d'entre eux a également eu un habitus de marfanoid, cyphose thoracique, et arachnodactyly, et était hétérozygote pour l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. Un troisième frère a eu la participation de peau, mais la vision normale. Le pigmentosa de Retinitis a été décrit en association avec NBIE en tant qu'élément du syndrome de Rud, qui n'est plus considéré une entité séparée. Les dispositifs diagnostiques importants du syndrome de Rud, tels que le hypogonadism, retardement mental, et épilepsie étaient absents dans cette famille. L'association de NBIE avec le pigmentosa de retinitis dans cette famille en semble distincte de précédemment décrits, syndrome actuellement identifié. ( info) |