1/383. Insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Trois patients présentant le syndrome de Netherton, les infections sinopulmonary récurrentes, et l'insuffisance immunisée humorale sont décrits. Bien que les niveaux quantitatifs d'immunoglobuline de sérum aient été généralement normaux, deux patients ont eu l'insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide, une liée à l'insuffisance IgA-IgG-2. Un troisième patient a eu une insuffisance d'anticorps aux antigènes de protéine. C'est le premier rapport, à notre connaissance, qui décrit l'insuffisance d'anticorps dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Ceci qui trouve démontre l'importance d'évaluer des réponses fonctionnelles d'anticorps à la protéine et aux antigènes bactériens de polysaccharide et de ne pas compter sur la détermination de sous-classe d'IgG. ( info) |
2/383. mutations acides complexes Non-pseudogene-dérivées de bêta-glucosidase causant le type 1 doux et le type grave - la maladie de gaucher 2. La maladie de gaucher est une erreur innée récessive autosomal de métabolisme de glycosphingolipid provoquée par l'activité déficiente de l'hydrolase lysosomal, bêta-glucosidase acide. Trois sous-types phénotypique distincts résultent de différentes mutations acides de bêta-glucosidase codant des enzymes avec absent ou d'activité réduite. Un type néonatal grave - la variante 2 qui a présenté avec la peau de collodion, l'ichthyosis, et un cours neurodegenerative rapide ont eu deux allèles acides originaux de bêta-glucosidase : un complexe, un allèle maternellement dérivé, un E326K L444P, et une mutation non-sens paternellement héritée, E233X. Puisque le seul l'autre allèle complexe non-pseudogene-dérivé, D140H E326K, a également eu la lésion d'E326K et a été rapporté dans un patient doux de type 1 présentant un génotype de D140H E326K/K157Q, ces allèles complexes et leurs différentes mutations ont été exprimés et caractérisés. Puisque la mutation d'E233X n'a exprimé aucune activité et l'allèle de K157Q a eu l'activité spécifique normale approximativement de 1% basée sur le matériel immunologique de croix-réaction (CRIM SA) dans le système de baculovirus, l'activité résiduelle dans les deux patients était principalement de leurs allèles complexes. Dans le patient de type 1, l'allèle de D140H E326K était neuroprotective, codant une enzyme avec une efficacité catalytique semblable à celle de l'enzyme de N370S. En revanche, l'allèle d'E326K L444P n'a pas eu l'activité suffisante à protéger contre les manifestations neurologiques et, en combination avec la lésion inactive d'E233X, n'a pas eu comme conséquence le type néonatal grave - la variante 2. Ainsi, la caractérisation de ces génotypes originaux avec des mutations complexes non-pseudogene-dérivées a constitué la base pathogène pour leurs phénotypes divers. ( info) |
3/383. Lésions de peau spécifiques se produisant dans un patient avec Hodgkin' ; lymphome de s. Un homme de 47 ans a présenté avec des plusieurs l'histoire de mois de l'ichthyosis acquis non spécifique, une période inconnue de la lymphadénopathie généralisée et d'une histoire courte des papules erythematous et des nodules affectant le secteur de drainage cutané de ses bons ganglions lymphatiques axillaires. L'histologie a confirmé ces lésions pour être les lésions spécifiques de Hodgkin' ; lymphome de s ; c'est-à-dire, diffusion lymphatique rétrograde métastatique de ses ganglions lymphatiques axillaires de CD30 , CD15 , cellules de Roseau-Sternberg aussi bien que Hodgkin' mononucléaire ; cellules de s. C'est l'emplacement et le mode les plus communs de la diffusion de Hodgkin' ; la maladie de s à la peau. De même que typique de Hodgkin' avancé ; la maladie de s, comme démontrée par participation cutanée spécifique, ce patient est morte peu de temps après que le diagnostic définitif était fait. ( info) |
4/383. Un syndrome d'ichthyosis congénital, de hypogonadism, de petite stature, de dysmorphism facial, de scoliose et de dystrophie myogenic. Le syndrome de Rud autrefois a été considéré comme entité clinique génétiquement hétérogène mais distincte avec les manifestations du pigmentosa d'ichtyosis, de hypogonadism, de petite stature, de retardement mental, d'épilepsie et, rarement, de retinitis. L'existence d'un tel syndrome a été récemment écartée a basé sur un nouvel arrangement des ichthyoses. Nous rendons compte de l'histoire clinique d'un garçon de 14 ans avec l'ichthyosis congénital, la petite stature, le hypogonadism, le dysmorphism facial, le nystagme, la kypho-scoliose et la dystrophie myogenic. Il n'a été diagnostiqué comme syndrome de Rud mais a développé ni des saisies ni le retardement mental. Cependant un cousin était mentalement - retardé. L'ichthyosis était familial en tant que cinq parents n'a eu l'ichthyosis mais aucun autre dispositif de syndrome de Rud. Le patient a eu une suppression du gène de stéroïde-sulfatase. Il n'a eu ni le punctata de chondrodysplasia, ni le syndrome de kallmann, deux conditions qui font partie du syndrome contigu de gène de la région Xp22.3. La plupart des rapports de cas ont précédemment rapporté comme le syndrome de Rud peut maintenant être attribué à nouveau sous une classification contemporaine d'ichthyosis qui n'inclut pas le syndrome de Rud comme entité distincte. Ce cas était clairement distinct de la maladie de refsum, du syndrome de Sjogren-Larsson et de l'un des d'autres désordres d'ichthyosis qui ont été suggérés comme remplacement pour le syndrome de Rud. Ainsi le cas rapporté ici en semble distinct de précédemment décrits, syndrome actuellement identifié. ( info) |
5/383. Lymphome anaplastique cutané de cellules de CD30-positive grand avec l'acquisita d'ichthyosis. Le grand lymphome anaplastique de cellules (ALCL) est un non-Hodgkin' à haute teneur ; lymphome de s identifié par l'expression du marqueur CD30 et par sa morphologie. Nous rapportons un cas peu commun d'ALCL dans un femme de 42 ans. Pendant dix années le patient a seulement eu des lésions de peau erythematous pruritic, puis une plaque avec des nodules et des ulcères sur la bonnes cuisse et jambe développées, suivi d'acquisita d'ichthyosis. Le développement d'ALCL chez les femmes et l'association de l'acquisita d'ichthyosis avec ce type de lymphome sont rares. ( info) |
6/383. Bullosa d'Ichthyosis de Siemens : rapport d'un famille avec l'évidence d'une mutation de la kératine 2e, et un examen de la littérature. Nous rapportons une famille nombreuse avec le bullosa d'ichthyosis de Siemens (IBS) comprenant huit membres affectés enjambant trois générations. Les dispositifs classiques de la maladie ont été uniformément observés avec l'épluchage se boursouflant et superficiel de la peau, et ont localisé le hyperkeratosis lichenified principalement confiné aux membres. On a également observé la variation phénotypique, cependant, avec quelques individus exhibant les dispositifs cliniques peu communs. Spécifiquement, le patient d'index était erythrodermic à la naissance ; elle a plus tard développé une éruption pustulaire répandue. Erythroderma est classiquement absent dans IBS et le pustulation est très peu commun. Elle a également eu le hypertrichosis des membres, de même qu'a fait une première cousine de femelle affectée. Ceci n'a pas été précédemment rapporté dans IBS. La microscopie électronique a montré que les agrégats complexes de la kératine dans les couches spinous et granulaires se sont associés, dans les endroits, à remarquablement peu de lysis de cellules. L'ordonnancement de l'adn genomic a indiqué une mutation (E493K) en kératine 2e. Un examen de la littérature sur IBS indique qu'E493K est la mutation jusqu'ici le plus généralement rapportée et pourrait représenter un point névralgique mutational pour cette maladie. ( info) |
7/383. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
8/383. Microcéphalie congénitale grave et non X-liée avec l'absence des régions pyramidales dans deux enfants de mêmes parents. Dans deux enfants de mêmes parents (une femelle et un nouveau-né masculin), la microcéphalie grave, l'absence bilatérale des pyramides, le hypoplasia grave des pédoncules cérébraux, et la dysplasie des olives inférieures ont été trouvés ainsi que le microphthalmia, les malformations faciales et les contractures multiples des extrémités. Dans les deux cas, les hémisphères cérébraux autrement ont montré le le modèle gyral plus ou moins normal avec l'îlot incomplètement couvert par les opercules branchiaux, et tom mais le callosum autrement intact de corpus. Dans l'affaire on observait également 2, cataracte congénitale. Les cas actuels peuvent être caractérisés comme syndrome rapidement mortel et familial, transmis probablement comme trait récessif autosomal, et ont plusieurs dispositifs en commun avec le syndrome de Neu-Laxova. Ils diffèrent en n'ayant une forme moins grave de microcéphalie, un cytoarchitecture plutôt normal du cortex cérébral, un callosum apparent normal de corpus, aucune anomalie cérébelleuse brute, et aucune autre malformation d'organe. Les cas actuels appartiennent à un groupe de syndromes hétérogènes qui ont les malformations de microcéphalie, oculaires et faciales, contractures multiples, et ichthyosis-comme la peau en commun. ( info) |
9/383. Ichthyosis et psoriasis dans un patient présentant Down Syndrome. Des 24 hommes d'ans avec Down Syndrome se sont présentés avec la peau en avant d'ichthyosiform sur ses extrémités et les plaques psoriasiques sur son coffre, dos et cuir chevelu. Le début en retard de son ichthyosis sans antécédents familiaux a suggéré que ce n'ait pas été une forme héritable mais était Down Syndrome associé. Une telle association avec l'ichthyosis et le psoriasis n'a pas été décrite précédemment. ( info) |
10/383. Une asparagine originale--> ; mutation d'acide aspartique dans le domaine de la tige 1A en kératine 2e dans un famille japonais avec le bullosa d'ichthyosis de Siemens. Le bullosa d'Ichthyosis de Siemens est un type unique d'ichthyosis congénital caractérisé par hyperkeratosis doux au-dessus des secteurs et de la formation de flexion de boursouflure après trauma mécanique et secteurs dénudés superficiels dans la peau hyperkeratotic. Récemment, des mutations dans le déclenchement de spirale ou les motifs d'arrêt de la kératine 2e (KRT2E) ont été décrits dans le bullosa d'ichthyosis des patients de Siemens. La majorité des mutations a rapporté jusqu'ici le mensonge dans la région 2B. Nous rapportons une mutation de substitution d'acide aminé de roman (asparagine--> ; acide aspartique) dans le codon 192 à l'emplacement conservé de déclenchement de la spirale 1A du domaine de tige de KRT2E dans un famille japonais avec le bullosa d'ichthyosis de Siemens. Nos données indiquent que la substitution d'acide aspartique dans le codon 192 dans l'emplacement de déclenchement de la spirale 1A est délétère à l'intégrité de réseau de filament de kératine et mène au bullosa d'ichthyosis du phénotype de Siemens. ( info) |