11/104. famille japonais avec le parkinsonisme, la dépression, la perte de poids, et le hypoventilation central. FOND : Les auteurs décrivent les caractéristiques cliniques et pathologiques de Fukuoka 1 famille, la première famille japonaise identifiée pour avoir le parkinsonisme héréditaire lié à la dépression, perte de poids, et hypoventilation alvéolaire central. MÉTHODES : Le pedigree contient 14 membres de la famille enjambant quatre générations, avec cinq individus affectés. Tous les rapports médicaux disponibles ont été rassemblés pour les membres affectés, y compris des résultats d'autopsie. RÉSULTATS : Le modèle de transmission était dominant autosomal. L'âge moyen au début des symptômes était de 41 ans. Tous les patients ont fait caractériser le parkinsonisme par rigidité, bradykinesia, et repos et tremblement postural. Le Bradykinesia et la dépression se sont développés dans le proband à l'âge 43 ans. Il a répondu au levodopa à l'étape initiale seulement. Un an après, il a eu la perte de poids et le hypoventilation central menant à l'échec respiratoire. Les symptômes se sont développés dans son cousin à l'âge 38 ans. Le proband' ; le père de s a développé un tremblement et une dépression de repos à l'âge 43 ans. Le tremblement était au commencement sensible à la thérapie de levodopa, mais la maladie était implacablement progressif, menant au bradykinesia grave, à la rigidité, à la perte de poids, et à la détresse respiratoire. Il est mort de l'échec respiratoire à l'âge 49 ans. L'autopsie a montré la perte et le gliosis neuronaux marqués dans le nigra de substantia et le ceruleus de lieu. Des corps de lewy, les embrouillements neurofibrillary, les plaques séniles, et d'autres structures anormales n'ont pas été vus dans les régions corticales et subcortical. CONCLUSIONS : Fukuoka 1 famille partage beaucoup de dispositifs cliniques et pathologiques avec cinq kindreds précédemment rapportés d'Amérique du Nord et l'europe, suggérant que ce syndrome ait une distribution mondiale et puisse se produire dans différentes populations ethniques. ( info) |
12/104. Tetany après ressuscitation après des placentas d'abruptio. FOND : Du calcium et du magnésium ionisés par sérum sont normalement diminués pendant les stades avancés de la grossesse. Encore un autre déclin rapide peut être provoqué par l'infusion rapide des produits de banque du sang dans lesquels le citrate est employé comme anticoagulant/préservatif. Tetany, comme rapporté ici, peut être précipité par un tel infusions.CASE : Une femme gravid s'est présentée dans le choc hémorragique dû aux placentas d'abruptio. L'infusion rapide des globules rouges emballées et les signes précipités par plasma congelés frais de la rigidité tetany, de muscle, de poser, de la pression élevée de voie aérienne pendant la ventilation mécanique, etc. ont ionisé le calcium et les niveaux de sang de magnésium étaient très bas (0.58 mmol/L et 1.0 mg/dl, respectivement), mais répondu à l'électrolyte rapide administration.CONCLUSION : Lier du calcium et du magnésium par le citrate peut mener à tetany calcemic et hypomagnesemic hypo-ionisé après remplacement rapide des produits de sanguin dans le patient enceinte. Cette conséquence est empirée quand l'alkalemia extrême dû aux causes respiratoires ou métaboliques est également présent. ( info) |
13/104. Un cas de hypoventilation alvéolaire primaire s'est associé à myopathy proximal doux. Un homme de 34 ans s'est présenté avec les configurations cliniques du hypoventilation alvéolaire primaire, mais s'est avéré en plus faire provoquer un myopathy adulte de début par insuffisance acide de maltase. Ce n'était pas grave, comme jugé médicalement, et a été au commencement donné sur. Son volume ventilatoire maximal essentiel de capacité et de sprint seulement ont été légèrement réduits, et la réponse ventilatoire au CO2 était pratiquement absente. Il y avait, cependant, un affaiblissement doux dans la capacité de diminuer Pco2 à la normale par l'hyperventilation volontaire. La relation du hypoventilation myopathy et alvéolaire est discutée, et on lui propose que la maladie primaire de muscle ait prédisposé le patient au développement de l'anomalie ventilatoire. ( info) |
14/104. Syndrome central congénital idiopathique de hypoventilation : la prochaine génération. Le syndrome central congénital idiopathique de hypoventilation (CCHS) est un désordre rare dans lequel les enfants affectés ont une sensibilité diminuée de leurs centres respiratoires au hypercarbia et à l'hypoxie, aussi bien que l'évidence pour le dysfonctionnement autonome généralisé de système nerveux. On a longtemps présumé une origine génétique pour CCHS. Les rapports précédents du syndrome parmi des jumeaux, enfants de mêmes parents, et demi des enfants de mêmes parents, aussi bien qu'une association établie avec la maladie de hirschsprung et les tumeurs neurales de crête soutiennent cette hypothèse génétique. Ici, nous présentons le premier avons rapporté la progéniture née à quatre femmes diagnostiquées avec CCHS idiopathique. Leurs enfants montrent un éventail des anomalies avec un enfant étant diagnostiqué avec CCHS, un enfant avec des événements représentant un danger pour la vie apparents récurrents, un infantile soutenu pr3maturément avec l'affection pulmonaire chronique grave et les réponses ventilatoires diminuées à l'anhydride carbonique, et un enfant en bas âge qui est apparemment en bonne santé sans des manifestations cliniques suggestives de la commande respiratoire désordonnée jusqu'ici. Deux et potentiellement trois de ces patients illustrent la transmission de la commande respiratoire changée par des patients de CCHS dans la prochaine génération, promouvant l'évidence que CCHS fait partie d'un syndrome hérité largement basé de dysfonctionnement autonome de système nerveux. ( info) |
15/104. Apnea périodique, hypoventilation d'exercice, et dysfonctionnement hypothalamique. On a observé le hypoventilation périodique d'apnea et d'exercice dans un garçon de 14 ans. Hyperphagia, obésité, hyperosmolality de sérum sans insipidus de diabète ou soif appropriée, et retardement de croissance et de développement sexuel ont indiqué un désordre hypothalamique. L'évaluation neurologique était normale excepté les changements electroencephalographic induits par l'apnea. Les essais de fonction pulmonaires, les gaz sanguins artériels de repos dans l'état éveillé, et la réponse ventilatoire au CO2 inhalé étaient également normale. Le hypoxemia aigu et l'acidose respiratoire se sont produits avec l'apnea pendant le sommeil et avec la ventilation insuffisante pendant l'exercice. L'origine centrale des apneas de sommeil a été montrée par la surveillance oesophagienne de pression. Le hypoventilation hypothalamique de dysfonctionnement et d'exercice distinguent ce patient de d'autres avec l'obésité et l'apnea périodique. ( info) |
16/104. hypoventilation central pendant le sommeil tranquille dans deux enfants en bas âge. La ventilation expirée (VE), le volume de marée (VT), la fréquence (f), et les PCO2 alvéolaires (PACO2) ont été examinés dans six enfants en bas âge normaux à l'âge poteau-de conception de 41 à 52 semaines et dans deux enfants en bas âge qui étaient apneic à la naissance. Leur réponse à respirer l'anhydride carbonique de 5% en air et à l'oxygène 100% dans le sommeil tranquille ont été comparées à ceux dans le sommeil rapide du mouvement oculaire (rem). Le VE dans les enfants en bas âge normaux était 259 ml/kg/min en rem et 200.2 ml/kg/min dans le sommeil tranquille avec la différence étant due à la production diminuée d'anhydride carbonique et de l'espace mort diminué. Le VE a augmenté 34.4 ml/kg/min/mm hectogramme de l'altitude PCO2 avec de l'anhydride carbonique de 5% respirant pendant le rem et n'était pas sensiblement différent pendant le sommeil tranquille. Pendant l'oxygène la respiration du VE est tombée par 32.7% à 30 secondes avant d'augmenter encore. Dans les enfants en bas âge affectés, le VE et les PACO2 pendant le rem à 1 et 4 mois étaient normaux. À 1 mois, pendant le sommeil tranquille, chaque enfant en bas âge est devenu apneic et PACO2 s'est levé 9 et 8 millimètres Hg/min respectivement. Actuellement la ventilation mécanique a été commencée. À 4 mois, pendant le sommeil tranquille, le VE était 0.064 et 0.063 ml/kg/min à PACO2 de 66 millimètres hectogramme dans chaque enfant en bas âge. Le changement était dû entièrement d'une diminution de VT de 2.3 et 2.5 ml/kg. Actuellement respiration d'anhydride carbonique 5% donnée pendant la ventilation normale en rem a produit une chute brusque dans le VT à 2.0 et 2.2 ml/kg sans le changement de la fréquence. L'oxygène respirant pendant le rem à un mois n'a eu aucun effet mais à 4 mois a produit l'apnea exigeant la ventilation mécanique après une minute. Les résultats suggèrent que la réponse ventilatoire à l'anhydride carbonique soit (1) important dans le déclenchement de la ventilation extra-utérine et (2) dans la ventilation soutenante en particulier dans le sommeil tranquille. Il n'est pas nécessaire dans la ventilation soutenante éveillée ou en rem le sommeil et elle représente un équilibre entre les effets stimulatoires et déprimants de l'anhydride carbonique sur le système nerveux central. ( info) |
17/104. Syndrome de dysgenesis de tronc cérébral d'Athabascan. Nous rapportons un nouveau désordre avec des problèmes neurologiques divers résultant de la fonction anormale de tronc cérébral. À dispositifs conformés de ce désordre, que nous proposons devraient s'appeler le syndrome de dysgenesis de tronc cérébral d'Atabascan, incluent la paralysie horizontale de regard fixe, la surdité neuro-sensorielle, le hypoventilation central, et le retard développemental. D'autres dispositifs vus dans quelques patients incluent avaler le dysfonctionnement, la paralysie de corde vocale, la parésie faciale, les saisies, et les anomalies cardiaques de région de sortie. Tous les enfants affectés décrits sont d'héritage indien d'Athabascan, avec huit enfants de la tribu de Navajo et de deux patients qui sont de fond d'Apache. Le désordre peut être distingué du syndrome de moebius par le modèle des résultats de système nerveux central, particulièrement la surdité neuro-sensorielle, la paralysie horizontale de regard fixe, et le hypoventilation central. L'identification des enfants avec quelques configurations de syndrome de dysgenesis de tronc cérébral d'Athabascan devrait inciter la recherche pour d'autres anomalies relatives. 2003 Wiley-Liss édité, Inc. ( info) |
18/104. Tamponnage cardiaque compliquant le syndrome postpericardiotomy. Nous présentons 2 enfants qui ont développé le syndrome postpericardiotomy (PPS) et la complication rare du tamponnage cardiaque après chirurgie cardiaque, chaque pericardiocentesis de sauvetage de exigence dans le département de secours (ED). Chaque enfant s'est présenté avec le vomissement comme plainte en chef, un premier signe qui n'a pas été rapporté précédemment. À mesure que la fréquence des greffes de coeur orthotopic et d'autres cabinets de consultation cardiaques parmi des enfants augmente, il est probable que les médecins d'ED rencontrent le PPS et le tamponnage cardiaque avec une plus grande fréquence, et il est impératif qu'on l'identifie promptement et est traité convenablement. Nous passons en revue le PPS, le tamponnage cardiaque, et l'exécution appropriée d'un pericardiocentesis. ( info) |
19/104. Un rapport de cas d'un syndrome de hypoventilation d'obésité s'est associé à l'apnea de sommeil obstructif dû à un paraganglioma de corps carotide. FOND ET BUT : Au meilleur de notre connaissance, l'association entre un syndrome obstructif d'apnea de sommeil (OSAS) dû à une masse de cou et un syndrome de hypoventilation d'obésité (OHS) n'a pas été rapportée. PATIENTS ET MÉTHODES : Nous rapportons le cas d'un patient présentant le syndrome de hypoventilation d'obésité (OHS) dans qui OSAS a causé par un paraganglioma de corps carotide contribué aux accès récurrents du hypoventilation alvéolaire grave. RÉSULTATS ET CONCLUSIONS : L'excision chirurgicale complète du paraganglioma a eu comme conséquence le traitement de l'OSAS et a contribué à une amélioration claire des symptômes cliniques d'OHS. ( info) |
20/104. Stratégies ventilatoires non envahissantes dans la gestion d'un enfant en bas âge nouveau-né et de trois enfants avec le syndrome central congénital de hypoventilation. Quatre enfants avec le syndrome central congénital de hypoventilation (CCHS) ont traité avec des techniques non envahissantes de ventilation sont présentés. Deux enfants en bas âge (un de la période nouveau-née) ont été traités avec de la pression positive à deux niveaux de voie aérienne de masque nasal (BiPAP), et alors toutes les deux transitioned à la ventilation de chambre de pression négative à plusieurs ans en raison du hypoplasia possible de midface. Des Tracheostomies n'ont pas été exécutés. Deux enfants plus âgés transitioned de la ventilation mécanique par l'intermédiaire du tracheostomy au masque nasal BiPAP, et puis dans un cas à la ventilation de chambre de pression négative, et dans l'autre à arpenter de nerf phrénique. Leurs tracheostomies ont été enlevés. ( info) |