1/104. paralysie et hypoventilation de corde vocale dans un patient présentant la maladie suspectée de Leigh. Les auteurs rapportent le cas d'un mois-vieux mâle 16 avec la maladie suspectée de Leigh, qui a été diagnostiquée sur la base des manifestations cliniques, de l'essai anormal de stimulation de lactate, de la spectroscopie de résonance magnétique de proton, et des résultats neuroradiologic. Le stridor progressif résultant de la paralysie et du hypoventilation bilatéraux de corde vocale était évident. Les auteurs proposent que pour les enfants en bas âge ou les enfants qui exhibent la paralysie de corde vocale, des désordres mitochondriques, tels que la maladie de leigh, devraient être considérés. ( info) |
2/104. Le stockage infantile de lipide myopathy avec le hypoventilation nocturne montre la prise anormale de carnitine de muscle de bas-affinité in vitro. Un enfant en bas âge avec l'insuffisance respiratoire, la cardiomyopathie, la carnitine myopathy et basse de stockage de lipide de muscle a été diagnostiqué en tant qu'ayant ' ; Ondine' ; s curse' ; en raison du hypoventilation nocturne récurrent. La prise de carnitine a été étudiée dans le muscle 20 cultivé d'un jour, où deux éléments du transport saturables distincts sont identifiés : le high- et la bas-affinité-prise. L'évidence expérimentale suggère que la bas-affinité-prise soit muscle-spécifique, fonctionnant à la concentration physiologique de carnitine. Dans le patient' ; s a cultivé des myotubes, la bas-affinité-prise K (m) était 260% de commandes (< de P ; 0.01), tandis que les paramètres cinétiques de la prise de haut-affinité étaient normaux. Le K élevé (m) indique un porteur non mûr ou changé de muscle de carnitine, qui peut diminuer la prise physiologique de carnitine. ( info) |
3/104. hypoventilation central de Tard-début avec le dysfonctionnement hypothalamique : un syndrome clinique distinct. Le hypoventilation central idiopathique a été de temps en temps rapporté dans les enfants précédemment bons après enfance. Le rapport entre ce syndrome central de hypoventilation de tard-début (LOCHS) et syndrome central congénital de hypoventilation (CCHS) n'a pas été établi. CCHS et LOCHS ont été associés aux tumeurs neurales de crête, telles que le ganglioneuroblastoma et le ganglioneuroma, et ils se produisent généralement en présence d'un système nerveux central histologiquement normal. Au moins 10 enferment des rapports d'évidence décrite par LOCHS idiopathiques du dysfonctionnement hypothalamique (HD), y compris le hyperphagia, le hypersomnolence, le dysregulation thermique, la labilité émotive, et les endocrinopathies. Nous rendons compte d'une caisse de LO-CHS/HD avec succès traitée par la ventilation de pression positive intermittente nasale (NIPPV). En dépit des commonalties avec CCHS, nous proposons que LO-CHS/HD soit un syndrome clinique distinct. En plus de l'âge nettement différent à la présentation, des dispositifs du dysfonctionnement hypothalamique ne sont pas vus dans CCHS. L'examen de la littérature a été entrepris pour clarifier plus loin le plein spectre de la maladie. ( info) |
4/104. hypoventilation après haut chordotomy cervical unilatéral dans un patient présentant des dommages de préexistence du nerf phrénique. Chordotomy cervical unilatéral pour le soulagement de la douleur insurmontable est un procédé bien reconnu mais n'est pas sans risque. L'échec respiratoire postopératoire n'est pas une occurrence rare, mais les augmentations de probabilité avec un certain nombre de facteurs, en particulier des anomalies pulmonaires de préexistence ou chordotomy cervical contralatéral précédent. L'évaluation préopératoire de la fonction pulmonaire des patients qui sont sur le point d'avoir chordotomy cervical est soulignée pour prévoir et prévoir l'échec respiratoire postopératoire potentiel. ( info) |
| Nous rapportons le cas d'un garçon de 13 ans avec l'insuffisance d'acetylcholinesterase, un syndrome myasthenic congénital, qui a développé le syndrome de hypoventilation de sommeil au cours d'une période de croissance rapide. Ses symptômes étaient insidieux et représentant un danger pour la vie en dépit des changements des mesures de volume de force ou de poumon qui n'ont pas été marquées. Il a bien répondu à la ventilation nocturne non envahissante, avec l'inversion des symptômes et la normalisation des gaz sanguins. Ses volumes de poumon, mais pas fonction de moteur, améliorée après traitement. ( info) |
6/104. sommeil inopinément grave et pathologie respiratoire dans les patients présentant la sclérose de partie latérale amyotrophic. La perturbation de jour de fatigue et de sommeil sont des plaintes fréquentes dans les patients présentant la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL). Cependant, les données polysomnographic sont clairsemées. L'insuffisance respiratoire nocturne peut se produire en dépit de la fonction pulmonaire de jour presque normale. Nous décrivons la présentation clinique et les résultats polysomnographic dans deux patients avec SAL médicalement et electrophysiologically confirmé avec la faiblesse minimale mais la somnolence de jour excessive. Polysomnography dans le premier patient a montré un index respiratoire de perturbation de 43.5, et des désaturations profondes de l'oxygène à 62%. Le deuxième patient a eu des périodes prolongées de hypoventilation, avec des saturations de l'oxygène oscillant entre 86 et 83%. Les deux patients ont montré l'insomnie grave d'entretien de sommeil avec un < d'efficacité de sommeil ; 40% et arousals fréquents tandis qu'endormi. Application de ventilation de la pression de voie aérienne (CPAP), d'oxygénation de sang et de paramètres nocturnes normaux reconstitués positifs continus de sommeil dans le premier patient ; la conformité, cependant, était pauvre. Le deuxième patient ne pouvait pas tolérer CPAP. Nous concluons que les patients de SAL présentant la somnolence ou l'insomnie de jour excessive devraient subir le polysomnography pour diagnostiquer en juste proportion la perturbation respiratoire nocturne d'insuffisance et de sommeil. La conformité au traitement, cependant, peut être pauvre. ( info) |
7/104. Dysfonctionnement des stimulateurs phréniques induits par les couvertures métalliques de délivrance. Arpenter phrénique peut reconstituer des contractions diaphragmatiques dans les patients présentant la paralysie respiratoire centrale. Il se fonde sur la transmission de radiofréquence de l'énergie à partir d'une unité externe aux récepteurs implantés par les antennes d'enroulement circulaires. Le cas d'un patient est rapporté dans qui le hypoventilation grave s'est produit suivant l'utilisation d'une couverture métallique de délivrance. Le phénomène a été confirmé dans deux patients suivants et pendant les essais de repère. Les mécanismes possibles incluent la réflexion et la diffusion de la fréquence ondule par a Faraday-comme l'effet. Des patients présentant les dispositifs implantés se fondant sur la commande télémétrique ou actionnant, et leurs donateurs de soin, devraient être mis en garde contre l'utilisation des feuilles métalliques de délivrance. ( info) |
8/104. Dépression ventilatoire hypoxique dans un patient avec myopathy mitochondrique, l'encéphalopathie, acidose lactique et course-comme des épisodes. Nous décrivons un cas d'un homme de 21 ans avec myopathy mitochondrique, l'encéphalopathie, acidose lactique et course-comme les épisodes (MELAS) qui ont présenté avec la dépression ventilatoire hypoxique. Il a eu le hypoventilation chronique, qui n'a pas été expliqué par la faiblesse des muscles respiratoires. Sa réponse ventilatoire hypercapnic n'a pas été altérée. En revanche, on a observé la dépression ventilatoire hypoxique dans l'essai hypoxique progressif isocapnic de réponse. Après exposition aux conditions hypoxiques, sa fréquence respiratoire a diminué et le volume de marée était inchangé. La dépression ventilatoire hypoxique a été partiellement bloquée par traitement préparatoire avec de l'aminophylline. En conclusion, nous devons faire attention avec des patients avec MELAS qui sont hypoxaemic parce qu'un cercle méchant de l'hypoxie et du hypoventilation peut se produire. ( info) |
9/104. Apnea de sommeil et dysfonctionnement respiratoire dans la dystrophie myotonic congénitale. Un cas de la dystrophie de Myotonic néonatale (DM) est présenté. 35 un vieux 3570 g bébé de la semaine était né à une mère affectée par DM et diabète instable grossesse-induit. Peu après naissance, il a développé l'apnea, la hypoglycémie grave, le hypocalcemia, le hypotonia et la détresse respiratoire douce. Son cours clinique amélioré pendant les jours suivants, mais épisodes persistants de la désaturation et/ou cyanose ne se sont pas abaissés ; le hypotonia était doux. Un enregistrement polysomnographic a montré l'apnea central et obstructif mélangé. L'essai d'adn a montré le diagnostic de mutations d'expansion de répétition de trinucleotide de la DM. Le bébé a été déchargé avec maison-dorment surveillance et allaitant au sein. L'apnea récurrent/bradycardie était le dispositif clinique principal dans ce cas-ci de la DM congénitale, avec le plus grand risque d'un événement représentant un danger pour la vie aigu. ( info) |
10/104. Hyper-inflation maligne du poumon nondependent pendant la chirurgie de coffre. L'hyper-inflation maligne unilatérale des poumons pendant la ventilation mécanique de pression positive a été décrite pendant la thérapie respiratoire agressive de l'affection pulmonaire unilatérale ou dans les situations de la différence significative dans la conformité entre les deux poumons. Nous rapportons un cas de l'hyper-inflation maligne du poumon nondependent pendant la chirurgie de coffre. Le diagnostic et le traitement différentiels avec la ventilation différentielle de poumon sont décrits. ( info) |