1/79. Hypotrichosis héréditaire de Marie Unna. Le hypotrichosis congénital héréditaire est une dysplasie pilaire dominante autosomal d'abord décrite par Marie Unna dans un famille allemand prolongé. Le défaut diffus de cheveux se produit typiquement pendant qu'un phénomène d'isolement et les résultats d'ultrastructure de cheveux se composent de la torsion et de la cannelure longitudinale de l'axe de cheveux. Un grand pedigree comportant 6 générations avec 20 membres affectés par hypotrichosis de Marie Unna d'Italie est rapporté. ( info) |
2/79. Lésions linéaires reflétant le lyonization chez les femmes hétérozygotes pour le syndrome d'IFAP (follicularis d'ichthyosis avec l'atrichia et le photophobia). Un diagnostic de syndrome d'IFAP (follicularis d'ichthyosis avec l'atrichia et le photophobia) a été établi dans un garçon d'un an avec la calvitie congénitale, les changements de peau ichthyotic généralisés avec des hyperkeratoses folliculaires, et le photophobia. Le syndrome d'IFAP est considéré un trait récessif X-lié. Le phénotype actuel dans des porteurs femelles n'a pas été jusqu'ici tracé. Une soeur de 2 ans a fait arranger l'atrophoderma et les lésions de peau ichthyotic dans un modèle linéaire et une grande correction chauve noncicatrical sur son cuir chevelu. De même, la mère a eu les lésions linéaires de la graduation et de l'atrophie aussi bien que des secteurs chauves entourés impliquant le cuir chevelu, la région axillaire, et les jambes inférieures. L'essai de sueur au moyen d'amidon-réaction d'iode a visualisé les lésions linéaires hypohidrotic correspondant aux secteurs du hyperkeratosis et de l'atrophie. Dans la mère et la fille les lésions ont suivi les lignes de Blaschko, tandis que le garçon a été diffusément affecté. Les antécédents familiaux ont montré à cela le boy' ; l'oncle maternel de s qui était mort à l'âge 1 an a été affecté de même avec le même désordre. D'ailleurs, la grand-mère maternelle a eu les corrections censément chauves sur son cuir chevelu et peau très sèche. C'est le premier rapport pour documenter les lésions de peau linéaires visualisant le lyonization chez les femmes hétérozygotes pour le syndrome d'IFAP. ( info) |
3/79. Cas sporadique du type trichorhinophalangeal III de syndrome dans un patient européen. Type III de syndrome de Trichorhinophalangeal (TRP III) partage des traits communs avec TRP I et II, y compris les cheveux clairsemés, un " ; poire-shaped" ; flairez, osteodysplasia avec les epiphyses en forme de cône, et transmission dominante autosomal, mais êtes distingué par la présence de grave brachydactyly. TRP III a été décrit la première fois en 1984 dans les patients japonais, un cas sporadique [Sugio et Kajii, 1984 : AM. Med de J. Genet. 19:741 - 753.1984] et deux familles [Niikawa et Kamei, 1986 : AM. Med de J. Genet. 24:759 - 760 ; Nagai et autres, 1994 : AM. Med de J. Genet. 49:278 - 280], et plus récemment dans un famille de turc [Itin et autres, 1996 : 193:349 de dermatologie - 352]. Nous rapportons une observation additionnelle dans un patient de descente européenne, qui s'est présenté avec la stature courte, epiphyses en forme de cône, cheveux clairsemés, un nez en forme de poire, intelligence et grave normaux brachydactyly. Ni l'un ni l'autre parent n'a eu des manifestations de TRP et il n'y avait aucun autre cas rapporté dans la famille, indiquant une mutation vraisemblablement fraîche. Notre observation raffine l'éventail clinique de TRP III dans une autre origine ethnique et peut être utile en identifiant le gène ou les gènes pour des syndromes de TRP. ( info) |
4/79. syndrome d'EEM : rapport d'une famille et des résultats d'un suivi de dix ans. Nous rendons compte d'un kindred brésilien dans lequel deux sibs ont présenté avec la forme complète de syndrome d'EEM (dysplasie ectodermique, ectrodactyly, et dystrophie maculaire) avec le hypotrichosis, anomalies dentaires, syndactyly, et des changements rétiniens avec la pigmentation en avant du poteau postérieur de la rétine. Dans cette famille, nous avons également observé un autre SIB avec syndactyly, aussi bien qu'un premier cousin avec ectrodactyly. Un suivi de dix ans a démontré l'acuité visuelle et la progression graduellement décroissantes des anomalies dégénératives rétiniennes. ( info) |
5/79. dysplasie ectodermique avec le hypodontia dans un ensemble de jumeaux nigériens--un rapport de cas. Un ensemble de jumeaux masculins nigériens avec des configurations de la dysplasie ectodermique soutenues aux parents apparent normaux sont présentés. Les résultats principaux dans les deux enfants étaient hypodontia, dents et hypotrichosis anormalement formés. Les modalités générales de traitement de la condition, particulièrement dans un environnement tropical, sont discutées. ( info) |
6/79. Un cas sporadique du simplex congénital de hypotrichosis du cuir chevelu : difficultés dans le diagnostic et la classification. Le simplex héréditaire de hypotrichosis du cuir chevelu est un genotrichosis caractérisé par un défaut de cheveux limité au cuir chevelu en l'absence d'autres anomalies ectodermiques ou systémiques. Seulement de grands pedigrees compatibles à la transmission dominante autosomal ont été décrits jusqu'ici. En cet article les résultats cliniques et de balayage de microscopie électronique d'un cas nonfamilial de simplex congénital de hypotrichosis de cuir chevelu sont rapportés. Dans quelques patients le diagnostic du simplex sporadique de hypotrichosis du cuir chevelu devrait être considéré après avoir éliminé toutes autres causes possibles de hypotrichosis congénital et héréditaire. ( info) |
7/79. Hypotrichosis congénital de Marie Unna : description clinique, histopathologie, microscopie électronique de balayage d'un grand pedigree précédemment non rapporté. Le hypotrichosis congénital de Marie Unna (BEAUCOUP) est un état dominant autosomal rare en lequel des anomalies sont confinées à la densité de structure et de cheveux d'axe de cheveux. Nous rapportons un pedigree de six-génération se composant de 59 membres dont 16 sont affectés ; neuf ont identifié les individus affectés vivent. Les individus affectés sont nés avec proportionné, normal aux cheveux bruts. Pendant l'enfance tôt les cheveux de cuir chevelu deviennent plus bruts et raides et se tiennent dehors de la tête. Tous les individus affectés ont clairsemé aux sourcils, aux cils et aux cheveux absents de corps comprenant les cheveux sexuels secondaires. Dans quelques individus, les cheveux de cuir chevelu sont commencement progressivement perdu à la puberté ou là-bas, jusque seulement à une frange clairsemée dans la distribution tonsorial reste. Les axes de cheveux sont uniformément augmentés de diamètre, mesurant jusqu'à 0.12 millimètre. Différents axes de cheveux sont profondément pigmentés, variable de diamètre, tordus, et pliés aux angles impairs ; certains ont une cannelure longitudinale évidente sur la microscopie électronique de balayage. Les formes en coupe sont variables et irregular, montrant l'ovale, angulaire aux formes reniform. Les poils multiples d'anagen sont extractibles sur la traction douce de cheveux. D'autres structures ectodermiques sont inchangées excepté les dents supérieures particulièrement largement espacées d'incisive vues dans 50% d'individus affectés. Histologiquement, il y a des nombres nettement réduits de follicules par unité de superficie, faisant la moyenne de neuf poils totaux par section transversale de 4 millimètres par rapport à une normale de 40. Un doux pour modérer inflammatoire infiltre est présent, mais peu de fibrose et aucun marquage. Le mécanisme de la perte de cheveux progressive est inconnu. ( info) |
8/79. Sporadique Bazex-Dupre-Christol-comme le syndrome : premier carcinome de cellules basiques de début, hypohidrosis, hypotrichosis, et milia en avant. FOND : Nous présentons le cas d'une femme de 32 ans avec un grand carcinome multifocal récurrent de cellules basiques sur le cuir chevelu. Les symptômes de accompagnement remarquables étaient les milia periorbital multiples, le hypotrichosis du corps et du cuir chevelu, et le hypohidrosis. Les cheveux clairsemés du cuir chevelu ont montré d'autres anomalies telles que le torti de pili, aussi bien que les poils aplatis et irrégulièrement bouclés. OBJECTIF : En 1964, Bazex et autres décrits un syndrome caractérisé par hypotrichosis congénital, atrophoderma folliculaire, et néoplasmes basocellular qui ont inclus des naevus de cellules basiques et de premiers carcinomes de cellules basiques de début. Le syndrome de Bazex-Dupre-Christol est une maladie dominante X-liée rare. Une occurrence sporadique avec la constellation typique de ces symptômes n'a pas été encore rapportée. Le manque des antécédents familiaux positifs et d'aucuns signes d'atrophoderma folliculaire plaide pour une occurrence sporadique d'a Bazex-Dupre-Christol-comme le syndrome. Le cas rapporté partage plusieurs dispositifs avec le syndrome classique de Bazex-Dupre-Christol. CONCLUSION : Notre rapport documente la nécessité pour rechercher le développement précoce des carcinomes de cellules basiques dans les patients qui montrent des signes des malformations épidermiques décrites. ( info) |
9/79. Anodontia avec la dysplasie ectodermique hypohidrotic dans une jeune femelle : un rapport de cas. Une fille japonaise âgée de cinq ans a été mentionnée notre clinique pour la non-éruption des dents. Les radiographies panoramiques ont indiqué l'absence de toutes les dents des dentitions primaires et permanentes. Elle a montré le hypotricosis, le hypohidrosis, et l'anodontia. En cet article, les cas rapportés de l'anodontia ont été passés en revue et le procédé de fabrication de pleins dentiers pour un enfant en bas âge a été décrit. ( info) |
10/79. Tringlerie de lieu de hypotrichosis de Marie-Unna au chromosome 8p21 et exclusion de 10 gènes comprenant le gène chauve par analyse de mutation. Le hypotrichosis de Marie-Unna (MU) est une alopécie congénitale dominante autosomal rare caractérisée par la perte de cheveux progressive commençant dans l'enfance tôt, souvent aggravé à la puberté et menant à marquer l'alopécie de la sévérité variable. Nous avons étudié trois familles sur plusieurs générations de descente de Belge, britannique et française. Le génome humain a été examiné avec des marqueurs de microsatellite espacés à intervalles 10-cm et l'évidence significative pour la tringlerie à la maladie a été observée sur le chromosome 8p21, avec une vingtaine maximum de lod de deux-point de 8.26 pour D8S1786 à une fraction de recombinaison de 0. Recombinants a rétréci la région d'intérêt à un intervalle génétique environ de 12 cm flanqués de markers D8S280 et D8S1839. Cet intervalle contient le gène chauve qui est subi une mutation dans l'atrichia congénital récessif autosomal. L'ordonnancement de la région entière de codage et des emplacements intronic d'épissure du gène chauve dans ces trois familles et dans deux cas familiaux indépendants a indiqué plusieurs changements polymorphes mais n'a pas identifié des mutations causatives. Neuf autres gènes situés dans cette région et exprimés en peau ont été également exclus par analyse de mutation. En même temps que la tringlerie récente une étude a exécuté dans un hollandais et un famille britannique en van Steensel et autres ces résultats fournissent l'évidence pour la présence d'un gène distinct de chauve dans la région chromosomique 8p21 jouant un rôle important dans la biologie de follicule de cheveux. ( info) |