Cas Rapportés "Hypothyroïdie Congénitale"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/184. Jeune-Simpson syndrome : davantage de délinéation d'un syndrome distinct avec l'hypothyroïdisme congénital, les défauts congénitaux de coeur, le dysmorphism facial, et le retardement mental.

    Le Jeune-Simpson syndrome est un désordre congénital rare, caractérisé par l'hypothyroïdisme congénital, les défauts congénitaux de coeur, le dysmorphism facial, le cryptorchidism dans les mâles, le hypotonia, le retardement mental, et le retardement de croissance postnatal. Nous décrivons les cas d'un garçon de 5 ans et d'une fille de 7 ans avec une constellation semblable de symptômes et comparée leur aux patients précédemment rapportés. ( info)

2/184. Occurrence familiale de l'hypothyroïdisme congénital due à la glande thyroïde linguale.

    Deux soeurs qui se sont présentées avec les masses de cou de midline se sont avérées biochimiquement hypothyroïdes. La scintigraphie thyroïde complétée avec l'essai de décharge de perchlorate a montré les glandes thyroïdes linguales et a éliminé le défaut récessif autosomal prévu d'organification. La littérature relative est passée en revue. ( info)

3/184. Hypothyroïdisme congénital grave dû à une mutation homozygote du gène de betaTSH.

    L'insuffisance d'isolement de tsh menant à l'hypothyroïdisme semble être un état rare, échappant au diagnostic par les programmes de dépistage néonatals, qui sont basés sur la détermination primaire de tsh. C'est le premier rapport d'un cas avec un défaut récessif autosomal de tsh provoqué par une mutation homozygote du gène de betaTSH qui a été diagnostiqué dans la période néonatale tôt. On a suspecté l'hypothyroïdisme dans le premier enfant des parents apparent indépendants en raison des symptômes classiques de l'hypothyroïdisme congénital, qui ont été entièrement exprimés déjà le 11ème jour de la vie. Le tsh-criblage néonatal courant le 4ème jour de la vie avait été normal, mais la détermination suivante des niveaux d'hormone thyroïdienne de sérum a indiqué les niveaux presque indétectables et la substitution d'hormone thyroïdienne a été immédiatement commencée. Puisqu'il n'y avait aucune indication pour d'autres insuffisances pituitaires d'hormone, l'analyse d'ordre du gène de betaTSH a été lancée. Une suppression homozygote de T dans le codon 105 a été trouvée ayant pour résultat un changement d'une cystéine fortement conservée à la valine suivie de huit acides aminés changés et d'un codon non-sens prématuré dû au déphasage. Ce betaTSH changé est un peptide biologiquement inactif. En raison du développement précoce des symptômes graves, il est possible que ce tsh changé supprime l'activité constitutive physiologique du récepteur unliganded de tsh. Le diagnostic moléculaire rapide dans ce patient a clarifié le diagnostic sans endocrine additionnelle et la formation image étudie et on le conclut, ce des symptômes de l'hypothyroïdisme dans la période néonatale devrait avoir toujours comme conséquence une manoeuvre complète immédiate de fonction thyroïde comprenant des études génétiques moléculaires indépendamment du résultat de criblage. ( info)

4/184. Hypothyroïdisme congénital avec les kystes ovariens multiples.

    Une caisse de thyroïde ectopique avec l'hypothyroïdisme congénital présentant avec les ovaires multicystic bilatéraux sans puberté précoce marquée est rapportée. Les ovaires cystiques ont disparu nettement après thérapie d'hormone thyroïdienne. CONCLUSION : Quand des kystes ovariens sont trouvés dans les femelles prepubescent, la possibilité d'hypothyroïdisme associé devrait être considérée. ( info)

5/184. Une mutation originale dans le gène de symporter de sodium/iodure dans la famille la plus nombreuse avec le défaut de transport d'iodure.

    Nous avons précédemment rapporté neuf enfants avec une forme autosomally récessive d'hypothyroïdisme congénital due à un défaut de transport d'iodure dans une grande famille de Hutterite avec la consanguinité étendue habitant au canada central. Depuis le rapport original, nous avons diagnostiqué l'hypothyroïdisme congénital par le criblage nouveau-né de tsh dans 9 enfants additionnels du famille. Nous avons effectué l'ordonnancement direct des produits d'ACP de chaque exon de gène de NIS (symporter de sodium/iodure) avec des introns de flanquement amplifiés de l'adn genomic extraite à partir des globules sanguins périphériques des patients. Nous avons identifié une mutation de gène du roman NIS, G395R (Gly395--> ; Arg ; GGA--> ; AGA), dans 10 patients examinés dans la présente étude. Tous les parents examinés étaient hétérozygotes pour la mutation, proposant que les patients aient été homozygotes. La mutation a été située dans la 10ème spirale de transmembrane. Les expériences d'expression par la transfection de l'adn élogieuse du mutant NIS dans les cellules cos-7 n'ont montré aucune prise perchlorate-sensible d'iodure, confirmant que la mutation est la cause directe du défaut de transport d'iodure dans ces patients. Un patient qui a montré un rapport intermédiaire de salive/technétium de sérum (14.0 ; normale, > ; ou = 20) et ont été considérés comme avoirs un partiel ou le défaut moins grave dans le rapport précédent (IX-24) n'a pas eu une mutation de gène de NIS. Il est maintenant possible d'employer des diagnostics de gène de cette mutation unique de NIS pour identifier des patients présentant l'hypothyroïdisme congénital dû à un défaut de transport d'iodure dans ce famille et pour déterminer l'état de porteur de parents potentiels pour la consultation génétique et s'charger du diagnostic rapide et tôt de leurs enfants en bas âge. ( info)

6/184. Hypomania dans un patient présentant l'hypothyroïdisme familial congénital et le retardement mental doux.

    C'est un cas d'une dame de 25 ans avec l'hypothyroïdisme familial congénital et le retardement mental doux présentant avec une psychose affective. L'occurrence des symptômes hypomanic dans un état hypothyroïde grave est peu commune et seulement un autre cas a été rapporté. On propose le rôle étiologique possible d'une chute brusque dans les niveaux de circulation de thyroxine et de ses effets sur les catécholamines cérébrales. ( info)

7/184. Sténose d'une valve prosthétique mitrale mécanique dans un patient avec érythémateux de lupus systémique.

    Une jeune femme avec l'arrêt du coeur progressif développé érythémateux de lupus systémique (SLE) plusieurs années après remplacement de valvule mitrale avec une prothèse de Bjork-Shiley pour traiter la sténose mitrale due à l'endocardite de Libman-Sacs. Elle a été admise à l'hôpital avec l'oedème pulmonaire. L'échocardiographie de Transoesophageal a indiqué la sténose de la prothèse mitrale, qui a été couverte par le tissu fibreux. Le remplacement de la prothèse a été fait mais le patient est mort de l'hémorragie cérébrale trois jours plus tard. Bien que trois cas de dysfonctionnement prosthétique de valve dans SLE aient été documentés jusqu'ici, c'est à notre connaissance le premier rapport d'une répétition de SLE sur une valve mécanique de inclinaison de disque. ( info)

8/184. Hypothyroïdisme congénital avec la réponse altérée thyroïde à la thyrotropine (tsh) et à la thyroglobuline de circulation absente : évidence pour une nouvelle mutation de inactivation du gène de récepteur de tsh.

    L'hypothyroïdisme congénital dû à la réponse altérée thyroïde à tsh a été à l'origine décrit par Stanbury. Un diagnostic de l'hypothyroïdisme congénital avec l'insensibilité thyroïde à tsh est accepté si le patient a l'hypothyroïdisme congénital, la glande thyroïde est en position normale dans le cou, la taille de la thyroïde est normale ou atrophique, le niveau du sérum tsh est augmenté, la bioactivité de tsh est intacte, et la réponse de la glande thyroïde à la stimulation de tsh est diminuée. Dans tous les cas à l'origine décrits la thyroglobuline de sérum était indétectable. Nous décrivons un patient féminin de 22 ans qui était sévèrement hypothyroïde et mentalement - retardé. Les concentrations T4 et T3 en sérum étaient au-dessous de la sensibilité des méthodes, avec les niveaux élevés du sérum tsh. La thyroglobuline de sérum était indétectable. Une glande hypoplastic normalement formée située dans la position anatomique appropriée dans le cou a été trouvée à scintiscan. La glande n'a pas répondu après administration de tsh bovin en termes de prise 131I, hormones thyroïdiennes de sérum, et sécrétion de thyroglobuline. Un diagnostic de l'hypothyroïdisme congénital dû à l'insensibilité de tsh a été formulé. L'analyse génétique dans le propositus a montré une mutation de inactivation homozygote du récepteur de tsh qui n'avait pas été précédemment décrit. La mutation a compris la substitution d'une isoleucine au lieu d'une thréonine fortement conservée à la position 477 dans la première boucle extracellulaire du récepteur (T477I). Le frère, une soeur du père (dont l'adn n'était pas disponible), la mère du propositus, une soeur, et le frère étaient hétérozygotes pour T477I. Toutes les personnes hétérozygotes étaient inchangées. Après transfection en cellules cos-7, le récepteur de mutant a montré extrêmement - une basse expression sur la surface de cellules. En désaccord avec des cellules transfected avec le sauvage-type récepteur de tsh, les cellules transfected avec le mutant T477I n'ont pas montré l'activité constitutive pour la voie de cyclase d'adenylyl. Une réduction dramatique de la quantité d'accumulation de camp après qu'on ait observé le défi bovin de tsh en cellules transfected avec le récepteur du mutant T477I. Un défaut structural dans la protéine réceptrice du mutant tsh était probablement responsable du cheminement pauvre du récepteur à la membrane de cellules. C'est la première fois qu'une perte de mutation de fonction du récepteur de tsh est décrite dans un patient avec l'hypothyroïdisme congénital grave et la thyroglobuline de circulation absente dus à l'insensibilité de tsh et la première fois qu'une mutation de inactivation du récepteur de tsh est décrite dans la première boucle extracellulaire. ( info)

9/184. Retardement de croissance intra-utérin grave, aspect facial âgé, et maladie cardiaque congénitale dans un nouveau-né avec le syndrome de Johanson-Tempête de neige.

    Nous rapportons une femelle nouveau-née avec le syndrome de Johanson-Tempête de neige lié au retardement de croissance intra-utérin extrême, à l'aspect facial âgé, et au défaut septal atrial. D'autres dispositifs sont microcéphalie, veines en avant au-dessus du cuir chevelu, alopécie au-dessus du sommet, fontanelle grand -ouvert, haut front, pente d'antimongoloid, paupières de l'oedème, l'absence des sourcils et des cils, nez rostré avec le nasi d'ailes du nez, oreilles low-set, lèvres minces, et micrognathia. Surdité indiquée par investigations et hypothyroïdisme congénital. Nous croyons que cette association de retardement de croissance intra-utérin grave et de maladie cardiaque congénitale représente les composants de ce syndrome. ( info)

10/184. Hypothyroïdisme d'isolement central congénital provoqué par une mutation homozygote dans le tsh-bêta gène de sous-unité.

    Nous rapportons une fille belge née en 1983 avec l'insuffisance d'isolement de la thyrotropine (tsh). L'hypothyroïdisme sans goître a été diagnostiqué à l'âge de 2 mois, avec extrêmement - de la basse thyroxine totale (T4) à 0.3 microg/dL (4 nmol/L ; N [normal] : 5.6-11.4 microg/dL). tsh basique, seulement modérément élevé à 14.8 mU/L (N : 0-5.3 ; la radioimmunoanalyse concurrentielle, RIA), a grimpé jusqu'à 18.2 mU/L après stimulation de thyrotropine-libération de l'hormone (TRH), tandis que la prolactine a augmenté normalement. À l'âge 15 ans, après retrait de thérapie du levothyroxine (LT4) pendant 6 semaines, la stimulation de TRH a légèrement augmenté le sérum tsh utilisant deux analyses immunometric, de moins de 0.03 à 0.07 et de 0.2 à 0.3 (un anticorps monoclonal et polyclonal), et de 1.9 à 4.1 mU/L utilisant un anticorps polyclonal de tsh et tsh de recombinaison iodé. L'ordonnancement du tsh-bêta gène de sous-unité a indiqué une suppression simple homozygote de nucléotide dans le codon 105 produisant un décalage d'armature qui a comme conséquence un tsh-bêta tronqué avec des 9 acides aminés carboxyterminal nonhomologous et une perte des 5 résidus terminaux. Cette mutation a été précédemment rapportée dans une familles brésiliennes et deux allemandes. L'anormal, et vraisemblablement biologiquement l'inactif, tsh peuvent être détectés en sérum utilisant les anticorps appropriés. Son un peu relativement en sérum est dû à la sécrétion réduite ou à la dégradation rapide. L'occurrence de la même mutation dans trois familles d'origine ethnique différente suggère que cette mutation puisse être répandue dans la population. L'ascendance ou les mutations commune de de novo dans un point chaud ne peut pas être exclue. En conclusion, nous devons nous rendre compte que le criblage néonatal de l'hypothyroïdisme congénital basé sur la mesure de la tache de sang tsh ne détectera pas ce défaut génétique rare mais grave. ( info)
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