1/196. Muntlig-ansiktsbehandling-digital syndrom med hypothalamic hamartoma, postaxial ray hypoplasi av lemmar, och vagino-cystic kommunikation: en ny variant? Vi rapportera om en 20-månader gammal flicka med hypothalamic hamartoma, lämnade cerebral atrofi, tungan härdarna, muntliga frenula, micrognathia, hypoplasi i den vänstra armbågsbenet, vadben och rätt tibia, polysyndactyly händer och fötter, vagino-cystic dränering med hydrometrocolpos, megaloureters och hydronefros, agenesis urinrör, komplexa partiell beslag och centrala brådmogen puberteten. Differentialdiagnos diskuteras. Kan vi konstatera att missbildning komplexa i denna girl är en oral-ansiktsbehandling-digital syndrom, men skiljer sig från någon av de 11 kända undertyperna. ( info) |
2/196. Hamartoma av suprasellar cistern i en 5-årig flicka. En 5-årig flicka med brådmogen puberteten sekundärt till en suprasellar hamartoma presenteras. Magnetic resonance imaging (MRI) visade en lesion utan koppling till knöl cinereum eller mamillary organ. Totala samband av tumören utfördes. ( info) |
3/196. Cirrhos i ett barn med hypothalamic syndrom och centrala brådmogen puberteten behandlats med cyproterone acetat. Cyproterone acetat (CPA) hade innan gonadotropin frigöra hormonet analoger, varit allmänt föreskrivs för behandling av brådmogen puberteten. Även om det tolereras oftast väl, har lever toxicitet setts som en komplikation av dess långvarig användning. Vi rapportera förekomsten av cirrhos i en 10-årig pojke med hypothalamic syndrom och brådmogen puberteten som behandlades med CPA mer än 50 månader. Trots nedläggning av medicinen nått leversjukdom. Patienten dog av sepsis och multiorgan fel vid 14 års ålder. Detta är den första pediatriska rapporten av betydande leverskador och lever toxicitet framskrider till cirrhos är associerad med CPA behandling. SLUTSATS: Långvarig cyproterone acetat behandling kan medföra cirrhos. Övervakning av leverfunktionen både under behandling och för flera månader efter nedläggning av terapi rekommenderas. ( info) |
4/196. Hypothalamic Langerhanska cellhistiocytos med någon eosinophils. En 26-årig man som visas med diabetes insipidus, sexuell dysfunktion och minne nedskrivningar. Kärnmagnetisk resonans bildframställning och patologiskt undersökning visade Langerhanska cellhistiocytos i hypotalamus, som innehöll inga eosinophils. De lesional cellerna var positiva för S-100 protein och CD1a antigen och negativa CD68 antigenet. Möjligt patogenes, avsaknad av eosinophils och prognos diskuteras. ( info) |
5/196. Stereotaktisk mammografi radiofrekvensabsorberande ablation för behandling av gelastic beslag är associerade med hypothalamic hamartoma. Fallbeskrivning. Författaren visar fallet med en patient med gelastic beslag är associerade med en hypothalamic hamartoma, som delvis samband i hamartoma följt av tidsmässiga lobectomy och orbitofrontal corticectomy inte lyckats minska beslagen. Efterföljande stereotaktisk mammografi radiofrekvensabsorberande ablation av hamartoma ledde till att gradvis förbättring i beslag störning under uppföljning 28-månader. det finns stöd i litteraturen för tanken att gelastic beslag kommer direkt från hamartoma, dock direkt kirurgiska metoder för dessa skador innebär betydande risker. Förslaget är att tekniken med radiofrekvensabsorberande ablation ger en minimalt invasiv, låg risk strategi för behandling av hypothalamic hamartom. ( info) |
6/196. Behandling med en gonadotropin frigöra hormonet analog och uppnå full höjd potentiella i en manlig monozygota twin med gonadotropin - releasing hormon-beroende brådmogen puberteten. Vi rapportera om ett par av manliga monozygota tvillingar, en opåverkade och andra drabbade med gonadotropin - releasing hormon (GnRH)-beroende brådmogen puberteten, och diskutera rollen av behandling med en GnRH-analog i att uppnå full höjd potentiella i GnRH-beroende brådmogen puberteten. Vid 1.6 års ålder, den drabbade twin var studerade i hög ställning ( 3.8 SD), och diagnostiserades med GnRH-beroende brådmogen puberteten på grund av att en hypothalamic hamartoma av knölen cinereum. Han behandlades med muntliga cyproterone acetat (dagligen 110-170 mg/m(2)) från 1,8 till 5. 0 år, med muntliga cyproterone acetat och intranasal buserelin acetat (700-900 microg/m(2) dagligen) från 5.0 genom 7,5 år och med intranasal buserelin acetat enbart (1100-1400 microg/m(2) dagligen) från 7.5 genom 12,6 år. Han uppnått en slutliga höjd 171,0 cm vid 14.9 års ålder ( 0.10 SD) och hans tvilling 170. 0 cm vid 15,3 års ålder (-0.10 SD), med sina mål att 174.5 /-9,0 cm. slutsats: denna studie visar att GnRH analoga behandling kan bevara nära full höjd potentiella hos vissa patienter med GnRH-beroende brådmogen puberteten. ( info) |
| En 4-månader gammal pojke med polydaktyli och bifid struplocket konstaterades för att ha en stor sellar och suprasellar massa. När diagnos av pallister-hall syndrom gjordes, valdes konservativa förvaltning. När patienten var 2 år gammal, tumör hade blivit proportionellt med patienten, och han utvecklas på lämpligt sätt. Även sällsynta, är denna enhet viktigt att erkänna inte bara för klinisk diagnos utan också för korrekt hantering och genetisk rådgivning. ( info) |
8/196. Vissa hypothalamic hamartom innehålla datateknologins growth factor alpha, en puberteten-inducera tillväxtfaktor, men inte Luteiniserande hormon - releasing hormon nervceller. Aktivering av lh-släppa hormon (LHRH) Sekretion, väsentliga för inledandet av puberteten, förs samverkan för neurotransmittorer och astroglia-härledda ämnen. Ett av dessa ämnen, omforma growth factor alpha (TGFalpha), har varit inblandade som en facilitatory del av glia till neuron signaling processen kontrollera uppkomsten av kvinnlig pubertet i gnagare och nonhuman primater. Hypothalamic hamartom (HH) är tumörer ofta associeras med brådmogen puberteten hos människor. Påvisande av LHRH som innehåller nervceller i vissa hamartom har lett till tanken att hamartom påskynda puberteten eftersom de innehåller en ectopic LHRH puls generator. Granskning av två HH är associerad med kvinnliga sexuella intelligensutveckling visat att varken tumör hade LHRH nervceller, men båda innehöll astroglial celler uttrycker TGFalpha och dess receptorn. Vissa HH kan således medföra brådmogen puberteten, inte av secreting LHRH, utan via produktion av trofiska--sådana faktorer som TGFalpha--kunna aktivera det normala LHRH Neuronala nätverket i patientens hypotalamus. ( info) |
9/196. Herr imaging funktioner i hypothalamic hamartoma: en rapport av tre fall och genomgång av litteratur. Hypothalamic hamartom är ovanliga tumörer av särskilt intresse eftersom deras ovanliga symptom. Tre fall av hypothalamic hamartom rapporteras i barn, som visas med brådmogen puberteten och gelastic beslag. ( info) |
10/196. Gamma knife radiosurgery för hypothalamic hamartom hos patienter med medicinskt svårbehandlade epilepsi och brådmogen puberteten. Rapport från två fall. Hamartoma av hypotalamus representerar en välkänd men sällsynt orsak till centrala brådmogen puberteten och gelastic epilepsi. På grund av är känsliga platsen där tumör är belägen, kirurgi ofta misslyckas och förknippad med betydande risker. I de två fall som lagts fram, tillämpades gamma knife radiosurgery som en säker och noninvasive alternativ till skaffa beslag kontroll. Två patienter, en 13-årig pojke och en 6-årig flicka, presenteras med medicinskt svårbehandlade gelastic epilepsi och öka episoder av sekundära generaliserade beslag. Onormalt beteende och brådmogen puberteten var också uppenbart. Kärnmagnetisk resonans (MR) imaging avslöjade hypothalamic hamartom mäta 13 och 11 mm, respektive. Efter generell anestesi hade inducerats hos patienterna, utfördes radiosurgical behandling med marginal doser av 12 Gy till 90% och 60% av isodose områden, som omfattar volymer av 700 och 500 mm3, respektive. Efter uppföljning perioder av 54 månader i pojken och 36 månader i flickan, progressiv minskning av både beslag frekvens och intensitet noterades (Engel resultatet gör IIa och IIIa, respektive). Båda patienter har för närvarande möjlighet att delta i allmän skola. Uppföljning av herr imaging har inte avslöjat betydande förändringar i storleken på organskador. Gamma knife radiosurgery kan vara en effektiv och säker behandling modaliteten för att uppnå god beslag kontroll hos patienter med hypothalamic hamartom. ( info) |