1/275. Tumeur bilatérale de Wilms dans un garçon avec des hypospadias graves et cryptochidism dû à une mutation hétérozygote dans le gène WT1. Des mutations dans le gène WT1 causant des tumeurs de Wilms ont été rapportées la première fois dans le syndrome de WAGR (tumeur de wilms, Aniridia, malformation génito-urinaire, retardement mental) et le syndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumeur de wilms, nephropathie), mais seulement dans quelques patients avec des hypospadias et le cryptorchidism sans d'autres signes de Denys Drash (DDS) ou de mutations du syndrome WT1 de WAGR ont été identifiés. Nous rapportons un garçon, qui était né en 1989 avec des hypospadias et le cryptorchidism bilatéral. Les études précédentes karyotyping et d'endocrine avaient éliminé n'importe quelle cause connue du pseudohermaphroditism masculin. Plus tard, il a développé une tumeur bilatérale de Wilms, qui a été détectée par palpation à l'âge de 15 mois pendant une visite courante par le pédiatre général. En raison de sa taille étendue, la chirurgie et la chimiothérapie étaient nécessaires pour le traitement. L'analyse du gène WT1 a été exécutée 5 y après diagnostic et a indiqué le C.A. à la transition de T en un allèle produisant d'un codon non-sens au codon 362 et menant plus tard à une protéine tronquée avec la perte de sa capacité de lier à l'adn. Aucun signe de syndrome de DDS ou de WAGR n'est présent dans le garçon. Le travail vers le haut de ce patient et jusqu'ici connus peu de cas comparables de la littérature mènent à la conclusion que dans les nouveaux-nés avec les malformations urogénitales graves non dues au criblage mutational connu de désordres chromosomiques ou endocriniens du gène WT1 devrait être exécuté, pour évaluer l'à haut risque de développer une tumeur de wilms. Nous favorisons le criblage mutational dans ces patients comme outil facile pour la recherche, parce qu'à l'avenir elle diminuera probablement la nécessité des visites de commande fréquentes dans les patients sans mutation WT1. ( info) |
2/275. Le hermaphroditism vrai s'est associé au microphthalmia. Un garçon de 4 ans avec un testicule gauche undescending, un hypospadia penoscrotal et un microphthalmia bilatéral a été admis à notre hôpital. L'analyse de chromosome a indiqué un karyotype de 46, XX del (x) (p2 2.31) et la région de sexe-détermination du chromosome de Y (SRY) était négative. Le testicule droit a été plac dans le scrotum et une gauche cystique ovaire-comme la gonade, un salpinx et un utérus de licorne ont été trouvées dans le canal inguinal gauche. Histologiquement la gonade était les ovotestis dans lesquels les follicules primordiales ont couvert les tubules séminifères infantiles. On observe Microphthalmia dans quelques syndromes congénitaux provoqués par la suppression interstitielle du chromosome de X. Ce cas a suggéré que le bras court du chromosome de X ait été impliqué dans la différentiation de la gonade. Les follicules très étroitement localisées et les tubules séminifères infantiles ont indiqué que l'induction de la méiose dans le foetus a été commandée par le micro-environnement local dans les follicules et des tubules séminifères, et pas par l'état hormonal systémique. ( info) |
3/275. Alpha-thalassémie et hypospadias homozygotes--étiologie commune ou association fortuite ? survie à long terme de l'HB Bart' ; le syndrome de hydrops de s mène à de nouveaux aspects pour la consultation des traits d'alpha-thalassaemic. Les foetus avec l'alpha-thalassémie homozygote développent l'HB Bart' ; syndrome de fetalis de hydrops de s, qui mène habituellement à l'avortement ou à mort foetale/néonatale. Nous rapportons le diagnostic, la thérapie intra-utérine de transfusion, la gestion néonatale de soins intensifs et le suivi à long terme d'un enfant en bas âge vietnamien qui a survécu à l'HB Bart' ; syndrome de fetalis de hydrops de s. Pendant les 2 premières années l'enfant a eu le développement normal. En outre, le patient a exhibé des hypospadias penoscrotal. En dépit d'une manoeuvre endocrinologique complète l'étiologie de l'ambiguïté génitale n'a pas pu être élucidée. Un examen de la littérature a montré une association de l'alpha-thalassémie et des hypospadias homozygotes dans tous les enfants masculins survivants, suggérant une étiologie commune pour les deux entités. CONCLUSION : Sur la base de nos résultats, nous spéculons qu'un gène inconnu sur le chromosome 16 responsable de la formation génitale est changé dans l'alpha-thalassémie homozygote. ( info) |
4/275. L'alpha-thalassémie homozygote s'est associée aux hypospadias dans trois survivants. Nous rapportons trois cas d'alpha-thalassémie homozygote (alphaTH) qui ont survécu au delà de la période néonatale, tous avec des hypospadias. Un examen de la littérature a identifié deux cas masculins additionnels d'alphaTH homozygote qui ont survécu, et tous les deux ont eu des hypospadias. L'occurrence simultanée des deux conditions semble au delà de la coïncidence et peut être causal connexe. La pathogénie possible pour l'association peut être 1) homozygote alphaTH-induite dans l'utérus et/ou oedème secondaire aux fetalis de hydrops, les deux mener à l'échec de la fusion appropriée des plis urogénitaux, ou 2) défaut d'un autre gène situé à une région du chromosome 16p13.3. Ainsi, des parents qui demandent la thérapie intra-utérine pour un foetus masculin avec l'alphaTH homozygote devraient être informés au sujet de cette association et de son pronostic. ( info) |
5/275. Ablation de laser des cheveux uréthraux. FOND ET OBJECTIF : Deux cas séparés comportant l'ablation de laser des follicules de cheveux dans le neourethra sont décrits. ÉTUDE DESIGN/MATERIALS ET MÉTHODES : Les cheveux uréthraux ont développé secondairement le libre-aileron urethroplasty pour des défauts uréthraux congénitaux. Dans les deux cas, le dépilage cystoscopic avec le fulguration d'électrocautérisation a été essayé aux occasions multiples. RÉSULTATS : Aucune amélioration n'a été vue ; donc, l'ablation de laser a été utilisée. Les deux patients restent libres de la recroissance à plus considérablement qu'un an de suivi. ( info) |
6/275. Obliterans de xerotica de Balanitis compliquant la réparation de hypospadias. Nous passons en revue la littérature et rapportons une série de huit caisses des obliterans de xerotica de balanitis (BXO) se développant dans les patients suivant la réparation primaire de hypospadias. Les âges de ces patients se sont étendus de 8 à 25 ans avec BXO développant de 1 à 16 ans postopératoirement. Six patients ont été soignés par l'excision du tissu de BXO et des urethroplasties à deux étages avec des greffes de plein-épaisseur. Trois de ces patients ont eu davantage de répétition de BXO et l'ont eu pour refaire urethroplasty utilisant une combinaison de réservoir souple et de mucosa buccal. Les deux derniers patients de cette série ont eu pour refaire urethroplasty utilisant le mucosa de réservoir souple seulement et la technique réservoir-buccale de mucosa, respectivement, en tant que d'abord choix pour BXO compliquant leur réparation de hypospadias. ( info) |
7/275. Trois cas d'insuffisance congénitale d'hormone de croissance avec des micropenis et des hypospadias : que l'hormone de croissance doit-elle faire avec elle ? Ce document rapporte 3 cas d'insuffisance congénitale de GH avec le pseudohermaphroditism masculin. Chacun des 3 a montré un karyotype masculin normal, des hypospadias de différents degrés, et, pour 2 d'entre eux, des micropenis. Aucune structure mullerian n'a été individualisée puisque l'ultrason et le genitography pelviens étaient normaux. Le patient 1 était né avec des anomalies multiples et le patient 3 a montré l'agenesia partiel du callosum de corpus. Seulement 1 patient a montré l'insuffisance complète de pituitary antérieur. Des défauts de Gonadotropin n'ont pas été étudiés. Nous postulons que le GH pourrait jouer un rôle dans la stimulation tôt de testostérone, et ainsi dans la différentiation sexuelle masculine. ( info) |
8/275. Le syndrome contigu original de gène du hypogenitalism myotubular et de la suppression myopathy (MTM1) et masculins dans Xq28 : rapport du premier cas familial. La HU et autres (1996) et le Laporte et autres (1997) ont récemment proposé un syndrome contigu original de gène du développement myotubular et de la suppression génitaux masculins myopathy et anormaux dans Xq28. Nous avons étudié un famille où deux enfants en bas âge masculins, décédés, ont eu les organes génitaux myopathy et hermaphrodites myotubular. Utilisant des poissons nous avons détecté dans la mère une suppression hemizygous comprenant le gène MTM1 et F18 (un gène de pourtant fonction inconnue) de myotubularin. Les études d'adn avec des Streptocoque-marqueurs (séquences répétées en tandem courtes) en dedans et flanquant le segment supprimé ont confirmé la suppression dans la famille et ont été employées pour le diagnostic prénatal. Nos résultats confirment l'existence de ce syndrome contigu original de gène et la soutiennent que la suppression du gène F18, ou un gène voisin, peut causer les organes génitaux ambigus ou les hypospadias graves dans les mâles. La mère a eu la basse puissance de muscle et les irrégularités menstruelles marquées qui peuvent indiquer qu'elle est un porteur de manifestation et que la suppression peut inclure un gène (F18 ou autre) pour la fonction gonadal dans les femelles. ( info) |
9/275. Nouvelle mutation de déphasage dans le type 5alpha-reductase - gène 2 dans un patient brésilien présentant l'insuffisance 5alpha-reductase. Le pseudohermaphroditism masculin provoqué par l'insuffisance 5alpha-reductase stéroïde est un désordre récessif autosomal. Le stéroïde 5alpha-reductase 2 d'enzymes (codé par le gène SRD5A2) catalyse la conversion de la testostérone en dihydrotestosterone, qui est exigé pour la différentiation normale des organes génitaux masculins externes. Ce rapport décrit l'analyse moléculaire 5alpha-reductase du type - 2 que le gène dans un patient brésilien qui a été élevé en tant que femelle, a subi une inversion du comportement de rôle de genre, et est maintenant un homme marié. Ce patient est un heterozygote composé soutenant A--> ; mutation de G dans l'exon 2, codon changeant 126 de Glu à Arg sur un allèle et une suppression basse simple originale (418delT) causant une mutation de déphasage au codon 140 dans le même exon, sur l'autre allèle. Cette dernière mutation mène probablement à la synthèse d'une protéine tronquée, parce qu'un signal prématuré d'arrêt est créé au codon 159. ( info) |
10/275. Pseudolithiasis biliaire dans l'enfance : un rapport de cas. Le Cholelithiasis est rare dans l'enfance et est habituellement associé à tous les facteurs de prédisposer tels que des anomalies congénitales de région biliaire, de maladies hémolytiques, d'administration de TPN et de maladies d'iléum terminal. Les études récentes ont démontré le ceftriaxone induisant des precipitations réversibles en vésicule biliaire qui cholelithiasis imitateur. Cette complication se nomme " ; pseudolithiasis" biliaire ; ou " ; cholelithiasis" réversible ;. En ce document nous décrivons un patient qui a développé le pseudolithiasis biliaire après six jours de thérapie de ceftriaxone qui ont complètement résolu onze jours après la fin du traitement, et discute l'indication pour le cholecystectomy. ( info) |