1/114. Prothrombin carora: hypoprothrombinaemia som orsakas av Tyr-44 från Cys kan bytas ut. Två medlemmar av en familj från Carora, venezuela, visade sig ha prothrombin aktivitetsnivåer högst 4% av normal och oidentifierbart antigen nivåer. Alla exons i prothrombin-genen från den proband var sekvenserade och en mutation i nukleotid 1305 identifierades som skulle leda till att ersätta Cys för Tyr på restsubstanser 44. Restsubstanser 44 är närvarande i regionen aromatiska stacken i proteinet. Substitution av en Cys i denna region skulle leda till en onormal falsning av det protein som kan vara orsaken till observerade bristen på utsöndring av onormal prothrombin. ( info) |
2/114. Lupus antikoagulans-hypoprothrombinemia syndrom som förknippas med systemisk lupus erythematosus: betänkande av 2 fall och genomgång av litteratur. Vi beskriver två patienter vars inledande presentation av systemisk lupus erythematosus (SLE) åtföljdes av hemorragisk episoder och betydande coagulopathy. Ytterligare en undersökning visat positiva lupus antikoagulantia och minskade faktor II (prothrombin) verksamhet. Båda patienter diagnostiserades med lupus antikoagulans-hypoprothrombinemia syndrom (LAC-HPS) till följd av icke-neutraliserande antikroppar mot faktor II. LAC-HPS är en ovanlig klinisk enhet som kan uppstå i samband med SLE, transient viral infektioner, drog reaktioner eller ens hos friska individer. Blandningsfläkten studier, som kan påverkas av andra koagulering faktor inhibitorer, spela en viktig roll i LAC-HPS diagnosen. Faktor var VII sjönk med andra patienten, en slutsats som tidigare inte har rapporterats i samband med SLE. I båda patienter, avblodning stoppas omedelbart och koagulering studier förbättrats avsevärt med hög DOS Kortikosteroider. Vi diskuterar patogenes, diagnos och förvaltningen av LAC-HPS hos patienter med SLE. ( info) |
| ciprofloxacin, när ges till patienter tidigare anticoagulated med warfarin, ibland kan orsaka en överdriven hypoprothombinemic svar och avblodning diatheses. Två sådana fall påträffades vid vår institution presenteras och data kombineras med 64 fall rapporterats till Food and Drug Administration (FDA) spontana Reporting System (SRS) databas, som innehöll alla fall som rapporteras från 1987 fram till 1997. Av 66 totalt fall var Medianåldern 72 (intervallet 36-94). Tiden upptäckt av coagulopathy efter ciprofloxacin utmaningen var 5,5 dagar (n = 50). sjukhusvistelse rapporterades i 15 fall, blödning i 25 fall och död i ett fall. Median prothrombin tid (PT) och internationella normaliserade förhållandet (inr) var 38,0 (n = 13) och 10,0 (n = 23) respektive. Medeltalet av mediciner tas var 6,5 (n = 45). Tiden till rättelsen var betydligt kortare mellan de behandlade (2,5 dagarna) och obehandlat (4.0 dagar) grupper (P< 0. 008). the ciprofloxacin-warfarin coagulopathy occurred most commonly in patients in their seventh decade and in those who require polypharmacy. active treatment of the coagulopathy results in more rapid resolution than observation alone. clinicians should be aware of the potential bleeding complications that can occur with the ciprofloxacin-warfarin drug-drug interaction. 0.="" 008).="" the="" ciprofloxacin-warfarin="" coagulopathy="" occurred="" most="" commonly="" in="" patients="" in="" their="" seventh="" decade="" and="" in="" those="" who="" require="" polypharmacy.="" active="" treatment="" of="" the="" coagulopathy="" results="" in="" more="" rapid="" resolution="" than="" observation="" alone.="" clinicians="" should="" be="" aware="" of="" the="" potential="" bleeding="" complications="" that="" can="" occur="" with="" the="" ciprofloxacin-warfarin="" drug-drug="">ciprofloxacin-warfarin coagulopathy occurred most commonly in patients in their seventh decade and in those who require polypharmacy. active treatment of the coagulopathy results in more rapid resolution than observation alone. clinicians should be aware of the potential bleeding complications that can occur with the ciprofloxacin-warfarin drug-drug interaction.> ( info) |
4/114. Prothrombin San Antonio: en enda aminosyra ersättning vid en faktor xa aktivering webbplats (Arg320 hans) resultat i dysprothrombinemia. Tre medlemmar i San Antonio, texas, familj identifierades med prothrombin aktivitetsnivåer halva den normala nivån men med normala nivåer av antigen. Alla exons i prothrombin-genen från den proband var sekvenserade. En G-till-A mutation på nucleotide 7543 hittades som resulterade i att ersätta hans för Arg på restsubstanser 320. Arg320-Ile321 bond är 1 av 2 platser i prothrombin cleaved av faktor xa i den komplexa att bilda trombin prothrombinase. Utbyte av hans mot Arg på den här webbplatsen resulterade i blockeringen av faktor xa klyvning, som utgör en dåligt fungerande molekyl. Den proband, hennes mor och hennes mors moster befunnits vara heterozygous för denna mutation. Detta är den första kända observationen av en aminosyra substitution på den här webbplatsen som resulterade i dysprothrombinemia. (blod. 2000; 95:711-714). ( info) |
5/114. Ärftliga prothrombin brist presentera som intrakraniell haematoma i Linda. Ärftliga brist i prothrombin är en sällsynt autosomal Recessiv avblodning oordning, med allvarliga blödande diathesis i homozygotes, men sällan leder till intrakraniell haematoma. Vi beskriver två spädbarn till consanguineous föräldrar, presenterar med akut subdural haematoma. Eftersom sådana blödningar i Linda är mycket vägledande av trauma som orsakats av barn skadar och socioekonomiska status i familjen var unstable, fanns det misstanke om barn skadar. Undersökningarna visade emellertid ytterligare en blödande diathesis på grund av att en prothrombin brist. dna-analys av den prothrombin genen visade homozygosity för en ny mutation, ersätta Lys Glu vid kodon 7 och som ger minskad specifik clotting aktivitet. Vi diskuterar sannolikheten för avblodning diathesis kontra barn skadar i etiologi av intrakraniell haematoma. ( info) |
6/114. Cyklooxygenas-2 inhibitor celecoxib: en möjlig orsak till gastropathy och hypoprothrombinemia. Gastrointestinala biverkningar från nonsteroidal antiinflammatoriska läkemedel (USAID) leda huvudsakligen från hämning av enzymet cyclooxygenase (COX) -1. den ansvarar för syntes av prostaglandin E2, vilket leder till ökad mucosal blodflödet, ökad bikarbonat sekretion och slem produktion, därför skydda den mag mukosa. I inflammation framkallas COX-2, orsakar syntes av prostaglandiner i villkor som artros och ledgångsreumatism. Två USAID (celecoxib och rofecoxib) med mycket hög specificitet för COX-2 och praktiskt taget ingen aktivitet mot COX-1 vid terapeutiska doser har godkänts för klinisk användning. Endast 0.02% av patienterna hade i prövningar av celecoxib och rofecoxib, kliniskt betydande mag avblodning, jämfört med en 1% och 2% årlig förekomsten av allvarliga gastrointestinala biverkningar med USAID. Vår patient hade artrit i höften och kroniskt förmaksflimmer och var på warfarin terapi för förebyggande av stroke. mindre än en vecka efter börjar celecoxib terapi, uppstod mag avblodning och hypoprothrombinemia. ( info) |
7/114. Gingival blödning, näsblödning och haematoma tre dagar efter gastroenterit: hemorragisk lupus anticoagulant syndrom. En 3 år och 9 månader gammal flicka visas med gingival blödning, näsblödning och flera hematom 3 dagar efter en akut episod av gastroenterit. Prothrombin och aktiverad partiell thromboplastin tid förlängdes med minskat koagulering av faktor II (< 10%),="" viii=""><1%), ix="" (3%),="" xii="" (10%)="" and="" evidence="" of="" a="" high="" titre="" inhibitor.="" prothrombin="" (factor="" ii)="" level="" was="" below="" the="" detection="" limit,="" both="" in="" a="" functional="" and="" immunological="" assay.="" it="" did="" not="" increase="" after="" administration="" of="" vitamin="" k="" or="" fresh="" frozen="" plasma.="" further="" studies="" revealed="" presence="" of="" a="" strong="" lupus="" anticoagulant="" and="" a="" specific="" igg="" antibody="" against="" prothrombin.="" factor="" viii="" antigen="" levels="" also="" were="" reduced="" (31%),="" but="" to="" a="" lesser="" extent="" than="" functionally="" determined="" factor="" viii=""><1%). blood coagulation normalised following clinical recovery 6 weeks after admission. the pathophysiology of this acquired inhibitor phenomenon (accelerated clearance of complexes of clotting factors and phospholipids) is discussed. conclusion: the haemorrhagic lupus anticoagulant syndrome (acquired hypoprothrombinaemia lupus anticoagulant syndrome) is a rare presentation of acquired bleeding diathesis in childhood. since most cases in post-infectious children are asymptomatic, it might be underdiagnosed. in children with newly appearing bleeding symptoms or unclear prolonged prothrombin time or activated partial thromboplastin time, one has to consider this syndrome which could lead to relevant bleeding. blood="" coagulation="" normalised="" following="" clinical="" recovery="" 6="" weeks="" after="" admission.="" the="" pathophysiology="" of="" this="" acquired="" inhibitor="" phenomenon="" (accelerated="" clearance="" of="" complexes="" of="" clotting="" factors="" and="" phospholipids)="" is="" discussed.="" conclusion:="" the="" haemorrhagic="" lupus="" anticoagulant="" syndrome="" (acquired="" hypoprothrombinaemia="" lupus="" anticoagulant="" syndrome)="" is="" a="" rare="" presentation="" of="" acquired="" bleeding="" diathesis="" in="" childhood.="" since="" most="" cases="" in="" post-infectious="" children="" are="" asymptomatic,="" it="" might="" be="" underdiagnosed.="" in="" children="" with="" newly="" appearing="" bleeding="" symptoms="" or="" unclear="" prolonged="" prothrombin="" time="" or="" activated="" partial="" thromboplastin="" time,="" one="" has="" to="" consider="" this="" syndrome="" which="" could="" lead="" to="" relevant="">post-infectious children are asymptomatic, it might be underdiagnosed. in children with newly appearing bleeding symptoms or unclear prolonged prothrombin time or activated partial thromboplastin time, one has to consider this syndrome which could lead to relevant bleeding.> ( info) |
8/114. Förvärvade avblodning oordning i en patient med maligna lymfom: antikropp-medierad prothrombin brister. BAKGRUND: Bleeding manifestationer sekundärt till förvärvade hemostatic avvikelser i cancer patienter har beskrivits väl. Avblodning beror på utvecklingen av hemostatic inhibitorer följs sällan. I den här rapporten beskriver författarna en patient med en låg kvalitet lymfom som presenteras med en förvärvade blödande oordning och onormala hemostatic screening test. metoder: Patient plasma prover togs ut från början och under behandling. Blandning av studier och särskilda koagulering faktor analyser utfördes att identifiera och bekräfta eventuella brister. Patienten immunoglobulin G var isolerade från plasma, och bindning till prothrombin visades av immunoblot metod och enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) teknik. RESULTS: Initial förlängningar i prothombin och aktiverad partiell thromboplastin tidpunkt föreslås en faktor brist i den gemensamma smittvägen av koagulering. Faktor testmetoder bekräftade att koagulering onormala tillstånd hos denna patient var resultatet av en förvärvade prothrombin (faktor II) brist. Detta bekräftades av en immunoassay för prothrombin antigen. Ytterligare studier visat förekomst av noninhibitory antikroppar mot prothrombin som samverkade med en kalcium beroende epitope. SLUTSATSER: Framgångsrik behandling av lymfom resulterade i godkännande av antikroppen och komplett korrigering av alla hemostatic avvikelser och manifestationer. En förvärvade prothrombin brist har inte rapporterats tidigare i samband med en malignitet, och denna patient representerar den första sådana dokumenterade fall. ( info) |
9/114. Kombinerad brist faktorer II, VII, IX och X (Borgschulte-Grigsby deficiency) i samband med graviditet. BAKGRUND: Kombinerade brist på vitamin k-beroende koagulering faktorer (II, VII, IX, X) är en ovanligt utmaning för den gravida gravida. CASE: En 34-årig primigravida hade medfödda kombinerade brist faktorer II, VII, IX och X som var ofullständigt känsliga för vitamin k. Hon hade en förändrad form av vitamin k-beroende faktorer som behålls immunologisk verksamhet men saknade coagulant verksamhet och det normala komplementet till gamma-carboxyglutamic sura restprodukter. Hon krävs vitamin k tillskott i hela sitt liv. Efter en primärdomänkontrollant graviditeten hade hon postpartum blödning som följd av episiotemi. Färskt fryst plasma styrdes för att uppnå hemostasis. Resten av hennes graviditet kursen var normal. SLUTSATS: Kombinerade medfödd brist faktorer II, VII, IX och X kan hanteras i samband med graviditet med användning av vitamin k och färskt fryst plasma. ( info) |
10/114. diagnos av lupus antikoagulantia i lupus antikoagulans-hypoprothrombinemia syndrom: betänkande av två fall och genomgång av litteraturen. Vi rapporterar en allvarlig hemorrhagisk oordning i två barn patienter med lupus antikoagulantia (LA) är associerade till förvärvade faktor II (prothrombin) brist. I båda patienter löst hemorrhagisk symptom efter Kortikosteroider terapi. Seriell koagulering studier visade att Staclot LA haltbestämning var mer känsliga än DVVconfirm och Staclot PNP-tester för att bekräfta förekomst av LA när associeras med allvarlig faktor II brist. Båda patienter hade icke-neutraliserande anti-prothrombin antikroppar och deras titers i omvänd korrelation med faktor II verksamhet (r =-1.0, P< 0.0001). associated findings in these patients included positive immunologic tests for systemic lupus erythematosus, a positive anti-cardiolipin antibody, and anti-beta(2) gpi antibodies in one case. our findings point out the difficulty in diagnosing la associated with acquired factor ii deficiency and suggest that, in confirmation of its phospholipid dependency, the inclusion of a source of normal human plasma in the test sequence to correct for any factor deficiency and a confirmatory step utilizing hexagonal (ii) phase phospholipids may be crucial to the diagnosis of la in some patients with la-hypoprothrombinemia syndrome. 0.0001).="" associated="" findings="" in="" these="" patients="" included="" positive="" immunologic="" tests="" for="" systemic="" lupus="" erythematosus,="" a="" positive="" anti-cardiolipin="" antibody,="" and="" anti-beta(2)="" gpi="" antibodies="" in="" one="" case.="" our="" findings="" point="" out="" the="" difficulty="" in="" diagnosing="" la="" associated="" with="" acquired="" factor="" ii="" deficiency="" and="" suggest="" that,="" in="" confirmation="" of="" its="" phospholipid="" dependency,="" the="" inclusion="" of="" a="" source="" of="" normal="" human="" plasma="" in="" the="" test="" sequence="" to="" correct="" for="" any="" factor="" deficiency="" and="" a="" confirmatory="" step="" utilizing="" hexagonal="" (ii)="" phase="" phospholipids="" may="" be="" crucial="" to="" the="" diagnosis="" of="" la="" in="" some="" patients="" with="" la-hypoprothrombinemia="">beta(2) gpi antibodies in one case. our findings point out the difficulty in diagnosing la associated with acquired factor ii deficiency and suggest that, in confirmation of its phospholipid dependency, the inclusion of a source of normal human plasma in the test sequence to correct for any factor deficiency and a confirmatory step utilizing hexagonal (ii) phase phospholipids may be crucial to the diagnosis of la in some patients with la-hypoprothrombinemia syndrome.> ( info) |