1/72. Une famille présent le syndrome de Goltz (hypoplasia cutané focal) dans trois générations. Dans ce rapport nous présentons trois femelles affectées de la même famille dans trois générations. Les cas ont des dispositifs de hypoplasia cutané focal (syndrome de Goltz). Une des trois femelles affectées est le cas d'index et les autres sont sa mère et sa grand-mère. Nous avons exécuté des biopsies de peau sur elles. Selon les examens histopathologiques les lésions de peau étaient compatibles avec le syndrome de Goltz. Ces cas ont montré des manifestations cutanées focales du hypoplasia (FDH) comprenant les anomalies de peau, dentaires et squelettiques. Les femelles affectées ont été vues dans trois générations de la même famille qui a indiqué sa dominance X-liée. ( info) |
2/72. Hypoplasia cutané focal : rapport d'un cas avec des manifestations cutanées et squelettiques. Le hypoplasia cutané focal est un genodermatosis rare caractérisé par des défauts développementaux de la peau, ayant pour résultat les lésions linéaires répandues du hypoplasia cutané avec le tissu adipeux dans le derme. Nous décrivons une fille de 13 ans qui a les lésions cutanées typiques qui ont été présentes depuis la naissance ; elle a également une partie du dentaire associé, ongle et anomalies squelettiques, alors qu'un rayon X du striata d'osteopathia de longs os est évident, un dispositif vu dans une proportion élevée de cas de hypoplasia cutané focal. Quatre-vingt-huit pour cent des rapports de cas dans la littérature sont des femelles et la dominance X-liée est le mode probable de la transmission. On lui a également proposé que la condition soit mortelle dans les mâles homozygotes et la fréquence des pertes du côté maternel de ce patient' ; le famille de s est compatible à cette létalité dans les mâles. La littérature, en particulier en ce qui concerne la pathogénie et la transmission, est discutée. ( info) |
3/72. Hypoplasia cutané focal (syndrome de Goltz-Gorlin) lié au papillomatosis obstructif du larynx et du hypopharynx. Une fille de 14 ans avec le hypoplasia cutané focal (Goltz-Gorlin-syndrome) s'est présentée avec la dysphagie, enrouement, stridor inspiratoire, intermittent sèchent la toux et une perte de poids de 10%. L'endoscopie a prouvé que ces symptômes ont été provoqués par le papillomatosis du hypopharynx et du larynx. Les masses papillomateuses ont été réséquées subtotally par traitement endoscopique de laser. Des papillomes résiduels ont été laissés dans l'espace subglottic mais la trachéotomie pourrait être évitée. Accomplissez le rétablissement clinique avec à gain de poids proportionné comme, la résolution du dyspnoe et la dysphagie ont résulté après l'intervention. L'examen histologique n'a pas montré les signes morphologiques du virus de papillome humain comme agent étiologique. ( info) |
4/72. Arteriosus de truncus et d'autres anomalies internes mortelles dans le syndrome de Goltz. Une fille infantile d'âge gestational de 36 semaines s'est avérée pour avoir anomalies internes cardio-vasculaires et autres mortelles en plus des anomalies externes caractéristiques de hypoplasia cutané focal (syndrome de Goltz). Les anomalies internes ont inclus le type II d'arteriosus de truncus avec l'origine du tronc des artères pulmonaires hypoplastic, du défaut septal ventriculaire cardiaque, du hypoplasia grave des poumons et des veines pulmonaires, de l'hernie diaphragmatique massive, et de l'absence du rein droit. Une telle combinaison des anomalies graves n'a pas été rapportée précédemment dans le syndrome de Goltz. ( info) |
5/72. Fibroma numérique récurrent, hypoplasia cutané focal, et malformations de membre. Le fibroma numérique récurrent de l'enfance généralement est considéré une tumeur sporadique d'enfance. Nous décrivons le cas d'une mère avec le fibroma numérique récurrent à un jeune âge qui a donné naissance à une fille avec le hypoplasia cutané focal, le coloboma de l'iris et des paupières, l'atrésie anale, et les malformations étendues de membre. Quand l'enfant en bas âge était 3 mois, les fibromas ont commencé à apparaître aux bouts du doigt. Les cas de trois patients additionnels sont décrits, avec une combinaison semblable des fibromas numériques multiples, ont pigmenté des marques sur la région temporelle, et des malformations de membre. Un de ces patients a les parents consanguins. Les résultats cliniques recouvrent partiellement avec le syndrome de Gorlin-Goltz, qui a été retitré par le " de quelques auteurs ; microphthalmia avec le defects" linéaire de peau ; (MLS). Puisque les signes de peau sont clairement différents, cependant-plus de goût ceux du syndrome de Setleis (" ; mark" de forceps ; dysplasie temporelle) - les patients décrits ici semblent avoir une nouvelle combinaison des malformations congénitales. La suppression de Xp distal, connue pour se produire dans des patients d'un certain MLS, n'a pas été détectée utilisant des cosmides dans l'hybridation in situ de fluorescence. Ce modèle de fibroma numérique avec les malformations congénitales semble représenter un nouveau syndrome. ( info) |
6/72. Lésions dentaires et orales dans deux patients avec le hypoplasia cutané focal (syndrome de Goltz). Ce rapport est concerné par les manifestations liées au hypoplasia cutané focal (syndrome de Goltz) dans deux patients. Le syndrome de Goltz est un syndrome polydysplastic rare. Les résultats systémiques étaient semblables à ceux précédemment rapportés dans la littérature et sont illustrés. Des descriptions plus détaillées des anomalies dentaires sont présentées. On présume la possibilité de résorption de racine étant une partie précédemment non rapportée du syndrome. ( info) |
7/72. Hypoplasia cutané focal. syndrome de Goltz. Un rapport de cas. Le hypoplasia cutané focal (syndrome de Goltz) est un syndrome rare comportant des anomalies développementales des tissus et des organes d'origine mesoectodermal. En conséquence, il y a des anomalies des yeux, de la peau, des structures orales, du système ostéomusculaire et du système nerveux central. Cet article décrit le cas d'une femelle âgée de quatre ans avec le hypoplasia cutané focal (FDH) qui a montré plusieurs des dispositifs oraux liés à ce syndrome. Son état a été compliqué par des épisodes récurrents de cellulite faciale par rapport aux lésions de peau du visage. C'est un cas exceptionnellement grave de FDH avec l'association précédemment non rapportée des anomalies cutanées et de la cellulite faciale. ( info) |
8/72. Congenita cutané facial focal de cutis de dysplasie ou d'aplasia : un cas avec un collier de cheveux. Le congenita de cutis d'Aplasia décrit les défauts localisés de la peau qui peuvent avoir beaucoup de causes. Un mois-vieux mâle 6 s'est présenté avec les corrections atrophiques bilatérales sur ses joues distribuées suivant une ligne du secteur préauriculaire à l'angle de la bouche. Elles avaient été présentes depuis la naissance. Il n'a eu aucune autre anomalie discernable sur l'examen et aucuns antécédents familiaux des lésions semblables. Un collier distinct de longs poils pâles a entouré les lésions, particulièrement les plus grandes. L'histologie a montré des changements compatibles au congenita de cutis d'aplasia ou à la dysplasie cutanée faciale focale. Nous proposons notre patient' ; les lésions de s peuvent être le résultat de l'échec de la fusion ectodermique au-dessus des lignes embryologiques de fermeture. Ceci peut être un sous-groupe distinct de lésions faciales atrophiques. ( info) |
9/72. Hypoplasia cutané focal : gestion des dispositifs dentaires complexes. Une femelle de 17 ans qui s'est présentée pour le traitement des premières dents molaires inférieures excessivement cariqueuses a eu les dispositifs multiples du Hypoplasia cutané focal (FDH). Ceux-ci ont inclus la piqûre de corrosion et le hypoplasia d'émail, les anomalies de la forme, la taille et positionnement des dents, aussi bien que les papillomes de tissu et le telangiectasis doux de la langue. Un rapport de cas et une synthèse du syndrome (FDH) sont présentés, les aspects oraux de la condition sont passés en revue et la gestion des anomalies dentaires complexes est discutée. ( info) |
10/72. Angiolipomatosus de naevus contre le hypoplasia cutané focal. On a observé le hamartome linéaire répandu du tissu vasculaire, élastique, adipeux, et conjonctif dans deux filles avec l'un autre et défaut opposé, celui de l'échec du développement des secteurs focaux de derme. Aucune anomalie en nombre ou chromosones n'a été trouvée. Les défauts associés multiples du développement des tissus mesodermal et ectodermiques étaient présents. Le gros tissu a semblé être associé à la prolifération vasculaire dans les corps papillaires et évincer le corion par infiltration de haut en bas de graisse developpée récemment. Les fibres élastiques de tissu étaient croisement démontrable entre les adipocytes et étaient en avant dans le derme superficiel. Il y avait une strate définie de derme divisant le naevus superficiel gros et la graisse sous-cutanée normale. Cette évidence justifie l'explication des grosses tumeurs superficielles en tant que néoplasmes nevoid plutôt que des herniations de graisse sous-cutanée. ( info) |