1/131. Hypophosphatemia non reconnu de complication de Rhabdomyolysis dans un patient alcoolique. Rhabdomyolysis se produisant comme une complication de hypophosphatemia a été rarement décrite. Un mâle de 58 ans avec une histoire de consommation quotidienne d'alcool s'est présenté avec deux saisies cloniques toniques généralisées secondaires au hyponatremia hypovolemic. Il volume-a été ressuscité, et le médicament antiépileptique a été administré. Après trois jours de l'hospitalisation, le patient a développé le rhabdomyolysis grave en dépit de l'absence davantage de d'activité de saisie. Les niveaux de phosphate de sérum étaient déprimés. Il a été traité avec du mannitol intraveineux, la diurèse alkaline, et la supplémentation intraveineuse et orale de phosphate. Il a récupéré calme. Hypophosphatemia peut potentiellement mener au dysfonctionnement d'organe de système multiple comprenant le rhabdomyolysis grave. Il est, donc, important de maintenir un bas seuil pour les niveaux de mesure de phosphate de sérum dans les patients admis à l'hôpital. ( info) |
2/131. Manifestations musculo-squelettiques de l'ostéomalacie : rapport de 26 cas et de revue de littérature. OBJECTIF : Cette étude a été entreprise pour décrire les manifestations musculo-squelettiques dans une population choisie de 26 patients présentant l'ostéomalacie biopsie-prouvée (OM) et pour fournir une mise à jour de littérature. MÉTHODES : Les 26 patients avec l'OM biopsie-prouvé ont été choisis parmi un nombre total de 79 patients qui ont subi la biopsie iliaque antérieure de crête. Le diagnostic de l'OM a été confirmé par la présence un volume ostéoïde plus grand que 10%, microm que 15 de largeur ostéoïde plus grand, et minéralisation retardée évaluée par l'étiquetage de double-tétracycline. RÉSULTATS : L'OM a été provoqué par malabsorption intestinale dans 13 patients, tandis que six autres patients se sont présentés avec le hypophosphatemia de différentes causes. Cinq vieux patients se sont présentés avec le hypovitaminosis D, et dans deux patients l'OM faisait partie d'ostéodystrophie rénale. Vingt-trois patients se sont présentés avec la douleur osseuse et la déminéralisation diffuse, tandis que trois autres patients ont eu la densité normale ou accrue d'os. Des pseudofractures caractéristiques ont été vus dans seulement sept patients. Six des 23 patients présentant la déminéralisation diffuse ont eu un " ; osteoporotic-comme le pattern" ; sans pseudofractures. Des manifestations articulaires en avant ont été vues dans sept patients, y compris un rhumatoïde arthrite-comme l'image dans trois, le synovitis ostéogénique dans trois, et ankylosing spondylitis-comme dans un. Deux autres patients nous ont été mentionnés avec le diagnostic de la maladie métastatique possible d'os attribuable aux secteurs polyostotic de la prise par radio accrue de nuclide provoquée par des pseudofractures. Six patients ont également eu myopathy proximal, deux vieux patients ont été diagnostiqués en tant qu'ayant le rheumatica de polymalgia, et deux jeunes patients ont été diagnostiqués en tant qu'ayant le fibromyalgia. Un des patients qui se sont présentés avec la densité accrue d'os a été mal diagnostiqué en tant que fluorosis possible. CONCLUSION : L'OM est habituellement négligé en comparaison avec d'autres maladies métaboliques d'os et peut se présenter avec une série de manifestations cliniques et radiographiques imitant d'autres troubles musculo-squelettiques. ( info) |
3/131. La paralysie périodique de Hypokalemic s'est associée au hypophosphatemia dans un patient avec le hyperinsulinemia. Un homme de 34 ans a été admis à l'hôpital en raison de la quadriplégie aiguë. Sur l'admission, le potassium de sérum était 2.1 mEq/L et le phosphate inorganique de sérum était de 1.4 mg/dl. La fonction thyroïde était normale. Les niveaux de sérum de l'aldostérone, du cortisol, et de l'hormone parathyroïde intacte étaient normaux. Le glucose de jeûne de plasma était de 109 mg/dl, et l'insuline de jeûne de sérum était 25.0 U/mL. Peu de temps après la supplémentation intraveineuse du potassium, la force de muscle était normale. L'essai de tolérance de glucose oral a indiqué la tolérance de glucose et le hyperresponse altérés de l'insuline. Pendant l'essai de tolérance de glucose oral, le potassium et le phosphate de sérum ont diminué de manière significative. Ces résultats suggèrent que ces hyperinsulinemia et décalage insuline-induit de transmembrane du potassium et du phosphate extracellulaires ait pu avoir été impliqué dans les anomalies des électrolytes de sérum et le développement de la paralysie périodique hypokalemic dans le patient actuel. ( info) |
4/131. Expression de PHEX dans le dysregulation d'hormone de glande parathyroïde et de parathyroïde dans le hypophosphatemia X-lié. le hypophosphatemia X-lié (XLH), un phosphate rénal (pi) gaspillant le désordre avec la minéralisation défectueuse d'os, est provoqué par des mutations dans le gène de PHEX (un gène de Pi-réglementation avec l'homologie aux endopeptidases sur le chromosome de X). Le statut parathyroïde de l'hormone (PTH) dans XLH a été controversé, avec la croyance actuelle que le hyperparathyroidism développe en réponse à la thérapie de pi. Nous rapportons une fille de 5 ans avec XLH (patient 1) qui a eu le hyperparathyroidism significatif à la présentation, avant le déclenchement de la thérapie. Nous avons examiné sa réponse à une dose orale simple de pi, en combination avec le calcitriol, et avons démontré une élévation de concentration en sérum de PTH intact, qui a fait une pointe à 4 h et a mis en parallèle l'élévation de la concentration en sérum pi. Nous présentons également deux autres patients dont les glandes parathyroïdes ont été analysées pour suivre d'expression de PHEX adn messagère parathyroidectomy. Le patient 2 a fait lié le hyperparathyroidism autonome à l'insuffisance rénale chronique, et le patient 3, avec XLH, a développé le hyperparathyroidism autonome après 8 ans de thérapie avec pi et le calcitriol. Après parathyroidectomy, le patient 3 a exhibé une augmentation de concentration en sérum pi et de réabsorption rénale de pi. L'abondance de PHEX adn messagère, relativement à la bêta-actine adn messagère, dans des glandes parathyroïdes des patients 2 et 3 était plus grande multiple que cela dans le calvaria foetal humain, comme prévu par analyse de protection de ribonucléase. En résumé, nous avons prouvé que le hyperparathyroidism peut être une manifestation primaire de XLH et que PHEX est abondamment exprimé dans la glande parathyroïde. Étant donné que PHEX a l'homologie aux endopeptidases, nous proposons que PHEX puisse avoir un rôle dans le règlement normal de PTH. ( info) |
5/131. Utilité diagnostique d'enquête squelettique de formation image de résonance magnétique dans un patient présentant l'ostéomalacie oncogène. L'ostéomalacie oncogène est un syndrome paraneoplastic rare caractérisé par l'ostéomalacie hypophosphatemic due au gaspillage rénal de phosphate. Les mêmes dispositifs biochimiques sont trouvés dans les patients présentant le rachitisme hypophosphatemic X-lié/ostéomalacie et ostéomalacie hypophosphatemic sporadique avec l'étiologie inconnue. L'ostéomalacie oncogène est traitée par la résection de la tumeur responsable. En revanche, les patients présentant d'autres types de rachitisme hypophosphatemic/ostéomalacie ont besoin du traitement à long terme avec de grandes doses de la vitamine active D3. Par conséquent, la détection de la tumeur responsable pour l'ostéomalacie oncogène a la grande importance clinique. Cependant, il n'y a aucune méthode standard pour détecter la tumeur pour l'ostéomalacie oncogène, et la tumeur responsable est souvent très difficile à être trouvée. Nous décrivons un patient présentant l'ostéomalacie d'adulte-début due au gaspillage rénal de phosphate. Bien qu'on ait suspecté l'ostéomalacie oncogène, crânien, coffre, et balayage abdominal de tomographie calculée, examens urologiques et otolaryngological, et palpation détaillée pour la masse de tissu molle n'a pas détecté la tumeur responsable. Cependant, l'enquête squelettique de formation image de résonance magnétique a indiqué une tumeur dans l'os fémoral droit. La résection de la tumeur a eu comme conséquence la normalisation du phosphate de sérum et de la manipulation rénale de phosphate. Puisque les causes les plus fréquentes pour l'ostéomalacie oncogène sont des tumeurs dans l'os ou le tissu mou, l'enquête squelettique de formation image de résonance magnétique est une méthode très puissante pour détecter la tumeur responsable. La recherche vigoureuse des tumeurs avec cette méthode dans les patients présentant l'ostéomalacie hypophosphatemic serait utile non seulement pour la gestion appropriée des patients, mais également pour clarifier l'identité de l'ostéomalacie hypophosphatemic sporadique. ( info) |
6/131. Tetany hypocalcemic postopératoire provoqué par la préparation de phospho-soude de flotte dans un sodium de prise patient d'alendronate : rapport d'un cas. Ce rapport de cas décrit un patient qui était précédemment alendronate prescrit (Fosamax) et présenté avec le hypophosphatemia postopératoire et tetany hypocalcemic après préparation d'entrailles avec la Phospho-Soude de flotte. Ce rapport suggère que les patients prenant des régulateurs de métabolisme d'os puissent ne pas pouvoir répondre convenablement aux facteurs de force hypocalcemic. ( info) |
7/131. Le traitement à long terme du psoriasis utilisant des préparations d'acide fumarique peut être associé aux dommages tubulaires proximaux graves. Des préparations d'acide fumarique sont employées en tant que traitement à long terme et efficace de psoriasis. Indépendamment de gastro-intestinal, on a observé des effets secondaires dermatologiques et hématologiques, des dommages rénaux passagers pendant le traitement avec de l'acide fumarique. Le cas d'une femme de 38 ans pour qui a été traité avec de l'acide fumarique (mg 420 offert) 5 ans avant qu'elle s'est plainte de la fatigue et de la faiblesse. Selon le laboratoire clinique elle avait développé des dommages tubulaires proximaux graves. Hypophosphatemia, glycosurie et proteinuria ont persisté bien que le médicament ait été arrêté immédiatement. ( info) |
8/131. CT et MRI dans le hypophosphataemia grave avec la participation de système nerveux central. Nous rapportons une femme de 38 ans avec le hypophosphataemia extrême dans qui le CT et le MRI ont révélé les lésions bilatérales dans les ganglions basiques, le thalamus et les lobes occipital. Après à substitution proportionnée de phosphate les lésions excessivement résolues et le patient récupéré. Ce cas est le premier pour démontrer que des changements profonds du phosphate de sérum peuvent être associés aux lésions de cerveau réversibles. ( info) |
9/131. Hypophosphatemia grave. Implications pathophysiologiques, présentations cliniques, et traitement. Nous avons conduit cette revue pour intensifier la conscience et pour décrire des manifestations pathologiques de hypophosphatemia. Nous présentons 3 cas des manifestations diverses de hypophosphatemia où l'identification a été retardée. Dans certains arrangements, le hypophosphatemia grave a la morbidité et la mortalité significatives de potentiel. L'appréciation de la base pathophysiologique pour le dysfonctionnement d'organe dans le hypophosphatemia grave devrait avoir comme conséquence l'identification et le traitement tôt. Nous avons passé en revue la littérature de langue anglaise pour des cas rapportés et des études de recherches traitant les mécanismes pathophysiologiques favorisant des manifestations cliniques. Nous avons observé que l'épuisement du triphosphate d'adénosine (triphosphate d'adénosine) expliquerait la majeure partie du dérangement remarquable dans des fonctions cellulaires. Phosphatez les jeux un rôle principal dans la livraison de l'oxygène au tissu. Le manque de phosphate mène, donc, à l'hypoxie de tissu et par conséquent à la rupture de la fonction cellulaire. Le hypophosphatemia grave devient médicalement significatif quand il y a d'épuisement fondamental de phosphate. Autrement, le hypophosphatemia aigu à court terme n'est habituellement associé à aucun désordre spécifique. Le hypophosphatemia chronique, d'une part, a comme conséquence le dysfonctionnement hématologique, neuromusculaire, et cardio-vasculaire, et à moins que corrigées, les conséquences peuvent être graves. Le plus souvent le hypophosphatemia résulte de la perte rénale de phosphate, diagnostiquée par une sécrétion partielle de > de phosphate ; 5%. Il est difficile de fournir des évaluations précises de combien de patients sont vus avec le hypophosphatemia annuellement aux centres médicaux scolaires. C'est compliqué au moyen des panneaux de chimie qui ne mesurent pas le phosphate inorganique à moins que spécifiquement commandés. Ceci mène souvent pour retarder dans le diagnostic correct, et, en conséquence, le retard additionnel à fournir la gestion appropriée. Un index élevé seul de soupçon évite le refus inutile du traitement qui peut être sauvetage. ( info) |
10/131. Hypophosphatemia grave pendant la reconstitution hématopoïétique après la transplantation périphérique allogeneic de cellules de tige de sang. Une douleur patiente de la leucémie myéloïde aiguë (M5a OUVRIER) a reçu un allograft de PBSC d'un donateur assorti et relatif. Le jour 13 après que hypophosphatemia grave de transplantation (0.21 mmol/l) a été noté la première fois ce qui a persisté indépendamment de l'administration intraveineuse de phosphate, et dans les 2 jours a atteint des concentrations en-dessous de 0.13 Mmol/l. Après sérum répété de substitution de phosphate le phosphate est revenu à 1.40 mmol/l le jour 17. Le phosphate en urine, et le calcium en sérum ont été enregistrés en tant que sans changement partout. On n'a pas observé des signes cliniques et les symptômes dus au hypophosphatemia grave excepté le paresthesia dans les extrémités inférieures. La chute abrupte en phosphate de sérum a coïncidé avec la reconstitution hématopoïétique comme reflétée par une forte élévation de compte de leucocyte de 0.08 x 109/l le jour 10 à 5. 94 x 109/l le jour 15 après la transplantation. Ainsi, le hypophosphatemia d'isolement était probable le résultat de la prise cellulaire excessive de phosphate pendant la reconstitution hématopoïétique. Surveillance d'électrolyte après que PBSCT devrait inclure le phosphate de sérum pour identifier le hypophosphatemia lié au rétablissement hématopoïétique. ( info) |