1/41. Familjär association of camptodactyly, mental retardation, visslande ansikte och Pierre Robin sekvens. Två sibs rapporteras med allvarliga utvecklingsmässiga försening i kombination med den kliniska triad av camptodactyly, vissla ansikte och Pierre Robin sekvens som kliniska tecken på fetala hypokinesia. I trots av trakeotomi dog som första barn till familjen 10 timmar efter födseln. En syster till detta barn föddes 1 år senare. Under graviditeten gjordes fosterdiagnostik av hydrocephaly av ultrasonographic undersökning. MRI skanning visade holoprosencephaly. Vid 15 månaders ålder Psykomotorisk utveckling är kraftigt nedsatt, är födelse och längd försenade. ( info) |
2/41. Biokemisk och molekylärbiologisk genetiska kännetecken för den allvarliga formen av tyrosin hydroxylase brister. BAKGRUND: tyrosin hydroxylase (TH) katalyserar hastighetsbegränsning steg i biosyntes av läkemedelsmyndigheten dopamin, noradrenalin och Adrenalin. Nyligen identifierades mutationer i fall av autosomal Recessiv dopa-lyhörda dystoni och Infantil parkinsonism. Vi beskriver en patient med allvarliga symtom och en ny missense mutation i TH. metoder: Relevanta metaboliter i urin och ryggmärgsvätskan mättes genom HPLC med fluorometric och elektrokemisk detektion. Alla exons av TH genen var förstärks med PCR och föremål för singel-strand konformation polymorfism analys. Amplimers visa aberrant migration mönster var analyseras av dna sequence analysis. RESULTAT: Patienten visas med allvarliga axial hypotonia, hypokinesia, nedsatt facial mimicry, Ptos och oculogyric kriser från Linda. Den viktigaste metaboliten av dopamin, homovanillic syra, var oidentifierbart i patientens ryggmärgsvätskan. En låg DOS levodopa producerade betydande biokemiska men begränsade kliniska förbättringar. dna-sekvensering visade en homozygous 1076G--> T missense mutation i exon 10 av TH genen. Mutationen bekräftades med Restriktionsenzymanalys. det var inte närvarande i 100 kontroll alleler. Sekundärstruktur prognos baserad på Chou-Fasman beräkningar visade en onormal sekundärstruktur muterade proteinet. SLUTSATSER: Beskriver vi en ny missense-mutation (1076G--> T, C359F) i TH-genen. I transversion finns i alla kända skarv varianter av detta enzym. Den ger mer allvarliga kliniska och biokemiska manifestationer än tidigare beskrivna i TH-saknas fall. Våra resultat utvidga den kliniska och den biokemiska fenotyp av genetiskt påvisade TH brist. ( info) |
3/41. Marden-Walker syndrom: mål rapport, nosologic diskussion och aspekter av rådgivning. Marden-Walker syndrom kännetecknas av en mask-liknande yta med blepharophimosis, micrognathia, cleft eller high arched gommen, låg-set öron, medfödda gemensamma contractures, minskad muskel massa, underlåtenhet att frodas och Psykomotorisk retardation. Vi rapporterar en pojke med en fenotyp som mest liknar det villkor som heter Marden-Walker syndrom, med många av de kriterier som föreslås för att diagnostisera detta särskilt fenotyp. Dessutom hade han Hypoplastiskt corpus callosum, cerebellar vermis hypoplasi, utvidgade cisterna magna och vertebral avvikelser. Under graviditeten fanns det reducerade fetala rörelser. Med nuvarande patienten är fetala hypokinesia sekvens, på centrala nervsystemet missbildning, mest förenligt med diagnos av Marden-Walker syndrom. Etiologin är förmodligen heterogen, men möjligheten autosomal Recessiv nedärvning bör övervägas i genetisk rådgivning. ( info) |
4/41. Minskning av dyskinesi och induktion av Akinesi inducerats av morfin i två parkinsonian patienter med svår ischiassmärta. Två patienter med parkinsons sjukdom och levodopa inducerad dyskinesi vi administreras morfin muntligen att lindra lumboradicular smärta svarar inte på någon annan form av behandling. Förutom en lindring av smärta båda patienter visade en minskning i dyskinetic rörelser vid mycket låga doser av morfin och en ökning av Akinesi vid högre doser. Denna iakttagelse anger en modulering av Basala ganglierna produktion av morfin med möjligheten att minska levodopa inducerad dyskinesi hos patienter som behandlats med morfin för smärta. ( info) |
5/41. Akatisi maskeras av hypokinesia. Här kommer vi att diskutera begreppet subjektiva Akatisi och presentera ett tålmodigt fall. Våra patienten led av neuroleptika-induced hypokinesia och Akatisi samtidigt. De typiska motor manifestationerna av Akatisi var maskeras av hypokinesia, som gjort det svårt att diagnosen. De subjektiva symtom på Akatisi var dock uppenbart och smärtsamt. Även om inte observerbara nakna ögat, visades motorisk aktivitet som upptäcktes i Akatisi Patognomon mönster av actometric inspelning. Ändra den konventionella neuroleptika till en atypisk en fått befrielse till de subjektiva symtom på Akatisi och hypokinesia, medan den motorisk aktiviteten var tydligt minskat i actometric inspelning. Actometric inspelning kan vara användbara i diagnostisera Akatisi maskeras av hypokinesia, men de typiska subjektiva symtom av Akatisi ska inte ignoreras, även när actometry inte är tillgängligt för att visa den saknade motor delen av Akatisi. Inte bara Akatisi definieras av DSM-IV utan också subjektiva Akatisi bör på ett adekvat sätt behandlas att lindra subjektiva nöden, och att minska negativ inverkan på psykotiska symtom, beteende och narkotika efterlevnad. ( info) |
6/41. Rolex tecken: första manifestation av parkinsons sjukdom: mål betänkande. Vi beskriver en patient vars första manifestation av parkinsons sjukdom var funktionsstörningar i en automatisk armbandsur som sekundärt till bradykinesia av sin vänstra arm. Andrade och Ferraz rapporterade detta tecken 1996, vilket tyder på att det kallas Rolex tecken. ( info) |
7/41. L-dopa-resistenta parkinsonism syndrom efter cerebral strålbehandling för neoplasm. En bradykinetic form av parkinsonism, svarar inte på levo-dopa terapi utvecklats i fyra patienter två till åtta veckor efter slutförandet av externa beam bestrålning (39.2 Gy att 59,4 Gy) av deras intrakraniell neoplasm. I avsaknad av andra orsakande faktorer avser vi den rörlighet oordningen strålning-induced förändringar inom de basala ganglier. Vid obduktion hade undersökning en patient putamenal gliosis och fästdonets fartyg med förlust av nigral nervceller. ( info) |
8/41. Ofrivilliga rörelser efter främre cerebral gatan territorium infarkt. BAKGRUND och syfte: patienter med främre cerebral gatan territorium infarkt presenterar med ofrivilliga rörelser har sällan beskrivits i litteraturen. CASE beskrivningar: The författare rapporterar 9 sådana patienter: 3 med asterixis, 5 med hemiparkinsonism (tremor, stelhet, hypokinesia) och 1 med båda. Asterixis utvecklas i det akuta skedet i patienter med minimal arm svaghet, parkinsonism konstaterades vanligtvis efter de motorfordon dysfunktion förbättrats hos patienter med ursprungligen svåra delen svaghet. Asterixis korrelerade med små skador företrädesvis berör prefrontal området. parkinsonism är relaterat till relativt stora skador omfattar området kompletterande motorfordon. SLUTSATSER: Främre cerebral gatan territorium hjärtinfarkt bör ingå i differentialdiagnos av asterixis och hemiparkinsonism. ( info) |
9/41. Första kvartalet ökade nuchal genomskinlighet och fetala hypokinesia associeras med zellwegers syndrom. Vi rapporterar prenatala påvisande av ökade nuchal genomskinlighet och minskade fetala rörelser, 11 veckor av dräktighet, i ett foster i riskzonen för zellwegers syndrom. Diagnos av zellwegers syndrom bekräftades av metaboliska studier på odlade chorionic villus provtagning (CVS) celler och graviditeten avbröts. Parets efterföljande graviditet var övervakas med samma metod. I denna graviditet den nuchal genomskinlighet mätt vid 12 veckor dräktighet var normala, åkomman var aktiv och biokemiska undersökningar med hjälp av CVS och fostervattenprov bekräftade normala resultat. Vi anser att det är först rapporterade fall av zellwegers syndrom följt kan där en ökad nuchal genomskinlighet och fetala hypokinesia upptäcktes under det första kvartalet. Under graviditeten det drabbade barnet moderns serum skärmen (MSS) uppvisade låga estriol. Vi anser att det är den andra rapporten från en nivå som låg estriol på MSS i en graviditet påverkas zellwegers syndrom. ( info) |
10/41. Låg DOS muntliga etidronate terapi för stillaliggande hypercalcaemia associeras med Guillain-Barre syndrom. En låg dos av muntliga etidronate (3,7 mg kg(-1) d(-1)) var administreras för stillaliggande hypercalcaemia associeras med Guillain-Barre syndrom i en 12-y-gamla pojke. det var en liten ökning i osteoblastic ben bildas återspeglas genom alkalisk fosfatas och i synnerhet ben-specifika alkalisk fosfatas under behandling och serum kalcium minskade normala intervall inom 2 v. Inga negativa bieffekter uppmätts och om patientens linjär tillväxt fortsatte därefter. SLUTSATS: En låg dos av muntliga etidronate är säker och effektiv behandling av stillaliggande hypercalcaemia hos barn, utan hämmande ben bildas. ( info) |