1/502. Tillväxthormon bristerna i en flicka med autoimmun polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrofi. Autoimmun polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrofi (APECED) är en ärvd sjukdom som kan omfatta många endokrina och icke-Endokrin komponenter. GH bristerna har inte erkänts som en klassisk uttryck för detta syndrom. Vi beskriver fallet med en flicka med APECED, som visas med fyra endokrina (Hypoparathyreoidism addisons sjukdom, hypotyreos, gonadal misslyckande) och tre icke-Endokrin komponenter (candidiasis, ectodermal dystrofi och lavar ruber planus). Dessutom dokumenterades tillväxt misslyckande början på cirka 8 år. ben ålder försenades och stimuleras GH toppar efter clonidine och arginin var 2,2 och 9.2 mikrog/l, respektive. En delvis tom sella hittades på en datortomografi genomsökning av regionen hypothalamic-hypofysen. Vid 10.5 år rhGH terapi började och höjd vinst 26 cm observerades efter 2,7 år av behandling. Puberteten startas vid 11.2 år och menarche inträffade 12,7 år. Vid 13.25 år rhGH upphörde terapi på grund av att täta hypocalcemic kriser. serum var IGF-1 ständigt låg under de följande åren (mellan 160 och 180 mikrog/l, normala intervallet för ålder 250-600 mikrog/l). Patienten uppnås en slutliga höjd 160,8 cm, som lämpade sig för hennes mål höjd. Förekomsten av lavar ruber planus och GH otillräckligheten förmodligen sekundärt till Tom sella är två ovanliga resultat hos patienter med APECED. ( info) |
2/502. Bilaterala femorala hals frakturer sekundärt till hypocalcemic beslag i skeletalt omogna patienter. Vi rapportera fallet med en 11-årig, skeletalt omogna pojke som lidit bilaterala femorala hals frakturer under beslag verksamhet. Dessa frakturer var på grund av hypocalcemia. Även om detta villkor är en ovanlig komplikation av beslag, är dess tidiga erkännande och behandling viktigt att minimera komplikationer som är associerade med fördröjd behandling av intracapsular hip frakturer. ( info) |
3/502. Oväntat svåra hypocalcemia under kontinuerlig venovenous hämodialys med regionala citrat anticoagulation. Citrat är känt att inducera akut hypocalcemia i patienter som genomgår lever transplantation under den anhepatic fasen. Vi beskriver fallet med en 71-årig kvinna med fulminant lever misslyckande sekundära till hepatit a, som startades på kontinuerlig venovenous hemodialys (CVVHD) för akut njursvikt. Eftersom anticoagulation med heparin var ohållbar, var regionala anticoagulation tillsatt av vattenlöst citrat (46,7%) infusion. Tyvärr utvecklas allvarliga hypocalcemia när citrat ackumulerats på grund av nedsatt lever metabolism. På grund av chelation av citrat sjönk den joniserade kalcium koncentrationen till värden så låg som 2,72 mg/dL (normal, 4.5-5.6 mg/dL), medan den totala kalcium koncentrationen förblev i det normala intervallet. Med en ovanligt hög kalciumklorid infusion kurs via en central linje (upp till 140 mL/h för 10 mEq/dL CaCl2) och ytterligare boli CaCl2 (för Totalt 190 mEq), kunde den joniserade kalcium koncentrationen bibehållas på målvärden. Dock den joniserade kalcium koncentrationen bibehölls i det normala intervallet, och totalt kalcium koncentrationen ökade till ett värde som är lika hög som 15 mg/dL. Således var totalen joniserad kalcium förhållande till 3.5:1. Efter 24 timmar efter behandling, vattenlöst citrat infusion sänktes gradvis från 15 mL/h 7 mL/h och kalciumklorid infusion var minskade till 50 mL/h. Persistens av den förhöjda totalen-joniserad kalcium förhållande (3: 1) anges dock citrat ackumulering sannolikt sekundärt till minskad lever metabolism. Med hjälp av denna metod, bibehölls patienten framgångsrikt på CVVHD med regionala citrat anticoagulation för sammanlagt 11 dagar utan någon ytterligare komplikationer. Kan vi konstatera att CVVHD med regionala citrat anticoagulation kan användas hos patienter med akut lever misslyckande om ökade CaCl2 krav förväntas och om citrat är getts sista med en lägre hastighet som är kompatibel med minskad citrat metabolism. Citrat ackumulering bör kunna misstänkas hos patienter med en förhöjd totalt joniserad Ca förhållande till under CVVHD med citrat anticoagulation. ( info) |
4/502. Dilaterad kardiomyopati som ett första tecken på näringsmässiga vitamin d brist rakitis i Linda. En fem månader gammal pojke fram med allvarliga Dilaterad kardiomyopati, kräver intravenösa inotropes som en del av den ursprungliga förvaltningen. Han befanns ha hypocalcemia på grund av att D-vitamin deficiency rakitis. Hans hjärtats funktion återhämtat sig helt efter sex månader av D-vitamin komplettering. ( info) |
5/502. Hypocalcemia på grund av att spontan hjärtinfarkt parathyroid Adenom och Benvävsuppmjukning hos en patient som primär hyperparathyreoidism. En 49-årig japansk kvinna hade genomgått utvidgningen av en massundersökning tumör, och också lidit två ben frakturer i 2 år. Massundersökning tumör hade utvidgas ytterligare in före med upptagande, att bli varm och anbud. Endokrinologisk undersökning visade att serum intakt PTH koncentrationen var anmärkningsvärt hög vid 400 pg/mL trots den låga serum kalcium koncentrationen och att serum vitamin Ds koncentration var minskade. ben roentgenograms avslöjade allvarliga osteolytic ändringar förenlig med Osteit fibrosa cystica och en patologiskt fraktur i överarmsbenet. Under en diagnos av primär hyperparathyreoidism utfördes parathyroidectomy, följt av fixering kirurgi för patologiskt fraktur. Histologiskt, massundersökning tumör var en parathyroid chief-cellen Adenom med massiva nekros och ben patologi av iliaca ben biopsi avslöjade förekomsten av Benvävsuppmjukning. Hon behandlades med kalcium och D-vitaminer och K2 kalcitonin efter operationen. Detta fall är ett ovanligt tillstånd som manifesterar hypocalcemia med katastrofala benskörhet under samexistens för spontana hjärtinfarkt av parathyroid Adenom med Benvävsuppmjukning, vilket tyder på att de kliniska dragen i hyperparathyreoidism modifieras av både autoparathyroidiectomy och förekomsten av Benvävsuppmjukning på grund av att D-vitamin deficiency. ( info) |
6/502. Hypocalcemic tetany i ett litet barn med oupptäckt rakitis. En 17-månader gammal svart flicka fram för pediatrisk akut institutionen med plötsliga uppkomsten av hennes händer och fötter "Rita." En diagnos av D-vitamin deficiency rakitis med tetany gjordes på en historia av exklusiv amning, låg serum kalcium, fosfor, och 25-hydroxyvitamin d nivåer och ben röntgenundersökningar. Näringsmässiga rakitis bör beaktas i differentialdiagnos av akut hypocalcemia. ( info) |
7/502. Framgångsrika graviditet resultatet i en kvinna med vinst av funktionen mutation av kalcium-sensor-receptorn. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Vinst av funktionen mutationer i genen receptorn kalcium-sensor har nyligen identifierats som en orsak till familjär hypercalciuric hypocalcemia. Har man inte tidigare rapporterade fall av graviditet bland patienter med denna störning. FALL: En 26-årig kvinna, gravida 1, para 0, diagnostiserades i ålder 18 som en heterozygous bärare av en mutation i genen receptorn kalcium-sensor. Stabil moderns hypocalcemia uppnåddes under graviditeten med hög DOS kalcium och 1,25-dihydroxyvitamin D3 terapi. fosterdiagnostik var tillsatt via fostervattenprov på 16 veckor dräktighet. Patienten genomgick cesarean leverans vid 35 5/7 veckors graviditet efter utveckla tillståndet syndrom. SLUTSATS: patienter med mutationer av kalcium avkänning receptorn kanske ett framgångsrikt graviditet resultat. Denna avvikelse får överföras till fostret via en autosomal dominerande mönster. ( info) |
8/502. cerebral pares och pyruvat dehydrogenas brist: identifiering av två nya mutationer i genen E1alpha. Pyruvat dehydrogenas (PDH) komplexa brist, en gemensam orsaken till medfödd mjölksyra acidos, beror mestadels på mutationer i den X-linked gen som kodar för E1alpha underavdelning av komplexet. Vi har studerat två icke-närstående flickor presenterar en statisk encefalopati med spastic tetraplegi, mikrocefali och beslag och i en tjej, hypocalcaemia, en ny konstaterandet i PDH komplexa brist. PDH brist diagnostiserades i tonåren och båda flickor hade låg PDH komplex aktivitet i muskel men normal mängd alla underavdelningar på västra analys och ett förhållande som normala laktat/pyruvat i blod och CSF. Mutationen analysen av den E1alpha genen på dna-nivån eller cDNA visade en arginin till histidin substitution vid aminosyra position 288 (R288H) i flickan med hypocalcaemia och en 12 bp insättningspunkten, förutsäga en fyra aminosyra dubbelarbete i c-terminal slutet av protein i den andra flickan. De båda bar en normal och en muterad gen E1alpha och X-inaktivering studier visade sned mönster. SLUTSATS: mutation identifiering i pyruvat dehydrogenas komplicerade brister fortfarande viktigt särskilt för bestämning av återkommande risken och för tillförlitlig genetisk rådgivning i par med en drabbade barn. ( info) |
9/502. Long-kedjan 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenas brist: variabel expressivity av moderns sjukdomar under graviditet och ovanliga presentation med Infantil gallstas och hypocalcaemia. patienter med lång-kedjan 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenas (LCHAD) brist med en Reyes-liknande syndrom, kardiomyopati eller plötslig oväntat dödsfall. Vi beskriver en ovanligt hos en patient med misstänkta LCHAD brister. Den proband presenterade vid 2 månaders ålder med en akut Infantil hypocalcaemia och vitamin d brist som är associerade med ockult, oförklarliga cholestatic leversjukdom. Plötsliga och oväntade dödsfallet inträffade 8 månader. Molekylär analysen visade homozygosity för den utbredda LCHAD (1528G > C, E474Q) mutation. Mor hade havandeskapsförgiftning under det tredje kvartalet av graviditeten. I en efterföljande graviditet utvecklade hon svår akut fet lever graviditet (AFLP) samt intrauterin fetala död 33 veckor av dräktigheten. Sammanfattningsvis, är Infantil hypocalcaemia en ovanlig fenotyp som är associerade med LCHAD brister. De dokument som historia moderns graviditet som fetala LCHAD brist är associerad med ett spektrum av moderns sjukdomar alltifrån havandeskapsförgiftning till livshotande AFLP. ( info) |
10/502. Generaliserade pustulös psoriasis med Hypoparathyreoidism. En 36-årig japansk kvinna med pustulös psoriasis är associerade med hypoparathyroidisum rapporterades. Patienten visade hypocalcemia och behandlades med kalcium kosttillskott och calcitriol. När serum kalcium nivå blev normala, pustules försvann och erythroderma löst helt. Histopatologiska funktioner bestod av bildandet av intraepidermal pustules inklusive spongiform pustules under stratum corneum och acantholysis observerades i epidermis. det föreslogs att generaliserade pustulös psoriasis kan ha inducerats av hypocalcemia på grund av att Hypoparathyreoidism i detta fall, och denna acantholysis kan bero på hypocalcemia, sedan intercellular junctional komponenter såsom cadherins är starkt beroende av kalcium i epidermis. ( info) |