1/131. rabdomyolys komplicera okända hypophosphatemia i en alkoholhaltiga patient. rabdomyolys inträffar som en komplikation av hypophosphatemia har beskrivits sällan. En 58-årig man med en historia av daglig alkoholkonsumtion presenteras med två generaliserade tonic spasmer beslag sekundärt till hypovolemisk hyponatremi. Han var volym-ner och antiepileptiska läkemedel var administreras. Efter tre dagars sjukhusvistelse utvecklade patienten svåra rabdomyolys trots avsaknaden av ytterligare beslag verksamhet. serum fosfat nivåer pressades. Han behandlades med intravenös mannitol, alkaliska urinavsöndring och intravenös och muntliga fosfat komplettering. Han återhämtade sig uneventfully. Hypophosphatemia kan potentiellt leda till multisystem orgel dysfunktion inklusive allvarliga rabdomyolys. det är därför viktigt att bibehålla en låg tröskel för att mäta serum fosfat nivåer hos patienter in på sjukhus. ( info) |
2/131. Muskuloskeletala manifestationer av Benvävsuppmjukning: rapport 26 fall och litteratur översyn. SYFTE: Denna studie genomfördes att beskriva de muskuloskeletala manifestationerna i en valda befolkning på 26 patienter med biopsi-visat Benvävsuppmjukning (OM) och ge en uppdatering av litteratur. metoder: 26 patienter med biopsi-visat OM valdes ut från det totala antalet 79 patienter som genomgick främre höftbenskam biopsi. OM diagnosen bekräftades av förekomsten av en osteoid volym som är större än 10%, osteoid bredd större än 15 microm, och försenade mineralisering granskades av dubbel-tetracyklin märkning. RESULTAT: OM orsakades av intestinala malabsorption i 13 patienter, medan sex andra patienter presenteras med hypophosphatemia av olika orsaker. Fem äldre patienter presenteras med hypovitaminosis D, och i två patienter OM var en del av renal osteodystrophy. Tjugotre patienter visas med ben smärta och diffusa demineralization, medan tre andra patienter hade normala eller ökad ben densitet. Karakteristiska pseudofractures sågs i endast sju patienter. Sex av de 23 patienterna med diffusa demineralization hade en "osteoporotic-liknande mönster" utan pseudofractures. Framstående artikulära manifestationer sågs i sju patienter, inklusive en ledgångsreumatism-liknande bild i tre, osteogenic synovit i tre och Ankyloserande Spondylit-liknande i ett. Två andra patienter remitterades till oss med diagnos av möjliga ögonbevarande ben sjukdom kan hänföras till polyostotic områden av ökad radio nuklid upptag orsakas av pseudofractures. Sex patienter hade också proximala myopati, två äldre patienter diagnostiserades med polymalgia rheumatica och två unga patienter diagnostiserades med fibromyalgi. En av de patienter som presenteras med ökad ben densitet var misdiagnosed som möjligt fluoros. SLUTSATS: OM försummas vanligtvis jämfört med andra metabola ben sjukdomar och kan innebära med en mängd olika kliniska och radiografi manifestationer härma andra belastningsbesvär. ( info) |
3/131. Hypokalemic periodiska förlamning är associerad med hypophosphatemia hos en patient med hyperinsulinemia. En 34-årig man togs upp till sjukhuset på grund av akut tetraplegi. Vid införsel, serum kalium var 2,1 mEq/L och serum oorganiskt fosfat 1,4 mg/dL. Sköldkörteln funktion var normala. serum nivåer av aldosteron, kortisol och intakt paratyroideahormonet var normala. fasta plasma glukos var 109 mg/dL och fastevärden serum insulin var 25.0 U/mL. Kort efter intravenös komplettering av kalium, var muskel styrka normaliserade. Muntliga glukos tolerans test visade nedsatt glukostolerans och hyperresponse av insulin. Under muntliga glukos tolerans provning, serum kalium och fosfat minskade avsevärt. Dessa resultat tyder på att hyperinsulinemia och insulin-induced transmembrane SKIFT Extracellulär kalium och fosfat kan ha deltagit i avvikelser av serum elektrolyter och utveckling av hypokalemic periodiska förlamning i nuvarande patienten. ( info) |
4/131. PHEX uttryck i bisköldkörtlarna körtel och paratyroideahormonet grad. i X-linked hypophosphatemia. X-linked hypophosphatemia (XLH), en renal fosfat (Pi) wasting syndrom med defekta ben mineralisering, orsakas av mutationer i PHEX-genen (en Pi-reglerar gen med homologi till bryter på x-kromosom). Paratyroideahormonet (PTH) status i XLH har varit kontroversiell, med rådande tron att hyperparathyreoidism utvecklar svar på Pi terapi. Vi rapporterar en 5-årig flicka med XLH (patienten 1) som hade betydande hyperparathyreoidism vid presentationen, inför inledandet av terapi. Vi granskade hennes svar på muntliga Pi engångsdos, i kombination med calcitriol, och visade en ökning av serum koncentrationen av intakt PTH, som nådde 4 h och produktansvarslagstiftning upphov i serum Pi koncentration. Vi presenterar också två andra patienter vars bisköldkörtlarna körtlar var analyseras för PHEX mRNA uttryck efter parathyroidectomy. Patienten 2 hade autonoma hyperparathyreoidism är associerad med kronisk njurinsufficiens, och patienten 3, med XLH, utvecklat autonoma hyperparathyreoidism efter 8 år av terapi med Pi och calcitriol. Efter parathyroidectomy uppvisade patienten 3 en ökning både serum Pi koncentration och renal Pi reabsorption. Den stora mängden PHEX mRNA, förhållande till beta-Aktin mRNA, i bisköldkörtlarna körtlar från patienter 2 och 3 var several-fold större än i människors fetala calvaria, beräknade av ribonunkleas skydd assay. Sammanfattningsvis har vi visat att hyperparathyreoidism kan vara ett primära uttryck för XLH och att PHEX uttrycks tydligt i bisköldkörtlarna körtel. Tanke på att PHEX har homologi till bryter, föreslår vi att PHEX kan ha en roll i normala reglering av PTH. ( info) |
5/131. Diagnostiska verktyg av magnetic resonance imaging skelettet undersökning hos en patient med oncogenic Benvävsuppmjukning. Oncogenic Benvävsuppmjukning är ett sällsynt Paraneoplastiskt syndrom kännetecknas av hypophosphatemic Benvävsuppmjukning på slöseri med renal fosfat. De biokemiska funktionerna finns i patienter med X-linked hypophosphatemic rakitis/Benvävsuppmjukning och sporadisk hypophosphatemic Benvävsuppmjukning med okänd etiologi. Oncogenic Benvävsuppmjukning är botad av samband av den ansvariga tumör. patienter med andra typer av hypophosphatemic rakitis/Benvävsuppmjukning måste däremot långvarig behandling med stora doser av aktivt vitamin D3. Påvisande av den ansvariga tumör för oncogenic Benvävsuppmjukning har därför stor klinisk betydelse. Men det finns ingen standardmetod för att upptäcka tumör för oncogenic Benvävsuppmjukning och den ansvariga tumör är ofta mycket svårt att hitta. Vi beskriver en patient med vuxen-uppkomsten Benvävsuppmjukning på slöseri med renal fosfat. Även om oncogenic Benvävsuppmjukning var misstänkt, hjärnskålen, bröst och buk datortomografi scanning, urological och otolaryngological undersökningar och detaljerade palpation för mjukdelar massa inte lyckats identifiera den ansvariga tumör. Magnetic resonance imaging skelettet undersökning visade emellertid en tumör i rätt femorala ben. Samband av tumör resulterade i normaliseringen av serum fosfat och renal fosfat hantering. Eftersom de vanligaste orsakerna till oncogenic Benvävsuppmjukning är tumörer i ben eller mjukdelar, är magnetic resonance imaging skelettet survey en mycket kraftfull metod för att påvisa den ansvariga tumör. Kraftfulla sök efter tumörer med den här metoden hos patienter med hypophosphatemic Benvävsuppmjukning skulle vara bra inte bara för korrekt förvaltning av patienter, men också för att klargöra sporadisk hypophosphatemic Benvävsuppmjukning identitet. ( info) |
6/131. Postoperativa hypocalcemic tetany orsakade av flottans phospho-soda beredning hos patient med alendronate natrium: betänkande av ett fall. Detta mål betänkande beskriver en patient som tidigare föreskrivs alendronate (Fosamax) och presenteras med postoperativa hypophosphatemia och hypocalcemic tetany efter tarm beredning med flotta Phospho-Soda. Detta betänkande föreslår att patienter bone metabolism tillsynsmyndigheter inte kanske kan reagera på lämpligt sätt på hypocalcemic stressfaktorer. ( info) |
7/131. Långsiktig behandling av psoriasis med fumarsyra preparat kan associeras med allvarliga proximala tubular skador. Fumarsyra preparat används som långsiktig och effektiv behandling av psoriasis. Bortsett från mag, dermatologisk och blodsjukdomar biverkningar observerades transient renal skada under behandling med fumarsyra. Fallet med en 38-årig kvinna som behandlades med fumarsyra (420 mg bud) i 5 år innan hon klagade av trötthet och svaghet. Enligt kliniska laboratoriet utvecklade hon hade allvarliga proximala tubular skador. Hypophosphatemia, glycosuria och proteinuria kvarstod även om medicinering stoppades omedelbart. ( info) |
8/131. CT och MRI i svår hypophosphataemia med centrala nervsystemet medverkan. Vi rapporterar en 38-årig kvinna med extrema hypophosphataemia som CT och MRI redovisas bilaterala skador inom de Basala ganglierna, talamus och occipital lober. Efter lämplig ersättning av fosfat organskador grovt löst och patienten återhämtade sig. Detta fall är de första att visa att djupgående förändringar av serum fosfat kan vara kopplad med vändbar hjärnan organskador. ( info) |
9/131. Allvarliga hypophosphatemia. Pathophysiologic följder, kliniska presentationer och behandling. Vi har utfört denna översyn att höja medvetenheten och beskriva patologiskt manifestationer av hypophosphatemia. Vi presenterar 3 fall av varierande manifestationer av hypophosphatemia där erkännande försenades. I vissa inställningar har allvarliga hypophosphatemia betydande morbiditet och potentiella dödlighet. Uppskattning av pathophysiologic grund för orgel dysfunktion i allvarliga hypophosphatemia bör resultera i tidiga erkännande och behandling. Vi ses över den engelska litteraturen för rapporterade fall och forskningsstudier som behandlar pathophysiologic mekanismer subserving kliniska manifestationer. Vi konstaterade att utarmningen av adenosintrifosfat (ATP) skulle förklara de flesta av de derangement som anges i cellulär funktioner. Fosfat spelar en avgörande roll i leverans av syre till vävnaderna. Avsaknaden av fosfat, därför leder till vävnad hypoxi och därmed störningar av cellulära funktion. Allvarliga hypophosphatemia blir kliniskt betydande när det underliggande fosfat utarmning. Annars är kortsiktiga akut hypophosphatemia inte vanligtvis associeras med en viss sjukdom. Kronisk hypophosphatemia, å andra sidan resulterar i hematologic, Neuromuskulära och hjärt-dysfunktion och om inte korrigeras, konsekvenserna kan vara allvarliga. De flesta av tid hypophosphatemia resultat från renal förlust av fosfat, diagnostiseras genom ett delflöde utsöndring av fosfat > 5%. det är svårt att ge exakta uppskattningar av hur många patienter kan ses med hypophosphatemia årligen vid akademiska medicinska resurser. Detta kompliceras av användningen av kemi paneler som inte mäter oorganiskt fosfat såvida inte uttryckligen beställt. Detta leder ofta till dröja med rätt diagnos, och därmed ytterligare dröjsmål att tillhandahålla lämplig förvaltning. Ett högt index av misstänksamhet enbart undviker onödiga undanhållandet av behandling som kan vara liv sparas. ( info) |
10/131. Allvarliga hypophosphatemia under hematopoitisk rekonstituering efter allogena perifert blod stamcellstransplantation. En patient som lider av akut myeloisk leukemi (FAB M5a) fått en PBSC allograft från en matchad, närstående givare. Dag nådde 13 efter transplantation allvarliga hypophosphatemia (0.21 mmol/l) var först noteras som kvarstod oavsett av intravenösa fosfat administration och inom 2 dagar koncentrationer under 0,13 mmol/l. Efter upprepade fosfat substitution serum fosfat återvände till 1,40 mmol/l dag 17. Fosfat i urin och kalcium i serum registrerades som oförändrade under hela. Kliniska tecken och symtom på allvarlig hypophosphatemia iakttogs inte undantag för parestesi i de nedre extremiteterna. De förhastade sjunkande serum fosfat sammanföll med hematopoitisk rekonstituering som reflekteras genom en brant ökning leukocyte greve från 0.08 x 109/l på dag 10-5. 94 x 109/l dag 15 efter transplantation. Således berodde isolerade hypophosphatemia sannolikt på alltför stora cellulära fosfat upptag under hematopoitisk rekonstituering. Elektrolyt övervakning efter PBSCT bör omfatta serum fosfat att identifiera hypophosphatemia associeras med hematopoitisk återvinning. ( info) |