1/176. Epidermal naevus syndrom och hypophosphataemic rakitis: beskrivning av en patient med centrala nervsystemet anomalier och granskning av litteraturen. Epidermal naevus syndrom (ENS) är en sällsynt dermatologisk villkor som består av medfödda epidermal nevi är associerad med avvikelser i det centrala nervsystemet, ben, ögon, höra eller genito-skattade system. Vi rapportera ett nytt fall av ENS som är associerade med hypophosphataemic rakitis. Flickan föddes med en blandad-typ epidermal naevus och skelettet anomalier. Hypophosphataemic rakitis diagnostiserades på 2,5 års ålder. Vid 14 års ålder. MRI huvudets visade rätt hjärnan hypotrophy, en vänster tidsmässiga arachnoid potatiscystnematod och asymmetriska laterala ventriklarna. Vi granskade litteraturen och konstaterade 13 rapporterade fall av ENS som är associerade med hypophosphataemic rakitis. Slutsats vi rapportera en ytterligare patient med epidermal naevus syndrom och hypophosphataemic rakitis, följde från födseln till 15 års ålder som hade strukturella centrala nervsystemet avvikelser med normal intellektuell funktion. En omfattande neurologiska arbete upp rekommenderas hos patienter med epidermal naevus syndrom. ( info) |
2/176. Implantatet placering och guidade vävnad regenerering hos en patient med medfödd vitamin d-resistent rakitis. det fortsätter att vara ökad expansion av implantatet tjänster motsvarar allmänhetens ökad medvetenhet om implantatet livsmedelsburna proteser som en vanlig del av behandling planering. Denna ökning i allmänhetens medvetenhet som utövare expandera sina kunskaper leder till bedömningen av ett implantat alternativ för växande grupper av patienter vars medicinska historia kan har tidigare kontraindicerad implantology. Denna presentation är ett sådant fall. ( info) |
3/176. Diagnostiska verktyg av magnetic resonance imaging skelettet undersökning hos en patient med oncogenic Benvävsuppmjukning. Oncogenic Benvävsuppmjukning är ett sällsynt Paraneoplastiskt syndrom kännetecknas av hypophosphatemic Benvävsuppmjukning på slöseri med renal fosfat. De biokemiska funktionerna finns i patienter med X-linked hypophosphatemic rakitis/Benvävsuppmjukning och sporadisk hypophosphatemic Benvävsuppmjukning med okänd etiologi. Oncogenic Benvävsuppmjukning är botad av samband av den ansvariga tumör. patienter med andra typer av hypophosphatemic rakitis/Benvävsuppmjukning måste däremot långvarig behandling med stora doser av aktivt vitamin D3. Påvisande av den ansvariga tumör för oncogenic Benvävsuppmjukning har därför stor klinisk betydelse. Men det finns ingen standardmetod för att upptäcka tumör för oncogenic Benvävsuppmjukning och den ansvariga tumör är ofta mycket svårt att hitta. Vi beskriver en patient med vuxen-uppkomsten Benvävsuppmjukning på slöseri med renal fosfat. Även om oncogenic Benvävsuppmjukning var misstänkt, hjärnskålen, bröst och buk datortomografi scanning, urological och otolaryngological undersökningar och detaljerade palpation för mjukdelar massa inte lyckats identifiera den ansvariga tumör. Magnetic resonance imaging skelettet undersökning visade emellertid en tumör i rätt femorala ben. Samband av tumör resulterade i normaliseringen av serum fosfat och renal fosfat hantering. Eftersom de vanligaste orsakerna till oncogenic Benvävsuppmjukning är tumörer i ben eller mjukdelar, är magnetic resonance imaging skelettet survey en mycket kraftfull metod för att påvisa den ansvariga tumör. Kraftfulla sök efter tumörer med den här metoden hos patienter med hypophosphatemic Benvävsuppmjukning skulle vara bra inte bara för korrekt förvaltning av patienter, men också för att klargöra sporadisk hypophosphatemic Benvävsuppmjukning identitet. ( info) |
4/176. Phosphaturic mesenchymala tumör-inducerad rakitis. Vi beskriver två prepubertala flickor med oncogenic rakitis. Första patienten, 9 år, fram med de senaste utbrott nedre-ytterlighetsvärden smärta. Den andra flickan, presenterade vid 4 års ålder efter en 9 månaders muskel svaghet, ben smärta och fattiga linjär tillväxt. laboratorieanalyser i båda patienter visade hypophosphatemia och hyperphosphaturia, förhöjda cirkulerande alkalisk fosfatas verksamhet fanns i en av dem. Radiografi bevis för en allmän rachitic process var tydligt i båda fallen. Computerized tomography paranasal bihålorna och facial ben i patienten 1 avslöjade en liten lesion urholkas genom innerplan i den vänstra mandibular ramus. Mikroskopisk undersökning av denna massa visade en spindel cell neoplasm med chondroid material, dystrofa förkalkning och både Osteoklast-liknande och fibroblast-liknande celler. Framstående vascularity och märkta atypia var närvarande. Dessa funktioner är förenliga med en phosphaturic mesenchymala tumör av blandade bindväv och variant. I andra patienten avslöjade computerized tomography en lytic lesion ligger i rätt proximala tibia, med histologic funktioner överensstämmer med en phosphaturic mesenchymala tumör av nonossifying fibroma-liknande variant. Samband av varje tumör ledde till snabb korrigering av phosphaturia och bota de rachitic avvikelser. En noggrann sökning för små eller ockulta tumörer bör utföras i fall av förvärvade phosphaturic rakitis. ( info) |
5/176. Ärftliga hypophosphataemic rakitis: betänkande av en familj från den indiska subkontinenten. Näringsmässiga bristen fortsätter att vara en viktig orsak till rakitis i de underutvecklade och utvecklingsländer delarna av världen. I det västra halvklotet betraktas nu främst icke-näringsmässiga former av rakitis och Benvävsuppmjukning. I detta betänkande diskuterar vi en familj med X-linked hypophosphataemic rakitis från regionen Kashmir av den indiska subkontinenten (vilket är en ovanlig enhet här). ( info) |
6/176. Brun tumör som en komplikation av sekundär hyperparathyreoidism i hårda varaktiga vitamin d brist rakitis. Brun tumör är en lokal form av fibrösa-cystic Osteit är associerad med primär eller sekundär hyperparathyreoidism. Trots att sekundär hyperparathyreoidism inträffar i D-vitamin deficiency rakitis, har inga fall av rakitis med brun tumör hittills beskrivits. Vi presenterar en 2.9-åriga flicka som hade bruna tumör av näbbhalvan beror på allvarliga vitamin d brist rakitis. Behandling med vitamin D3 rättad hyperparathyreoidism snabbt som följdes av gradvis tillbakagång i tumör storlek. SLUTSATS: Brun tumör kan utveckla i allvarliga, långvariga D-vitamin deficiency rakitis och svarar på D-vitamin behandling. ( info) |
7/176. Hypophosphatemic Benvävsuppmjukning framgår av Tc-99 m MDP ben skanna: en fallbeskrivning. Hypophosphatemic Benvävsuppmjukning, en familjär eller sällan förvärvade störning karakteriseras biokemiskt av hypophosphatemia, minskade renal tubulär reabsorption av fosfat, minskade intestinala absorption av kalcium och normalt serum kalcium. Detta betänkande berör ett sällsynta fall av hypophosphatemic Benvävsuppmjukning av okänd orsak som visades på Tc-99 m MDP ben scanning. ( info) |
8/176. McCune Albright syndrom och hypophosphatemic rakitis. En 4-årig flicka hade coxa vara, tibial krypa och hyperpigmented macules. Röntgen visade polyostotic fibrösa dysplasi och bevis på rakitis. Biokemiska undersökningar bekräftat hyperphosphaturic hypophosphatemic rakitis. Litteraturen har granskats. ( info) |
9/176. Tertiär hyperparathyreoidism i X-linked hypophosphatemic rakitis. Vi rapporterar om eftergymnasial hyperparathyreoidism i en X-linked familjär hypophosphatemic rakitis (XLH) patient under regelbundna calcitriol och self-adjusted stora doser av muntliga fosfat salt (2.4-3,6 g/dygn i 4-5 delade doser) beroende på hans serum fosfat. Tertiär hyperparathyreoidism är en ovanlig komplikation XLH patienter under behandling. Eftersom det finns växande belägg för att en hög fosfat kost kan inducera hyperplasi av bisköldkörtlarna körtlar, är det viktigt att undvika stimulering av bisköldkörtlarna körtlar av höga doser av fosfat administration i XLH patienter. serum kalcium, fosfat, alkaliskt fosfatas, och också paratyroideahormonet bör mätas regelbundet för att underlätta en tidig diagnos av sekundär hyperparathyreoidism under behandling av XLH patienter, eftersom detta skede är reversibel med calcitriol och minskade doser av fosfat salt. ( info) |
10/176. Njurmedicinska fanconis syndrom: första tecknet på partiella luftvägarna kedja komplex IV brist. En 2-årig pojke som utvecklat hypophosphatemic rakitis utan tecken på muskulära svaghet eller neurologiska störningar presenteras. Biokemiska resultat ingår hypophosphatemia metabolisk acidos, hypouricemia, hyperphosphaturia, allvarliga glucosuria, generaliserade hyperaminoaciduria, hypercalciuria, proteinuria med förhöjda utsöndring av IgG, Akutfasprotein, albumin och höga nivåer av alfa-1-microglobulin. urin koncentration kapacitet och kreatinin klarering var normala. Lactaturia utan förhöjda halter av plasma laktat och ett högt skattade utsöndring av beta-hydroxybutyrate var suggestiva för mitochondriopathy. Partiell brist av cytokrom c oxidasnegativ (komplex IV av luftvägarna kedjan) hittades i skelettmuskulatur. Ett renal biopsi exemplar visat utvidgade mitokondrier med onormala arborization och förvirring i cristae i de proximala tubular cellerna. Minskad aktivitet av mitokondriellt cytokrom c oxidas i tubular cellerna kunde påvisas i ultracytochemistry. Sammanfattningsvis kan rakitis på grund av att det njurmedicinska Fanconis syndromet vara det första kliniska tecknet på mitokondriell cytopathies utan extra-renal symptom. Förhöjda utsöndring av laktat och keton organ i urin kan tjäna som en diagnostisk markör. ( info) |