Cas Rapportés "hypocalcémie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/502. Insuffisance d'hormone de croissance dans une fille avec la dystrophie polyendocrinopathy-candidiase-ectodermique autoimmune.

    La dystrophie polyendocrinopathy-candidiase-ectodermique autoimmune (APECED) est une maladie héritée qui peut comporter beaucoup de composants endocriniens et de non-endocrine. L'insuffisance de GH n'a pas été identifiée comme manifestation classique de ce syndrome. Nous décrivons le cas d'une fille avec APECED, qui a présenté avec l'endocrine quatre (hypoparathyroidism, Addison' ; la maladie de s, hypothyroïdisme, échec gonadal) et trois composants de non-endocrine (candidiase, dystrophie ectodermique et planus de ruber de lichen). En outre, l'échec de croissance était commencement documenté à approximativement 8 ans ; l'âge d'os a été retardé et a stimulé des crêtes de GH après clonidine et l'arginine étaient 2.2 et 9.2 microg/l, respectivement. Un sella vide partiel a été trouvé sur un balayage de tomographie calculée de la région hypothalamique-pituitaire. À 10.5 ans la thérapie de rhGH a été commencée et le gain de taille de 26 cm a été observé après 2.7 ans de traitement. La puberté a commencé à 11.2 ans et la règle s'est produite à 12.7 ans. À 13.25 ans la thérapie de rhGH a été discontinuée dû aux crises hypocalcemic fréquentes ; les niveaux du sérum IGF-1 étaient constamment bas en années suivantes (entre 160 et 180 microg/l, gamme normale pour âge 250-600 microg/l). Le patient a atteint une taille finale de 160.8 cm, qui était appropriée pour sa taille de cible. La présence du planus de ruber de lichen et l'insuffisance de GH probablement secondaire pour vider le sella sont deux résultats peu communs dans les patients avec APECED. ( info)

2/502. Le cou fémoral bilatéral rompt secondaire aux saisies hypocalcemic dans un patient squelettique non mûr.

    Nous rapportons le cas de 11 ans, le garçon squelettique non mûr qui a soutenu des ruptures fémorales bilatérales de cou pendant l'activité de saisie. Ces ruptures étaient dues au hypocalcemia. Bien que cette condition soit une complication rare des saisies, son identification et traitement tôt sont essentiels pour réduire au minimum des complications liées au traitement retardé des ruptures intracapsulaires de hanche. ( info)

3/502. Hypocalcemia grave inattendu pendant la hémodialyse venovenous continue avec l'anti-coagulation régionale de citrate.

    Le citrate est connu pour induire le hypocalcemia aigu dans les patients subissant la transplantation de foie pendant la phase anhepatic. Nous décrivons le cas d'une femme de 71 ans avec l'échec hépatique fulminant secondaire à l'hépatite A, qui a été commencée sur la hémodialyse venovenous continue (CVVHD) pour l'échec rénal aigu. Puisque l'anti-coagulation avec de l'héparine était insoutenable, l'anti-coagulation régionale a été accomplie par des 46.7%) infusions trisodique de citrate (. Malheureusement, le hypocalcemia grave s'est développé quand le citrate s'est accumulé en raison du métabolisme hépatique altéré. En raison de la chélation par le citrate, la concentration ionisée en calcium a diminué aux valeurs aussi basses que 2.72 mg/dl (4.5 à 5.6 les mg/dl de normale,), tandis que toute la concentration en calcium est demeurée dans la gamme normale. Avec un taux exceptionnellement de teneur élevée en calcium d'infusion de chlorure par l'intermédiaire d'une ligne centrale (jusqu'à 140 mL/h du CaCl2 de 10 mEq/dL) et de boli additionnel de CaCl2 (pour un total de 190 meq), la concentration ionisée en calcium pourrait être maintenue aux niveaux de cible. Néanmoins, la concentration ionisée en calcium a été maintenue dans la gamme normale, et toute la concentration en calcium a grimpé jusqu'à une valeur à mesure que haute à mesure que 15 mg/dl. Ainsi, le total au rapport ionisé de calcium était 3.5 : 1. Après 24 heures de traitement, l'infusion trisodique de citrate a été graduellement réduite de 15 mL/h à 7 mL/h, et l'infusion de chlorure de calcium a été diminuée à 50 mL/h. Néanmoins, persistance du total élevé au rapport ionisé de calcium (3 : 1) accumulation indiquée de citrate probablement secondaire au métabolisme hépatique diminué. Utilisant cette approche, le patient n'a été avec succès maintenu sur CVVHD avec l'anti-coagulation régionale de citrate pendant un total de 11 jours sans aucune complication additionnelle. Nous concluons que CVVHD avec l'anti-coagulation régionale de citrate peut être employé dans les patients présentant l'échec hépatique aigu si des conditions accrues de CaCl2 sont prévues et si le citrate est infusé à un taux inférieur compatible avec le métabolisme diminué de citrate. On devrait suspecter l'accumulation de citrate dans les patients présentant un rapport ionisé élevé du total Ca pendant le CVVHD avec l'anti-coagulation de citrate. ( info)

4/502. Cardiomyopathie dilatée comme premier signe du rachitisme alimentaire d'insuffisance de la vitamine d dans l'enfance.

    Un garçon âgé de cinq mois s'est présenté avec la cardiomyopathie dilatée grave, exigeant les inotropes intraveineux en tant qu'élément de la gestion initiale. Il s'est avéré pour avoir le hypocalcemia dû au rachitisme d'insuffisance de la vitamine d. Sa fonction cardiaque a récupéré complètement après six mois de la supplémentation de la vitamine d. ( info)

5/502. Hypocalcemia dû à l'infarctus spontané de l'adénome parathyroïde et de l'ostéomalacie dans un patient avec le hyperparathyroidism primaire.

    Une femme japonaise de 49 ans avait soumis l'agrandissement d'une tumeur cervicale, et avait également souffert deux fractures en 2 ans. La tumeur cervicale avait agrandi plus loin en mois avant l'admission, devenant chaude et tendre. L'examen endocrinologique a indiqué que la concentration intacte en sérum PTH était remarquablement haute à 400 pg/mL en dépit de la basse concentration en calcium de sérum, et que la concentration de Ds de vitamine de sérum a été diminuée. Les radiographies d'os ont indiqué les changements ostéolytiques graves compatibles avec le cystica de fibrosa d'osteitis et une rupture pathologique de l'humérus. Sous un diagnostic de hyperparathyroidism primaire, parathyroidectomy a été exécuté, suivi de chirurgie de fixation pour la rupture pathologique. Histologiquement, la tumeur cervicale était un adénome parathyroïde de chef-cellule avec la nécrose massive, et la pathologie d'os par biopsie iliaque d'os a indiqué l'existence de l'ostéomalacie. Elle a été traitée avec du calcium, les vitamines D et le K2 et la calcitonine après la chirurgie. Ce cas est un hypocalcemia de manifestation d'état rare avec l'ostéoporose catastrophique en présence de l'infarctus spontané de l'adénome parathyroïde avec l'ostéomalacie, suggérant que les dispositifs cliniques du hyperparathyroidism soient modifiés par l'autoparathyroidiectomy et l'existence de l'ostéomalacie dus à l'insuffisance de la vitamine d. ( info)

6/502. Hypocalcemic tetany dans un enfant en bas âge avec le rachitisme undiagnosed.

    Une mois-vieille fille 17 noire s'est présentée au département pédiatrique de secours avec le début soudain de ses mains et de pieds de " ; élaboration. du " ; Un diagnostic du rachitisme d'insuffisance de la vitamine d avec tetany a été fait sur une histoire de l'allaitement exclusif, le bas calcium de sérum, le phosphore, et 25 niveaux du hydroxyvitamin D, et les radiographies d'os. Le rachitisme alimentaire devrait être considéré dans le diagnostic différentiel du hypocalcemia aigu. ( info)

7/502. Résultats réussis de grossesse dans un femme avec une mutation de gagner-de-fonction du récepteur de calcium-détection. Un rapport de cas.

    FOND : des mutations de Gagner-de-fonction du gène de calcium-détection de récepteur ont été récemment identifiées comme cause de hypocalcemia hypercalciuric familial. Il y a eu des cas pas plus tôt rapportés de grossesse parmi des patients présentant ce désordre. CAS : Une femme de 26 ans, la femme enceinte 1, para 0, a été diagnostiquée à l'âge 18 en tant qu'étant un porteur hétérozygote d'une mutation dans le gène de calcium-détection de récepteur. Le hypocalcemia maternel stable a été réalisé pendant la grossesse avec du calcium de haut-dose et la thérapie 1.25 du dihydroxyvitamin D3. Le diagnostic prénatal faisait par l'intermédiaire de l'amniocentèse à 16 weeks' ; gestation. Le patient a subi la livraison césarienne à 35 5/7 weeks' ; gestation après avoir développé le syndrome de HELLP. CONCLUSION : Les patients présentant des mutations du récepteur de calcium-détection peuvent avoir des résultats réussis de grossesse. Cette anomalie peut être transmise au foetus par l'intermédiaire d'un modèle dominant autosomal. ( info)

8/502. Insuffisance de déshydrogénase de paralysie cérébrale et de pyruvate : identification de deux nouvelles mutations dans le gène d'E1alpha.

    L'insuffisance complexe de la déshydrogénase de pyruvate (PDH), une cause commune d'acidose lactique congénitale, est la plupart du temps due aux mutations dans le codage X-lié de gène pour la sous-unité d'E1alpha du complexe. Nous avons étudié deux filles indépendantes présent une encéphalopathie statique avec la quadriplégie, la microcéphalie et les saisies spastiques et dans une fille, le hypocalcaemia, une nouvelle conclusion dans l'insuffisance de complexe de PDH. L'insuffisance de PDH a été diagnostiquée dans l'adolescence et les deux filles ont eu la basse activité complexe de PDH dans le muscle mais les quantités normales de toutes les sous-unités sur éponger occidental, et un rapport normal de lactate/pyruvate dans le sang et le CSF. L'analyse de mutation du gène d'E1alpha au cDNA ou au niveau d'adn a indiqué une arginine à la substitution d'histidine à la position 288 (R288H) d'acide aminé dans la fille avec le hypocalcaemia et une insertion de 12 points d'ébullition, prévoyant une duplication de l'acide aminé quatre à l'extrémité de c-borne de la protéine dans la deuxième fille. Ils ont porté une normale et un gène muté d'E1alpha et les études de X-inactivation montrées ont biaisé des modèles. CONCLUSION : L'identification de mutation dans l'insuffisance complexe de déshydrogénase de pyruvate demeure importante particulièrement pour la détermination du risque de répétition et pour la consultation génétique fiable dans les ajouter à un enfant affecté. ( info)

9/502. Insuffisance à longue chaîne de déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA : expressivité variable de maladie maternelle pendant la grossesse et de présentation peu commune avec le cholestasis et le hypocalcaemia infantiles.

    Patients présentant l'insuffisance à longue chaîne de la déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD) actuelle avec a Reye-comme le syndrome, la cardiomyopathie, ou la mort inattendue soudaine. Nous décrivons une présentation peu commune dans un patient présentant l'insuffisance insoupçonnée de LCHAD. Le proband a présenté à 2 mois d'âge avec une insuffisance infantile aiguë de hypocalcaemia et de vitamine d liée à l'affection hépatique cholestatic occulte et non expliquée. La mort soudaine et inattendue s'est produite à 8 mois. L'analyse moléculaire a indiqué l'homozygotie pour le LCHAD répandu (> 1528G ; mutation de C, d'E474Q). La mère a eu le pre-eclampsia pendant le troisième trimestre de sa grossesse. Dans une grossesse suivante, elle a développé le foie gras aigu grave de la grossesse (AFLP) et de la mort foetale intra-utérine à 33 semaines de gestation. En conclusion, le hypocalcaemia infantile est un phénotype peu commun lié à l'insuffisance de LCHAD. Les documents maternels d'histoire de grossesse que l'insuffisance foetale de LCHAD est associée à un éventail des maladies maternelles s'étendant du pre-eclampsia à AFLP représentant un danger pour la vie. ( info)

10/502. psoriasis pustulaire généralisé avec le hypoparathyroidism.

    Une femme japonaise de 36 ans avec le psoriasis pustulaire s'est associée au hypoparathyroidisum a été rapportée. Le hypocalcemia montré patient et a été traité avec des suppléments et le calcitriol de calcium. Quand le niveau de calcium de sérum est devenu normal, les pustules ont disparu et erythroderma complètement résolus. Les dispositifs histopathologiques ont compris la formation des pustules intraepidermal comprenant les pustules spongiformes sous le corneum de strate, et l'acantholysis a été observé dans l'épiderme. On lui a suggéré que le psoriasis pustulaire généralisé ait pu avoir été induit par le hypocalcemia dû au hypoparathyroidism dans ce cas-ci, et que l'acantholysis peut être provoqué par hypocalcemia, puisque les composants de liaison intercellulaires tels que des cadherins sont fortement - personne à charge sur le calcium dans l'épiderme. ( info)
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