1/59. Un cas de syndrome de McLeod avec l'échec rénal chronique. Un homme de 50 ans avec le syndrome rare de McLeod, lié à la lésion glomérulaire à l'étape d'extrémité de l'échec rénal chronique et de la mort, est rapporté. Le syndrome de McLeod est un désordre récessif X-lié sur la base de l'expression anormale des antigènes de groupe sanguin de Kell et de l'absence de l'antigène de la surface KX d'érythrocyte. Le plus souvent les résultats cliniques et pathologiques sont pigmentosa de retinitis à la cécité, neuropathie chronique progressive, atrophie corticale, cardiomyopathie dilatée, et lésion glomérulaire avec l'échec rénal chronique. Parmi les paramètres de laboratoire les plus importants sont très de bas niveau du cholestérol et les triglycérides, puis les divers nombres des acanthocytes dans les souillures périphériques de sang et parfois en urine (comme dans notre cas). ( info) |
2/59. Une étude d'affection hépatique grasse et de lipoprotéines de plasma dans un kindred avec le hypobetalipoproteinemia familial dû à une forme tronquée originale de l'apolipoprotein B (APO B-54.5). BACKGROUND/AIMS : Le hypobetalipoproteinemia familial (FHBL) est un désordre co-dominant caractérisé par les niveaux réduits de plasma des lipoprotéines à basse densité. Il peut être provoqué par des mutations dans l'apolipoprotein de codage de gène B-100 (apo B), menant à la formation d'apo tronqués BS qui ont une capacité réduite d'exporter des lipides des hepatocytes comme constituants de lipoprotéine. Les rapports de cas suggèrent l'occurrence de l'affection hépatique dans FHBL, mais il n'y a aucune étude de participation de foie dans FHBL avec des mutations de gène définies d'apo B. La présence de l'affection hépatique grasse a été étudiée dans un grand kindred de FHBL. MÉTHODES : L'analyse de lipoprotéine et d'apolipoprotein de plasma, les examens fonctionnels hépatiques, et l'ordre de gène d'apo B ont été exécutés dans 16 membres d'un kindred de FHBL. La présence du foie gras a été évaluée par le balayage d'ultrason et de tomographie calculée. RÉSULTATS : Le proband, un mâle lourd non-obèse de buveur avec le hypobetalipoproteinemia, a eu le steatohepatitis avec la fibrose. Il était hétérozygote pour une mutation non-sens originale de gène d'apo B produisant un apo tronqué B de 2745 acides aminés (indiqués apo B-54.5, ayant la moitié de la taille d'apo normal B-100). Sept autres membres de ses kindred ont porté apo B-54.5. Bien que tous aient été hypolipidémiques, leurs niveaux de lipides ont montré une grande variabilité interindividuelle non expliquée par des polymorphismes des gènes impliqués dans le métabolisme d'apo B. Quatre porteurs (deux buveurs lourds et deux teetotallers), indépendamment de leurs niveaux de lipides de plasma, ont eu l'évidence ultrasonographic du foie gras. Dans les quatre autres porteurs aucune évidence de foie gras n'a été trouvée. CONCLUSIONS : Dans ce kindred apo B-54.5 prédispose au foie gras, qui cependant peut exiger de quelques facteurs additionnels de devenir médicalement appropriés. ( info) |
3/59. rachitisme comme présentation initiale peu commune d'abetalipoproteinemia et de hypobetalipoproteinemia. OBJECTIF : Description du rachitisme comme manifestation initiale inattendue dans deux enfants avec l'abetalipoproteinemia et le hypobetalipoproteinemia, et élucidation de sa pathophysiologie en ces conditions. MÉTHODOLOGIE : Deux enfants en bas âge ont vieilli deux et six mois avec l'abetalipoproteinemia et le hypobetalipoproteinemia ont respectivement eu le rachitisme clinique à la présentation, l'ont confirmé radiologiquement et biochimiquement. Des niveaux de prise et de sérum de la vitamine d ont été mesurés et d'autres causes du rachitisme ont été recherchées. RÉSULTATS : Les niveaux d'études de prise et de laboratoire de la vitamine d étaient suggestifs du rachitisme dû à l'insuffisance de calcium au lieu de l'insuffisance de la vitamine d. La guérison du rachitisme s'est produite avec le traitement diététique de la malabsorption, sans n'importe quel calcium diététique ou supplémentation significative de la vitamine d. CONCLUSION : la malabsorption Steatorrhea-induite de calcium semble être la cause le plus susceptible du rachitisme dans cette entité. ( info) |
4/59. Caractérisation clinique d'un cas avec le hypobetalipoproteinemia familial provoqué par apo B-76, une nouvelle troncation de l'apolipoprotein B, combinée avec le phénotype d'apo E2/E2. Nous rapportons un homme japonais de 43 ans avec en raison probable de hypobetalipoproteinemia de l'apolipoprotein (apo) B-76, une nouvelle troncation d'apo B, et avec l'homozygotie pour l'isoform d'apo E2. Il n'a eu aucune histoire suggestive de la grosse malabsorption et aucun signe de désordre neurologique. Son cholestérol de jeûne de la lipoprotéine à basse densité de sérum de ligne de base (LDL) et niveaux d'apo B étaient approximativement moitié de normale. Son niveau E d'apo de plasma a été élevé et son phénotype a montré l'homozygote E2/E2. l'électrophorèse de gel de SDS-polyacrylamide de la fraction delipidated de LDL a indiqué un nouvel apo tronqué B, indiqué comme apo B-76 selon le système de centile de la nomenclature. Le métabolisme des lipides postprandial du patient a montré une réponse presque normale après le gros chargement. ( info) |
5/59. Acanthocytosis dans un patient présentant le hypobetalipoproteinemia familial homozygote dû à une mutation d'emplacement d'épissure du roman APOB. Nous rendons compte de l'acanthocytosis dans une femme de 31 ans avec le hypobetalipoproteinemia familial homozygote dû à une mutation affectant l'épissure du traitement de l'apolipoprotein B. de codage de gène d'APOB avec les vitamines solubles dans la graisse avons été associés à l'arrestation des complications neurologiques habituellement progressives de cette condition. Cependant, l'acanthocytosis - littéralement ' ; thorny' ; les érythrocytes qui résultent de la fluidité anormale de membrane - persiste en dépit du traitement. ( info) |
6/59. interaction de Gène-drogue : influence additive du mutant APOA1 et de la testostérone sur le HDL-cholestérol de plasma. objectifs : Les facteurs se sont associés à la concentration diminuée en cholestérol de la lipoprotéine à haute densité de plasma (HDL), ou le hypoalphalipoproteinemia, incluent les stéroïdes androgènes et les mutations dans APOA1, codant l'apolipoprotein (apo) AI, la protéine structurale principale de HDL. Cependant, il y a peu d'information concernant l'ampleur du plasma HDL s'abaissant quand la testostérone exogène est employée dans les sujets avec bas HDL monogenic. CONCEPTION ET MÉTHODES : Un homme avec la maladie cardiaque coronaire (CHD) avait reçu le poteau-orchidectomy exogène de testostérone. Il avait marqué le hypoalphalipoproteinemia, qui n'était pas sensible au régime ou au médicament. Pour identifier une contribution génétique possible à son phénotype biochimique, nous avons ordonnancé les gènes LCAT et APOA1. RÉSULTATS : Il n'y avait aucune anomalie d'ordre dans LCAT, mais nous avons constaté qu'il était un heterozygote pour une mutation du roman APOA1 dans le codon 107 (AAG-> ; TGG), qui a prévu le remplacement de la lysine par le tryptophane (K107W). Les mesures biochimiques périodiques sur 11 ans ont prouvé que le cholestérol du plasma HDL sur la testostérone intramusculaire ou orale était 0.19 /- 0.06 mmol/L, alors que le cholestérol du plasma HDL sur la testostérone percutanée était sensiblement plus haut à 0.52 /- 0.18 mmol/L (p = 0.015, t-essai non apparié). CONCLUSIONS : Les résultats suggèrent que le bas cholestérol du plasma HDL lié à l'hétérozygotie pour le mutant APOA1 puisse devenir extrêmement déprimé pendant le traitement avec des androgènes oraux ou intramusculaires. Les résultats suggèrent également que la testostérone percutanée puisse perturber HDL à un moindre degré que d'autres itinéraires de la livraison dans de tels patients. ( info) |
7/59. Présentation peu commune de trois enfants de mêmes parents avec le hypobetalipoproteinaemia hétérozygote familial. Nous décrivons trois enfants de mêmes parents avec la présentation peu commune de l'insuffisance manifeste de steatorrhoea et de vitamine e imitant le hypobetalipoproteinaemia familial homozygote (FHBL) mais dont le profil de lipide (cholestérol et ApoB) était compatible à FHBL hétérozygote. L'endoscopie gastro-intestinale supérieure et la petite biopsie intestinale étaient normales. Nous discutons le diagnostic référence faite à la littérature appropriée. CONCLUSION : bien que rare, le hypobetalipoproteinaemia familial devrait être considéré parmi les causes du steatorrhoea manifeste dans l'enfance même sans évidence de manque de prospérer. La restriction diététique de la supplémentation de la vitamine e de grosse et élevée dose améliore la qualité de vie en réduisant la fréquence de selles et peut empêcher ou retarder des complications neurologiques. ( info) |
8/59. Le syndrome de MCA/MR avec le hypocholesterolemia s'est rapporté au hypobetalipoproteinemia dominant familial. Les rapports récents ont souligné le rôle du cholestérol dans le développement embryonnaire vertébré. Le RSH ou le soi-disant syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) était les premières anomalies congénitales multiples/le syndrome retardement mental lié à une perturbation de synthèse de cholestérol. Le hypobetalipoproteinemia familial est une entité principalement héritée bien connue dans laquelle les individus affectés sont habituellement libres des symptômes. Nous rendons compte de l'association peu commune d'un syndrome de malformation avec le retardement mental SLOS de ressemblance et le hypocholesterolemia profond lié au hypobetalipoproteinemia familial. Nous discutons le rapport causal possible entre les deux conditions et l'arrangement courant du rôle du cholestérol dans l'embryogenèse normale. ( info) |
9/59. La maladie infantile de refsum : présentation gastro-intestinale d'un désordre peroxisomal. Cet article décrit deux enfants de mêmes parents avec la maladie infantile de Refsum (IRD) dont la présentation initiale était celle de la malabsorption et du l'un-bêta ou homozygote hypo-beta-lipoproteinemia imité. Le manque d'identifier IRD dans l'enfant de first-born a exclu la consultation génétique appropriée et le diagnostic prénatal dans des grossesses suivantes et a également entraîné le retard considérable en diagnostiquant IRD dans le deuxième enfant. L'hétérogénéité clinique des désordres peroxisomal constitue un défi diagnostique, qui exige un niveau important de conscience de la partie du clinicien. C'est en particulier le cas avec IRD, où la diarrhée prolongée avec les niveaux bas de cholestérol dans le sérum semble être un dispositif initial fréquemment de occurrence pendant les rs mois de la vie. ( info) |
10/59. Un apolipoprotein tronqué original B (apo B55) dans un patient avec le hypobetalipoproteinemia familial et le pigmentosa atypique de retinitis. Nous avons identifié une mutation de l'apolipoprotein (apo) B dans un patient présentant une forme atypique du pigmentosa de retinitis (RP). Dans le famille la maladie d'oeil est caractérisée par âge en retard de début et de transmission dominante autosomal. En plus du RP, le proband a le bas cholestérol total (4.5 mmol/l) et LDL-cholestérol (caractéristique de 2.0 mmol/l) niveaux du hypobetalipoproteinemia codominant autosomal de la maladie d'insuffisance d'apolipoprotein (apo) B (HBL). Utilisant un anticorps monoclonal directement contre apo B et immunoblots de gel de polyacrylamide de SDS a séparé le plasma, un apo normal B100 et des espèces tronquées d'apo un B avec une taille prévue d'apo B54 a été identifié dans le proband et sa soeur RP-affectée. L'endroit de la mutation dans le gène d'apo B a été identifié utilisant le fendage chimique de la disparité et ceci a été confirmé par l'ordonnancement direct d'un fragment amplifié de l'adn enjambant l'emplacement prévu de la mutation. La mutation est C.A. Transition de T au nucléotide 7692 qui change le codon de CGA arginine2495 en codon non-sens ayant pour résultat l'arrêt prématuré d'apo B100. La protéine tronquée d'apo B est 2494 acides aminés longtemps avec une taille prévue d'apo B55. Utilisant les oligonucléotides spécifiques d'allèle et les techniques de fonte d'oligonucléotide, le proband, sa soeur et deux autres parents hors d'un total de 20 membres de la famille, interviewés pour la présence de la mutation d'apo B55, étaient hétérozygotes pour la mutation. La ségrégation de l'allèle d'apo B55 a été confirmée dans la famille utilisant le 3' ; nombre variable des séquences répétées en tandem du gène d'apo B. (ABSTRAIT TRONQUÉ À 250 MOTS) ( info) |