1/46. hypertrophie médiale en avant des artérioles rénales dans un enfant en bas âge avec le hypoaldosteronism hyporeninemic. Nous décrivons un mois-vieux garçon 11 qui s'est présenté médicalement avec l'acidose tubulaire rénale hyperkalemic due au hypoaldosteronism hyporeninemic. L'acidose hyperchloremic persistante et l'azotemia doux étaient présents. Toutes les valeurs anormales de laboratoire ont été corrigées par l'administration du fludrocortisone. La biopsie rénale a montré l'hypertrophie médiale en avant des artérioles rénales et de la fibrose interstitielle, qui ressemblent étroitement à ceux des souris gène-visées avec la rupture du système de rénine-angiotensine. C'est le premier rapport de cas soulevant la possibilité qu'un système défectueux de rénine-angiotensine dans l'enfance peut mener aux dommages tubulointerstitial avec l'hypertrophie médiale des artérioles d'intrarenal. ( info) |
2/46. Langerhans' disséminé ; histiocytosis de cellules et enteropathy protéine-perdant massif. Participation symptomatique de la région gastro-intestinale (de GI) comme symptôme en avant dans Langerhans' ; le histiocytosis de cellules (LCH) est rare, se produisant dans moins de 1 à 5% de tous les cas, même lorsque la maladie est sous sa forme disséminée. Jusqu'ici, il y a eu des rapports de 18 cas de LCH avec des manifestations de GI, y compris nos 2 cas, avec la diarrhée (77.7%), tabouret enteropathy (33.3%) et sanglant protéine-perdant étant les résultats les plus fréquents. Les auteurs présentent deux patients avec la diarrhée grave et le hypoalbuminemia réfractaire, et avec l'enteropathy protéine-perdant documenté par l'albumine de Cr51-labeled étudie. Un examen de la littérature a indiqué que la présence des symptômes de GI est souvent associée à la maladie systémique aussi bien qu'avec le pronostic pauvre, principalement au-dessous de 2 ans. Les radio-isotopes sont utiles pour la documentation de la perte de protéine dans plusieurs maladies avec la spécificité et la sensibilité élevées, et leur utilisation dans les diagnostics ici autorisés passés en revue par cas dans 6 enfants, aussi bien que la gestion thérapeutique améliorée. ( info) |
3/46. Azotemia Prerenal dans un patient diabétique présentant le hypoaldosteronism hyporeninemic et la neuropathie autonome. Les patients avec le hypoaldosteronism hyporeninemic montrent l'hypercalémie douce à l'insuffisance rénale modérée, avec un dégagement de créatinine de 20-75 ml/min et et asymptomatique. Un bas degré de gaspillage de sodium et l'acidose métabolique hyperchloremic douce sont également habituellement présents. Cependant, le gaspillage de sodium et l'épuisement de volume graves ne sont pas typiquement vus à moins que le patient soit placé sur la restriction grave de sodium ou ait une autre cause de la perte de sodium d'extrarenal. En fait, l'échec rénal aigu n'a pas été rapporté dans de tels patients. Nous décrivons un patient diabétique présentant le hypoaldosteronism hyporeninemic et la neuropathie autonome qui ont développé des épisodes récurrents de l'échec rénal aigu dû à l'azotemia prerenal pendant des exacerbations aiguës de diarrhée. Dans notre cas, en dépit de hypovolemia significatif, l'axe de rénine-aldostérone a été nettement supprimé, impliquant que la tonalité sympathique a joué un rôle décisif dans le règlement de rénine. ( info) |
4/46. Dysfonctionnement tubulaire distal dans la néphrite de lupus de l'enfance et de l'adolescence. Nous décrivons une fille avec la néphrite de lupus qui a présenté avec l'acidose tubulaire rénale distale et le hypoaldosteronism hyporeninemic. Tandis que distal le dysfonctionnement tubulaire est bien identifié dans érythémateux de lupus systémique adulte (SLE), seulement quelques patients pédiatriques ont été rapportés. L'évaluation de cinq patients pédiatriques avec SLE a indiqué que le dysfonctionnement tubulaire distal dans l'enfance et l'adolescence est rare. ( info) |
5/46. Régression spontanée de hématome bilatéral de surrenal et de hypoaldosteronism subclinique dans un patient présentant l'amyloidosis rénal secondaire à la fièvre méditerranéenne familiale. Ce rapport décrit un patient présentant la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) liée à l'amyloidosis rénal, aux hématomes bilaretal de surrenal et au hypoaldosteronism qui était médicalement asymptomatique. Le dépôt de l'amyloide d'aa a été trouvé sur les biopsies rénale et de moelle. Le hématome bilatéral de surrenal a régressé après de six mois des premiers événements. La thérapie de colchicine a commandé les attaques de la maladie. ( info) |
6/46. Hypoaldosteronism sélectif dû aux défauts combinés de la conversion de la rénine inactive en rénine active et de la biosynthèse d'aldostérone du corticosterone. Des 24 femmes japonaises d'ans avec la nephropathie d'IgA ont exhibé un niveau diminué d'aldostérone de sérum avec l'activité de rénine de plasma normale après toxemia de grossesse. Nos études ont indiqué le hypoaldosteronism sélectif avec des fonctions normales d'adrenoglucocorticoid. Les niveaux du corticosterone et du deoxycorticosterone de sérum étaient normaux. L'activité de rénine de plasma de repos était normale, et des niveaux de plasma de la rénine totale et inactive ont été augmentés. L'administration rapide d'ACTHS n'a pas stimulé n'importe quelle sécrétion d'aldostérone, tandis qu'elle a en juste proportion augmenté le cortisol de sérum, le deoxycorticosterone, et les concentrations de corticosterone. Des réponses de l'activité de rénine de plasma et du niveau d'aldostérone de sérum au défi de furosémide-maintien ont été émoussées. angiotensine ii également pour stimuler toute sécrétion d'aldostérone en dépit d'une élévation progressive de tension artérielle et d'une augmentation appropriée de corticosterone de sérum. Ces résultats suggèrent que les défauts combinés de la conversion de la rénine inactive en biosynthèse active de rénine et d'aldostérone soient les causes du hypoaldosteronism sélectif dans notre patient. ( info) |
7/46. Type acidose tubulaire rénale d'IV présentant comme dyspnée dans deux patients plus âgés prenant angiotensine-convertissant des inhibiteurs d'enzyme. L'évaluation de la dyspnée mène le plus souvent à un diagnostic cardiaque ou pulmonaire. Dans les personnes âgées, cependant, la cause est généralement multifactorielle. Le médecin de secours devrait toujours considérer des étiologies noncardiopulmonary en soignant de tels patients. Nous présentons 2 cas de type de nouveau-début l'acidose tubulaire rénale d'IV (RTA) dans des patients plus âgés prenant le lisinopril qui a présenté au département de secours comme dyspnée. Les deux patients ont eu des maladies cardio-pulmonaires chroniques et ont été au commencement diagnostiqués en tant qu'ayant l'arrêt du coeur congestif, les exacerbations d'asthme, ou toutes les deux. Les résultats de laboratoire pour RTA sont spécifiques et le diagnostic peut être fait dans l'ED. ( info) |
8/46. Hyperkalaemia et hypoaldosteronism sélectif dans la dystrophie myotonic. La dystrophie de Myotonic (MyD) est un désordre neuromusculaire génétique commun en quel chromosome 19 provoque une expansion anormale des répétitions de CTG-trinucleotide. MyD est un désordre fortement variable de système multiple avec des anomalies musculaires et nonmuscular. De plus en plus, des anomalies endocriniennes, telles que gonadal, dysfonctionnement pancréatique et et adrénal sont découvertes. Ci-dessus nous présentons trois cas indépendants avec MyD avec du potassium anormalement élevé de sérum ; 2 des 3 cas ont présenté médicalement avec des dysrhythmias cardiaques. Hyperkalaemic conditionne comme l'échec rénal, insuffisance de cortisol, pseudohyperkalaemia, et la paralysie périodique hyperkalaemic ont été exclues. Davantage d'évaluation endocrinienne a indiqué le hypoaldosteronism de ligne de base lié à l'activité élevée de rénine. La perturbation du système de rénine-angiotensine-aldostérone a résulté en activité convenablement augmentée de rénine mais avec une réponse inférieure à la normale d'aldostérone, qui a semblé être due à l'hyporéactivité adrénale. Le traitement de tous les cas avec le fludrocortisone était sans effet. Si l'anomalie apparente de minéralocorticoïde dans MyD est due aux perturbations hormonales associées (c.-à-d. réponse excessive d'ACTHS. les cytokines élevés, l'hormone natriuretic atriale élevée, etc.), atrophie adrénale, et/ou une manifestation du dysfonctionnement fondamental de kinase est incertaine, mais mérite davantage d'évaluation en raison de la conséquence clinique du hyperkalaemia. ( info) |
9/46. Hypercalémie et hypoaldosteronism passagers dans un patient présentant la glomérulonéphrite aiguë. Les auteurs décrivent un garçon de 7 ans avec la glomérulonéphrite aiguë, qui a développé l'échec rénal aigu dans le cours tôt de sa maladie. Tandis que la fonction rénale et d'autres manifestations cliniques s'amélioraient graduellement, l'hypercalémie s'est produite inopinément, et est revenue au niveau normal spontanément après une période courte de traitement symptomatique. Avec le résultat d'un niveau transtubular bas du gradient de potassium (TTKG), on l'a conclu que le hypoaldosteronism était la cause principale de l'hypercalémie dans ce patient. ( info) |
10/46. Insuffisance d'isolement d'adrenocorticotropin présentant avec le système altéré de rénine-angiotensine-aldostérone et l'axe parathyroïde supprimé de la hormone-vitamine d. Nous rapportons ici un femme de 47 ans avec l'insuffisance d'isolement d'adrenocorticotropin (ACTH) (IAD). Elle a présenté le système altéré de la rénine-angiotensine-aldostérone (RAA) et a supprimé l'hormone parathyroïde (PTH) - système de la vitamine d. Elle a montré le hyponatremia grave dû à l'insuffisance adrénocorticale secondaire, qui a été détériorée par hypoaldosteronism. Elle a également montré l'hyperphosphatémie et le hypercalcemia relatif avec l'axe supprimé de la PTH-vitamine d. D'ailleurs, elle a montré l'hypothyroïdisme, qui était vraisemblablement important pour maintenir les niveaux normaux de Ca sous le hypoadrenalism secondaire par l'intermédiaire de la diminution de la résorption d'os par le T3. Remplacement avec l'axe complètement normal glucocorticoïde de la PTH-vitamine d et le système de RAA. Ainsi, le cas actuel implique que l'insuffisance adrénocorticale grave due à l'IAD pourrait affecter le système de RAA et l'axe de la PTH-vitamine d. Ces résultats suggèrent que l'axe d'ACTH-cortisol ait un rôle important dans le métabolisme minéral in vivo. ( info) |