12/13. Ascite et hypoalbuminemia massifs indolores comme manifestations principales d'érythémateux de lupus systémique. Érythémateux de lupus systémique (SLE) est fréquemment associé à l'ascite, mais rarement sans proteinuria. Nous rapportons une fille de 10 ans avec l'abdomen dilatée, de non-offre avec la matité de décalage et aucun oedème de piqûre de corrosion dans les jambes inférieures avant admission. L'éruption faciale a eu apparu 1-2 semaines avant admission et est devenue des 3 jours plus en avant avant l'admission. Hypoalbuminemia avec le hypertriglycemia (mais aucun proteinuria ou diarrhée) a été noté. Le titre antinucléaire d'anticorps était 1:2560 (type de tache) et l'adn anti-double-échouée était 1:160. L'écho abdominal n'a indiqué aucun changement de cirrhose ou obstruction veineuse. La radiographie et l'électrocardiogramme de la poitrine n'ont indiqué aucun cardiomegaly ou effusion péricardique. Le prealbumin de sérum était bas le jour 5 d'admission, mais les examens fonctionnels hépatiques étaient dans la marge normale. Nous avons déduit que le hypoalbuminemia dans SLE sans néphrite peut être secondaire à la fuite vasculaire mésentérique. SLE peut présenter avec la manifestation initiale de l'ascite massive indolore. L'utilisation soigneuse de la prise d'histoire, la radiographie de la poitrine, l'électrocardiogramme, l'écho cardiaque et abdominal, l'analyse urinaire et le prealbumin de sérum est utile dans la prise de décision tout en évaluant de tels patients. ( info) |
13/13. Répétition de proteinuria suivant la transplantation rénale dans le syndrome nephrotique congénital du type finlandais. Nous rapportons un garçon caucasien de descente italienne avec le syndrome nephrotique congénital du type finlandais (NPHS1, CNF, MIM 256300) qui a développé la répétition du proteinuria et du hypoalbuminemia sur la septième transplantation rénale relative vivante suivante de jour postopératoire de sa tante paternelle. La biopsie d'allograft était normale excepté l'effacement des processus de pied de podocyte sur la microscopie électronique. Il a été traité par la substitution du mofetil de mycophenolate avec le cyclophosphamide pendant 12 semaines, en plus du cyclosporine, de la prednisone et du daclizumab. Son proteinuria a résolu suivre rapidement le déclenchement du traitement de cyclophosphamide, et il reste dans la remise de 4 ans après réception de sa greffe. Ses reins d'indigène et d'allograft ont été évalués pour l'expression de nephrin par analyse immunohistochemistry, d'adn pour la mutation NPHS1, sérum pour la présence des auto-antibodies au nephrin par l'analyse enzyme-liée d'immunosorbant (elisa) et l'analyse foetale d'immunofluorescence de glomérules, et sérum pour la perméabilité glomérulaire à l'activité d'albumine (Palb) utilisant une analyse in vitro fonctionnelle pour Palb. L'expression de Nephrin était complètement absente dans le rein indigène, alors qu'elle était diminuée dans l'allograft comparé à la normale. L'analyse d'adn du gène NPHS1 a indiqué les mutations 3248G> ; T et 3250delG dans l'exon 24, entraînant G1083V et 1084Vfs, respectivement, hérités de son père, et de 3478C> ; T dans l'exon 27, celui mène à R1160X, hérité à partir de sa mère. Le sérum était négatif pour des auto-antibodies au nephrin. Intéressant, l'activité de Palb a été augmentée à l'heure de la répétition de la transplantation suivante de proteinuria (Palb 0.73 /-0.10) et restée élevée une fois retestée plus de 3 ans après (Palb 0.54 /-0.09). C'est le premier rapport de l'activité accrue de Palb dans la répétition du proteinuria après la transplantation dans NPHS1. Nous spéculons le rôle de l'activité accrue de Palb dans la répétition du proteinuria après la transplantation dans NPHS1. ( info) |