1/23. Akut myeloisk leukemi komplicerat med infektionsorsakade Flervariabelanalys. En 11-årig flicka som presenteras med hyperleukocytosis tillsammans med betydande ökningar i serum uric syra och laktat dehydrogenas nivå upptäcktes lider av akut myeloisk leukemi (AML). Därefter identifierades en infektionsorsakade Flervariabelanalys 22 månader efter kemoterapi. diagnos av infektionsorsakade tänkbara föreslogs av vanligt buken röntgen och ultrasonography. Detta dokument beskriver i samband med en yngre patient med AML och fokuserar särskilt på hennes urological komplikationer. Till bäst av vår kunskap är detta det första rapporterade pediatrisk fallet av AML komplicerat med infektionsorsakade tänkbara, som utvecklat efter upprepade episoder av septikemi. ( info) |
2/23. Långsiktiga eftergift från gikt är associerade med fenofibrate terapi. Kortvariga försök med fenofibrate, en etablerad behandling för hyperlipidaemia, har visat att dess unika sidoeffekt av urate sänka är medierade genom förbättrade njurlymfknutor urate avslut. De långsiktiga effekterna av fenofibrate på hyperuricaemia och gikt har tidigare inte rapporterats. Vi rapporterar två patienter med hyperlipidaemia i samband med hyperuricaemia i vilka långsiktiga fenofibrate terapi var associerad med en varaktig minskning av serum urate och fettinnehållet nivåer, jämte eftergift från återkommande attacker av akut gikt. Aktuella mekanismer i dessa effekter och den potentiella rollen för fenofibrate i förvaltningen av gikt diskuteras. ( info) |
3/23. Elitek-rasburicase: ett effektivt sätt att förebygga och behandla hyperuricemia associeras med tumor lyseringsbuffert syndrom, en rapport över Meeting, Dallas, texas, januari 2002. Njurlymfknutor utfällning av uric syra är associerad med tumor lyseringsbuffert syndrom (TLS) är en viktig komplikation i förvaltningen av leukemi, lymfom och andra droger-känsliga cancer. Hantering av hyperuricema har historiskt bestod av förvaltning av allopurinol, släckning, alkalinization att bibehålla pH-värde mellan 7,0 och 7.3, och i vissa fall urinavsöndring. allopurinol, xantin analog, block xantin oxidasnegativ och bildandet av uric syra. Urate oxidasnegativ konverterar uric syra till allantoin, som är 5 - 10 gånger mer löslig än uric syra. Homo sapiens inte kan uttrycka urate oxidasnegativ grund av nonsens mutation. Urate oxidasnegativ var ursprungligen renas från aspergillus flavus svampangrepp. Behandling med nonrecombinant produkten hade varit ett effektivt förhindra njurlymfknutor utfällning av uric syra i cancerpatienter, men var associerad med en relativt hög frekvens av allergiska reaktioner. Detta enzym har nyligen klonats från A. flavus och nu tillverkas som en rekombinanta proteiner. Kliniska prövningar har visat denna drog mer effektiv än allopurinol för förebyggande och behandling av hyperuricemia i leukemi och lymfom patienter. Drogen har godkänts i europa samt USA och flera kliniska prövningar pågår att ytterligare fastställa dess kliniska verktyg i andra patienten undergrupper. Syftet med mötet var att diskutera nyttan av rekombinanta urate oxidasnegativ, även känd som rasburicase, Fasturtec och Elitek, för förvaltningen av TLS i vissa cancerpatienter. ( info) |
4/23. Kliniska karakterisering av en familj med en mutation i genen uromodulin (Tamm-Horsfall glykoprotein). BAKGRUND: Vi har nyligen identifierat en mutation i uromodulin gen i en stor familj påverkas med hyperuricemia, gikt och njursvikt. Syftet med denna undersökning är att tillhandahålla en omfattande karakterisering av kliniska resultaten av detta syndrom i familjemedlemmar som hade en mutation i den uromodulin genen. metoder: En utvidgade familj lider av hyperuricemia och gikt identifierades av en lokal läkare. Efter samtycke erhölls, lämnat patienter en dirigerad kliniska historia och blod och urin exemplar för kemiska och genetisk testning. Alla familjemedlemmar har testats för förekomst av uromodulin genmutationer genom direkta dna sequence analysis. De kliniska och biokemiska egenskaperna för familjemedlemmar som drabbade mutationen undersöktes sedan. RESULTS: Thirty-nio familjemedlemmar visade sig ha en exon 5 uromodulin genmutation (g.1966 1922 del), och 29 opåverkade familjemedlemmar identifierades. Grundtal kliniska funktioner hos individer med uromodulin mutationen ingår hyperuricemia, minskade delflöde utsöndring av uric syra och kronisk interstitiell njurlymfknutor sjukdomen leder till slutet-stadium njurlymfknutor sjukdom (ESRD) i femte genom sjunde årtionde. kvinnor utvecklades inte alltid hyperuricemia eller gikt, men fortfarande utvecklas gradvis kronisk njursvikt. SLUTSATS: mutation av den uromodulin genen resulterat i hyperuricemia, minskas delflöde utsöndring av uric syra och njursvikt. Genetiska tester kommer att krävas att slutgiltigt identifiera individer som lider av detta villkor. Vi är intresserade av att studera andra familjer som får lida av detta villkor och skulle uppskatta alla sådana hänskjutanden. ( info) |
5/23. Phosphoribosylpyrophosphate synthetase överaktivitet som orsak till uric syra överproduktion i en ung kvinna. Överaktivitet i phosphoribosylpyrophosphate synthetase (PRS) är ett X kromosom-linked störning av puriner metabolism som kännetecknas av gikt med uric syra överproduktion och, i vissa familjer, neurologiska utvecklingen nedskrivningar. Vi presenterar fallet med en 24-årig spansk kvinna med njurlymfknutor kolik och hyperuricemia, som först manifesteras på 11 år. Enzymatiska och genetiska studier stödde uppfattningen att påskyndas puriner Nukleotid och uric syra produktion i denna kvinna resulterat från defekta allosteric reglering av PRS verksamhet, som i sin tur är en följd av en mutation i en av patientens PRPS1 gener: en A-till-T substitution vid Nukleotid 578, kodning leucin för histidin vid aminosyra rester 192 av den mogna PRS1 isoform. Ett tidigare exempel på störda reglering av PRS1 verksamhet i en familj med en annan ersättning vid samma aminosyra återstoden stärker detta förslag mekanism. Detta är de första rapporterade förekomsten av PRS överaktivitet där den propositus och tunga berörda familjemedlemmen är en kvinna. ( info) |
6/23. Njurlymfknutor manifestationer av en mutation i genen uromodulin (Tamm Horsfall protein). BAKGRUND: uromodulin (Tamm Horsfall glykoprotein) är den mest mycket protein i normala människors urin. Dess funktion har ännu inte fastställas. Identifiera mutationer i uromodulin gen kan vara till hjälp för att förstå funktionen hos uromodulin. det har varit 1 rapport 4 familjer lider av mutationer i uromodulin gen, vilket resulterar i den autosomala dominerande överföringen av hypouricosuric hyperuricemia och kronisk njursvikt. Detta mål rapport beskrivs en annan familj med liknande kliniska manifestationer. metoder: En familj identifierades med kliniska egenskaper av hypouricosuric hyperuricemia och njursvikt inträffar i en mor och dotter. Kliniska egenskaper identifierades och laboratorieförsök erhölls i den proband och proband's dotter. En genetisk analys utfördes för att utvärdera för mutationer i den uromodulin genen. RESULTS: The proband lidit av hyperuricemia vid en tidig ålder och progressiv njursvikt med slutet-stadium njurlymfknutor sjukdomen utvecklas i 49 år. Proband's dotter drabbats av hyperuricemia, en reducerad delflöde utsöndring av uric syra och mild njurinsufficiens. En g.2105G > en mutation i exon 4 av den uromodulin genen vilket resulterar i ett utbyte av tyrosin för cystein identifierades i både den proband och den proband's dotter. De kliniska egenskaperna liknade dem i andra patienter som lider av uromodulin mutationer och de patienter som lider av medullary cystic njure sjukdom typ 2 och familjär ung hyperuricemic Nefropati. SLUTSATS: uromodulin associerade njure sjukdomen resultat i hyperuricemia och njursvikt. Särskilda uromodulin mutationen i denna familj är förenligt med hypotesen att mutationer störa mycket bevarade cystein resthalter i uromodulin protein. Potentiella mekanismer för dessa pathologic förändringar diskuteras. Författarna skulle uppskatta hänskjutande av andra familjer för screening för mutationer. ( info) |
7/23. Hör jätte cell tumor och tophaceous insättningar i ett finger massa: en fallbeskrivning. Ett fall av samtidiga giant cell tumor mjuk vävnad och tophaceous insättningar inom finger massa presenteras. De lokala blödning och ökade omsättningen med giant cell tumor kan förklara insättningar av aggregerade kristaller av mononatriumglutamat urate i denna patient med hyperuricemia. ( info) |
8/23. Behandling av förestående tumor lyseringsbuffert med enstaka dos rasburicase. MÅL: att betänkandet erfarenhet att använda rasburicase som en enstaka dos behandling för barndomen leukemi lägger fram med hyperuricemia. Box sammanfattningar: Tre barn med akut lymfatisk leukemi presenterar med hyperuricemia emot rasburicase som intravenös engångsdos bara inför starten av kemoterapi. Detta följdes av snabb minskning av serum uric syra nivåer inom 24 timmar, som förblev låg hela induktion terapi medan allopurinol och vätskesystem terapi utan skattade alkalinization följde. Subklinisk tumor lyseringsbuffert var framgår av utseendet på hyperphosphatemia och hypocalcemia i alla fall och hyperkalemia i 1 patient. Dessa avvikelser var övergående, och varje patient njurlymfknutor funktion förbättras gradvis från förbränningslinjer baslinje utan att kräva dialys. DISKUSSION: Våra erfarenheter tyder på att hyperuricemia i barn i riskzonen för tumor lyseringsbuffert kan hanteras med en kortare regim av rasburicase än den rekommenderade 5 till 7-dagars kursen. SLUTSATSER: En kortare kurs av rasburicase behandling, inklusive enstaka dos injektion, är genomförbart och kommer att förbättra kostnadseffektiviteten profilen på den annars dyra föreningen. ( info) |
9/23. Akut spontana tumor lyseringsbuffert i anaplastic stora T-cells lymfom presenterar med hyperuricemic akut njursvikt. Akut spontana tumor lyseringsbuffert (ASTL) syndrom, en ytterst sällsynta sjukdom, kräver snabba erkännande och aggressiva förvaltning eftersom det är fulminant början, associeras med allvarliga metabolisk derangement, och potentiellt reversibla. Vi beskriver ett ovanligt fall i vilka spontana tumor lyseringsbuffert inträffade i anaplastic stora T-cells lymfom är associerad med akut uric syra Nefropati, långlivade oliguria och chock. Detta fall kontrast markant med tidigare rapporterade fall av ASTL syndrom, som utvecklat huvudsakligen i pathologic typ av Burkitt lymfom. Vår kunskap är detta den första rapporterade förekomsten av ASTL syndrom som förknippas med anaplastic stora T-cell typ lymfom. Detta betänkande Krönikeboken också vår lyckade erfarenheter med kontinuerlig njurlymfknutor ersättnings terapi i närvaro av komprometterad hemodynamic status. ( info) |
10/23. Identifiering av en ny punkt mutation i hypoxanthine phosphoribosyl transferase ansvarar för hyperuricemia i en kvinnlig patient. En 29-årig kvinna överlämnades till vår avdelning på grund av gikt. Laboratorium som rutinmässigt data visade hyperuricemia, en hög nivå av plasma oxypurines, ökad skattade uric syra utsöndring och ökad skattade oxypurine utsöndring, med minskade hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT) verksamhet i erytrocyter. Från dessa slutsatser har patienten diagnostiserats med en partiell brist på HPRT. För att fastställa dess egenskaper, cDNA sekvens kodning HPRT och androgener receptorn AR XIST minimal promotorn gen samt metylation av AR genen undersöktes. Sekvensen HPRT cDNA visade en punkt mutation av G a i Nukleotid 40, som ändrats kodon 14 från GAA (Glu) till AAA (Lys) i den muterade genen. Dessutom avslöjat HPRT arvsmassans dna-sekvensen, inklusive webbplats för mutationen, samma punkt mutationen, som anger att patienten var heterozygote. Ytterligare analys av AR genen på X-kromosomen föreslog nonrandom X-chromosome inaktivering, medan den AR XIST minimal promotorn gen var normala. Dessa resultat har tidigare rapporterats i ett hondjur med partiell HPRT brist. ( info) |