1/153. pancréatite propofol-induite : répétition de pancréatite après rechallenge. Nous rapportons une caisse de pancréatite, qui s'est produite tandis que le patient était sur un égouttement de propofol et était puis reproduit après la résolution suivant un rechallenge négligent avec le propofol. L'épisode initial a été associé au hypertriglyceridemia, tandis que ce dernier n'était pas. L'association entre le propofol et la pancréatite est définie et peut se produire indépendamment du hypertriglyceridemia significatif. ( info) |
2/153. Pancréatite hyperlipidémique Gestational sans hypeplipidémie non-gestational. Une femme enceinte de 27 ans a été mentionnée notre département avec la nausée, la douleur abdominale, et le hypertriglyceridemia (5500 mg/dl). Un diagnostic de pancréatite hyperlipidémique gestational aiguë a été fait. Elle n'a eu aucune histoire de l'hypeplipidémie de nongestational. Plus tard, elle a subi le drainage pancréatique et la césarienne. Notre expérience suggère que la pancréatite hyperlipidémique gestational puisse se produire dans les femmes enceintes sans hypeplipidémie de nongestational. La surveillance intensive des niveaux de lipides de sérum est obligatoire en contrôlant les femmes enceintes qui développent ou montrent la détérioration gestational du hypertriglyceridemia. ( info) |
3/153. Tamoxifen et hypertriglyceridemia. Un patient a développé le hypertriglyceridemia grave tandis que sur le traitement avec Tamoxifen après une mastectomie et avec un statin pour un désordre de lipide. Le mécanisme de cet effet secondaire et l'effet thérapeutique d'un fibrate sont discutés. ( info) |
4/153. Un gène pour le lipodystrophy généralisé congénital trace au chromosome humain 9q34. Le lipodystrophy généralisé congénital (CGL, syndrome de Berardinelli-Seip, OMIM # 269700) est un désordre récessif autosomal rare caractérisé par l'absence complète proche du tissu adipeux de la naissance. Les individus affectés ont marqué la résistance d'insuline, le hypertriglyceridemia et les nigricans d'acanthosis, et développent mellitus de diabète pendant des années d'adolescent. Le défaut génétique pour CGL est inconnu. Un balayage génome-large semi-automatisé avec un ensemble de séquences répétées en tandem courtes fortement polymorphes (STREPTOCOQUE) a été effectué dans 17 pedigrees bien-caractérisés et a identifié un lieu pour CGL au chromosome 9q34. Les points maximum de lod de deux-point obtenus étaient 3.6 à D9S1818 (thêta (maximum) = 0.05). Il y avait d'évidence pour l'hétérogénéité génétique (alpha = 0.73) et 2 des pedigrees ont été détachés. L'analyse multipoint de tringlerie à l'exclusion des 2 familles détachées a rapporté une vingtaine maximale de lod de 5.4 entre les lieux D9S1818 et D9S1826. La région CGL1 critique héberge un gène plausible de candidat codant l'alpha retinoid de récepteur de X (RXRA) ce des jeux un rôle central dans la différentiation d'adipocyte. L'identification des gènes de CGL contribuera à notre arrangement de la différentiation d'adipocyte et de l'élucidation des mécanismes de la résistance d'insuline dans les désordres du tissu adipeux. ( info) |
5/153. hypertriglyceridemia Drogue-induit avec et sans la pancréatite. Nous décrivons deux cas de hypertriglyceridemia drogue-induit, d'un lié à l'interféron alfa-2b et de l'autre avec l'asparaginase, qui est négocié par un mécanisme différent. Hypertriglyceridemia a causé par ces médicaments n'est pas énuméré comme réaction défavorable dans le Physicians' ; Référence de bureau, une des sources de référence pharmacologiques les plus populaires utilisées aux Etats-Unis. Nous soulignons l'importance de l'identification tôt de cet effet métabolique et de la complication représentant un danger pour la vie potentielle, pancréatite aiguë. ( info) |
6/153. hypertriglyceridemia et pancréatite graves Clomiphene-induits. Clomiphene a été disponible pour l'usage clinique depuis 1960 et a été avec succès employé pour faciliter la fertilité chez les femmes avec certains désordres anovulatory. C'est un analogue synthétique d'oestrogène, du groupe dérivé de triphenylethylene, et sa structure biochimique est semblable à celle de tamoxifen. L'oestrogène et tamoxifen la lipoprotéine -cholestérol totale et à basse densité inférieure et augmentent le triglycéride et les niveaux à haute densité de lipoprotéine -cholestérol. Dans les patients avec le hypertriglyceridemia de ligne de base, ces agents peuvent induire le hypertriglyceridemia et la pancréatite graves. Les actions du clomiphene sur le métabolisme des lipides n'ont pas été étudiées, et à notre connaissance, aucun cas de hypertriglyceridemia grave lié à l'utilisation du clomiphene n'a été décrit. Nous rapportons le cas d'un femme qui a développé 2 épisodes de hypertriglyceridemia et de pancréatite clomiphene-induits tout en recevant cette drogue pour le traitement de l'infertilité. Etant donné la similitude structurale saisissante entre le clomiphene et tamoxifen, il est probable que le clomiphene soit capable d'induire le hypertriglyceridemia grave dans les patients présentant certains désordres fondamentaux de lipide par un mécanisme semblable à celui de tamoxifen. ( info) |
7/153. Le Lipodystrophy s'est associé aux inhibiteurs de protéase. Les Lipodystrophies, caractérisés par réduction de graisse sous-cutanée au-dessus de partie ou de toute les surface de corps, sont rares. Leurs causes sont inconnues. Récemment, le lipodystrophy a été rapporté dans le virus d'immunodéficience (HIV) - patients infectés prenant les inhibiteurs de protéase, qui ont été recommandés depuis 1996 en tant que thérapie standard pour la maladie d'HIV en combination avec des analogues de nucléoside. Dans ces cas, le lipodystrophy se compose d'une association de lipoatrophie périphérique avec l'adiposity central. Nous rapportons quatre hommes HIV-infectés sur les inhibiteurs de protéase qui ont développé un lipodystrophy défigurant. Dans trois d'entre eux, l'inhibiteur de protéase a été administré pour une durée moyenne de 21.5 mois (gamme 19-23) avec de bonnes réponses immunologiques et virologiques. Le patient 4 avait été soigné pendant 2 années avec des combinaisons successives des inhibiteurs de protéase avec des analogues de nucléoside sans succès. Les quatre patients ont progressivement développé une augmentation du périmètre abdominal lié au gros gaspillage du visage et des jambes. Deux d'entre eux ont eu le paronychia récurrent des grands orteils. Des niveaux de triglycéride ont été modérément augmentés dans tous les patients, et on a eu un niveau de cholestérol légèrement accru. Un patient avait élevé des niveaux de plasma de glucose et d'insuline pendant un essai de tolérance de glucose. Dans deux patients, une biopsie profonde prise de la cuisse a montré l'éclaircissement de la graisse sous-cutanée sans d'autres changements morphologiques. Les balayages tomographiques calculés du visage et de l'abdomen ont confirmé la perte de presque toute la graisse sous-cutanée de la joue et des régions temporelles, et la grosse accumulation perivisceral abdominale. Pour des patients 1-3, l'inhibiteur de protéase a été remplacé par un inhibiteur de transcriptase d'inverse de non-nucléoside. Pendant neuf mois plus tard, les changements dysmorphic n'avaient pas régressé, mais les anomalies de lipide étaient revenues à la normale et le paronychia avait disparu. ( info) |
8/153. Deux mutations originales dans le gène de lipase de lipoprotéine dans un famille avec le hypertriglyceridemia marqué dans des porteurs hétérozygotes. Interaction potentielle avec le marqueur polymorphe D1S104 sur le chromosome 1q21-q23. Deux mutations originales dans le gène de la lipase de lipoprotéine (LPL) sont décrites dans une famille autrichienne : une mutation d'emplacement d'épissure en intron 1 (suppression de 3 points d'ébullition des nucléotides -2 à -4) qui a en sautant de l'exon 2, et une mutation faux-sens dans l'exon 5 qui cause une asparagine pour la substitution d'histidine dans le codon 183 et la perte complète d'activité enzymatique. Un garçon de 5 ans qui a exhibé tous les dispositifs cliniques de hyperchylomicronemia primaire était un heterozygote composé pour ces deux mutations. Neuf autres membres de la famille ont été étudiés : sept étaient des heterozygotes pour la mutation d'emplacement d'épissure, on était un heterozygote pour la mutation faux-sens, et on a eu deux le sauvage-type allèles du gène de LPL. L'activité de LPL dans le plasma de poteau-héparine des heterozygotes a été réduite à 49 ; - 79% du moyen observé dans les individus normaux. Deux des heterozygotes ont eu les niveaux extrêmement élevés de triglycéride de plasma ; dans trois des autres heterozygotes les triglycérides de plasma ont été également élevés. Comme plasma les triglycérides dans des porteurs d'un allèle défectueux de LPL peuvent être normaux ou élevé, les heterozygotes de ce famille ont été étudiés pour une cause additionnelle possible de l'expression du hypertriglyceridemia dans ces sujets. L'index de masse de corps, la résistance d'insuline, mutations dans d'autres gènes de candidat (Asn291Ser et Asp9Asn dans le gène de LPL, isoforms d'apoE, polymorphismes dans le gène d'apoA-II et dans la batterie de gènes d'apoAI-CIII-AIV, et dans le gène IRS-1) pourrait être éliminé en tant que facteurs possibles contribuant à l'expression du hypertriglyceridemia dans ce famille. Une analyse de tringlerie utilisant le marqueur allélomorphe D1S104 sur le chromosome 1q21 ; - q23 a suggéré qu'un gène dans cette région pourrait jouer un rôle dans l'expression du hypertriglyceridemia dans les porteurs hétérozygotes de ce famille, mais l'évidence n'était pas suffisamment forte pour prouver cette prétention. Néanmoins, ce marqueur polymorphe semble être un bon candidat pour d'autres études. ( info) |
9/153. Utilisation de fenofibrate dans la gestion des anomalies inhibiteur-associées de lipide de protéase. Des inhibiteurs de protéase du virus d'immunodéficience (HIV) sont associés à plusieurs anomalies métaboliques comprenant l'hypercholestérolémie et le hypertriglyceridemia. fenofibrate est un nouvel agent de réduction de lipides pour des adultes avec les niveaux très élevés de triglycéride qui a été administré à deux patients séropositifs qui prenaient des inhibiteurs de protéase et le hypertriglyceridemia développé. Commençant les dosages étaient 134 et 201 mg/jour, et ont été grimpés jusqu'à 268 mg/jour dans les deux patients. Les niveaux de triglycéride ont diminué de 1450 à 337 mg/dl (76.8%) et de 1985 à 322 mg/dl (83.8%), respectivement, après 10 mois de thérapie. Les niveaux de lipoprotéine à haute densité ont augmenté dans les deux patients. ( info) |
10/153. syndrome cardio-vasculaire de dysfonctionnement de l'affaire 1. Un femme de 56 ans est référé avec l'angine. Un certain nombre de stratégies de gestion séquentielles ont été essayées avec des résultats variables. Sur l'examen de son cas, il est clair qu'elle ait le syndrome dysmetabolic cardio-vasculaire et est ainsi à à haut risque pour des événements cardio-vasculaires défavorables. Deux avis pour davantage de gestion sont présentés. ( info) |