1/66. Le Hypertonia, le hyperreflexia, et excessifs effrayent la réponse dans un nouveau-né. Après une gestation calme, une fille nouveau-née s'est présentée avec le hypertonia, hyperreflexia, tremblement, et excessif effrayez la réponse. Flairez le robinet a obtenu un recul principal dramatique. Sa mère a eu les symptômes semblables commencer en tant qu'enfant qu'amélioré mais persisté dans l'âge adulte. En outre, plusieurs membres de mother' ; le famille de s est mort inopinément dans l'enfance. Le Hypertonia dans la période nouveau-née indique le dysfonctionnement de système nerveux central de plusieurs causes possibles, plus dont sont associés aux déficits cognitifs graves et au développement neurologique limité. ( info) |
2/66. Hypoplasia pontocerebellar mortel tôt dans des soeurs de jumeau prématuré. Nous rapportons des résultats cliniques, neuroradiological et neuropathological des soeurs de jumeau monozygotic soutenues à 30 weeks' ; gestation, avec le hypoplasia pontocerebellar (PCH) semblable mais non identique au type - 2 PCH. Ils ont présenté avec le hypertonia, le jitteriness, les secousses myocloniques spontanées et provoquées (hyperekplexia), les épisodes apnoeic, et la microcéphalie progressive. Ils sont morts à 7 semaines d'âge d'échec respiratoire. ( info) |
3/66. Phénotype atypique de Down Syndrome avec le retard, le hypertonia, et les saisies développementaux graves dans un enfant avec la translocation 21 trisomy. Un enfant en bas âge est rapporté qui a présenté avec de novo 21 ; 21 translocation 21 trisomy et un phénotype atypique pour Down Syndrome (DS). Les résultats ont inclus la microcéphalie, la petite stature, les fissures palpébrales downslanting, les taches absentes de Brushfield, le micrognathia modéré, le ptosis gauche, le torticollis gauche, le retard développemental grave, les saisies, et le hypertonia. Davantage d'évaluation clinique utilisant les critères diagnostiques pour le DS et la liste de contrôle de Jackson de 25 signes était contradictoire avec le diagnostic pour le DS. Le karyotype de sang a indiqué : 46, XX, 21, dic (21 ; 21) (p11.2 ; p11.2). L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON) a confirmé la translocation 21 trisomy. Les deux parents ont eu les karyotypes normaux. Des analyses de chromosome et de poissons ont été exécutées sur des fibroblastes de peau. Ces études ont indiqué le mosaicism pour une variété de cellule 21 trisomy de translocation comme wel comme deuxième variété de cellule se composant d'un chromosome normal 21 et d'un chromosome 21 d'anneau dérivé de la translocation 21q21q qui a semblé avoir une suppression de la région critique pour le DS impliquant la partie distale du bras de thelong du chromosome 21. Les résultats de chromosome illustrent un phénotype atypique dans le spectre de la mosaïque DS et suggèrent les mécanismes possibles pour la variabilité du phénotype. Il souligne également l'importance d'évaluer d'autres tissus pour le mosaicism une fois présenté avec des résultats cliniques atypiques. ( info) |
4/66. La nature et consolident dans l'insuffisance de la vitamine B12. Nous rendons compte d'un enfant dans qui l'insuffisance alimentaire grave de la vitamine B12 a été aggravée par un affaiblissement génétique du cycle folique, causant des concentrations réduites en CSF du methyltetrahydrofolate du donateur 5 de groupe méthylique. Quelques patients présentant l'insuffisance de la vitamine B12 peuvent tirer bénéfice de la supplémentation d'acide folique de dose élevée, même si les concentrations de plasma sont hautes. ( info) |
5/66. Contractions utérines hypertoniques prolongées spontanées (hypertonus utérin essentiel) et une étiologie contagieuse possible. La gestion d'un femme enceinte se présentant avec des contractions utérines hypertoniques prolongées (hypertonus utérin essentiel) et la température modérément élevée à la limite est décrite. L'histologie du placenta, de la corde et des membranes, après la livraison, a indiqué l'évidence du chorioamnionitis, du funisitis et du deciduitis. Nos résultats soulèvent la possibilité que le hypertonus utérin essentiel peut avoir un composant contagieux ou inflammatoire à son étiologie. ( info) |
6/66. Défaut du mannosyltransferase ALG12 dans le désordre congénital du type atterrisseur de glycosylation. Dans le bonnet endoplasmique (ER) des eukaryotes, des glycans N-liés sont d'abord assemblés sur le pyrophosphate de dolichyl de porteur de lipide. Les 2) 9) CGL d'homme de GlcNAc (((3) l'oligosaccharide est transféré aux résidus choisis d'asparagine des polypeptides naissants. Des défauts le long de la voie biosynthétique de N-glycans sont associés aux syndromes multisystemic graves appelés les désordres congénitaux du glycosylation. Ici, nous décrivons une insuffisance dans l'ALG12 ER alpha1,6-mannosyltransferase ayant pour résultat un type original de désordre de glycosylation. La maladie grave a été identifiée dans un enfant présent avec le retardement psychomoteur, le hypotonia, le retardement de croissance, les configurations dysmorphic et l'anorexie. Dans le patient' ; fibroblastes de s, les 2) hommes intermédiaire biosynthétique de GlcNAc ((7) l'oligosaccharide a été détecté sur le pyrophosphate de dolichyl de porteur de lipide et sur les glycoprotéines nouvellement synthétisées, de ce fait indiquant un défaut dans mannosyltransferase dépendants de l'homme de pyrophosphate-GlcNAc de dolichyl les 2) ((7) - ALG12 alpha1,6. L'analyse du cDNA ALG12 dans le patient de CDG a indiqué l'hétérozygotie composée pour deux mutations ponctuelles qui ont eu comme conséquence les substitutions T67M et R146Q d'acide aminé, respectivement. L'impact de ces mutations sur la fonction de la protéine ALG12 a été étudié dans le mutant de glycosylation de saccharomyces cerevisiae alg12 en prouvant que le gène de la levure ALG12 soutenant les mutations homologues T61M et R161Q et les allèles humains de cDNA du mutant ALG12 n'a pas normalisé le phénotype de défaut de croissance du modèle de la levure alg12, tandis que l'expression du cDNA ALG12 normal a complété la mutation de levure. Le défaut du mannosyltransferase ALG12 définit un nouveau type de désordre congénital de glycosylation, indiqué CDG-Ig. ( info) |
7/66. Une laryngoscopie difficile inattendue. Un cas de laryngoscopie difficile inattendue dans un patient avec le hydrocephalus brut et le hypertonus généralisé est décrit. La mois-vieille fille 30 n'a eu aucune histoire antécédente d'une telle difficulté, ayant eu deux anesthésiques calmes récents. Nous proposons que la raison de notre incapacité d'ouvrir le patient' ; la bouche de s était un résultat de la contracture du muscle de temporalis. Le patient a été contrôlé utilisant une voie aérienne laryngée de masque avec la ventilation commandée. ( info) |
8/66. Le cyproheptadine pour intrathecal baclofen le retrait. OBJECTIF : Pour évaluer l'efficacité du cyproheptadine dans la gestion d'intrathecal aigu baclofen le retrait (ITB). CONCEPTION : Série descriptive de cas. ARRANGEMENT : Hôpital d'université avec un centre de réhabilitation complet in-- et de patient. PARTICIPANTS : Quatre patients (3 avec des dommages de moelle épinière, 1 avec la paralysie cérébrale) avec les pompes implantées d'infusion d'ITB pour le traitement de la spasticité grave, qui a eu le syndrome de retrait d'ITB en raison de l'interruption de l'infusion d'ITB. INTERVENTIONS : Des patients ont été soignés de vive voix avec 4 à 8mg de cyproheptadine toutes les 6 à 8 heures, 5 à 10mg de diazepam de vive voix toutes les 6 à 12 heures, 10 à 20mg de baclofen de vive voix toutes les 6 heures, et bols d'ITB dans certains cas. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Des signes et les symptômes cliniques du retrait d'ITB de la sévérité variable ont été évalués par fréquence de signes (la température, cardiaque) essentielle, examen physique (réflexes, tonalité, clonus), et rapport patient des symptômes (démanger, nausée, mal de tête, malaise). RÉSULTATS : Les patients de nos séries se sont améliorés de manière significative quand le cyproheptadine d'antagoniste de sérotonine a été ajouté à leurs régimes. La fièvre a laissé tomber au moins 1.5 degré de C, et la fréquence cardiaque a chuté des taux de 120 à 140 à moins que 100bpm. Réflexes, tonalité, et myoclonus également diminués. Les patients se sont plaints de réduction dramatique de démanger après cyproheptadine. Ces changements ont été associés temporellement au dosage de cyproheptadine. DISCUSSION : Le syndrome aigu de retrait d'ITB se produit fréquemment dans les caisses de pompes ou de cathéters intrathecal de défaut de fonctionnement d'infusion. Le syndrome présente généralement avec le prurit et la tonalité de muscle accrue. Il peut progresser rapidement à la fièvre élevée, au statut mental changé, aux saisies, à la rigidité profonde de muscle, au rhabdomyolysis, aux dommages de cerveau, et à la mort. La thérapie courante avec oral baclofen et les benzodiazépines est utile mais a le succès variable, en particulier dans des cas graves. Nous notons que le retrait d'ITB est semblable aux syndromes serotonergic, comme dans des surdosages d'inhibiteurs sélectifs de reuptake de sérotonine ou de la drogue populaire du methylenedioxymethamphetamine de l'abus 3.4 (extase). Nous postulons que le retrait d'ITB peut être une forme de syndrome serotonergic qui se produit de la perte d'inhibition présynaptique récepteur-négociée par B gamma-aminobutyrique d'acide de sérotonine. CONCLUSION : Le cyproheptadine peut être une adjonction utile à baclofen et des benzodiazépines dans la gestion du syndrome aigu de retrait d'ITB. ( info) |
9/66. Pterins et folates de fluide céphalo-rachidien dans le syndrome d'Aicardi-Goutieres : un nouveau phénotype. OBJECTIF : Pour décrire trois enfants indépendants avec une variante distinctive du syndrome d'Aicardi-Goutieres (AGS) caractérisée par microcéphalie, retardement grave mental et de moteur, dyskinesia ou spasticité, et saisies occasionnelles. RÉSULTATS : neuroimaging a montré la calcification bilatérale des ganglions basiques et de la matière blanche. Le glucose de CSF, la protéine, le compte de cellules, et l'alpha d'interféron étaient normaux. Les résultats anormaux de CSF ont inclus nmol/L extrêmement haut du neopterin (293 à 814 ; nmol/L de nmol/L) de la normale 12 à 30 et de biopterin (226 à 416 ; normale 15 à 40 nmol/L) combiné avec nmol/L le methyltetrahydrofolate de 5 abaissé (23 à 48 ; concentrations de la normale 64 à 182 nmol/L) dans deux patients. L'absence de la pléocytose et de l'alpha normal d'interféron de CSF était une conclusion caractéristique comparé au syndrome classique d'AGS. Les essais génétiques et enzymatiques ont exclu des désordres de métabolisme de tetrahydrobiopterin, y compris l'analyse de mutation de la protéine de normalisation de rétroaction de cyclohydrolase de gtp. Les investigations de CSF dans trois patients présentant les pterins accrus également montrés classiques d'AGS et ont partiellement abaissé les niveaux foliques. CONCLUSIONS : La surproduction Intrathecal des pterins est la première anomalie biochimique identifiée dans les patients présentant des variantes d'AGS. La substitution à long terme avec de l'acide folinic (2-4 mg/kg/jour) a eu comme conséquence le rétablissement clinique substantiel avec la normalisation des folates et des pterins de CSF dans un patient et l'amélioration clinique des autres. Le défaut fondamental demeure inconnu. ( info) |
10/66. Effrayez la maladie, ou le hyperekplexia : réponse au clonazepam et à l'attribution du gène (STHE) au chromosome 5q par analyse de tringlerie. Familial effrayez la maladie (également connue sous le nom de hyperekplexia et " congénital ; raide-man" ; le syndrome) est un désordre dominant autosomal caractérisé par exagéré effrayent la réaction des stimulus auditifs ou tactiles soudains et inattendus ; les nouveau-nés affectés ont également le hypertonia grave et de temps en temps mortel. Nous avons récemment rencontré un grand, la famille de cinq-génération avec effrayent la maladie, et traité 16 patients (1 nouveau-né y compris) avec le clonazepam ; toute l'amélioration dramatique et soutenue expérimentée. Nous avons exécuté l'analyse systématique de tringlerie dans cette famille, et avons trouvé la tringlerie serrée entre le lieu de la maladie et un lieu polymorphe de marqueur génétique (récepteur colonie-stimulant de facteur, ou CSF1R) qui a été physiquement tracé au chromosome 5q33-q35. Le rapport maximum de chance favorisant la tringlerie au-dessus du nonlinkage est plus grand que le 10,000,000:1 (points de lod, 7.10) à la recombinaison de 3%. Plusieurs gènes codant des composants de récepteur de neurotransmetteur ont été physiquement tracés à la région subtelomeric du chromosome 5q, et sont ainsi des candidats pour le gène de la maladie d'effrayer. La disponibilité de grands pedigrees additionnels avec effrayent la maladie devrait faciliter l'identification et la caractérisation du gène pour ce désordre. ( info) |