1/38. Une mutation ponctuelle dans le gène d'albumine dans un patient chinois avec le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial. Le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial (FDH) est un désordre dominant autosomal caractérisé par hyperthyroxinemia euthyroïde. Cependant, FDH n'a pas été rapporté dans les patients chinois ou africains. Ici, nous rapportons le premier cas de FDH dans un patient chinois. Un homme chinois de 69 ans s'est avéré pour avoir le total accru T de sérum (4) concentrations (198-242nmol/l ; gamme normale 58-148nmol/l) et T libre (4) concentrations (> ; 58pmol/l ; T (4) méthode analogue, gamme normale 9-28pmol/l). Sérum T total (3) et concentrations de tsh étaient normaux. Le patient a été mal diagnostiqué comme hyperthyroid et plus tard a été suspecté pour avoir une tumeur tsh-productrice par la conclusion d'un microadenoma pituitaire, on s'est par la suite avéré que qui est un pituitary non fonctionnel ' ; incidentaloma' ;. analyse électrophorétique du patient' ; les protéines sériques de s ont démontré l'attache augmentée d'albumine [(125) I] de T (4). T sans sérum (4) les concentrations étaient la normale (16-19pmol/l, gamme normale 9-26pmol/l) quand une méthode en deux étapes a été employée. L'ordonnancement direct du gène d'albumine a montré une guanine à la transition d'adénosine dans le deuxième nucléotide du codon 218, ayant pour résultat une substitution de l'histidine (CAC) pour l'arginine normale (CGC) dans un des deux allèles dans le patient. La mutation ponctuelle a été encore confirmée par digestion de HphI de l'exon 7 du gène d'albumine. Le patient' ; le fils de s n'était pas affecté. Nos études ont démontré que la mutation ponctuelle du gène d'albumine dans un patient chinois avec FDH était semblable à cela trouvée dans les familles blancs occidentaux, mais différé de cela dans un famille japonais dans qui une guanine à la transition de cytosine à la même position a été trouvée. ( info) |
2/38. Le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial dans une famille suisse provoquée par une albumine de mutant (R218P) montre une anomalie apparente entre la concentration en sérum et l'affinité pour la thyroxine. Le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial (FDH), est la cause la plus commune de l'augmentation héritée du total T4 (TT4) de sérum dans la population caucasienne. Il est provoqué par une mutation (R218H) dans le gène humain d'albumine sérique (A), ayant pour résultat l'affinité plus élevée de 10 fois pour T4 et, dans les sujets affectés hétérozygotes, TT4 un fois du niveau 2 plus haut que cela dans les sujets exprimant le sauvage-type A seulement. Nous rapportons maintenant FDH dans une famille suisse, causée près FAIT rapporter précédemment R218P, dans les sujets d'origine japonaise. Sous cette forme de FDH, les niveaux du sérum TT4 sont 14 - au fois 20 le moyen normal, confirmé par des mesures en sérum extrait. TrT3 et TT3, concentrations sont 7 - et fois 2 au-dessus du moyen, respectivement. Ainsi, pour maintenir un niveau T4 libre normal, la constante calculée d'affinité (ka) de A R218P devrait être le fois environ 16 plus haut que cela de A R218H. Étonnant, les teneurs en ka mesurées à la saturation étaient semblables : 5.4 x 10 (6) et 6.4 x 10 (6) mole/l (- 1) pour A R218H, respectivement. Pour déterminer comment les sujets avec FAIT maintenir R218P et R218P un état euthyroïde en dépit du sérum nettement haut TT4, la concentration de T4 dialyzable a été mesurée aux quantités croissantes de TT4. À un niveau TT4 équivalent à cela trouvé dans les sujets avec A R218P, les concentrations FT4 absolues étaient 40, 432, et 1970 pmol/L pour des sérums exprimant HSAs R218P, R218H, et type sauvage, respectivement. Ainsi, l'affinité de A R218P pour T4 doit être plus haute que cela de R218H pour produire une différence de 11 fois dans FT4 à la même concentration ofTT4 que cette différence a été effacée à saturer des concentrations de TT4 a employé pour la détermination des teneurs en ka par la méthode de Scatchard. ( info) |
3/38. Un cas de hyperthyroxinemia euthyroïde familial--syndrome de résistance d'hormone thyroïdienne ? Nous décrivons un cas de hyperthyroxinemia euthyroïde dans qui les investigations cliniques et de laboratoire ont fortement soutenu le diagnostic de la résistance généralisée d'hormone thyroïdienne. ( info) |
4/38. Niveaux sans sérum anormaux d'hormone thyroïdienne dus à l'administration d'héparine. L'héparine fractionnée ou non fractionnée peut produire l'altitude artefactual dans des concentrations mesurées des hormones thyroïdiennes libres. Bien que la cause spécifique soit inconnue, ce peut être une conséquence de déplacement des hormones thyroïdiennes de leurs accepteurs par les acides gras libres a libéré in vitro. Nous décrivons quatre cas des anomalies héparine-induites dans des mesures libres d'hormone thyroïdienne où une certaine confusion diagnostique a été produite. La conscience croissante de médecin de cette entité mal appréciée peut éviter la confusion diagnostique et la recherche inutile. ( info) |
5/38. Hypothyroïdisme congénital dans un enfant avec le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial insoupçonné provoqué par une mutation (R218H) dans le gène humain d'albumine. Nous avons trouvé le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial (FDH) dans un mois-vieux garçon 5 avec l'hypothyroïdisme congénital (ch) qui a eu un niveau de la thyrotropine de sang (tsh) de 479 mU/L mais de thyroxine totale normale de sérum (T4) et des niveaux totaux plus haut que normalement du triiodothyronine (T3). La substitution d'hormone thyroïdienne a commencé à 5 semaines de l'âge où les concentrations T4 et T3 étaient au-dessous de normale. Jusqu'à l'âge de 5 mois, le traitement avec le levothyroxine était suboptimal sur la base des niveaux élevés du sérum tsh en dépit des niveaux T4 supérieurs à la normale. FDH a été confirmé par la mise au point isoélectrique et l'essai d'autres membres de la famille. L'analyse d'adn du patient a indiqué R218H, une mutation dans le gène d'albumine sérique lié à FDH, qui était également présent dans le patient' ; père euthyroïde et frère de s. Les balayages thyroïde, les mesures de thyroglobuline de sérum, et les mesures T4 libres suivre la dialyse d'équilibre ou 2 méthodes d'immunoessai d'étape peuvent identifier des défauts hormone-contraignants de protéine thyroïde et simplifier le diagnostic et le traitement des enfants en bas âge avec le ch. ( info) |
6/38. Détection des anomalies obligatoires d'albumine en sérums des patients avec le hyperthyroxinaemia dysalbuminaemic familial utilisant la mise au point isoélectrique. Le diagnostic définitif du hyperthyroxinaemia dysalbuminaemic familial (FDH) exige trouver une concentration élevée [125I] de T4 liée à l'albumine. Nous avions l'habitude la mise au point isoélectrique (IEF) en gels d'agarose pour étudier les sérums de trois membres d'une famille avec FDH et avons comparé la distribution [125I] de T4 obtenu par IEF à cela obtenue par l'électrophorèse conventionnelle de gel d'agarose (ÂGE). IEF et ÂGE ont confirmé les diagnostics de FDH. Au cas où #1, les % [125I] de T4 bondiraient à l'albumine étaient 15.2 et 20.0, avec IEF et ÂGE, respectivement, au cas où #2 23.6 et 26.5, et au cas où #3, 22.1 et 23.0, comparé aux commandes normales de 5.9 et de 7.4, respectivement. IEF n'a pas été précédemment employé pour diagnostiquer FDH, à notre connaissance. IEF a l'avantage d'éliminer l'interférence de TBG avec la migration d'albumine, qui peut potentiellement compliquer le diagnostic de FDH quand la méthode d'ÂGE est employée. Jusqu'ici, l'électrophorèse d'inversion d'écoulement, une méthode plus encombrante avec une résolution plus pauvre qu'IEF, a été utilisée pour éliminer l'interférence de TBG. IEF, en gels d'agarose, est une méthode relativement simple et précise pour diagnostiquer FDH, et évite les objets façonnés qui peuvent être produits avec l'ÂGE. ( info) |
7/38. Un famille chinois avec le hyperthyroxinaemia dysalbuminaemic familial. Nous rapportons les résultats des études biochimiques et génétiques dans une famille chinoise avec le hyperthyroxinaemia dysalbuminaemic familial. Les niveaux totaux de thyroxine étaient 1.2 à 1.7 fois la limite supérieure de la gamme de référence et les niveaux libres de thyroxine étaient 1.2 à 1.6 fois la limite supérieure de référence. Les concentrations de l'hormone thyroïde-stimulante (thyrotropine) et du tri-iodothyronine libre étaient normales dans tous les membres de la famille examinés. De façon générale, les essais de fonction thyroïde ont montré les niveaux totaux élevés de thyroxine dans cinq mâles et deux femelles plus de deux générations dans le famille. Le diagnostic du hyperthyroxinaemia dysalbuminaemic familial a été confirmé par la détection d'une guanine à la mutation faux-sens d'adénine dans le deuxième nucléotide du codon 218 du gène codant l'albumine sérique humaine, prouvant que la mutation dans ce famille est identique que cela précédemment trouvée dans les populations caucasiennes. ( info) |
8/38. Artifactually a élevé les niveaux sans sérum de thyroxine mesurés par la dialyse d'équilibre dans une femme enceinte avec le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial. Le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial (FDH) est un syndrome dominant autosomal familial provoqué par l'albumine anormale avec une affinité accrue pour la thyroxine (T4). On a rapporté que deux types de mutations dans le gène d'albumine, remplaçant l'arginine normale 218 par une histidine (R218H) ou une proline (R218P), causent FDH. Ici, nous rapportons une femme japonaise enceinte avec FDH provoqué par l'albumine R218P de mutant. Elle avait extrêmement élevé les niveaux T4 totaux mais le tsh normal. Tandis que la majorité de la limite de T4was à l'albumine, T4 liant à la globuline thyroxine-contraignante (TBG) était progressivement augmentée dans toute la grossesse. Son enfant en bas âge également avait élevé le sérum T4 mais la thyrotropine normale (tsh). La présence d'une guanine à la transition de cytosine dans le deuxième nucléotide du codon 218 du gène d'albumine, ayant pour résultat une substitution de proline pour l'arginine normale (R218P), a été indiquée dans le proband. Des niveaux sans sérum de la thyroxine (FT4) ont été augmentés une fois mesurés avec quelques kits commerciaux comprenant la dialyse d'équilibre ont suivi de la radioimmunoanalyse (RIA) mais pas une fois déterminé par RIA après ultra-filtration des sérums. Ces résultats indiquent un T4 accru liant à TBG pendant la grossesse dans les patients avec FDH. En outre, nos résultats suggèrent que le sérum normal FT4 déterminé par la dialyse d'équilibre ne soit pas une norme finale pour le diagnostic de FDH dans les patients avec de l'albumine R218P de mutant. ( info) |
9/38. Hyperthyroxinemia de Dysprealbuminemic dans un patient présentant la maladie de tombes de hyperthyroid. Formes rares de mutant d'albumine et de prealbumin de circulation [transthyretin (TTR)] ont augmenté l'affinité obligatoire pour la thyroxine (T4). Les patients avec ces protéines variables de plasma, en raison des mutations héritées ou comme phénomène paraneoplastic, se présentent typiquement avec le total accru de sérum T4 et, par quelques méthodologies d'analyse, un T4 libre accru aussi bien. Bien que ces individus soient, en fait, euthyroïdes, les symptômes non spécifiques peuvent mener au traitement inadéquat pour l'hyperthyroïdisme. Nous présentons une femme de 34 ans dans qui une forme de mutant de TTR avec l'affinité T4 obligatoire accrue et la maladie de tombes de coexistence était présente. La thérapie 131I suivante a mené au développement de l'hypothyroïdisme postablative, qui a été obscurci par sa concentration T4 sans sérum plus élevée. La globuline thyroïde-contraignante de circulation (TBG), l'albumine, et les concentrations de TTR étaient toutes dans leurs limites respectives de référence. Un panneau de protéine de T4-binding a confirmé que TTR-bondissez T4 a été augmenté, tandis que TBG- et albumine-bondit de manière significative T4 était normale, indiquant que ce patient a eu le hyperthyroxinemia dysprealbuminemic euthyroïde, qui avait été masqué par la présentation initiale de l'hyperthyroïdisme. Ces résultats indiquent que l'hypothyroïdisme peut être masqué par hyperthyroxinemia dysprealbuminemic euthyroïde de coexistence. ( info) |
10/38. Le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial s'est associé au goître multinodular et a élevé la prise de radio-iode. Un rapport de cas. Le hyperthyroxenemia dysalbumenic familial caractérisé par des altitudes dans l'index et la normale librement T4 de la thyroxine (T4) et de la libre-thyroxine de total de sérum et prise de radio-iode a été précédemment décrit. Ce syndrome est secondaire à une transmission dominante autosomal dans laquelle des individus affectés sont de manière erronée diagnostiqués comme thyrotoxic en raison de l'altitude des niveaux de sérum de T4 total et de T4 libre. Le niveau de l'excès T4 est provoqué par la présence d'une protéine sérique anormale qui lie l'excès T4, élevant de ce fait le niveau de T4 total. Les auteurs rapportent le cas d'un patient avec le hyperthyroxenemia dysalbumenic familial qui a présenté avec le goître multinodular superposé et une prise de 2$4$ heures élevée de radioiodide. ( info) |