11/306. hyperthermie maligne dans l'enfance et l'identification de la mutation RYR1 originale. L'hyperthermie maligne (MH) a été rapportée comme inexistante chez les enfants moins de 1 an, bien que plusieurs rapports non confirmés aient été édités. Un rapport de cas de MH dans un mois-vieil enfant 6 est présenté, avec la confirmation de la susceptibilité de MH par l'essai in vitro de contracture du muscle de quadriceps à 13 ans. L'analyse génétique a indiqué une mutation du roman RYR1 qui substitue l'arginine 2452 au tryptophane dans une région du canal de calcium subi une mutation dans plusieurs autres pedigrees de MH. ( info) |
12/306. Une double mutation dans les familles avec la paralysie périodique définit de nouveaux aspects d'inactivation lente de canal de sodium. La paralysie périodique de Hyperkalemic (HyperKPP) est un désordre dominant autosomal de muscle squelettique provoqué par des mutations simples dans le gène de SCN4A, codant le canal tension-à déchenchements périodiques humain de Na de muscle squelettique ( ). Nous avons maintenant identifié un allèle avec deux mutations originales se produisant simultanément dans le gène de SCN4A. Ces mutations sont trouvées dans deux familles distincts qui ont eu des symptômes de la paralysie périodique et de la susceptibilité d'hyperthermie maligne. Les deux transitions de nucléotide prévoient la phénylalanine 1490--> ; leucine et méthionine 1493--> ; changements d'isoleucine situés dans le segment S5 de transmembrane de la quatrième répétition du canal de Na d'alpha-sous-unité ( ). Étonnant, cette mutation n'a pas affecté des paramètres rapides d'inactivation. Le seul défaut a produit par le double mutant (F1490L-M1493I, exprimé en cellules embryonnaires humaines de rein 293) est un perfectionnement d'inactivation lente, un comportement unique non vu dans les 24 autres mutations maladie-causantes. Le comportement observé dans des ces canaux de mutant démontre que la manifestation de HyperKPP n'exige pas nécessairement la rupture de l'inactivation lente. Nos résultats peuvent également jeter la lumière sur les causes déterminantes et le mécanisme moléculaires de l'inactivation lente de canal de Na ( ) et aider à clarifier le rapport entre les défauts de canal de Na ( ) et les attaques à long terme de paralytique éprouvées par des patients avec HyperKPP. ( info) |
13/306. Un cas peu commun de l'hyperthermie maligne pendant l'anesthésie de desflurane dans un patient afro-américain. Implications : L'hyperthermie maligne est un état rare et héritable déclenché par l'anesthésie et est suivie d'une augmentation de la température qui peut être mortelle sans traitement prompt. Elle est rare avec le desflurane et dans les individus noirs de l'origine africaine. Nous présentons un cas de l'hyperthermie maligne dans un patient afro-américain pendant l'anesthésie de desflurane. ( info) |
14/306. Rhabdomyolysis d'exercice dans l'équipage aérien militaire : deux cas et un examen de disposition sanitaire par air. INTRODUCTION : Le rhabdomyolysis d'exercice (ER) est un état rare et parfois catastrophique où panne de fibres musculaires en réponse à l'effort et décharge leurs produits de décomposition dans la circulation. Tandis que l'ER était apporté au community' médical ; attention de s en grande partie par des rapports des établissements d'entraînement militaire nous sommes ignorants de l'ER ayant résulté des activités de l'équipage aérien militaire. Ce document rapporte deux cas d'ER dans l'équipage aérien militaire et discute la condition et les approches rentrés déterminant leur future disposition sanitaire par air. RAPPORTS DE CAS : Rhabdomyolysis s'est produit dans deux pilotes militaires en raison de leurs fonctions d'équipage aérien. On, un pilote expérimenté, rhabdomyolysis souffert en raison de centrifugeuse a basé la G-formation, alors que l'autre, un cadet dans la formation, rhabdomyolysis souffert précipité par effort par le temps modérément chaud. L'enquête postérieure a indiqué le deuxième cas pour avoir également le trait d'hyperthermie maligne. DISPOSTION SANITAIRE PAR AIR : Après consultation large et discussions prolongées tous les deux l'équipage aérien ont été retournés à leur plein statut de vol précédent. Aucune autre complication ou répétition ne s'est produite. ( info) |
15/306. Susceptibilité d'hyperthermie maligne indiquée par la myalgie et le rhabdomyolysis pendant le traitement de fluoroquinolone. La myalgie de cause de fluoroquinolones, mais cette complication n'est pas clairement documentée. Nous décrivons un patient qui a développé la myalgie et le rhabdomyolysis pendant le traitement de fluoroquinolone. Le patient était un homme de 33 ans traité avec le norfloxacin pour la cystite commune. Il s'est plaint de la fatigue musculaire générale, des désordres de tendon, et de la douleur articulaire pendant le traitement. Quand l'agent antimicrobien a été arrêté, les symptômes ont diminué, avec la persistance de la légère myalgie pendant 10 jours. Rhabdomyolysis a été détecté. Pendant six mois plus tard, la recherche par la spectroscopie 31P de résonance magnétique a indiqué un désordre oxydant et une abondance anormale de phosphomonoesters. Les essais in vitro de contracture ont mené à un diagnostic de susceptibilité d'hyperthermie maligne. Notre cas prouve que pour n'importe quelle myalgie de présentation soumise avec le rhabdomyolysis déclenché par traitement de fluoroquinolone, la présence d'un myopathy latent devrait être étudiée. ( info) |
16/306. Gestion anesthésique d'un enfant avec des antécédents familiaux positifs de l'hyperthermie maligne pour la chirurgie postérieure de tombe en position de séance. Un garçon de 6 ans avec des antécédents familiaux positifs de l'hyperthermie maligne s'est présenté pour la tombe postérieure craniectomy et l'excision du medulloblastoma. Un anesthésique nontriggering a été donc prévu utilisant des infusions de propofol et de remifentanil et un système anesthésique de vapeur librement livrant un mélange de l'oxygène/air. La chirurgie a été effectuée avec l'enfant en position de séance. ( info) |
17/306. hyperthermie maligne dans un patient avec Graves' ; la maladie pendant la thyroïdectomie de total partiel. Nous rapportons le cas d'un homme de 31 ans avec Graves' ; la maladie qui a manifesté l'hyperthermie maligne pendant la thyroïdectomie de total partiel. Ses antécédents médicaux passés et antécédents familiaux étaient ordinaires. Avant chirurgie, son état a été bien commandé avec du propylthiouracile, le dresseur bêta-adrénergique et l'iode. Pendant l'opération, l'anesthésie a été induite par l'injection intraveineuse du vecuronium et thiopental, suivie de suxamethonium pour l'intubation endotrachéale. L'anesthésie a été maintenue avec du protoxyde d'azote et le sevoflurane. Une heure après induction de l'anesthésie, sien concentration de marée en anhydride carbonique d'extrémité (ET (CO2)) grimpé de 40 jusqu'à 50 mmHg, la fréquence cardiaque a grimpé de 90 jusqu'à 100 battements par minute et la température corporelle a commencé à s'élever à un taux de 0.3 degré de C par orage suspect mn thyroïde 15, propranolol 0.4 mg et mg du methylprednisolone 1.500 ont été administrés, qui, cependant, a eu peu d'effet. En dépit du manque de rigidité musculaire, le diagnostic de l'hyperthermie maligne a été fait basé sur l'acidose respiratoire. Sevoflurane a été discontinué et le dantrolene a été donné par le bol intraveineux. Peu après le traitement, ET (CO2), la fréquence cardiaque et la température corporelle a commencé à tomber aux niveaux normaux. Ses résultats de laboratoire ont montré créatine phosphokinase de sérum et la myoglobine anormalement élevée mais les niveaux normaux d'hormone thyroïdienne. Puisque le dantrolene est efficace dans la crise thyrotoxic et l'hyperthermie maligne, une administration intraveineuse immédiate de dantrolene devrait être considérée quand un état hypermetabolic se produit pendant l'anesthésie dans le traitement chirurgical pour un patient avec Graves' ; la maladie. ( info) |
18/306. Hyperpyrexia dans le département de secours. Le diagnostic différentiel du patient hyperpyrexic dans le département de secours est étendu. Il inclut le sepsis, la maladie de la chaleur comprenant le coup de chaleur, le syndrome malin neuroleptic, l'hyperthermie maligne, le syndrome de sérotonine et l'orage thyroïde. Chacun de ces diagnostics possibles a distinguer les dispositifs qui peuvent aider à différencier un des autres. Cependant, l'établissement du diagnostic correct est un défi dans l'arrangement du patient obtunded de secours qui ne donne aucune histoire et d'où il en peut y avoir d'accès limité à passé médical ou histoire de drogue. Ce document présente un tel cas et passe en revue les dispositifs des diagnostics et de la gestion différentiels du patient hyperpyrexic. ( info) |
19/306. Intolérance au neuroleptics et susceptibilité pour l'hyperthermie maligne dans un patient présentant myopathy myotonic proximal (PROMM) et la schizophrénie. Nous rapportons un patient avec myopathy myotonic proximal qui a été traité avec le neuroleptics en raison de la schizophrénie d'exacerbation. Sous la thérapie avec le fluanxol, la rigidité développée patiente de muscle et les crampes oculogyric. Le traitement avec l'amisulpride et l'olanzapine mènent aux niveaux nettement élevés de kinase de créatine de sérum. Un essai in vitro de contracture était positif pour le halothane. Ainsi, dans les patients présentant toutes sortes de myopathies myotonic multisystemic, une susceptibilité pour l'hyperthermie maligne et l'intolérance vers le neuroleptics devraient être prises en considération. ( info) |
| La paralysie périodique de Hypokalemic dans la plupart des cas est liée aux mutations dans le gène de récepteur de dihydropyridine. La susceptibilité à l'hyperthermie maligne a été liée à une partie différente du même gène, mais plus fréquemment est provoquée par des mutations dans le gène de récepteur de ryanodine. Nous rapportons l'association des deux désordres dans un patient pour qui les mutations les plus fréquentes pour la paralysie périodique hypokalemic n'ont pas été trouvées. Ceci suggère davantage d'hétérogénéité génétique de cette condition, l'intérêt de ce cas résidant de l'accouplement connu entre le dihydropyridine et des récepteurs de ryanodine. ( info) |