1/271. Nevoid basala cell carcinom syndrom. En fallbeskrivning av en ung flicka med nevoid basalcellscancer Carcinom syndrom presenteras. Patienten visade testning och skelettet undersökningsresultaten karakteristiska av syndromet. Flera basala cell carcinom, revben avvikelser, tillsammans med kliniska bevis för främre bossing och okulär hypertelorism var de viktigaste funktionerna av syndromet i denna patient. det föreslås att andra egenskaper hos syndrom, såsom käken cystor, palmar och Babinskis Pit och förkalkning av falx cerebri kommer att utveckla när patienten växer äldre. Noggrann observation, särskilt för medulloblastoma och maligna förfall och invasivt av basalcellscancer Carcinom, kommer att vara en integrerad del av detta unga patientens vård. ( info) |
2/271. Aplasi för formhörnet utan scalp defekt. Vi rapporterar om ett ytterst sällsynta Kraniofacial villkor, som vi vet, har tidigare rapporterats endast en gång. En manlig spädbarn presenteras med en giant medfödda Ben defekt skalle, i regionen formhörnet (10 x 20 cm) och utan scalp brist. Minimal turricephaly och måttlig orbital hypertelorism var associerad med liten del avvikelser, men psychometrical bedömningar verkade normala. Nonsurgical behandling var ursprungligen beslutats, men spontan reossification var så anspråkslösa att skallen återuppbyggnad utfördes på 28 månader på grund av risken för trauma. En full storlek harts cephalic skelettet rekonstruktion erhölls enligt tredimensionella datortomografi med stereolithographic metoder. En titan plåt var anpassat på kåda modellen för perfekt anpassning till konvex skalle defekten (8 x 16 cm). Kirurgi utfördes helt enkelt, bestående av en preliminär undergräver mellan dura mater och scalp och skruvning skyltens anpassade titan. Första uppföljningen var primärdomänkontrollant. ( info) |
3/271. Kraniofacial korrigering av giant frontoethmoidal encephalomeningocele. Kirurgisk behandling av en mycket stor främre encephalocele i spädbarn presenteras. På grund av den stora storleken på encephalocele användes en kombinerad transfacial-Transkraniell strategi för korrigering av den associerade intrakraniell, cranioorbitonasal ben och facial huden missbildningar. ( info) |
4/271. XLMR syndrom kännetecknas av flera luftvägsinfektioner, hypertelorism, allvarliga CNS försämring och tidiga död lokaliserar till distala Xq28. Vi rapportera om en familj med allvarligt X-linked förståndshandikapp (XLMR) och progressiva, allvarliga centrala nervsystemet försämring. Tre av de fem drabbade män dog av sekundära komplikationer före 10 års ålder och ingen har överlevt förbi en ålder av 10 år. Dessa komplikationer med swallowing dysfunktion och gastroesofageal reflux med sekundära återkommande luftvägsinfektioner. Dessutom var hypotonia och en mild myopati också närvarande. Alla hade en karakteristisk facies, inklusive downslanting ögonlocksreflexer sprickor, hypertelorism och en kort näsa med en låg nasala bridge. De två äldre pojkarna visade cerebral atrofi av CT. Ingen metaboliska avvikelser identifierades. Tre obligata hangarfartyg hade en IQ är mindre än 80. Den kausala gen har lokaliserade distala till DXS8103 i Xq28, en region som sträcker sig från 5 cM. Inga andra XLMR störning med dessa uttryck varje till denna region och det verkar vara en ny oordning. ( info) |
5/271. Dysgenesis av den inre halsartären som är associerade med transsphenoidal encephalocele: ett neurala crest syndrom? Vi beskriver två ursprungliga fall av inre halsartären dysgenesis är associerad med en malformative spektrumet, som omfattar transsphenoidal encephalocele, optik nerv coloboma, Hypofysinsufficiens och hypertelorism. Cephalic neurala crest cellerna migrerar till olika regioner i huvud och hals där de bidrar till utveckling av strukturer så olika som bas främre skallen, väggar i Kraniofacial blodkärlen, forebrain och ansiktet. Uppgifter tyder på att länken mellan dessa ovanliga missbildningar är onormal neurala crest utveckling. ( info) |
6/271. Ett microdeletion syndrom beror på en 3-Mb borttagning på 19q13.2--Diamond-Daniel Blackfan anemia är associerade med macrocephaly, hypotonia och Psykomotorisk retardation. Vi rapportera om en pojke med medfödda rena röd blodkropp aplasi [Diamond Daniel Blackfan anemia (DBA)] och svåra medfödda hypotonia, macrocephaly, hypertelorism, en bred och hög panna, mediala epicanthus och facial hypotonia med mun-andning och drägglar, en vänliga och utåtriktade personlighet och en allmän Psykomotorisk retardation. Dessa funktioner visa liknar fenotyp av X-linked FG syndrom. DBA diagnostiserades vid 4 månaders ålder, och pojken genomgick behandling med transfusion och med prednisolon. Han hade en normal 46, XY Karyotyp, men fluorescens i situ-hybridisering (FISH) analys till metafas kromosomer avslöjade en 3-Mb borttagning på 19q13.2. Denna kromosomal region har tidigare kopplats till DBA fenotyp och en 19q13 microdeletion har upptäckts i en patient med DBA. Detta sammanfaller med strykningen redovisas. Vi föreslår att den komplexa fenotyp av vår patient, inklusive både DBA och associerade egenskaper, representerar ett microdeletion syndrom. ( info) |
7/271. Två sibs med Malpuech syndrom. Vi rapportera om två italienska bröder med foto clefting, hypertelorism, infertilitet anomalier inklusive Mikropenis, Sjal pungen, hörselnedsättning, svanskotan svansen och samband bråck. Vi har utvärderat de två fall som Malpuech syndrom. Detta är ett ytterst sällsynta autosomal Recessiv syndrom. ( info) |
8/271. Diphenylhydantoin teratogenicitet: okulär manifestationer och relaterade missbildningar. Denna patient illustrerar en klassisk fallet med många barnläkare kallar diphenylhydantoin teratogena syndrom. det antyder möjligheten till en ytterligare okulär bedömning av retinoschisis och optik nerv avvikelser som kan tänkas ha teratogena grund. Inverkan på dessa formationer av epilepsi och diphenylhydantoin diskuteras. ( info) |
9/271. Leopard syndrom. En 18-årig flicka med Leopard syndrom beskrivs. Kliniska manifestationer är lentigines, okulär hypertelorism, mentala och tillväxt utvecklingsstörning, deafmuteness och flera fläckar av håravfall på hennes scalp. Ingen familjehistoria av huden lentiginosis eller andra ärvda villkor hittades. ( info) |
10/271. Frontonasal dysostosis i två på varandra följande generationer. Frontonasal dysostosis (även kallad frontonasal "dysplasi") omfattar okulär hypertelorism, median ansiktsbehandling cleft som påverkar näsa eller överläppen, ensidig eller bilaterala cleft alae nasi, främre atlaskotan bifidum occultum eller en änka 's topp. det är vanligtvis en sporadisk oordning, även om några familjära fall har rapporterats. Vi beskriver en 2-årig flicka med främre atlaskotan bifidum occultum, Fettsvulst genu och främre delen av corpus callosum och hypertelorism. Hennes mamma hade en historia av en nasal upptining vid födseln som orsakas av en defekt i cribriform plattan och ut efter fenotypiska kriterier, en änka 's topp. Denna iakttagelse tyder antingen autosomala dominerande eller X-linked dominerande arv. Familjen illustrerar vikten av att identifiera milt uttryck för frontonasal dysostosis före genetisk rådgivning. ( info) |