11/271. Holoprosencephaly, hypertelorism, et ectrodactyly dans un garçon avec de novo t apparent équilibré (2 ; 4) (q14.2 ; q35). Holoprosencephaly, le hypertelorism, et ectrodactyly le syndrome (HHES) ont été décrits dans trois cas précédents dans qui les chromosomes étaient apparemment normaux. Nous rendons compte d'un garçon de 3 ans avec HHES et d'un de novo t apparemment équilibré (2 ; 4) (q14.2 ; q35) confirmé par l'hybridation in situ fluorescente. Il a eu la croissance grave et le retardement mental, lobaires holoprosencephaly, le hypertelorism, les microphthalmos, et le colobomata d'iris, choroïde, et de rétine. la participation faciale Moins-grave se corrèle avec le type semilobar de holoprosencephaly ; défauts de membre composés pied ectrodactyly et syndactyly. Tous les cas précédents de HHES étaient sporadiques et de cause inconnue. Un déséquilibre énigmatique secondaire à la translocation (2 ; 4) dans notre patient peut expliquer le phénotype. ( info) |
12/271. Un cas rare d'obstruction des voies respiratoires supérieure dans un enfant en bas âge provoqué par l'encephalocele basique compliquant le défaut de forme facial de midline. Un enfant en bas âge masculin âgé de quatre mois avec l'encephalocele basique du type transsphenoidal s'est présenté avec l'obstruction des voies respiratoires supérieure et le défaut de forme facial de midline, y compris la lèvre de fissure, le palais de fissure, le hypertelorism et l'exophthalmos. L'encephalocele basique est une maladie rare, et habituellement non discernable de l'extérieur. Dans ce cas-ci, au commencement la cause d'une obstruction des voies respiratoires supérieure a été considérée rhinostenosis postérieur, et le rhinoplasty postérieur avec conchectomy nasal inférieur a été programmé. Cependant, dans l'examen préopératoire, la tomographie calculée (CT) et la formation image de résonance magnétique (MRI) ont indiqué un défaut osseux dans l'os sphenoidal et une masse cystique dans la communication avec le fluide céphalo-rachidien, herniating dans la cavité nasale par le défaut osseux. La masse a été diagnostiquée en tant qu'un encephalocele transsphenoidal, l'opération programmée décommandée, et tracheostomy exécuté pour la gestion de voie aérienne. La possibilité d'encephalocele basique devrait être considérée dans le cas de l'obstruction des voies respiratoires supérieure avec le défaut de forme facial de midline. ( info) |
13/271. Chromosome surnuméraire hérité d'une translocation équilibrée maternelle menant à 9p trisomy pur. Nous décrivons un enfant avec un chromosome surnuméraire défini comme der (9) t (9 ; 22) (q12 ; p11), ayant pour résultat 9p trisomy et 22p trisomy. La mère a porté la translocation équilibrée. En g et C-bande le chromosome dérivé 9 a semblé être bicentral et contenir le matériel 22q. Employant l'hybridation in situ nous avons défini les points de rupture exacts de la translocation et avons éliminé la possibilité d'une fission centrale dans le mother' ; chromosomes de s. ( info) |
14/271. mucoviscidose et hypertelorism : un rapport de cas. C'est un rapport de mucoviscidose en association avec des défauts squelettiques multiples, y compris le hypertelorism, dans un famille consanguin au Soudan. ( info) |
15/271. Syndrome de léopard--rapport d'un cas variable. Ce rapport de cas présente un patient présentant le syndrome de léopard, avec des lentigines multiples partout le corps et le visage, hypertelorism oculaire, caractéristiques sexuelles secondaires retardées, anomalies cardiaques douces et dents surnuméraires. La pertinence clinique de ce syndrome se situe en son identification tôt et les précautions à prendre pendant n'importe quel procédé dentaire invahissant, qui a sinon exécutée sous la prophylaxie et le premedication antibiotiques, pourraient mener à l'endocardite contagieuse. En plus, une approche multidisciplinaire avec les conseillers pédiatriques et médicaux est obligatoire pendant la gestion de tels cas. ( info) |
16/271. Type de Pena-shokeir syndrome d'I avec le hyperplasia lymphoïde thymique et systémique : rapport d'un cas d'autopsie. Nous rapportons un cas du type de Pena-Shokeir syndrome d'I dans un nouveau-né féminin qui est mort de l'échec respiratoire peu de temps après la naissance à 32 semaines de gestation. En général aspect, elle a eu le hypertelorism ocural apparent, un bout déprimé du nez, les oreilles mal formées low-set, et le microglossia dans la tête. Il y avait des contractures graves à la cheville, la main, les doigts, et les orteils, et les contractures modérées à la hanche, à l'épaule, au genou, et au coude. Une analyse d'autopsie a montré le hypoplasia et l'atrophie pulmonaires graves de groupe des tissus de muscle squelettique. En plus de ces résultats qui sont des caractéristiques bien connues de l'enfant en bas âge avec ce syndrome, le thymus était nettement hyperplastic et des ganglions lymphatiques ont été systémiquement gonflés, particulièrement les mésentériques qui étaient évidents et ont mesuré 2-5 millimètres de diamètre. Histologiquement, les ganglions lymphatiques ont montré le hyperplasia paracortical massif sans structures folliculaires apparentes, bien qu'on n'ait observé aucun lymphocyte atypique dans le thymus et les ganglions lymphatiques. Immunohistochemically, lymphocytes de prolifération a semblé être les cellules de T non mûres de CD4 /CD8 , suggérant l'insuffisance du choix négatif à cellule T dans le thymus. Ce rapport est le premier cas du type de Pena-Shokeir syndrome d'I avec le désordre T-lymphocytique. ( info) |
17/271. Syndrome de Hypertelorism-Microtia-Clefting (syndrome de Bixler) : rapport de deux cas indépendants. L'association de la lèvre de Hypertelorism, de Microtia et de fissure et du palais (syndrome de HMC, MIM 239800) est un état rare de la transmission récessive autosomal. Un total de sept cas de syndrome de HMC dans cinq familles ont été jusqu'ici rapportés. Ici, nous rapportons deux cas indépendants et mettons l'emphase sur le développement psychomoteur normal possible dans ce syndrome. ( info) |
18/271. Brachycephaly, congenita d'aplasia de cutis, sclerae bleus, hypertelorism, polydactyly, mamelons hypoplastic, manque de prospérer, et retard développemental : un syndrome récessif autosomal distinct ? Nous rapportons un mâle de 6 ans des parents du premier cousin avec la constellation unique de diriger frontal avec brachycephaly, le congenita d'aplasia de cutis, sclerae bleus, hypertelorism, les mamelons hypoplastic, post-axial unilatéral rudimentaire polydactyly de la main, manque de prospérer, douce pour modérer le retard développemental et la personnalité sociable. Le syndrome de Knoblock-Couche et le syndrome de Smith-Lemli-Opitz ont été considérés dans le diagnostic différentiel et ont été exclus. Aucun cas semblable n'a été trouvé dans LDDB ou d'autres bases de données. ( info) |
19/271. Syndrome familial de Del (18p). Nous rendons compte des sibs et de leur mère, tous avec le del (18p). Le propositus, des 11 mois-vieux, a eu le retard développemental, le visage rond, le hypertelorism, les grandes oreilles, le large pont nasal, les narines retournées, le micrognathia, un haut palais, la peau superflue autour du cou, les micropenis, et le cryptorchidism. La soeur plus âgée, deux et 7/12 an, a eu autour du visage, le hypertelorism, le large pont nasal, le palais étroit et haut, la peau superflue autour du cou, les doigts courts, et les organes génitaux hypoplastic. Leur mère a eu la microcéphalie, hypertelorism, columella en avant, large pont nasal, bouche large, le haut palais, dents malaligned, et clinodactyly des cinquièmes doigts. Les photographies périodiques de la mère ont prouvé que le visage rond caractéristique dans l'enfance a changé en le long visage avec l'âge. Le présent rapport suggère que la mère avec le del (18p) puisse être fertile, et consultation génétique appropriée et le long suivi est nécessaire pour le patient présentant le syndrome du del (18p). Copyright Wiley-Liss. Inc. ( info) |
20/271. facteurs de risque chirurgicaux dans Larsen' ; syndrome de s. Les auteurs rendent compte d'un enfant avec Larsen' typique ; syndrome de s avec certains résultats rares tels que la perte d'audition du type mixte et avec quelques risques effectifs potentiellement mortels comprenant le laryngomalacia et l'instabilité cervicale. Quelques décès avec Larsen' ; le syndrome de s ont été rapportés associé à de divers risques mortels tels que l'instabilité spinale. Par conséquent, le laryngomalacia et plusieurs autres risques potentiellement mortels sont présentés dans ce rapport pendant que la conscience peut prouver essentiel aux chirurgiens orthopédiques. ( info) |