Un rapport de cas d'une jeune fille avec le syndrome nevoid de carcinome de cellules basiques est présenté. Le patient montré des résultats cutanés et squelettiques caractéristiques du syndrome. Les carcinomes de cellules basiques, les anomalies multiples de nervure, avec l'évidence clinique de diriger de bandeau et de hypertelorism oculaire étaient les dispositifs primaires du syndrome dans ce patient. On lui suggère que d'autres caractéristiques du syndrome, telles que des kystes de mâchoire, piqûre de corrosion palmaire et plantaire et calcification du cerebri de falx se développent comme le patient vieillit. L'observation soigneuse, en particulier pour le medulloblastoma et la dégénération et l'invasiveness malins des carcinomes de cellules basiques, sera une partie intégrale de ce jeune patient' ; soin de s. ( info) |
2/271. Aplasia du sommet sans défaut de cuir chevelu. Nous rapportons un cas d'un état craniofacial extrêmement rare, qui, à notre connaissance, précédemment a été rapporté une fois seulement. Un enfant en bas âge masculin s'est présenté avec un défaut congénital géant d'os du crâne, dans la région de sommet (10 x 20 cm) et sans insuffisance de cuir chevelu. Minimal turricephaly et le hypertelorism orbital modéré ont été associés à de légères anomalies de membre, mais les évaluations psychometrical ont semblé normales. Le traitement Nonsurgical a été au commencement décidé au moment, mais le reossification spontané était si modéré que la reconstruction de crâne ait été effectuée à 28 mois d'âge en raison du risque de trauma. Une reconstruction squelettique céphalique de résine normale a été obtenue selon la tomographie calculée tridimensionnelle utilisant des techniques stereolithographic. Un plat titanique a été adapté aux besoins du client sur le modèle de résine pour l'adaptation idéale au défaut convexe de crâne (8 x 16 cm). La chirurgie a été simplement exécutée, se composant d'un minage préliminaire entre le mater de dura et le cuir chevelu et du vissage du plat titanique fait sur commande. Le suivi initial était calme. ( info) |
3/271. Correction Craniofacial d'encephalomeningocele frontoethmoidal géant. Le traitement chirurgical d'un encephalocele antérieur très grand dans un enfant en bas âge est présenté. En raison du de grande taille de l'encephalocele, une approche transfacial-transcranial combinée a été employée pour la correction de l'os intra-crânien et cranioorbitonasal associé, et des défauts de forme faciaux de peau. ( info) |
4/271. Le syndrome de XLMR caractérisé par des infections respiratoires multiples, hypertelorism, détérioration grave de CNS et mort tôt localise à Xq28 distal. Nous rendons compte d'une famille avec le retardement mental X-lié grave (XLMR) et du progressif, détérioration grave de système nerveux central. Trois des cinq mâles affectés sont morts des complications secondaires avant l'âge de 10 ans et aucun n'a survécu après l'âge de 10. Ces complications ont inclus avaler le dysfonctionnement et le reflux gastroesophageal avec des infections respiratoires récurrentes secondaires. En outre, le hypotonia et un myopathy doux étaient également présents. Tous ont eu un facies caractéristique, y compris downslanting les fissures palpébrales, le hypertelorism, et un nez court avec un bas pont nasal. Les deux garçons plus âgés ont montré l'atrophie cérébrale par CT. Aucune anomalie métabolique n'a été identifiée. Trois obligent des porteurs ont eu un Q.I. moins de 80. Le gène causal a été distal localisé à DXS8103 dans Xq28, une région enjambant 5cM. Aucun autre désordre de XLMR avec ces manifestations n'ont été localisés à cette région et ceci semble être un nouveau désordre. ( info) |
5/271. Le Dysgenesis de l'artère carotide interne s'est associé à l'encephalocele transsphenoidal : un syndrome neural de crête ? Nous décrivons deux cas originaux de dysgenesis interne d'artère carotide lié à un spectre malformative, qui inclut l'encephalocele transsphenoidal, le coloboma de nerf optique, le hypopituitarisme, et le hypertelorism. Les cellules neurales céphaliques de crête émigrent à de diverses régions dans la tête et le cou où elles contribuent au développement des structures aussi diverses que la base antérieure de crâne, les murs des artères craniofacial, le forebrain, et le visage. Les données suggèrent que le lien entre ces malformations rares soit développement neural anormal de crête. ( info) |
6/271. Un syndrome de microdeletion dû à une suppression 3-Mb sur 19q13.2--L'anémie de diamant-Blackfan s'est associée au macrocephaly, au hypotonia, et au retardement psychomoteur. Nous rendons compte d'un garçon avec l'aplasia pur congénital de globule rouge [anémie de Blackfan de diamant (le DBA)] et hypotonia congénital grave, macrocephaly, hypertelorism, un large et grand front, epicanthus médial, et hypotonia facial avec bouche-respirer et radoter, une personnalité affable et sortante, et un retardement psychomoteur général. Ces dispositifs montrent la similitude au phénotype du syndrome X-lié de FG. Le DBA a été diagnostiqué à l'âge de 4 mois, et le garçon a suivi le traitement avec la transfusion et avec le prednisolone. Il a eu des 46 normaux, karyotype DE X/Y, mais l'analyse in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON) aux chromosomes de métaphase a indiqué une suppression 3-Mb sur 19q13.2. Cette région chromosomique a été précédemment liée au phénotype de DBA et un microdeletion 19q13 a été identifié dans un patient présentant le DBA. Cette suppression coïncide avec la suppression rapportée ici. Nous proposons que le phénotype complexe de notre patient, y compris le DBA et les dispositifs associés, représentent un syndrome de microdeletion. ( info) |
7/271. Deux sibs avec le syndrome de Malpuech. Nous rendons compte de deux frères italiens avec clefting facial, hypertelorism, anomalies urogénitales comprenant des micropenis, scrotum de châle, perte d'audition, annexe caudale, et hernie ombilicale. Nous avons évalué les deux cas comme syndrome de Malpuech. C'est un syndrome récessif autosomal extrêmement rare. ( info) |
8/271. Tératogénéité de Diphenylhydantoin : manifestations oculaires et défauts de forme relatifs. Ce patient illustre un cas classique de ce que beaucoup de pédiatres appellent le diphenylhydantoin syndrome tératogénique. Il suggère la possibilité d'une conclusion oculaire additionnelle des anomalies de retinoschisis et de nerf optique qui pourraient peut-être avoir une base tératogénique. Les effets de l'épilepsie et du diphenylhydantoin sur ces formations est discutés. ( info) |
9/271. syndrome de léopard. Une fille de 18 ans avec le syndrome de léopard est décrite. Les manifestations cliniques incluent des lentigines, hypertelorism oculaire, retardement mental et de croissance, deafmuteness, et plusieurs corrections de la perte de cheveux sur son cuir chevelu. Aucun antécédent familial de lentiginosis de peau ou de n'importe quel autre état hérité n'a été trouvé. ( info) |
10/271. Dysostosis Frontonasal dans deux générations successives. Dysostosis Frontonasal (également appelé le " frontonasal ; dysplasia" ;) comporte le hypertelorism oculaire, la fissure faciale médiane affectant le nez et/ou la lèvre supérieure, la fissure unilatérale ou bilatérale du nasi d'ailes du nez, l'occultum antérieur de bifidum de crâne, ou un widow' ; crête de s. Habituellement c'est un désordre sporadique, bien que quelques cas familiaux aient été rapportés. Nous décrivons une fille de 2 ans avec l'occultum antérieur de bifidum de crâne, le lipome du genu et de la partie antérieure du callosum de corpus, et le hypertelorism. Sa mère a eu une histoire d'un égouttement nasal à la naissance provoquée par un défaut dans le plat cribriform et phénotypique, un widow' ; crête de s. Cette observation suggère l'une ou l'autre transmission dominante dominante ou X-liée autosomal. Le famille illustre l'importance d'identifier l'expression douce du dysostosis frontonasal avant la consultation génétique. ( info) |