1/99. diagnostic et gestion de type 1 primaire de hyperoxaluria dans l'enfance. Nous rapportons un cas d'un mois-vieil enfant en bas âge 6 qui s'est présenté avec le manque de prospérer en raison de la maladie rénale de phase finale en raison du type 1 primaire de hyperoxaluria. L'enfant en bas âge a été parvenu avec une hémodialyse quotidienne combinée et une prescription péritonéale de dialyse afin de contrôler le fardeau au corps entier d'oxalate. La gestion médicale a inclus la pyridoxine orale, l'hydratation agressive et la supplémentation alimentaire par l'intermédiaire d'un tube d'alimentation enteral. À un an l'enfant en bas âge a subi une greffe du rein combinée de foie/avec l'intra- et quotidienne hémodialyse postopératoire pour empêcher le dépôt d'oxalate dans les organes nouvellement transplantés. Le cours postopératoire a été compliqué par hématurie brute et a augmenté le hyperoxaluria, exigeant une augmentation en diurétique d'hydratation et de thiazide. Cet enfant en bas âge a reçu une combinaison des modalités de dialyse qui a été conçue pour abaisser le fardeau potentiel d'oxalate avant la transplantation. Ce cas illustre la difficulté dans la gestion médicale d'une greffe du rein pre-- et poteau-combinée infantile de foie/. ( info) |
2/99. Cinétique d'oxalate et inversion des complications après la transplantation orthotopic de foie dans un patient avec le type 1 primaire de hyperoxalosis attendant la transplantation rénale. Nous présentons le cas d'une jeune femme avec la maladie rénale de phase finale secondaire au type 1 primaire de hyperoxaluria, qui après 3 ans et 6 mois de hémodialyse d'entretien, et en dépit de l'intensification du traitement dialytique, des reticularis graves développés de livedo dans ses extrémités menant aux ulcérations cutanées ischémiques, rendant nécessaire l'infusion intraveineuse continue des narcotiques pour la commande de douleur. Elle a reçu une greffe de foie après hepatectomy indigène. Cependant, en raison du crossmatch positif, elle ne pourrait pas recevoir un rein de ce donateur. Après la transplantation, après les niveaux périodiques d'oxalate de sérum, le régime de hémodialyse a été sans risque réduit du journal de 4 h à 3 h hebdomadaire de trois fois. Au cours de 6 semaines après la transplantation de foie, ses reticularis de livedo résolue, les ulcères ischémiques nettement améliorés, elle a été sevrée outre de tous les médicaments de douleur, et de son anémie érythropoïétine-résistante résolue. Nos résultats suggèrent cela dans les patients avec le type 1 primaire de hyperoxaluria, qui ont reçu une greffe de foie et sont sur la hémodialyse d'entretien, après des déterminations périodiques d'oxalate de sérum, certains peuvent sans risque être changés en régime trois fois-hebdomadaire de hémodialyse d'entretien. D'ailleurs, avec ce régime les complications de l'oxalosis systémique peuvent s'inverser. ( info) |
3/99. Hyperoxaluria primaire 1 : rattrapent la croissance et la normalisation de l'oxaluria 6 ans après la transplantation hepatorenal dans un garçon prepubertal. Nous présentons des données sur l'oxalate urinaire (U (le BOEUF)), fonction, croissance et âge d'os rénaux dans un mâle de 10 ans avec le type 1 primaire de hyperoxaluria. Le patient avait subi la transplantation combinée de foie-rein à l'âge de 4.5 ans. UOX accru jusqu'à 10 (4) micromol/24 h après la transplantation et diminué aux valeurs normales ensuite. Concentrations excessives d'Uox après que la chirurgie pourrait avoir été due à une piscine d'os d'oxalate insoluble et avoir diminué spontanément. Le dégagement de créatinine est demeuré stable au cours de la période d'observation. Le garçon a montré que significatif rattrapent la croissance. Les points d'écart type de taille pour l'âge chronologique se sont améliorés de -2.4 avant la transplantation à -0.3 après 6 ans. Densité radiologique d'os améliorée en même temps. La transplantation Hepatorenal devrait être exécutée chez les enfants avec le hyperoxaluria primaire 1 avant que manque rénal de phase finale de normaliser l'excrétion d'oxalate et d'améliorer la croissance et la minéralisation d'os. ( info) |
4/99. Hypothyroïdisme dans le type 1 primaire de hyperoxaluria. Nous décrivons 4 patients, âgés 3 mois à 23 ans, avec la maladie rénale de phase finale et l'hypothyroïdisme grave et symptomatique. Chacun des 4 a eu le type 1 primaire de hyperoxaluria (PH1) avec le dépôt diffus de calcium-oxalate de tissu (reins, squelette, yeux, coeur), une condition connue sous le nom d'oxalosis. L'hypothyroïdisme a répondu à la thérapie de remplacement d'hormone thyroïdienne. L'hypothyroïdisme clinique dans le cadre de PH1/oxalosis a été probablement provoqué par des dommages de tissu thyroïde d'une abondance d'oxalate de calcium. Nous recommandons que la fonction thyroïde soit surveillée dans les patients avec PH1 et oxalosis. ( info) |
5/99. Suppression partielle du gène d'AGXT (EX1_EX7del) : Un nouveau génotype dans le type 1 de hyperoxaluria. Le type 1 primaire de hyperoxaluria (PH1) est (2q37.3) une maladie métabolique récessive autosomal rare provoquée par une insuffisance de l'alanine peroxisomal hépatique d'enzymes : transférase aminée de glyoxylate. L'hétérogénéité moléculaire est importante dans PH1 comme la plupart des patients (si les parents sont indépendants) sont les heterozygotes composés pour des mutations rares. Nous décrivons la première grande suppression dans le gène d'AGXT, enlevant les exons 1 7 (EX1_EX7del) qui était responsable d'un cas de PH1 grave. Cette suppression de 10 kb a été identifiée par le transfert de Southern de l'adn genomic digéré par Xba 'et hybridé avec différentes sondes exonic. Les deux parents (de Turquie) sont le premier cousin et portent la suppression. Elle est de note celle que le patient actuellement rapporté n'a exhibé aucune activité catalytique d'AGT et néanmoins, il a progressé vers la maladie rénale de phase finale seulement à 19 années. ( info) |
6/99. foie-rein-transplantation dans le hyperoxaluria primaire de type 1 : description et commentaires sur un cas. FOND : Le hyperoxaluria primaire mène à l'oxalosis, une maladie systémique avec le pronostic mortel dans les jeunes urémiques en raison des complications systémiques. Rapport de cas : Un garçon âgé de 14 ans avec le hyperoxaluria primaire de type 1 qui a eu une histoire durable de nephrolithiasis et passée de la fonction rénale normale à la maladie rénale de phase finale dans les 7 mois. MESURE d'alanine : l'activité catalytique de l'aminotransferase de glyoxylate (AGT) dans la biopsie de foie a révélé très d'activité réduite qui n'était pas. sensible à la pyridoxine., ainsi au patient présenté sur une liste d'attente nationale prioritaire pour la transplantation de foie-rein et une semaine plus tard a reçu une greffe combinée. Afin d'augmenter le dégagement de corps de l'oxalate, le patient a suivi le traitement médical pour augmenter la solubilité d'oxalate d'urine (thérapie de citrate de sodium et de potassium, supplémentation de magnésium et augmentation orales de diurèse) et la dialyse intensive toutes les deux avant et après la transplantation. COMMENTAIRE : L'approche médicale au traitement de cette maladie rare est discutée. Puisque le risque principal pour le rein greffé est lié au fardeau d'oxalate, c.-à-d. dépôt d'oxalate des dépôts de corps au rein qui devient irréversiblement endommagé, traitement se compose augmenter le dégagement de corps de l'oxalate en augmentant la solubilité d'oxalate dans l'urine et avec la dialyse intensive a exécuté tous les deux avant et après la transplantation combinée. Jusqu'au même degré (en limitant des gisements d'oxalate de corps), la transplantation relativement tôt d'a (GFR indigène 20-25 ml/minute) est recommandée. ( info) |
7/99. Dilemme d'oxalosis dans l'échec rénal d'étape d'extrémité : allograft d'isolement ou hémodialyse de rein. Nous rapportons le cas d'une fille de 10 ans qui a reçu une greffe cadavérique de rein pour l'oxalosis après une période de 12 mois sur la hémodialyse. Le donateur était un enfant de 6 ans. L'ischémie froide était de quatre heures. La diurèse s'est produite immédiatement dans la salle d'opération. La diurèse quotidienne de moyen a été maintenue à 8 litres : d'abord par perfusion d'i.v., puis par hydratation nasogastric continue nocturne. En plus des drogues immunosuppressives habituelles, elle a reçu la pyridoxine, le citrate sodique, le phosphate, le hydrochlorothiazide et le magnésium. La hémodialyse quotidienne a été effectuée des sessions additionnelles du jour 1 au jour 9 et quatre chaque autre jour. Le cours postopératoire était satisfaisant. Oxaluria a été élevé au commencement à 1074 mg/24 h (< normal ; 50 mg/24 h). Un an après, signifient que la diurèse quotidienne est toujours de 8 litres, la fonction rénale est normale et l'oxaluria est à 296 mg/24 H. a répété l'échographie de greffe n'a montré aucun nephrocalcinosis, mais des gisements doux d'oxalate sont notés sur la biopsie rénale. La transplantation rénale d'isolement était réussie dans notre patient. Elle nous a permise d'arrêter la hémodialyse et d'éviter l'accumulation supplémentaire-rénale de l'oxalate. En dépit de ce succès, nous sommes convaincus que le pronostic à long terme est incertain et transplantation de foie devrait être réalisé pour corriger certainement le défaut biochimique. ( info) |
8/99. Vitesse améliorée de croissance avec la dialyse intensive. Conséquence ou coïncidence ? L'échec de croissance chez les enfants avec la maladie rénale de phase finale demeure un problème difficile. Un mois-vieux bébé 2.5 dans l'échec rénal dû au type primaire de hyperoxaluria j'ai reçu l'augmentation décroissante de tissu d'oxalate visée par dialyse intensive. Plus de 5.5 mois, tout en attendant la transplantation, sa vitesse de croissance était 29 cm/year comparés à des 4 cm/year moyen dans les enfants en bas âge sur la hémodialyse et à 22 cm/year dans les enfants en bas âge normaux de cet âge. On présume ce taux de croissance remarquable, qui pourrait avoir représenté la croissance de rattrapage, pour être lié à la dose fournie de dialyse. On lui suggère que ce rapport soit évalué dans une épreuve randomisée éventuelle. ( info) |
9/99. Petit infarctus intestinal : une complication mortelle d'oxalosis systémique. Le hyperoxaluria primaire est un désordre génétique rare caractérisé par le nephrolithiasis et le nephrocalcinosis d'oxalate de calcium menant à l'échec rénal, souvent avec le dépôt supplémentaire-rénal d'oxalate (oxalosis systémique). Bien que des complications ischémiques du dépôt en cristal dans des murs de navire soient bien identifiées médicalement, ceux-ci prennent habituellement la forme de membre périphérique ou d'ischémie cutanée. Ce les documents sur papier le premier ont rapporté le cas de l'infarctus intestinal mortel dans un femme de 49 ans avec l'oxalosis systémique et préconisent sa considération dans le diagnostic différentiel d'un ventre aigu chirurgical dans de tels patients. ( info) |
10/99. Type 1 primaire de hyperoxaluria causant à phase finale la maladie rénale dans un patient de 45 ans. Le type 1 primaire de hyperoxaluria (PH1) est provoqué par insuffisance de l'aminotransferase peroxisomal d'alanine-glyoxylate qui est chez l'homme exclusivement exprimés en cellules de foie. La maladie est héritée comme trait récessif autosomal, et les symptômes d'initiale se produisent habituellement dans l'enfance tôt. Jusqu'à l'âge de 25 ans, 90% des patients sont symptomatiques, et beaucoup de patients développent l'échec rénal de phase finale. Le soin médical prononcé est nécessaire dans les patients PH1 pour empêcher l'oxalosis généralisé avec des complications dues à la maladie d'os et au gangrène périphérique. La survie plutôt courte des patients sur la hémodialyse est provoquée par les arythmies et le bloc de coeur soudains. Car aucun procédé de dialyse ne peut éliminer l'oxalate quotidiennement produit, la transplantation tôt est obligatoire. Notre patient de 45 ans est remarquable sur la base des manifestations en retard de PH1. Le diagnostic a été retardé par des symptômes non spécifiques de nephrolithiasis avec la pyélonéphrite récurrente. Des pierres angulaires de cours clinique et de diagnostic du hyperoxaluria primaire sont décrites. Les principes du traitement et des expériences conservateurs avec la dialyse et la transplantation sont discutés. ( info) |