41/107. Huitième dysfonctionnement de nerf crânien dans l'interna de cranialis de hyperostosis. L'interna de cranialis de Hyperostosis est un désordre dominant autosomal récemment décrit d'os caractérisé par le hyperostosis et l'osteosclerosis confinés au crâne, particulièrement le calvarium et la base de crâne. Dans les membres de la famille affectés, nous avons trouvé la participation simultanée variable des nerfs crâniens I, II, VII et VIII de l'enfance en retard en avant, très probablement en raison de l'occlusion de nerf. Des fonctions auditives et vestibulaires ont été suivies dans 3 jeunes membres de la famille pendant 8 années. Au premier examen, les audiogrammes de tonalité pure étaient normaux dans chacun des 3 cas et l'affaire 1 n'a montré aucune réponse calorique dans l'oreille droite. Pendant le suivi, cette oreille a développé la perte d'audition grave progressant à la surdité. L'oreille gauche a montré la perte d'audition neuro-sensorielle passagère et une réponse calorique temporairement diminuée. Des observations semblables ont été faites dans le cas 2. Les deux cas ont montré des réponses auditif-évoquées anormales de tige de cerveau pendant et après la perte d'audition soudaine, dans laquelle ondulez-au commencement seulement moi a été préservé et ondule plus tard V retourné avec l'intervalle IV sensiblement prolongé. On a également observé le dernier phénomène dans le cas 3 des deux côtés en présence des audiogrammes normaux pendant et après la paralysie unilatérale passagère de nerf facial, qui a été accompagnée des réponses caloriques diminuées bilatérales. ( info) |
42/107. Un hyperostosis squelettique généralisé dans deux enfants de mêmes parents provoqués par une mutation originale dans le gène de SOST. Dans cette étude, un frère et une soeur d'origine allemande sont décrits avec un diagnostic possible de la maladie de van Buchem, une dysplasie sclérotique récessive autosomal rare d'os caractérisée par un hyperostosis généralisé du squelette affectant principalement les os crâniens. Médicalement, les patients souffrent de l'occlusion de nerf crânien potentiellement ayant pour résultat la parésie faciale, les perturbations d'audition, et la perte visuelle. L'image radiologique de la maladie de van Buchem ressemble étroitement au sclerosteosis, bien que dans les derniers patients, syndactyly, stature grande, et de la pression intra-crânienne augmentée sont fréquemment observées, permettant un diagnostic différentiel avec la maladie de van Buchem. Les études moléculaires précédentes ont démontré des mutations homozygotes de perte-de-fonction dans le gène de SOST dans des patients de sclerosteosis tandis qu'une remise en ordre chromosomique créant une suppression de 52 kb en aval de ce gène était trouvée dans les patients hollandais présentant la maladie de van Buchem. Cette suppression supprime très probablement l'expression de SOST. Sclerostin, le produit de gène de SOST, a été montré pour jouer un rôle dans le métabolisme d'os. Les deux enfants de mêmes parents rapportés ici ont été évalués au niveau moléculaire en effectuant une analyse de mutation du gène de SOST. Ceci a eu comme conséquence l'identification d'une mutation maladie-causante putative originale d'emplacement d'épissure (IVS1 1 G--> ; C) homozygously présent dans les deux enfants de mêmes parents. ( info) |
43/107. Hyperostosis comme suite en retard des ruptures mandibulaires parasymphyseal dans 2 enfants. FOND : Le problème potentiel des anomalies de croissance affectant une mâchoire inférieure suivant une rupture d'un condyle mandibulaire dans l'enfance est bien établi. Cependant, là ont non été aucun rapport précédent de ce phénomène affectant d'autres emplacements de rupture dans la mâchoire inférieure. PATIENTS : Deux patients qui ont eu des ruptures parasymphyseal ont traité dans l'enfance présenté à la maturité squelettique avec le hyperostosis à l'emplacement de rupture, produisant l'asymétrie de menton en quelques leurs années de l'adolescence. RÉSULTATS : Dans les deux cas le hyperostosis a produit l'asymétrie significative de menton sans perturbation de l'occlusion. Les deux patients ont été contrôlés avec genioplasty correctif. CONCLUSION : Ces cas renforcent les recommandations précédentes concernant le besoin de suivi à long terme des enfants qui soutiennent des ruptures faciales de la mâchoire inférieure, et cela le protocole devrait être augmenté pour inclure des ruptures parasymphyseal aussi bien que des ruptures du condyle. ( info) |
44/107. Décompression crânienne agressive de chambre forte pour le hyperostosis crânien : rapport technique de cas de deux cas. OBJECTIF ET IMPORTANCE : Camurati-Engelmann' ; la maladie de s, également connue sous le nom de dysplasie diaphysial progressive, est un désordre du métabolisme d'os. Les manifestations neurologiques de la dysplasie diaphysial progressive incluent le dysfonctionnement de nerf crânien, la faiblesse généralisée, le herniation cérébelleux, et la pression intra-crânienne accrue. Dans le passé, l'intervention chirurgicale a été d'avantage limité et provisoire. Nous présentons deux patients avec le hyperostosis crânien secondaire à Camurati-Engelmann' ; la maladie de s qui ont été traités avec succès avec une chirurgie simple comportant une combinaison des craniotomies multiples pour la décompression crânienne de chambre forte. PRÉSENTATION CLINIQUE : Deux patients se sont présentés avec des signes et des symptômes de la pression intra-crânienne accrue secondaire à Camurati-Engelmann' ; syndrome de s. Hyperostosis crânien marqué indiqué par manoeuvre radiologique. INTERVENTION : Les patients ont subi la décompression crânienne agressive de chambre forte. Des craniotomies multiples ont été exécutés, et la table intérieure a été alors forée vers le bas jusqu'à ce que l'os ait été de 1 cm profondément. CONCLUSION : Les options chirurgicales efficaces sont nécessaires pour le hyperostosis crânien médicalement significatif. Dans un effort de définir plus loin la gestion effective dans ces patients, nous décrivons un procédé chirurgical simple et agressif qui peut être employé pour la décompression crânienne réussie. ( info) |
45/107. rupture dans le secteur de menton : un cas peu commun de rupture mandibulaire de tore. La rupture mandibulaire de tore en raison du trauma accidentel n'a pas été rapportée jusqu'ici dans la littérature dentaire. Cette étude décrit le cas d'un jeune mâle adulte qui a souffert des ruptures multiples affectant les dents et le tore mandibulaire secondaires au trauma de secteur de menton dû à un accident de bicyclette ; la première manifestation des dommages d'os étant laissés la pasesthésie unilatérale de la lèvre. Une étude occlusive de rayon X du secteur affecté a été effectuée pour évaluer la rupture possible, comme à la différence des rayons x et de l'orthopantomography periapical centrés, il peut indiquer l'existence d'une ligne de rupture du mur alvéolaire. En présence associée de la pasesthésie, une étude tomographique calculée est recommandée. ( info) |
46/107. Dysplasie de Craniometaphyseal. La dysplasie de Craniometaphyseal est un désordre rare d'os de l'étiologie inconnue caractérisé par la surcroissance de la base de crâne ou de la retouche d'os et anormale craniofacial des metaphyses des longs os. Nous présentons un cas sporadique de la dysplasie craniometaphyseal lié à la paralysie faciale observée dans une femelle de 4 ans, qui souligne l'importance du dépistage précoce d'accompagner des lésions. ( info) |
47/107. syndrome de proteus : une cause rare de hemihypertrophy et macrodactyly sur le balayage d'os. Le syndrome de proteus est un désordre génétique rare et sporadique caractérisé par la surcroissance de différents tissus multiples dans un modèle de mosaïque. Il est associé aux naevus de tissu conjonctif, aux naevus épidermiques, à la surcroissance disproportionnée des tissus multiples, aux malformations vasculaires, aux tumeurs caractéristiques, et aux anomalies faciales spécifiques. Joseph Merrick, populairement connu sous le nom d'homme d'éléphant, est censé maintenant avoir souffert du syndrome de proteus. Un cas de syndrome de proteus et des résultats associés sur la scintigraphie d'os sont présentés. ( info) |
48/107. Différences dans la maturation dentaire et d'os dans les régions avec ou sans hemihypertrophy dans deux patients présentant le syndrome de Russell-argent. Hemihypertrophy (hemihyperplasia) est défini en tant que surcroissance asymétrique de corps d'un ou plusieurs parties du corps. Hemihypertrophy peut être isolé ou fait partie de syndromes bien définis, tels que le syndrome de Russell-argent (RSS). RSS est caractérisé par retardement de croissance intra-utérin grave, stature courte postnatale, asymétrie du visage, corps, et membres, short et cinquièmes doigts incurvés, large front, petit visage formé triangulaire aigu, nez de ceinture, développement psychomoteur normal, variations du modèle du développement sexuel, et anomalies dentaires et orales. Le but de cette étude était de déterminer s'il y avait n'importe quelle différence dans la maturité de l'os en gauche et radiographies de main-poignet et le développement dentaire dans les mâchoires droites et gauches de deux patients avec RSS. En outre, les dispositifs cliniques du syndrome sont discutés. ( info) |
49/107. Méningiome de Hyperostotic avec l'invasion minimale de tumeur dans le crâne. Un homme de 56 ans s'est présenté avec un méningiome lié à l'os hyperostotic contenant peu d'infiltration de cellules de tumeur. Le patient s'est présenté avec un élevage de masse sur son bons front et exophthalmos. La tomographie calculée (CT) prise 4 ans avant a indiqué seulement le hyperostosis sans lésion intra-crânienne. La répétition CT a indiqué une masse intra-crânienne augmentée avec le hyperostosis diffus sus-jacent se prolongeant extracranially. La tumeur et l'os affecté ont été largement enlevés. L'examen histologique a confirmé le méningiome rhabdoid dans la lésion intra-crânienne et extracranial. Cependant, la majeure partie de l'os hyperostotic n'a montré aucune infiltration de cellules de tumeur. La cause du hyperostosis liée au méningiome est peu claire, mais l'invasion de tumeur est la cause courante. Dans ce cas-ci, le hyperostosis s'est produit sans infiltration de cellules de tumeur ainsi un autre mécanisme était probablement impliqué. La prolongation extracranial s'est produite en dépit de la tumeur d'une façon disproportionnée petite sans infiltration globale de cellules de tumeur de l'os ou de l'érosion osseuse. ( info) |
50/107. La neuropathie d'occlusion du nerf optique dû au hyperostosis s'est associée à l'anémie congénitale. Les auteurs rendent compte du cas d'un garçon de 14 ans qui s'est présenté avec l'affaiblissement visuel bilatéral dû à la sténose optique de canal provoquée par le hyperplasia de la moelle résultant de l'anémie. Le patient a eu l'anémie hémolytique héréditaire avec de l'hémoglobine instable du type de Christchurch. Cette forme congénitale d'anémie a causé le hyperplasia de la moelle aussi bien que le hyperostosis de l'os calvarial entier, qui a à leur tour mené à la sténose optique de canal. Le patient a subi la décompression chirurgicale du canal optique, ayant pour résultat l'amélioration significative de l'acuité visuelle. Les résultats pathologiques dans l'os calvarial ont indiqué la moelle hypertrophique sans d'autres dispositifs spécifiques tels que le modèle néo-plastique ou la dysplasie fibreuse. Excepté l'altération de la perception auditive objective, aucune autre neuropathie crânienne significative n'a été détectée jusqu'ici. À la révision de la littérature éditée, ce cas s'est avéré le premier dans quel hyperostosis dû à l'anémie congénitale a eu comme conséquence la neuropathie symptomatique d'occlusion du nerf optique. Les auteurs ont conclu que la décompression chirurgicale améliore effectivement l'acuité visuelle. ( info) |