1/88. Användningen av antioxidanter i fördröjer åderförkalkning: faktum eller fiktion? Förslaget att antioxidanter kan fördröja av åderförkalkning är inte ny. Publicerade studier som undersöker effekten av antioxidanter på experimentell antioxidanter förlänga tillbaka till 1940. Resultaten har alla varit inkonsekvent. Uppgifter om de positiva effekterna av fördröjer aterosklerotisk progression är dock tillräckligt starka för att motivera fortsatt forskning på lipoprotein oxidation teori eller åderförkalkning. Dock försiktighet för att undvika anamma ett begrepp utan bevis. det bör noteras att programmet för utbildning av nationella kolesterol inte rekommenderar användning av antioxidant vitamin kosttillskott att minska CAD. Atherogenesis är producerad av flera faktorer. Att tro att alla dessa faktorer är medierade av okontrollerad oxidativ händelser är att minst sagt naiva. Slutligen bör antioxidanter visar sig vara effektiva i fördröjer hjärt åderförkalkning, deras plats på den terapeutiska stegen av CAD-förebyggande skulle vara låg. Den överväldigande beprövade bevisningen gynnar följande faktorer som har visat sig lägre sjuklighet och dödlighet på grund av att åderförkalkning: a behandling av högt blodtryck, b upphörande av tobak använder, (c) behandling av dyslipidemi, (d) att uppnå en normal vikt, (e) regelbunden motion, f behandling av homocystinuria, särskilt i fall med renal disease och g antioxidanter. ( info) |
2/88. Lipoprotein (a) immunapheresis vid behandling av familjär lipoprotein (a) hyperlipoproteinemi hos en patient med hjärt kärlsjukdomar. Detta papper rapporterar 2 års erfarenhet med lipoprotein (a) (Lp[a]) immunapheresis som framgångsrikt hanterades på ett nu 40-årig patient med familjär Lp(a) hyperlipoproteinemi framkalla allvarlig hjärt kärlsjukdomar med 2 hjärtinfarkt infarctions och diffusa hjärt skleros. Fortsatt behandling av Lp(a) immunabsorption med särskilda får antikroppar minskas pylorusstenos i hjärt fartyg mer än 50% och stoppas av hjärt kärlsjukdomar. En särskild aferesteknik teknik och resultaten av fortsatt absorption effekter beskrivs. ( info) |
3/88. DALI LDL-aferesteknik: anticoagulation med r-hirudin hos en patient med heparin-induced trombocytopeni (Los II). En 50 - årig manlig patient med familjär hypercholesterolemia och hyperlipoproteinemia (en), som genomgick låg densitet lipoprotein-aferesteknik behandling utvecklat heparin-induced trombocytopeni typ II (Los II). Eftersom heparin kontraindiceras i patienter med HIT, ett alternativ LDL-aferesteknik system och modifierade anticoagulation regim var nödvändigt. Behandling har ändrats till ett nytt system som kallas DALI (direkt adsorption av lipider). Efter bekräftelse av diagnosen HIT II genomfördes DALI LDL-aferesteknik med Rekombinant-hirudin (lepirudin) och citrat för att förhindra hypercoagulability. Effektiv LDL-aferesteknik terapi med minsta terapeutiska blodet av lepirudin (1,4 mg/dl) uppnåddes med en inledande intravenös bolus 0.114 mg/kg av lepirudin följt av kontinuerlig lepirudin infusion av 0.350 mg/h. Thrombin-antitrombin iii komplicerad produktionen var väl kontrolleras och andra hemostatic markörer visade inga avvikelser. ldl-kolesterol och lipoprotein(a) koncentrationer sänktes effektivt. R-hirudin erbjuder en ny anticoagulation strategi och är för närvarande det enda alternativet för patienter med Los II kräver LDL-aferesteknik regelbundet. ( info) |
4/88. En nyligen identifierade lipoprotein lipas (LPL) genmutation (F270L) i en japansk patient med familjär LPL brist. Vi har systematiskt undersökt de molekylära defekter som resulterar i en primär lipoprotein lipas (LPL) brister i en japansk manliga spädbarn (proband SH) med fastevärden hyperchylomicronemia. Varken LPL verksamhet eller immunoreactive LPL massa upptäcktes i pre- eller postheparin plasma från proband SH. dna-sekvensen analys av LPL gen hos proband SH visade homozygosity för nya missense mutation av F270L (Phe(270)--> Leu/TTT(1065)--> TTG) i exon 6. Mutant F270L LPL fastställdes av båda biokemiska funktion och immunocytochemical studier. in vitro-uttryck experiment på den mutanta F270L LPL cDNA i COS-1 celler visat att det mutanta LPL proteinet var syntetiserade som en catalytically inaktiv form och dess totala belopp var nästan lika stor som den normala LPL. Dessutom var den syntetiskt mutation LPL an om icke-bromskravet av heparin eftersom intracellulära transport av mutant LPL cellen yta - som normala LPL blir heparin-an om bromskravet - var nedsatt på grund av att den onormala strukturen av mutant LPL protein. Dessa slutsatser förklara misslyckandet med att identifiera LPL verksamhet och massa i pre- och postheparin plasma av den proband. Mutant F270L allel genereras en XcmI restriktionsenzym plats i exon 6 i LPL genen. Transportören status för F270L i proband's familjemedlemmar undersöktes genom digestion med XcmI. Den proband var konstaterat för att vara homozygous för F270L mutationen och hans föräldrar och syster var alla heterozygous. LPL verksamhet och massor av föräldrar och syster (transportörer) var hälften eller mindre än hälften av värdena som kontroll. När det gäller fenotyp lufttrafikföretags manifesteras mor en skylt med hyperinsulinemia hypertriglyceridemia (typ IV hyperlipoproteinemia), medan den friska Fadern och syster var normolipidemic. Hyperinsulinemia kan vara en stark faktor för hypertriglyceridemia i ämnen med heterozygous LPL brist. ( info) |
5/88. Nya glomerular lipoprotein insättningar i samband med apolipoprotein e2 homozygosity. BAKGRUND: Hyperlipoproteinemia förknippas ibland med allvarliga glomerular skada som orsakats av onormal ansamling av fettinnehållet i glomeruli, som förekommer i till exempel lipoprotein glomerulopathy (LPG). Denna studie undersöker fall av två syskon med homozygous apolipoprotein (apo) E2 som visar unika histologic funktioner, massiva proteinuria och dysbetalipoproteinemia. metoder: Histologic studier genomfördes med hjälp av njurlymfknutor biopsi exemplar. plasma lipoproteiner var omfattande karakteriseras. Exons apo E genernas var sekvenserade ska missa alla mutationer. RESULTS: Histologiskt, syskon villkor liknade LPG av lätta mikroskopi studier. elektronmikroskopi studier visade stora lipoid insättningar i paramesangium, subendothelium och subepithelium av glomeruli, som skilde sig från LPG i inte utgör en skiktad struktur liknar ett fingeravtryck även i stora lipoprotein thrombi och mesangial skum celler. Immunohistochemically, lipoid inlåning innehöll apo E och apo B. Dessa patienter har inte antingen diabetiker Nefropati eller andra kända former av glomerulonefrit. Sekvensen av exons apo E genernas visade homozygosity för apo E2 i båda fallen. SLUTSATS: det omfattande lipoprotein nedfall i glomeruli, som liknar LPG, kan också uppstå i apo E2 homozygous individer, men på olika sätt. Eftersom de två fallen var syskon, kan de få andra delade alleler, utöver apo E2-allel, som negativt påverkar behandlingen av lipoproteiner och leda till onormal ansamling av lipoprotein insättningar i glomeruli. ( info) |
6/88. Ett fall av anorexia nervosa med allvarliga hyperlipoproteinemia. MÅL: Komplikationen av svåra hyperlipoproteinemia med anorexia nervosa är mycket sällsynta. Vi undersökte mekanismerna för allvarliga hyperlipoproteinemia i en patient med anorexia nervosa. metoder: Måttet på plasma nivåer av lipider, apolipoproteins (Apo), lipoprotein subfractions, fritt T3, och östrogen, apo (lipoprotein) E fenotypning och haltbestämning av Lymfocyt low-density lipoprotein (LDL) - receptorn verksamhet var utfört i en 40-årig kvinnlig patient med anorexia nervosa. RESULTS: Her body mass index var 10.3 kg/m2. Hennes plasma nivåer av totalt kolesterol (C), triglycerid (TG), apoB, apoE, mycket låg befolkningstäthet lipoprotein (VLDL) - C och mellanliggande-densitet lipoprotein (IDL) - C var 757 mg/dl, 526 mg/dl, 288 mg/dl, 13,6 mg/dl, 133 mg/dl och 99 mg/dl, respektive. VLDL var kolesterol rika (C/TG förhållandet = 0.68. normalvärdet = 0,2). plasma LDL var hög och sneda mindre täta bråk. Hennes apoE fenotyp var E 3/2. Hennes Lymfocyt LDL-receptorn verksamhet var 79% av normala ämnen. plasma av östradiol var låg och det av fritt T3 var subnormal. DISKUSSION: Vi slutsatsen att plasma lipoprotein missbildningar av denna anorexia nervosa patienten var framkallas genom nedsatt avlägsnande av TG-rika lipoprotein lämningar och mindre täta LDL på grund av att apoE fenotyp E 3/2, subnormal LDL-receptorn verksamhet, subnormal plasma nivå av fritt T3 och minskat utsöndring av östrogen. ( info) |
7/88. Isolerade inre cerebral venous blodpropp i en hos med ökad lipoprotein (a) nivå: diagnostiska och terapeutiska överväganden. Bakgrund. Interna cerebral venous blodpropp är ett livshotande tillstånd, som kräver omedelbar behandling. Är sällan i barndomen, interna venous blodpropp är mycket sällsynt i är och har aldrig observerats utan åtföljande ocklusion av ytterligare Hamburg bihålorna. Mål beskrivning. Vi rapporterar en är född på sikt, som utvecklats beslag på den tredje dagen i livet efter normal graviditet och primärdomänkontrollant leverans. ultraljud och CT redovisas bilaterala intraventricular och intracerebralt blödning med en ovanlig fördelning för arvsmassan matris blödning. MRI lämnas thrombotic ocklusion av den raka sinus och de interna cerebral vener med samtidig blödning i ventricles, basala ganglier, talamus och periventricular halvklot. De andra bihålorna påverkades inte. Kliniska tillstånd barnets förbättrades efter inledandet av en låg DOS heparin behandling med efterföljande partiell recanalization av göra fartygen. Screening för riskfaktorer avslöjas en förhöjd lipoprotein (a) nivå, också finns i båda föräldrarna. Ingående. Interna cerebral venous blodpropp kan uppstå i nyfödda och måste inkluderas i listan över differentialdiagnos av perinatal intraventricular och intracerebralt avblödning. MRI kan diagnosen även i avsaknad av utbredd Hamburg sinus ocklusion. Låg DOS heparin kan vara ett terapeutiska alternativ i dessa fall. Detta är den första rapporten av neonatal inre venous trombos beror på ärftliga lipoprotein (a) nivå behörighetshöjning, som måste ingå i listan över möjliga predisponerande villkor. ( info) |
8/88. Samtidig förekomst av selektiva ACTH okänslighet, Akalasi och alacrimia tillsammans med hyperlipoproteinaemia. En ytterst sällsynta kliniska syndrom på en 7-år--flicka presenteras. Förutom isolerade glukokortikoider otillräcklighet upptäcktes Akalasi och alacrima störningar om fettinnehållet metabolism också--som en särskild funktion i detta fall. Detaljer om den endokrina workup diskuteras, att ge ledtrådar för den möjliga pathomechanism. Korrekt diagnos och särskilda terapi är av yttersta vikt i vardagen för patienten. ( info) |
9/88. Ett fall av märkta hyperlipoprotein (a) emia associeras med nefrotiskt syndrom och avancerad åderförkalkning. 1989 Stött vi på en 68-årig manlig patient med markanta hyperlipoprotein (a) emia (hyperLp(a)emia), som behandlades för högt blodtryck och arteriosklerotisk obliterans (ASO) vid en öppenvården klinik på våra sjukhus. Han började utveckla benet ödem i 2002 och överlämnades till institutionen för invärtesmedicin. det bestämdes att han hade svåra Hyperlipidemi (Totalt kolesterol, 362 mg/dl), proteinuria och hypoalbuminemia, vilket tyder på förekomsten av nefrotiskt syndrom. Lipoprotein analys konstaterades han på mycket höga nivåer av Lp(a) i plasma (329 mg/dl). Svår åderförkalkning konstaterades också: det vill säga buken vidgning Artärbråck (AAA) och födans arteriell sjukdom (CAD) upptäcktes, utöver ASO. Efter eftergift av det nefrotiskt syndromet, plasma Lp(a) minskade till 204 mg/dl och totalt kolesterol-koncentrationen sjönk till 179 mg/dl, medan mycket höga nivåer av Lp(a) pågått. Vi uppskattar att de kraftigt förhöjda Lp(a) plasma halterna i denna patient kan ha spelat någon roll i Progressionen av åderförkalkning. ( info) |
10/88. En patient med protein-att förlora enteropathy associeras med systemisk lupus erythematosus. En 46-årig kvinna som tidigare diagnostiserats med systemisk lupus erythematosus presenteras med kraftiga hypoalbuminemia och Anasarka. Hon visade för att ha protein-att förlora enteropathy utan några andra aktiva symptom på SLE. Hennes tarm vana var normala och endoskopisk undersökning visade icke-specifika kolit och en liten sjukdom i tolvfingertarmen. serum biokemi visade en onormal profil av serum protein, inklusive allvarliga hyperlipoproteinemi och hyperfibrinogenemia. Protein-förlora var inte selektiv i molekylär storlek. Alla dessa symtom och avvikelser i laboratorium data förbättrades med Kortikosteroider terapi. ( info) |