11/88. Conclusion peu commune dans un cadavre water-logged--hyperchylomicronemia ou gros embolisme pulmonaire ? Pendant le travail d'excavation à la banque de l'auberge de fleuve le cadavre d'un mâle alcoolique de 32 ans a été récupéré. Les blessures à la tête ont suggéré un crime de violence. L'autopsie a démontré la turbidité laiteuse remarquable du sang, qui s'est avéré par l'essai en laboratoire pour être dû au hyperchylomicronemia. Les résultats sont interprétés et leur pertinence avec la détermination des blessures à la tête postmortal est discutée. L'insuffisance des spécimens de couteau et des biopsies à deux tranchants de congelé-section pour l'évaluation du gros embolisme pulmonaire comme réaction essentielle est considérée. ( info) |
12/88. Détection de deux espèces des particules de lipoprotéine de faible densité dans la déficience en protéines de transfert d'ester de cholestéryle. Par l'ultracentrifugation de gradient de densité d'équilibre, nous avons analysé la composition chimique et la dimension particulaire des lipoprotéines de faible densité (LDLs) dans 16 subfractions séparés des fractions de LDL (1.019 moins que d moins de 1.063 g/ml) de deux patients hyperalphalipoproteinemic qui ont eu une insuffisance de la protéine de transfert d'ester de cholestéryle (CETP). Le LDLs de ces patients a constitué un groupe des particules hétérogènes de lipoprotéine distribuées presque également dans un grand choix de densité de d = 1.025 g/ml à d = 1.053 g/ml, tandis que LDLs des commandes normales étaient un groupe homogène de particules de lipoprotéine distribuées dans une gamme étroite de densité de d = 1.030 g/ml à d = 1.046 g/ml. Le LDL dans chaque subfraction a dérivé du patients' ; les échantillons de plasma étaient pauvres en l'ester et les riches de cholestéryle dans les triglycérides et les apolipoproteins. Chaque subfraction de la commande normale LDL a contenu les espèces seulement une des particules homogènes de LDL, qui ont progressivement diminué dans la taille avec une augmentation de la densité de la fraction. En revanche, chaque subfraction du patient LDL a contenu deux espèces des particules de LDL : plus petit LDLs a existé, en plus de ceux qui se sont avérés identique aux particules normales de la commande LDL observées dans les subfractions correspondants. Les lipoprotéines intermédiaires de densité des deux patients se sont également composées de deux espèces des lipoprotéines. De ces résultats, nous spéculons que deux voies métaboliques peuvent exister dans le processus de formation de LDL. Dans ce processus, le transfert de l'ester de cholestéryle à partir des lipoprotéines à haute densité par CETP peut convertir les particules plus petites de lipoprotéine en les plus grandes, formant les espèces homogènes de LDL. ( info) |
13/88. Gestion d'accumulation de lipoprotéine-x dans le cholestasis grave par LDL-apheresis semi-sélectif. Des désordres de foie caractérisés par stasis prolongé de bile sont souvent associés à l'accumulation d'une lipoprotéine anormale, la lipoprotéine-x (LP-X), dans le plasma. LP-X est séparé dans la gamme de densité de la lipoprotéine à basse densité (LDL), mais manque de l'apolipoprotein B et n'agit pas l'un sur l'autre avec le récepteur de LDL ; LP-X peut causer l'hypeplipidémie, les xanthomas cutanés, et la détérioration de la maladie artérielle. Nous rapportons le cas d'un patient présentant le cholestasis grave, en raison nettement élevés de niveaux de cholestérol de plasma (26.8 à 31.5 mmol/L), principalement d'une accumulation massive de LP-X dans le plasma, et répandent des xanthomas. Pour réduire les niveaux de cholestérol élevés, le patient a été donné le traitement extracorporeal visé éliminant la lipoprotéine atherogenic (LDL-apheresis). le LDL-apheresis a été exécuté à intervalles hebdomadaires ou bihebdomadaires, par une technique semi-sélective utilisant des filtres avec un diamètre défini de pore (double filtration, DF) ou par une technique plus sélective utilisant des colonnes de la dextrane-sulfate-cellulose (DSC) capables lier LDL. La technique semi-sélective de DF a prouvé plus efficace que DSC, éliminant 48% de cholestérol total (comparé à 30% à DSC), et abaissant des niveaux de cholestérol à 11.1 mmol/L en 6 semaines. Le DF a enlevé LDL et LP-X du plasma, tandis que DSC a sélectivement diminué le contenu de LDL. La réduction de niveaux de cholestérol de plasma a été associée à une régression complète des xanthomas, soutenant l'apheresis de DF comme traitement de premier-choix pour des patients présentant l'accumulation massive de LP-X due au cholestasis. ( info) |
14/88. Un immunoessai d'enzymes de retarder-addition pour la masse relative de protéine de transfert d'ester de cholestéryle dans les patients présentant l'activité de transfert déficiente d'ester de cholestéryle de plasma. La base biochimique pour l'insuffisance apparente de l'activité de transfert d'ester de cholestéryle (CE) a été étudiée dans deux sujets indépendants avec de la lipoprotéine -cholestérol à haute densité nettement élevée (athérosclérose 1988 ; 70:7 - 12). Activité de transfert essentiellement aucune de la CE ou de triglycéride n'a été détectée dans le patients' ; plasma, utilisant quatre analyses différentes de transfert de lipide. Utilisant les anticorps polyclonaux a augmenté contre la protéine humaine de transfert d'ester de cholestéryle de plasma (CETP), un immunoessai d'enzymes de retarder-addition a été développé pour déterminer massachusetts CETP du plasma CETP ne pourrait pas être détecté avec cette analyse dans le plasma des deux sujets avec l'insuffisance d'activité de transfert, indiquant que l'insuffisance d'activité de transfert de la CE dans ces sujets est due à l'absence du plasma CETP. En outre, trois sujets hyperalphalipoproteinemic avec une insuffisance partielle d'activité de transfert de la CE ont eu un niveau réduit de massachusetts de CETP. Il y avait une bonne corrélation entre l'activité du plasma CETP et les niveaux de la masse. Les principes de cet immunoessai peuvent s'appliquer pour mesurer les niveaux de masse d'autres protéines avec des activités catalytiques. ( info) |
15/88. Identification et caractérisation d'une nouvelle variante de l'apolipoprotein E (apo E-Kochi). Une nouvelle variante de l'apolipoprotein E (apo E), appelé apo E-Kochi, a été identifié dans les sérums d'un mâle de 29 ans avec le hyperlipoproteinemia comme caractérisé par une large-bêta bande. Les doubles bandes caractéristiques d'apo E ont été vues dans le gel de mise au point isoélectrique de la lipoprotéine de densité très faible du proband et de trois membres de sa famille. Des doubles bandes des probands, le composant plus cationique était identique à apo ordinaire E3 et l'autre bande anionique a été située approximativement à une distance d'une demi- charge au côté d'anode. Cette bande anionique est un nouvel isoform electrophoretical d'apo E (apo E-Kochi), et le poids moléculaire par l'électrophorèse de sulfate dodécylique de sodium et son antigénicité contre l'anti sérum d'apo E sont identique qu'apo E3. Ordonnancez l'analyse des fragments lysyliques d'endopeptidase a prouvé qu'apo E-Kochi diffère d'apo normal E3 au résidu 145, où un résidu d'arginine est substitué à l'histidine. ( info) |
16/88. Pancréatite hyperlipidémique dans la grossesse : un rapport de cas et un examen de la littérature. Une caisse de pancréatite s'est associée au type I le hyperlipoproteinemia que primaire dans la grossesse est rapporté, avec un examen de la littérature. Il y a eu 11 caisses de pancréatite hyperlipidémique pendant la grossesse rapportée dans la littérature anglaise depuis 1956. Ce cas est le premier rapport de la pancréatite hyperlipidémique de complication adulte de syndrome de détresse respiratoire dans la grossesse. Des directives pour la prévention et la gestion de ce désordre rare sont présentées. ( info) |
17/88. Type I de Hyperlipoproteinemia dans un patient avec de la lipase active de lipoprotéine dans le tissu adipeux et les indications du transport défectueux de l'enzyme. Ce document présente un cas du type typique I de hyperlipoproteinemia dans une jeune femme. Ses triglycérides sériques ont varié entre 2 et 90 mmol/l et elle a eu des quantités substantielles d'apolipoprotein B-48 dans le plasma de jeûne. Elle n'a eu aucune activité discernable de la lipase de lipoprotéine (LPL) dans le plasma de poteau-héparine (moins de 0.2 pour cent de la normale). L'analyse méridionale de tache a suggéré qu'aucun défaut principal dans son gène de LPL et analyse nordique de tache de l'arn de tissu adipeux n'ait montré à LPL-adn messagère normal-classée. Une expérience d'incorporation de méthionine de 2 h [35S] avec le tissu adipeux rapièce in vitro prouvé qu'elle a produit LPL normal-classé et a eu l'activité catalytique de LPL dans le tissu. Les montants étaient, cependant, seulement 5-10% de commande. Aucune radioactivité discernable de LPL ou activité catalytique n'a été libérée du tissu patient même en présence de l'héparine dans les incubations. La souillure immunofluorescente des biopsies de tissu adipeux du patient a montré l'immunoreactivity de LPL seulement dans les adipocytes et peu ou aucun dans les capillaires. Le traitement de LPL marqué immunoprecipitated avec l'endoglycosidase H a prouvé que les chaînes d'oligosaccharide sur son enzyme étaient du type de haut-mannose et non traité comme dans les commandes. Pris ensemble les données suggérez que le patient synthétise une protéine relativement normale de LPL qui est noyau-glycosylée et pliée dans l'enzyme active comme dans les sujets normaux, mais ne soit pas effectivement transporté par l'intermédiaire du Golgi sur la surface de cellules. ( info) |
18/88. Le xanthomatosis gingival et cutané s'est associé à la cirrhose biliaire primaire. Rapport d'un cas. Le premier rapport complet de cas du xanthomatosis intraoral s'est associé à la cirrhose biliaire primaire est détaillé. Les lésions étaient présentes le long de la marge gingivale libre et du vestibule labial. Le fluide de Crevicular a été noté pour être a teinté le jaune. Des éruptions cutanées généralisées ont été également vues. Les xanthomas ont été attribués au hyperlipoproteinemia fondamental. La progression avancée de la maladie hépatique a rendu nécessaire une greffe de foie. On a plus tard observé la disparition des lésions orales et de peau. ( info) |
19/88. Un cas de dommage du foie alcoolique avec un modèle disque-électrophorétique de polyacrylamide en gel peu commun des lipoprotéines de sérum. On a observé un modèle peu commun de lipoprotéine sur la disque-électrophorèse de polyacrylamide en gel dans le mâle de 37 ans diagnostiqué en tant que dommage du foie alcoolique. Le modèle électrophorétique de lipoprotéine s'est composé d'une bande importante de pré-bêta mobilité et de bandes mineures intermédiaires, rapide-bêtas et de lent-alpha. La bêta bande normale était pratiquement absente et l'alpha bande a été diminuée. On a observé le modèle anormal de lipoprotéine pendant une semaine après la discontinuation de la consommation d'alcool quand le hypertriglyceridemia marqué démontré plus tôt avait déjà normalisé laisser une hypercholestérolémie modérée avec du cholestérol estérifié réduit et les examens fonctionnels hépatiques anormaux. Les anomalies de lipoprotéine étaient un mois complètement normal plus tard. L'aspect d'une pré-bêta bande importante avec du triglycéride normal et les niveaux riches en cholestérol est discuté par rapport à la formation de plus grandes particules triglycéride-riches de LDL dans le rétablissement de l'hépatite alcoolique. ( info) |
20/88. Type familial hyperlipoproteinemia d'I provoqué par insuffisance d'apolipoprotein C-II. Une étude a été effectuée sur les dispositifs cliniques et biochimiques des enfants de mêmes parents des patients présentant le hyperchylomicronemia et son rapport hérité. Ce n'était pas un cas du type classique de l'insuffisance familiale de LPL, mais d'insuffisance familiale de CII d'apolipoprotein. Le premier patient présentant l'insuffisance de CII d'apolipoprotein a été rapporté par Breckenridge et autres et nos patients constituent la base pour le deuxième rapport de cette nouvelle maladie. Nos observations dans cette étude suggèrent fortement que l'insuffisance familiale de CII d'apolipoprotein soit transmise par un mode récessif autosomal de la transmission et les heterozygotes de ce désordre n'ont aucune anomalie de lipide de plasma et de lipoprotéines malgré le CII réduit d'apolipoprotein de plasma. ( info) |