1/17. Xanthomas éruptifs pendant la grossesse. Une caisse de xanthomas éruptifs pendant deux grossesses successives est rapportée. Ces xanthomas développés en association avec le hypertriglyceridemia marqué ; les complications ont inclus la pancréatite grave et le syndrome de détresse respiratoire aigu. Ce patient très probablement avait combiné l'hypeplipidémie familiale qui cause habituellement seulement une altitude modeste dans des niveaux de lipides de plasma. Cependant, avec le stimulus supplémentaire des oestrogènes pendant la grossesse, le hypertriglyceridemia et les complications secondaires se sont développés. ( info) |
2/17. Métabolisme de l'apolipoprotein B dans les membres d'une famille avec l'athérosclérose accélérée : influence de modèle de l'apolipoprotein E-3/E-2. L'hypeplipidémie combinée familiale (FCHL) semble être l'hypeplipidémie la plus commune et simplement la plus héritée fortement liée à la maladie cardiaque coronaire. Dans le famille examiné dans cette étude, deux des enfants de mêmes parents qui se sont réunis des critères diagnostiques pour FCHL ont eu l'athérosclérose clinique étendue avant l'âge 30, exceptionnellement prématuré pour cette forme d'hypeplipidémie. Des lipoprotéines et le métabolisme de l'apolipoprotein de la lipoprotéine à basse densité (LDL) (apo) B ont été caractérisés dans ces enfants de mêmes parents afin d'essayer de gagner la perspicacité dans la cause de l'athérosclérose rapide dans les deux enfants de mêmes parents ainsi affectés. Les cadences de fabrication de LDL apo B étaient très hautes dans chacun des trois enfants de mêmes parents (25 à 30 mg/kg/d), compatible à FCHL. la bêta-Très-bas-densité lipoprotéine-bêta (bêta-VLDL) était présente dans le plasma des deux enfants de mêmes parents avec l'athérosclérose accélérée. Le modèle de l'isoapolipoprotein E dans tous les deux enfants de mêmes parents était E-3/E-2. Dans le troisième enfant de mêmes parents, qui était libre de l'athérosclérose clinique prématurée et du plasma manqué bêtas-VLDL, le modèle était E-3/E-3. Ainsi, le modèle d'apo E-3/E-2 de heterozygote peut être lié à l'accumulation de bêta-VLDL chez les personnes avec une cadence de fabrication très élevée d'apo B. L'accumulation anormale de bêta-VLDL peut être l'une des explications possibles pour l'athérosclérose rapide et prématurée dans les deux enfants de mêmes parents avec FCHL dans ce kindred. Les deux membres masculins dans ce kindred ont également eu les niveaux bas des lipoprotéines à haute densité, et ont pu avoir eu ainsi un risque additionnel de développer l'athérosclérose dû à cette anomalie de lipoprotéine aussi bien. ( info) |
3/17. Hypeplipidémie combinée dans un sujet simple avec le tetraplegia : réduction inefficace de risque après monotherapy d'atorvastatin. BACKGROUND/OBJECTIVE : Des effets du monotherapy de drogue d'atorvastatin (Lipitor) (mg 10 quotidien) sur des profils de jeûne de lipide de sang et des risques de la maladie cardio-vasculaire (CVD) ont été examinés pour un sujet simple avec le tetraplegia C5-C6. Des profils de jeûne de lipide de routine ont été analysés par des techniques standard de biochimie pour le cholestérol total (comité technique), les triglycérides (TG), la lipoprotéine -cholestérol à basse densité (LDL-C), et la lipoprotéine -cholestérol à haute densité (HDLC). Des profils de lipide ont été analysés à 3 occasions avant que la thérapie de drogue ait été lancée et pendant 3 mois après la thérapie a débuté. Le comité technique : HDL et LDL : Des rapports de HDL ont été calculés pendant toutes les fois de prélèvement et employés pour évaluer le traitement préparatoire et le risque après traitement de CVD. RÉSULTATS : Le comité technique de jeûne, les TG, et les LDL-C étaient tous sensiblement réduits par thérapie. Le traitement préparatoire HDLC de 35 mg/dl a été abaissé à 21 mg/dl. En conséquence, le comité technique : Le rapport de risque de HDL seulement a été marginalement réduit de 6.6 à 6.4, tandis que le LDL : Le rapport de risque de HDL est demeuré sans changement à côté de traitement. CONCLUSIONS : Chez cet homme avec le tetraplegia, le monotherapy de drogue d'atorvastatin a rapidement abaissé le comité technique, le TG, le LDL-C, et le HDLC. Cependant, le comité technique : Le rapport de HDL, considéré le meilleur facteur prédictif du risque de CVD, était inchangé. ( info) |
4/17. Un cas de la lipidose glomérulaire accompagné de l'hypeplipidémie combinée familiale et du panhypopituitarism. C'est un rapport d'un cas de la lipidose glomérulaire avec l'hypeplipidémie combinée familiale et le panhypopituitarism. Une femme de 60 ans a été admise pour l'évaluation du hyponatremia. L'administration de l'hydrocortisone a normalisé le niveau du Na de sérum. Une tomographie calculée hormone-stimulante pituitaire d'essai et de cerveau a indiqué le panhypopituitarism avec un sella vide. On a pensé l'insuffisance glucocorticoïde due au hypoaldosteronism secondaire pour avoir causé la perte de Na. Elle avait été traitée pour le dysfonctionnement et l'hypeplipidémie thyroïde avec le remplacement de l'hormone thyroïdienne et d'une drogue de réduction de lipides. L'hypeplipidémie a changé du type V en IIa en 4 années. En outre, on a suspecté un de ses frères et un de ses fils pour avoir le type hypeplipidémie d'IV. On a pensé l'hypeplipidémie combinée familiale accompagnée de l'hypothyroïdisme secondaire pour avoir augmenté les niveaux du cholestérol et du triglycéride de total. Deux biopsies rénales en 3 années ont montré des gisements de lipide dans les cellules mesangial et ont indiqué une corrélation positive entre les niveaux des lipides de sérum et les gisements de lipide dans des glomérules, qui ont suggéré un rôle important de métabolisme des lipides anormal dans la progression de la lipidose glomérulaire. ( info) |
5/17. hyperlipidaemia Ezetimibe-induit. Ezetimibe est intestinalement inhibiteur actif d'absorption de cholestérol employé pour réduire les niveaux à basse densité de lipoprotéine -cholestérol. Ce rapport de cas décrit un effet secondaire original avec cet agent : hyperlipidaemia ezetimibe-induit dans un patient avec l'intolérance de statin et le hyperlipidaemia combiné familial. La thérapie d'Ezetimibe a induit une augmentation asymptomatique de 770% en triglycérides (TGs) (3.51-27.1 mmol/l) et une augmentation de 190% en cholestérol total (9.8-18.5 mmol/1) secondaires à une augmentation (4.6-25.9 micromol/l ; 560%) dans la synthèse hépatique de cholestérol (lathosterol). Ce profil de lipide a résolu 9 mois après cessation de thérapie d'ezetimibe. Ce rapport prouve que l'ezetimibe peut avoir des effets durables chez l'homme dépassant de loin sa demi vie de plasma et que le monotherapy d'ezetimibe peut induire une grande augmentation de la synthèse de lipoprotéine de très-bas-densité de hepatocyte dans les individus rares avec un hyperlipidaemia ou probablement un hypercholesterolaemia mélangé conséquent selon le métabolisme et le dégagement des lipoprotéines TG-riches. ( info) |
6/17. Métabolisme des lipides et de lipoprotéine dans le hyperlipidaemia combiné familial pendant le traitement du phaeochromocytoma sporadique : une étude de cas. Le métabolisme des lipides a été évalué pendant la gestion du phaeochromocytoma dans de 41 les femmes post-menopausal non-obèses ans avec le hyperlipidaemia combiné familial. L'effet principal de la sécrétion excessive de catécholamine sur le métabolisme des lipides était activité lipolytique accrue, triglycéride sérique inférieure et a augmenté des concentrations en cholestérol de HDL, comparées aux résultats après le déplacement de la tumeur. Avant le déplacement de la tumeur, l'utilisation de bêtas seuls dresseurs a mené à la détérioration marquée de l'état hyperlipidaemic, et à l'alpha et blocage bêta combiné en plus mené à une réduction marquée de grosse activité de lipase d'oxydation et de lipoprotéine. La hyperactivité du système adrénergique mène aux changements du métabolisme des lipides dans le phaeochromocytoma. Le traitement du phaeochromocytoma peut mener à la détérioration du hyperlipidaemia préexistante dans de tels individus. ( info) |
7/17. Hypeplipidémie combinée familiale dans un kindred indien du nord. L'hypeplipidémie combinée familiale est l'hypeplipidémie génétique la plus commune et est responsable de la maladie de l'artère coronaire prématurée. Elle est génétiquement hétérogène et aucun marqueur diagnostique n'existe. Les auteurs rapportent qu'un kindred indien du nord affecté enjambant trois générations successives avec un modèle dominant autosomal possible de la transmission et de tous avait combiné le dyslipidemia [cholestérol total élevé, principalement la fraction de lipoprotéine de faible densité (LDL) et les triglycérides élevés]. Le proband, un mois-vieux bébé 4 masculin, a été fortuit découvert pour avoir un sérum lipaemic et tellement plus loin évalué. Le cas d'index et sa grand-mère maternelle, un diabétique non-obèse (type - 2) avec l'hypertension, ont eu un phénotype atherogenic de lipoprotéine. Des retinalis de Lipaemia ont été documentés dans ce bébé mais des xanthomas et la maladie de l'artère coronaire n'ont pas été notés dans les kindred. Le présent rapport de cas accentue l'échec de la thérapie diététique dans le proband et explore de nouvelles options. ( info) |
8/17. Activité de transfert diminuée de cholestéryle-ester de sérum dans un patient avec le hyperalphalipoproteinemia familial. Des modèles de lipoprotéine et l'activité de transfert de cholestéryle-ester (CETA) ont été examinés dans un patient avec le hyperalphalipoproteinemia familial (FHALP). Le proband était un mâle de 41 Japonais d'ans. Il s'est avéré pour avoir l'hypercholestérolémie, avec un niveau de cholestérol de total de sérum de 382 mg/dl et un niveau de HDL-cholestérol de 177 mg/dl. HDL a montré un rapport riche en cholestérol/Apo AI. Son père, tous ses enfants de mêmes parents et un de ses enfants ont montré les niveaux élevés de HDL-cholestérol (91, 100, 70, 108, 75 et 98 mg/dl, respectivement). Ces données suggèrent que tous les membres de son famille aient été des heterozygotes. Il n'a eu ni les xanthomas cutanés ou tendineux ni aucun signe clinique de l'athérosclérose. Le proband semble avoir seulement un dixième du niveau normal de CETA. Cependant, le niveau de lipide-transfèrent l'activité de la protéine I (LTP-I) était presque normal. Ainsi, ce patient est le plus susceptible d'avoir un niveau exagéré des inhibiteurs de LTP-I. Des effets du probucol aux niveaux de lipoprotéine et d'apolipoprotein de sérum ont été étudiés dans notre patient. Le traitement avec du mg 250 de probucol a deux fois par jour réduit les niveaux totaux de cholestérol dans le sérum, de lipoprotéine de faible densité (LDL) et de HDL-cholestérol de 33.32 et 33%, respectivement. Apo AI, B et niveaux E a diminué de 22, de 16 et de 35% respectivement. le rapport du HDL-cholestérol/Apo AI a diminué de 0.9 à 0.76. CETA n'a montré aucun changement crucial. Cependant, le transfert de masse d'ester de cholestérol a augmenté de 10.8 à 14.9% après traitement avec le probucol. Ces résultats suggèrent que le probucol semble être une drogue utile pour FHALP. ( info) |
9/17. La coexistence du hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial avec l'hypercholestérolémie familiale et la lipoprotéine multiple dactylographient l'hypeplipidémie. Le hyperthyroxinemia dysalbuminemic familial (FDH), un désordre autosomal caractérisé par une augmentation de la liaison d'albumine sérique de la thyroxine, a été produit dans une famille qui s'est également avérée pour avoir l'hypercholestérolémie familiale (FHC) et le type multiple l'hypeplipidémie (MLH) de lipoprotéine. Un sujet avec FHC et deux sujets avec MLH ont eu FDH. Bien que certains des paramètres de laboratoire dans les patients hyperlipidémiques avec FDH aient été suggestifs de l'hyperthyroïdisme, les concentrations libres dialyzable en thyroxine étaient dans la gamme normale et les patients étaient médicalement euthyroïdes. La signification de l'occurrence de FDH dans les sujets hyperlipidémiques avec l'hypothyroïdisme a été discutée, particulièrement en vue de l'intervalle de plus long temps qui peut être nécessaire pour réaliser une amélioration de l'état hypothyroïde pendant le traitement avec une dose normale d'entretien de thyroxine. Le traitement des patients de FDH avec d'autres drogues peut exiger un dosage changé si la drogue lie aux fragments atypiques d'albumine caractérisant ce désordre. ( info) |
10/17. Hyperapobetalipoproteinemia dans un kindred avec l'hypeplipidémie combinée familiale et l'hypercholestérolémie familiale. Un enfant a montré un type modèle de lipoprotéine d'IIb et triglycéride-a enrichi les xanthomas cutanés avant 1 an. Le proband et les 9 de 18 parents avaient élevé des niveaux de plasma de protéine de la lipoprotéine de faible densité (LDL) B ; de ces neuf parents, quatre avaient élevé LDL de densité accrue tandis que cinq avaient élevé LDL de densité normale. Comparé à LDL normal, LDL de densité accrue a eu moins d'ester de cholestéryle et de cholestérol libre, plus d'apolipoprotein B et triglycéride, et un taux inférieur de poids moléculaire et de flottaison (degrés de Sf). Les patients avec LDL de densité accrue ont eu plus élevés niveaux moyens de plasma des triglycérides, des lipoprotéines de densité très faible, et des lipoprotéines intermédiaires de densité, mais des niveaux plus bas des lipoprotéines à haute densité que ceux avec LDL élevé de densité normale. Modèles multiples de lipoprotéine dans le father' ; la famille de s a proposé la présence de l'hypeplipidémie combinée familiale (FCH). La mère du proband et des deux de ses parents a eu le type modèles de lipoprotéine d'IIa et xanthomas de tendon, compatibles avec l'hypercholestérolémie familiale (FH). La haute attache, l'intériorisation, et la dégradation d'affinité de 125I LDL dans les fibroblastes cultivés du proband et de sa mère ont été réduites deux à triple comparé aux cellules normales, alors qu'activité de récepteur de LDL dans le proband' ; le père de s était normal. Ce proband peu commun a apparemment hérité de FCH et de FH. ( info) |