1/95. Hemichorea och hemiballism i samband med kontralateral Hemipares och ensidig Basala ganglierna organskador. Vi rapportera om två patienter med ensidig hyperkinetic rörlighet störningar med associerade kontralateral Hemipares och ensidig Basala ganglierna organskador. Första patienten, en 47-årig kvinna, hade ett billiga astrocytoma som finns i de högra Basala ganglierna förlängning i ett subthalamic och det cerebrala skaftet. Hon presenterade med vänster Hemipares, rätt hemichorea och återkommande rätt-sidiga tremor i vila. Andra patienten, en 85-årig kvinna, hade hypertensive hemorrhage till höger bakre Basala ganglierna, den bakre delen av inre kapseln, den laterala talamus och regionen subthalamic med tillhörande intraventricular blödning. Hon utvecklade rätt-sidiga transienta hemichorea-hemiballism. Ett videoband illustration av en av patienterna ges. litteratur om ovanliga förekomsten av ensidig hemichorea-hemiballism diskuteras och eventuella pathomechanisms skall ses över. Vi postulatet att Hemipares kontralateral till Basala ganglierna organskador kan påverka en konditionering utseendet på ensidig dyskinetic rörlighet störningar. ( info) |
2/95. Hyperkinetic rörlighet störningar orsakade av corpus striatum infarcts: brain MRI/CT undersökningsresultaten i tre fall. Tre patienter med hemichorea/hemiballismus/hemidystonia orsakas av diskret kontralateral hjärtinfarkt av corpus striatum presenteras. Infarcts var alla små på CT eller MRI hjärnan skanning och kassettaken i typ. Små diskreta hjärtinfarkt av basala ganglionic strukturer kan sådana oavsiktliga rörelser till vara manifesteras. Medverkan av sammanhängande områden, sett med större infarcts, kan undertrycka sådana förflyttningar. Ringa antalet sådana hyperkinetic rörlighet störningar och subtil infarct utseendet på hjärnan skanning, kan leda till förseningar i diagnosen. ( info) |
3/95. Framgångsrik kemoterapeutiska behandling av diencephalic syndrom med fortsatt tumör närvaro. En 7-månader gammal spädbarn med typiska funktioner i diencephalic syndrom (DES) är associerade med en hypothalamic massa, de flesta förmodligen en glioma, behandlades med kemoterapi. Tumör visade tydligt krympning, men efter mer än 2 år återkomsten noterades. Under behandlingsperioden barnet återfått normal tillväxt och blev fri från symtom. Strålbehandling, särskilt i unga år, har betydande negativa effekter och en Neurokirurgiska strategi för regionen diencephalic har också kan orsaka betydande och sviter, är ett kemoterapeutiska alternativ, när den finns, att föredra. Alltså, i spädbarn som är en glioma som misstänks vara orsaken till den DES, baserat på den kliniska bilden och neuroimaging utseende, kemoterapi bör betraktas det primära terapeutiska modalitet. Även om effekten är övergående skall motiveras väl dess användning. Lämpligaste behandling protokollet måste fastställas. ( info) |
4/95. det första fallet av 4-hydroxybutyric aciduria i japan. Vi rapporterar en pojke med 4-hydroxybutyric aciduria följer en brist i succinic semialdehyde dehydrogenas (SSADH). En pojke, 1 år 5 månader, visade fördröjd promenad med hypotonia och inte kunde tala meningsfull orden. Blodet av laktat, pyruvat och aminosyror var inte förhöjd. Huvudet magnetic resonance imaging (MRI) och electroenchephalography (Elektroencefalogram) var normala. Skattade organiska syror analys med gaskromatografi-massa masspektrometri (GCMS) visade förhöjda halter av 4-hydroxybutyric acid, glutaric acid, adipinsyra och suberic syra. Koncentrationerna av 4-hydroxybutyric syra och gamma - aminobutyric syra (GABA) var högre i serum och ryggmärgsvätskan (CSF). SSADH verksamhet i odlade lymphoblasts var 4,5% av den normala nivån. Eftersom vi vet att detta är den första japanska patienten diagnostiseras som 4-hydroxybutyric syra. Skattade organiska syror analys är nödvändiga för att diagnostisera patienter med oförklarliga psykomotoriska försening. ( info) |
5/95. Troliga neonatal propoxyphene tillbakadragande: en fallbeskrivning. En baby med neonatal tillbakadragande från propoxyphene vilket framgår av allvarlig diarré, flaxande darrningar, shrill rop, diaphoresis, hypertonicity och beslag presenteras. Propoxyphene och dess metaboliter identifierades i patientens serum och urin. Vi uttrycka oro över den breda användningen av propoxyphene och dess föreslagna användning i utbyte program för Detox och upprätthålla heroinmissbrukare med tanke på möjligheten till nyfödda komplikationer. ( info) |
6/95. Hyperkinetic rörlighet oordning i 11-åriga barn behandlas med bilaterala pallidal muskelstimulatorer. Pallidal stimulering används allmänt vid behandling av rörlighet oordning i vuxna men är mindre väl rapporterade i behandlingen av dystoni i barn. Trots inkonsekventa resultat tidigare, är dess användning i dystoni i parkinsons sjukdom igen att attrahera intresse med lovande resultat. Bilaterala liksom ensidiga pallidotomies har genomförts och märks som krävs i vissa fall av dystoni. Användning av djup elektroder att ge långsiktig elektrisk stimulering pallidum och andra basala ganglier strukturer har nyligen blivit mer utbredd. Denna teknik är ansåg att ha en lägre sjuklighet, särskilt i bilaterala förfaranden. Här presenterar vi fallet med en 11-årig pojke med allvarliga hyperkinetic rörlighet störning som visade ihållande förbättring efter bilaterala pallidal stimulering implantation. ( info) |
7/95. Genetiska variationen i den extra-large stimulatory G protein alpha-underavdelning leder till GS hyperfunction i trombocyter och är en riskfaktor för blödning. Alternativt finns kantskarvat GNAS1 och XL-GNAS1, kodningen respektive den stimulatory G-protein alpha-underavdelning (Gsalpha) och den extra-large stimulatory G-protein alpha-underavdelning (XLsalpha), på imprinted kromosomal region 20q13.12-13. Vi rapporterar närvarande en funktionell polymorfism i den imprinted XL-GNAS1-genen. I tre patienter konstaterades en 36 bp insättningspunkten och två basepair substituering flankerande här insättningspunkten i den paternally ärvda XL-GNAS1 exon 1. De uppenbara kliniskt en förbättrad trauma-relaterade blödande tendens och en varierande grad av utvecklingsstörning. En Trombocyt aggregering inhibition testa för att utvärdera GS funktionen utvecklades. Deras trombocyter visa GS hyperfunction och en förbättrad cAMP generation vid stimulering av gs-kopplade receptorer. Prevalensen av XLsalpha insättningspunkten i en normal kontrollgruppen var 2,2%. Normala kontroller, ärver insättningspunkten maternally, hade en normal Trombocyt Gs verksamhet, medan kontroller ärva insättningspunkten paternally hade ökat inducible Trombocyt Gs verksamhet, definiera insättningspunkten som en funktionell polymorfism. Denna paternally ärvda XLsalpha insättningspunkten representerar en ny genetisk orsak till en ärvd blödande tendens, men i varierande grad. ( info) |
8/95. De sena neurologiska, psykologiska och sociala aspekterna av svåra traumatiska koma. Trettio patienter som hade överlevt en tung head trauma och koma posttraumatisk varar i mer än en vecka, undersöktes 8-14 år efter trauman. Patienterna har följts upp från en sociala, psykologiska och neurologiska synvinkel. Femtio procent av dessa patienter anses vara väl upprättelse. Alla undersökta patienter visade liten minskning av allvarliga psykiska kapacitet. Åttio procent av patienterna hade neurologiska defekter som inte var lika viktig med avseende på social rehabilitering som var den mentala kapacitetsminskningen. ( info) |
9/95. En beteendemässiga-pedagogiska alternativ till narkotikakontroll hyperaktiv barn. En beteendemässiga proceduren för att styra Hyperaktivitet utan hämmande akademiska prestanda beskrivs. Med en tid-provet observationella metod, spelades Hyperaktivitet visas genom tre skolbarn under matematiska och behandlingen klasser. Samtidigt, mättes matematik och läsa föreställningar. Studien bestod av två baslinjer, en medan barnen var på medicinering och andra medan de var av medicinering. En multipel-originalplan design över två akademiska ämnesområden användes för att bedöma beteendemässiga ingripande, som bestod av token förstärkning för rätt akademiska svar i matematik och därefter matematiska och behandlingen. Upphörande av medicinering resulterade i en grov ökning Hyperaktivitet från 20% till 80%, och en liten ökning i matematik och läsa prestanda. Införandet av ett beteendemässiga program för akademiska prestanda under någon medicinering, kontrollerade av barns Hyperaktivitet på en jämförbar nivå som när de var på narkotika (ca 20%). Samtidigt, matematik och läsa prestanda för gruppen hoppade från omkring 12% under baslinjen till en nivå på över 85 procent korrekt. Varje barn utförs behaviorally och akademiskt på ett optimalt sätt utan medicinering. Beredskapsplaner tekniker som ett möjligt alternativ till medicinering för att styra Hyperaktivitet i klassrummet medan barnen att växa ur akademiskt perspektiv. ( info) |
10/95. Maligna McLeod myopati. Mild myopati är en gemensam manifestation av X-linked McLeod neuroacanthocytosis syndrom. Vi presenterar en patient med McLeod syndrom och en främst subkliniskt myopati, som utvecklat allvarlig rhabdomyolysis med njurinsufficiens efter en långvarig period av överdriven motorisk rastlöshet på grund av att ett upphetsade psykotiska tillstånd och en enda dos av clozapine. Andra möjliga orsaker till rhabdomyolysis såsom långvarig orörlighet, trauma, Värmeslag, generaliserade anfall, toxin exponering eller metabola förändringar uteslöts. Klinisk kurs var gynnsam, med beständig liten förhöjning av serum kreatin Kinas nivåer orsakas av den underliggande myopati. Våra resultat tyder på att McLeod myopati är en predisponerande faktor för allvarliga rhabdomyolysis. Detta eventuellt livshotande tillstånd bör läggas till de kliniska spektrumet av McLeod syndrom och serum kreatin Kinas nivåer bör noggrant övervakas i patienter med syndromet, särskilt om en hyperkinetic rörelse störning är närvarande eller Neuroleptiskt läkemedel används. ( info) |