| En stor stamtavla med erythrokeratodermia variabilis (EKV) och Erytem gyratum repens-liknande skador beskrivs. Kliniska, laboratorium, och histologic resultaten av denna familj presenteras. De differentiella diagnoserna av de följande dermatoses med en erythematous och en hyperkeratotic komponent diskuteras: erythrokeratodermia variabilis (Mendes da Costa), progressiv symmetrisk erythrokeratoderma (Gottron), loricrin keratoderma, erythrokeratoderma sv cocardes (Degos), Netherton syndrom, keratitis-Iktyos-dövhet (KID) syndrom, erythrokeratolysis hiemalis (Oudtshoorn sjukdom) och nonbullous medfödda ichthyosiform erythroderma. ( info) |
| erythrokeratodermia variabilis (EKV) är en sällsynt genodermatosis med en unik fenotyp. Behandling med muntliga syntetiska retinoids är väl dokumenterat hos vuxna, men inte hos barn. Vi rapporterar en 9-årig flicka med EKV som avmarkerad snabbt efter behandling med muntliga acitretin. ( info) |
13/45. En patient med medfödd Iktyos hystrix (spridas medfödda Portvinsmärket) och akut lymfatisk leukemi. Medfödda Iktyos är ett ovanligt spektrum av ärftliga och sporadiska hyperkeratotic epidermolytic besvär som kan uppstå i isolering eller tillsammans med andra kliniska syndrom. Mönstret för distribution av hyperkeratotic skador och familjens historia utgör grunden för diagnos. Iktyos kan vara en markör för immun brist och cancer benägna villkor. Vi rapporterar en 16 - åring kinesiska patient med en diagnos av Iktyos hystrix hystrix (spridas medfödda Portvinsmärket) sedan födseln som presenterade med T-cell akut lymfatisk leukemi med tetraploid kloner. det finns fyra rapporter om akut leukemi komplicerar Iktyos, alla med pediatriska akut lymfatisk leukemi. De möjliga mekanismerna diskuteras. ( info) |
14/45. Keratitis-Iktyos-dövhet syndrom och carotenaemia. Keratitis-Iktyos-dövhet (KID) syndrom är en medfödd ectodermal störning som medför att erythrokeratoderma, vascularizing keratitis och neurosensory dövhet. Vi rapporterar en form av detta syndrom hos en patient med belägg för keratitis. Dessutom hade denna person kliniska och biokemiska bevis på carotenaemia. Carotenaemia förekommer i samband med KID syndrom har inte rapporterats tidigare. ( info) |
15/45. Lokaliserade epidermolytic hyperkeratosis av kvinnliga yttre könsdelar. BAKGRUND: Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är oftast associerat med diffusa medverkan av medfödda ichthyosiform erythroderma, men kan också hittas i en lokaliserad mönster. Lokaliserade EH är sällsynta, men mucocutaneous skador har identifierats, oftast i munnen. metoder: Vi observerade en 58-årig Stefansson hona som noterade fläckar på hennes könsdelar för ca 2 år. Skador ökade storlek, pigmentering, och hade blivit pruritic och öm under senaste 6 månaderna. RESULTS: fysikalisk undersökning visade sju spridda, tan brun, verrucoid papules på labia och mons pubis, liknar condylomata acuminata eller Bowenoid papulosis. Biopsi av en enda labial papule avslöjade epidermal acanthosis, kompakt hyperkeratotic papillomatosis, perinuclear klara zoner, granulat keratohyalin clumping, hypergranulosis och dyskeratosis som resulterar i intracellulära eosinofil globules, alla karaktäristiska för EH. SLUTSATSER: på grund av lokaliserade könsstympning EH sällsynthet och liknande utseende till vanliga diagnoser, kliniska förvirring kan uppstå utan biopsi. ( info) |
16/45. Länkning av epidermolytic hyperkeratosis i typ II keratin gen klustret på kromosom 12q. Vi undersökte molekylär genetik av epidermolytic hyperkeratosis (EHK), en dominerande störning karakteriseras av epidermal blåsighet, hyperkeratosis, vacuolar förfall och clumping av keratin glödtrådarna. Baserat på denna patologi, har vi uteslutit genom länkning analys flera kandidatländer gener för sjukdomen, fullständig länkning erhölls i kontrast med den typ II keratin, K1, på 12q11-q. Länkning i denna region i kromosom 12 bekräftades med flera andra markörer och multi-locus koppling analyser ytterligare stödde denna plats. Keratins är utmärkta EHK gen kandidater eftersom deras uttryck är specifika för suprabasal epidermal lager. I stamtavla studerade här, är en typ II keratin gen, troligen K1, inblandad som platsen för molekylära defekten orsakar EHK. ( info) |
17/45. Rund epidermolytic Iktyos. En 21-årig kvinna fram för Charles C. Harris Skin och cancer paviljongen med ett livslångt historia av palmoplantar keratoderma som åtföljdes av episodisk överstrålningar polycykliska psoriasiform korrigeringsfiler diffusely under resten av hennes kropp. En biopsi exemplar av en representativ huden lesion visade epidermolytic hyperkeratosis. Den särskilt fenotyp som denna patienten uppvisade har rapporterats i endast sju familjer tidigare i litteraturen. Mutationer i keratin 1 och 10 har identifierats i dessa patienter och liknar dessa mutationer hos patienter med klassiska epidermolytic hyperkeratosis. ( info) |
18/45. Linjär Naevus comedonicus med epidermolytic hyperkeratosis. BAKGRUND: Naevus comedonicus (NC) är sällan associerad med histopatologisk mönster av follicular epidermolytic hyperkeratosis (EHK). Vi hittade åtta fall rapporteras. I det ena fallet överlämnades villkoret till avkomma i form av generaliserad EHK. metoder: Vi beskriva ett fall av linjära NC med EHK i en 46-årig kvinna. RESULTS: Histopatologisk undersökning visade de typiska dragen i NC. Dessutom visade follicular epitelial väggarna EHK med karakteristiska perinuclear vacuolization i stratum spinosum och stratum granulosum och stora, oregelbundna keratohyalin granulat i granulatform cell-skiktet. SLUTSATSER: De kliniska och histopatologisk funktionerna i detta fall är förenliga med en diagnos av linjära NC med EHK. Organskador av NC misstänks av kliniska examen bör undersökas mikroskopiskt letar funktionerna i EHK. Om de finns, bör patienter vara utbildad om risken, men sällsynta, släppa på en allvarligare form av oordning kommande generationer. ( info) |
19/45. DNA-baserad prenatala uteslutning av bullous medfödda ichthyosiform erythroderma i tidigt skede, 10-11 veckors graviditet, i två därav följande syskon. Den proband var en japansk kvinna med bullous medfödda ichthyosiform erythroderma harboring keratin 10 genmutation M150T. DNA-baserad prenatala uteslutning av bullous medfödda ichthyosiform erythroderma utfördes framgångsrikt i hennes två därav följande graviditeter med chorionic villus prover vid 10 11 veckors dräktighet, flera veckor tidigare än de tidigare rapporterade fall. ( info) |
20/45. Epidermolytic hyperkeratosis typ PS-1 orsakas av avvikande splitsar av KRT1. Mutationer i keratin 1 (KRT1) gen som ligger bakom epidermolytic hyperkeratosis (EHK). Denna autosomala dominerande störning karakteriseras av fenotypiska heterogenitet. I den föreliggande studien bedöms vi en 33-årig enskilda presenterar med allvarliga palmoplantar keratoderma och histopatologiska resultat suggestiva av EHK. Vi analyserade arvsmassans DNA extraheras från patientens blod lymfocyter för sjukdomsframkallande mutationer i KRT1. Heterozygous 4-bp avförs identifierades i intron 1 av genen (591 3_ 6delGAGT), vilket tyder på möjligheten att det kan störa den normala splitsar av intron 1. Vi upptäckte en 66-bp borttagning i KRT1 mRNA extraheras från patientens hud, förutspådde för att resultera i översättningen av en mutant KRT1 saknar 22 aminosyror, inklusive den bevarade helix inledande motiv. Identifiering av denna ovanliga och nya mutationen understryker den diagnostiska betydelsen av sekvens analys av keratin gener kodande regioner. ( info) |