1/245. Traitement de hypoglycémie hyperinsulinaemic avec le nifedipine. Nous rendons compte de deux enfants avec la hypoglycémie hyperinsulinaemic persistante douce. Dans tous les deux, le traitement oral de nifedipine (0.7 et 2.0 mg/kg par jour respectivement) a eu un effet clinique significatif. Dans un cas, le monotherapy de nifedipine a empêché la hypoglycémie ; dans le deuxième cas, le dosage et les effets secondaires d'autres substances ont pu être réduits, ainsi éviter la thérapie chirurgicale. CONCLUSION : Le traitement de Nifedipine exerce un effet favorable sur le cours clinique des patients avec le hyperinsulinism doux. Il représente une nouvelle substance valable pour le traitement de ce désordre. ( info) |
2/245. Hyperinsulinism : étiologie moléculaire de la maladie focale. La hypoglycémie persistante dans l'enfance le plus généralement est provoquée par hyperinsulinism. Un cas est rapporté de la perte somatique du 11p maternel dans une insuline sécrétant l'adénome focal en association avec une mutation du germline SUR-1 sur l'allèle paternel dans un bébé avec le hyperinsulinism diagnostiqué à 49 jours de. On propose une réduction à l'homozygotie d'une mutation SUR-1 comme une partie critique de la cause du hyperinsulinism focal. ( info) |
3/245. Insulinoma avec le hyperproinsulinemia pendant la hypoglycémie et la perte d'expression du vacuolaire-type atpase de H ( ) - (V-Atpase) dans le tissu de tumeur. La hypoglycémie avec un niveau immunoreactive de l'insuline de bas sérum (IRI) et le niveau immunoreactive du C-peptide de sérum (IRC) a été trouvée dans une femelle de 74 ans. Bien qu'un essai de jeûne ait induit la hypoglycémie, les réponses d'IRI et d'IRC pendant le jeûne examinent, et les résultats d'un essai de tolérance de glucose, de l'essai de glucagon, et de l'essai de secretin n'ont pas indiqué la présence d'un insulinoma. Cependant, le niveau de proinsulin de sérum avant l'essai de jeûne était 130.5 pmol/L (N : 3.0-10.0 pmol/L), et cet à niveau élevé ont été maintenus dans tout l'essai. Peu après l'enucleation chirurgical de la tumeur, le patient' ; les niveaux de glucose de sang de s ont augmenté. Postopératoirement, le statut hypoglycémique résolu, et les niveaux de proinsulin de sérum sont revenus à la normale (2.8 pmol/L). Les études histopathologiques ont indiqué un insulinoma typique. Les études d'Immunohistochemical par la méthode développée récemment pour le vacuolaire-type H (V-Atpase), qui est responsable de l'acidification des compartiments intracellulaires en cellules eucaryotiques, ont prouvé que les îlots normaux ont souillé le positif, mais pas la tumeur. Ceci qui trouve indique que les granules insuline-sécréteurs dans les cellules d'insulinoma ont existé dans un micro-environnement dans lequel l'activité de V-Atpase avait été perdue. Ceci suggère que l'activité réduite de la V-Atpase sur l'endomembrane des granules insuline-sécréteurs dans les insulinomas puisse avoir comme conséquence la perte du micro-environnement acide et de la conversion altérée du proinsulin en convertissant des enzymes. ( info) |
4/245. Nesidioblastosis avec la hypoglycémie hyperinsulinemic dans les adultes : rapport de deux cas. Nous rapportons ci-dessus les cas de deux femmes, âgés 34 ans et 39 ans, respectivement, avérés pour avoir la hypoglycémie hyperinsulinemic après s'être présenté avec une histoire des épisodes de la perte de conscience provisoire, la nausée, et l'évanouissement. Sous le diagnostic suspecté de l'insulinoma, des procédures de localisation ont été suivies, mais aucune tumeur n'a été trouvée. Dans les deux patients, un gradient défini dans la concentration en insuline a été trouvé dans le pancréas par le prélèvement veineux portique transhepatic ou peropératoire percutané, et un diagnostic erroné de l'insulinoma du corps pancréatique a été fait. Pendant la laparotomie exploratoire aucune tumeur n'était palpable dans le pancréas, et l'échographie peropératoire n'a montré aucune basse masse échoïque dans le pancréas. Un pancreatectomy distal a été exécuté dans les deux patients, et l'examen histopathologique des spécimens réséqués a indiqué le léger hyperplasia évalué des cellules d'îlot. ( info) |
5/245. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
6/245. La hypoglycémie de Hyperinsulinaemic s'est associée au hyperammonaemia persistant. Deux cas de hypoglycémie hyperinsulinaemic se sont associés au hyperammonaemia persistant dans les enfants en bas âge indépendants de 7 jours et 4 mois d'âge sont rapportés. Les niveaux d'ammoniaque de sang étaient 100-300 micromol/l (valeurs normales ( info) |
7/245. Nesidioblastosis, syndrome myelodysplastic et glomerulosclerosis diabétique nodulaire dans une vieille femme nondiabetic : un rapport d'autopsie. Nesidioblastosis comme cause de hypoglycémie hyperinsulinaemic dans un adulte est rare. Nous rapportons ici un cas additionnel de nesidioblastosis, qui a eu comme conséquence la hypoglycémie hyperinsulinaemic mortelle dans une femme de 72 ans avec un syndrome myelodysplastic fondamental. Le diagnostic du nesidioblastosis a été établi seulement après l'autopsie avec une exclusion soigneuse de petit insulinoma. À notre surprise, la pathologie rénale a révélé le glomerulosclerosis nodulaire diabétique typique dans le même patient qui n'a eu aucune histoire précédente de mellitus de diabète (DM). On a rapporté que Nesidioblastosis cause ' ; reversal' ; du type 1 DM et de l'insulinoma causant ' ; reversal' ; du type - la maladie 2. Nous présumons donc que notre patient pourrait avoir eu un DM undiagnosed dans le passé, qui a eu comme conséquence le glomerulosclerosis nodulaire diabétique typique. Le nesidioblastosis a causé un ' ; reversal' ; du DM et même du développement final de la hypoglycémie hyperinsulinaemic. ( info) |
8/245. La paralysie périodique de Hypokalemic s'est associée au hypophosphatemia dans un patient avec le hyperinsulinemia. Un homme de 34 ans a été admis à l'hôpital en raison de la quadriplégie aiguë. Sur l'admission, le potassium de sérum était 2.1 mEq/L et le phosphate inorganique de sérum était de 1.4 mg/dl. La fonction thyroïde était normale. Les niveaux de sérum de l'aldostérone, du cortisol, et de l'hormone parathyroïde intacte étaient normaux. Le glucose de jeûne de plasma était de 109 mg/dl, et l'insuline de jeûne de sérum était 25.0 U/mL. Peu de temps après la supplémentation intraveineuse du potassium, la force de muscle était normale. L'essai de tolérance de glucose oral a indiqué la tolérance de glucose et le hyperresponse altérés de l'insuline. Pendant l'essai de tolérance de glucose oral, le potassium et le phosphate de sérum ont diminué de manière significative. Ces résultats suggèrent que ces hyperinsulinemia et décalage insuline-induit de transmembrane du potassium et du phosphate extracellulaires ait pu avoir été impliqué dans les anomalies des électrolytes de sérum et le développement de la paralysie périodique hypokalemic dans le patient actuel. ( info) |
9/245. syndrome de Hyperinsulinism-hyperammonemia provoqué par la déshydrogénase de glutamate de mutant accompagnée de la cinétique originale d'enzymes. Le syndrome de Hyperinsulinism-hyperammonemia (HHS) est un désordre génétique récemment identifié caractérisé par hypoglycémie hyperinsulinemic avec le hyperammonemia concomitant. Dans les patients avec HHS, des mutations de déclenchement dans le gène de la déshydrogénase de glutamate (GDH) ont été identifiées. GDH est une enzyme principale liant le métabolisme de glutamate avec le cycle de Krebs et catalyse la conversion du glutamate en alpha-cétoglutarate. L'activité de GDH est commandée par inhibition allostérique par gtp et, jusqu'ici, toutes les mutations des patients de HHS ont été situées dans l'emplacement gtp-contraignant. Caractéristiquement, GDH de ces individus ont donc l'activité basique normale en même temps qu'une perte d'inhibition de gtp. Dans cette étude, cependant, nous avons identifié une variante originale GDH dans un patient présentant une forme plus grave de HHS. La mutation est extérieur localisé l'emplacement gtp-contraignant et le patient' ; s GDH montre une activité uniformément plus élevée, même en l'absence des effecteur allostériques. Ces résultats promeuvent l'appui l'hypothèse que la mutation de déclenchement de GDH est la cause de HHS. Le mécanisme menant à l'activation de GDH, cependant, n'est pas toujours lié à la perte d'inhibition de gtp comme a été à l'origine suggéré. ( info) |
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