1/245. Behandling av hyperinsulinaemic hypoglykemi med nifedipine. Vi rapporterar om två barn med mild långlivade hyperinsulinaemic hypoglykemi. I båda, muntliga nifedipine behandling (0,7 och 2,0 mg/kg per dag respektive) hade en betydande kliniska effekt. I det ena fallet hindrade nifedipine yttrandet hypoglykemi, i det andra fallet, dosering och biverkningar av andra ämnen skulle kunna minskas, därmed kringgå kirurgisk terapi. SLUTSATS: Nifedipine behandling har en gynnsam effekt på patienter med mild hyperinsulinism klinisk kurs. det utgör en värdefull nya ämnen för behandling av denna sjukdom. ( info) |
2/245. hyperinsulinism: molekylär etiologi av kontaktpunkternas sjukdom. Långlivade hypoglykemi i Linda orsakas oftast av hyperinsulinism. Ett fall rapporteras av somatiska förlusten av moderns 11 p i en insulin secreting centralen Adenom tillsammans med en sett SUR-1 mutation på farmor allel i en liten pojke med hyperinsulinism diagnostiseras 49 dagar gamla. En minskning till homozygosity av en SUR-1 mutation föreslås som en viktig del av orsaken till centralen hyperinsulinism. ( info) |
3/245. Insulinoma med hyperproinsulinemia under hypoglykemi och förlust av uttryck av vacuolar-typ H ( )-ATPase (V-ATPase) i tumör vävnad. hypoglykemi med en låg serum immunoreactive insulin (IRI) och serum immunoreactive c-peptid (IRC) nivå hittades i en 74-år gammal hona. Även om ett fastevärden test inducerad hypoglykemi, svaren från IRI och IRC under fastevärden provningen, och resultatet av en glukos tolerans test, glukagon test och sekretin test inte visar förekomst av en insulinoma. serum proinsulin före fastevärden provet var 130,5 pmol/L (N: 3.0-10,0 pmol/L), men denna höga nivå upprätthölls under hela provningen. Snart efter kirurgiska enucleation av tumör ökade patientens glukos i blodet. Postoperatively, hypoglykemiska status löst, och serum proinsulin nivåer återvände till normal (2,8 pmol/L). Histopatologiska undersökningar visade en typisk insulinoma. Immunohistochemical studier av den nyligen utvecklad metoden för vacuolar-typ H (V-ATPase), som ansvarar för försurning av de intracellulära avdelningarna i eukaryota celler, visade att normala holmar färgas positiva, men inte tumör. Denna slutsats anger att insulin-secretory granulat i de insulinoma cellerna fanns i en microenvironment i vilken V-ATPase verksamhet hade gått förlorad. Detta tyder på att den minskad aktiviteten av V-ATPase på endomembrane insulin-secretory partiklarnas viktfördelning i insulinomas kan resultera i förlust av de sura microenvironment och försämrad omställning av proinsulin genom att konvertera enzymer. ( info) |
4/245. Nesidioblastosis med hyperinsulinemic hypoglykemi hos vuxna: betänkande av två fall. Vi häri rapportera fall av två kvinnor, mellan 34 år och 39 år, respektive befunnits ha hyperinsulinemic hypoglykemi efter lägger fram med en historia av episoder av tillfällig förlust av medvetandet, illamående och svimning. Lokalisering förfaranden genomfördes under misstänkta diagnos av insulinoma, men någon tumör hittades. En bestämd övertoning i insulin koncentration hittades i bukspottkörteln av perkutan transhepatic eller intraoperativ portal venous provtagning i både patienter och en dålig av insulinoma av kroppen, bukspottskörteln gjordes. Under förberedande laparotomy var ingen tumör påtaglig i bukspottkörteln och intraoperativ ultrasonography visade inga låga echoic massa i bukspottkörteln. En distala pancreatectomy uppfördes i både patienter och histopatologiska undersökningen av resected exemplar avslöjade klassificerade liten hyperplasi holme celler. ( info) |
5/245. Noninsulinoma pancreatogenous hypoglykemi: en roman syndrom av hyperinsulinemic hypoglykemi hos vuxna oberoende av mutationer i Kir6.2 och SUR1 gener. Hos vuxna är endogena hyperinsulinemic hypoglykemi nästan undantagslöst på grund av att insulinoma. Hos dessa patienter med insulinoma neuroglycopenic episoder uteslutande efter måltid intag och negativa 72-h fastan är ytterst sällsynta. Vi beskriver fem vuxna med neuroglycopenic episoder från hyperinsulinemic hypoglykemi inom 4 h måltid intag och negativa 72-h fastan. Var och en hade negativa transabdominal ultrasonography, spiral beräknas tomographic skanning och celiac axel angiografi av bukspottkörteln. Alla visade dock positiva selektiv kranskärlens kalcium stimulering tester vägledande av bukspottskörteln beta-cell hyperfunction. Vid bukspottskörteln prospektering upptäcktes ingen insulinoma av intraoperativ ultrasonography och komplett mobilisering och palpation av bukspottkörteln. Dessutom visade den resected pancreata holme leverhypertrofi och nesidioblastosis, men ingen insulinoma. Ingen bestämd sjukdomsframkallande mutation identifierades i Kir6.2 och SUR1 gener som kodar underavdelningarna ansvarar för glukos-inducerad insulin utsöndring bukspottskörteln ATP-känsliga kalium kanalen. Fyra patienter som genomgick övertoning guidad partiell pancreatectomy har varit fri från hypoglykemiska symtom för upp till 3 års uppföljning, den andra, som genomgick en begränsad distala pancreatectomy, har haft korta återkommande symtom. Unik klinisk funktioner och svar på dynamisk testning i dessa vuxna med hyperinsulinemic hypoglykemi i avsaknad av insulinoma kan utgöra en ny syndrom av postprandial hypoglykemi från diffusa beta-cell hyperfunction. ( info) |
6/245. Hyperinsulinaemic hypoglykemi är associerad med ihållande hyperammonaemia. Två fall av hyperinsulinaemic hypoglykemi är associerad med långlivade hyperammonaemia i icke-närstående spädbarn 7 dagar och 4 månaders ålder rapporteras. ammoniak i blodet var 100-300 micromol/l (normalvärden<40 micromol/l). the hyperammonaemia was asymptomatic and not associated with any of the abnormalities of amino acids or organic acids observed in urea cycle enzyme defects. orotic aciduria was normal. the hyperammonaemia was not influenced by the levels of blood glucose nor by subtotal pancreatectomy. on admission blood glucose was ca. 1.2 mmol/l (21.6 mg/dl) corresponding to blood insulin levels of 35 and 22 mu/l respectively in both infants. continuous intravenous glucose perfusion was necessary to prevent hypoglycaemia. furthermore 2-oxoglutaric acid in urine was increased in the second infant to 3.15 mg/mg creatinine (normal 0.41 /-0.12). this may point to mutations in the glutamate dehydrogenase gene. conclusion: 2-oxoglutaric aciduria may be an important clue to the diagnose in this syndrome. micromol/l).="" the="" hyperammonaemia="" was="" asymptomatic="" and="" not="" associated="" with="" any="" of="" the="" abnormalities="" of="" amino="" acids="" or="" organic="" acids="" observed="" in="" urea="" cycle="" enzyme="" defects.="" orotic="" aciduria="" was="" normal.="" the="" hyperammonaemia="" was="" not="" influenced="" by="" the="" levels="" of="" blood="" glucose="" nor="" by="" subtotal="" pancreatectomy.="" on="" admission="" blood="" glucose="" was="" ca.="" 1.2="" mmol/l="" (21.6="" mg/dl)="" corresponding="" to="" blood="" insulin="" levels="" of="" 35="" and="" 22="" mu/l="" respectively="" in="" both="" infants.="" continuous="" intravenous="" glucose="" perfusion="" was="" necessary="" to="" prevent="" hypoglycaemia.="" furthermore="" 2-oxoglutaric="" acid="" in="" urine="" was="" increased="" in="" the="" second="" infant="" to="" 3.15="" mg/mg="" creatinine="" (normal="" 0.41 /-0.12).="" this="" may="" point="" to="" mutations="" in="" the="" glutamate="" dehydrogenase="" gene.="" conclusion:="" 2-oxoglutaric="" aciduria="" may="" be="" an="" important="" clue="" to="" the="" diagnose="" in="" this=""> ( info) |
7/245. Nesidioblastosis, Myelodysplastiskt syndrom och matrissystem diabetiker glomerulosclerosis i en äldre nondiabetic kvinna: en obduktion rapport. Nesidioblastosis som orsaken till hyperinsulinaemic hypoglykemi i en vuxen är sällsynta. Vi rapportera här ett ytterligare fall av nesidioblastosis, vilket resulterade i dödlig hyperinsulinaemic hypoglykemi i en 72-årig kvinna med en underliggande Myelodysplastiskt syndrom. diagnos av nesidioblastosis fastställdes först efter obduktion med en noggrann uteslutandet av minut insulinoma. Till vår förvåning ut den njurmedicinska patologi typiska diabetiker matrissystem glomerulosclerosis med samma patienten som hade ingen tidigare förekomst av diabetes mellitus (DM). Nesidioblastosis har rapporterats orsaka "omvända" av typ 1 DM och insulinoma orsakar "omvända" av typ 2 sjukdom. Vi därför t ställa hypotesen att vår patient kan ha haft en oupptäckt DM i det förflutna, vilket resulterade i den typiska diabetiker matrissystem glomerulosclerosis. Nesidioblastosis orsakade en återföring av DM och även den ultimata utvecklingen av hyperinsulinaemic hypoglykemi. ( info) |
8/245. Hypokalemic periodiska förlamning är associerad med hypophosphatemia hos en patient med hyperinsulinemia. En 34-årig man togs upp till sjukhuset på grund av akut tetraplegi. Vid införsel, serum kalium var 2,1 mEq/L och serum oorganiskt fosfat 1,4 mg/dL. Sköldkörteln funktion var normala. serum nivåer av aldosteron, kortisol och intakt paratyroideahormonet var normala. fasta plasma glukos var 109 mg/dL och fastevärden serum insulin var 25.0 U/mL. Kort efter intravenös komplettering av kalium, var muskel styrka normaliserade. Muntliga glukos tolerans test visade nedsatt glukostolerans och hyperresponse av insulin. Under muntliga glukos tolerans provning, serum kalium och fosfat minskade avsevärt. Dessa resultat tyder på att hyperinsulinemia och insulin-induced transmembrane SKIFT Extracellulär kalium och fosfat kan ha deltagit i avvikelser av serum elektrolyter och utveckling av hypokalemic periodiska förlamning i nuvarande patienten. ( info) |
9/245. hyperinsulinism-hyperammonemia syndrom orsakas av mutanta glutamat dehydrogenas tillsammans med romanen enzym kinetik. hyperinsulinism-hyperammonemia syndrom (HH) är en nyligen identifierade genetiska störningar som karakteriseras av hyperinsulinemic hypoglykemi med åtföljande hyperammonemia. Hos patienter med HHS, har aktiverande mutationer i genen för glutamat-dehydrogenas (GDH) identifierats. GDH är en viktig enzym länka glutamat ämnesomsättning med Krebs cykel och katalyserar omvandlingen av glutamat till alpha-ketoglutarate. GDH verksamhet styrs av hemoglobins inhibering av GTP och hittills har alla mutationer av HHS patienter varit beläget inom på GTP-bindande webbplats. Karakteristiskt, GDH från dessa individer har därför normala basala verksamhet i samband med en förlust på GTP hämning. I denna studie, men har vi identifierat en ny variant GDH hos en patient med en allvarligare form av HHS. Mutationen är beläget utanför webbplatsens GTP-bindande och patientens GDH visar genomgående högre aktivitet, även i avsaknad av hemoglobins effectors. Dessa resultat ytterligare stöd för hypotesen att den aktiverande mutationen av GDH är orsaken till HHS. Den mekanism som leder till aktivering av GDH, dock gäller inte alltid förlusten av GTP inhibering som ursprungligen föreslogs. ( info) |
10/245. Äggstockscancer svar på hCG stimulering: insulin resistance/hyperinsulinaemia vs. insulin brist. Polycystiskt äggstock syndrom är en heterogen sjukdom som kännetecknas av tecken och symptom på hyperandrogenism och insulin resistance. Vi presenterar kliniska och hormonella funktionerna i en ungdomars flicka som hade olika intervall på insulin brist och insulin resistance/hyperinsulinaemia. Detta mål betänkande bekräftar att insulin resistance/hyperinsulinaemia förvärrar äggstockscancer hyperandrogenism. ( info) |